Одной из причин бесплодия являются нарушения на уровне ДНК, которые чаще всего представлены хромосомными аномалиями (как качественными, так и количественными изменениями), а также мутациями в генах. Диагностика в данном случае включает проведение генетических анализов: исследование кариотипа, а также определение ряда локальных мутаций.
Факторы бесплодия на уровне генов могут обнаруживаться у обоих партнеров. Однако для женщин это менее актуальная проблема, поскольку у них она встречается только в 8–10 % случаев. Для мужчин этот показатель достигает 40–45 %.
Пара направляется на генетическое исследование в следующих случаях:
Такое исследование при бесплодии может включать следующие анализы:
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, которое позволяет обнаружить аномалии числа хромосом и их структурные нарушения. Чаще всего они не проявляются в обычной жизни, а дают о себе знать только в случае, когда пара столкнулась с репродуктивными проблемами.
В ходе диагностики мужского бесплодия генетические анализы обязательно назначаются при низкой концентрации сперматозоидов, выявленной во время проведения спермограммы. Такое состояние называется олигозооспермия, а при полном отсутствии сперматозоидов в эякуляте – азооспермия. Распространенными причинами развития данного симптома являются нарушение структуры Y-хромосомы, в частности, мутации и полиморфизмы генов CFTR и AR, а также микроделеции (утрата участка) локуса AZF.
В локусе AZF содержится информация, детерминирующая процессы развития и созревания сперматозоидов. При его нарушениях возникают разнообразные проблемы со стороны мужской репродуктивной системы. Причем тяжесть поражения может варьироваться от легкой олигозооспермии до азооспермии. В последнем случае в рамках диагностики бесплодия важно провести генетический тест, поскольку его результаты позволят определить целесообразность получения сперматозоидов путем пункции яичка.
Мутации в гене CFTR также могут привести к различным проблемам, отражающимся на качестве спермы: от азооспермии до увеличения вязкости эякулята. Кроме того, при их обнаружении необходимо обследование партнерши на предмет аналогичной аномалии, поскольку в случае наследования мутации от обоих родителей у ребенка может развиться муковисцидоз.
AR – ген, кодирующий рецепторы к андрогенам. При изменении структуры данного рецептора значительно уменьшается чувствительность тканей к мужским гормонам, и, как следствие, идет нарушение сперматогенеза.
Специфической подготовки к генетическим анализам не требуется. ДНК можно выделить практически из всех тканей организма, однако предпочтительно использовать кровь из вены.
В нашей лаборатории используются следующие методы генетического тестирования для диагностики бесплодия:
Мы предлагаем комплексные программы диагностики бесплодия, в рамках которых выполняется исследование часто встречающихся мутаций.