| S-0215/01 |
ABCA1 - ATP-связывающий белок, субсемейство A (ABC1), пептид 1 |
ABCA1 (Arg219Lys; R219K; 1051G>A) |
rs2230806 |
| S-0001/01 |
ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 |
ABCB1 (MDR1*2; ABCB1*7; G2677T/A; 3095G>T/A; Ala893Ser/Thr) |
rs2032582 |
| S-0001/02 |
ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 |
ABCB1 (MDR1) (C3435T; 3435C>T) |
cyp1a2 |
| S-0001/03 |
ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 |
ABCB1 (ABCB1*8; C1236T; 1236C>T; Gly412Gly; 1236T>C; 1654T>C) |
rs1128503 |
| S-0153/01 |
ABCC11 - ATP-связывающий белок, субсемейство C (CFTR/MRP), пептид 11 |
ABCC11 (Gly180Arg; G180R; 538G>A) |
rs17822931 |
| S-0153/02 |
ABCC11 - ATP-связывающий белок, субсемейство C (CFTR/MRP), пептид 11 |
ABCC11 (Ins/Del; 27-bp Del; 27-bp Del (29 exon); del+/del-) |
27-bp Del |
| S-0002/01 |
ACE - Ангиотензин-превращающий фермент (Дипептидилкарбоксипептидаза 1) |
ACE (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del) |
rs4646994 |
| S-0002/02 |
ACE - Ангиотензин-превращающий фермент (Дипептидилкарбоксипептидаза 1) |
ACE (A-262T; ACE6; rs4291; -262A>T) |
rs4291 |
| S-0181/01 |
ACTN3 - Актинин 3 (альфа) |
ACTN3 (Arg557Ter; R557X) |
rs1815739 |
| S-0003/01 |
ADD1 - Аддуцин 1 (альфа) |
ADD1 (Gly460Trp; G460W) |
rs4961 |
| S-0003/02 |
ADD1 - Аддуцин 1 (альфа) |
ADD1 (Ser586Cys/Phe; S586C/F; Ser617Cys/Phe; S617C/F) |
rs4963 |
| S-0004/01 |
ADD2 - Аддуцин 2 (бета) |
ADD2 (C1797T; 1797C>T) |
rs4984 |
| S-0005/01 |
ADH1B - Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I), бета полипептид |
ADH1B (rs1229984 g.99318162T>C; c.143A>G; p.His48Arg; n.197A>G; ADH1B*1/*2) |
rs1229984 |
| S-0006/01 |
ADIPOQ - Адипонектин |
ADIPOQ (G276T; 276G>T) |
rs1501299 |
| S-0006/02 |
ADIPOQ - Адипонектин |
ADIPOQ (T45G; 45T>G) |
rs2241766 |
| S-0006/03 |
ADIPOQ - Адипонектин |
ADIPOQ - High/Low BC risk (G276T + T45G) |
High/Low BC risk |
| S-0579/01 |
ADRB1 - Бета-1-адренергический рецептор |
ADRB1 (Ser49Gly;145A>G) |
rs1801252 |
| S-0579/02 |
ADRB1 - Бета-1-адренергический рецептор |
ADRB1 (Gly389Arg;1165G>C) |
rs1801253 |
| S-0007/01 |
ADRB2 - Бета-2-адренергический рецептор |
ADRB2 (Gly16Arg; G16R; G46A; 46G>A; Arg16Gly; R16G; 16Arg>Gly) |
rs1042713 |
| S-0007/02 |
ADRB2 - Бета-2-адренергический рецептор |
ADRB2 (Gln27Glu; Q27E; C79G; 318C>G; 79C>G) |
rs1042714 |
| S-0008/01 |
ADRB3 - Бета-3-адренергический рецептор |
ADRB3 (Trp64Arg; W64R; Ex1+387T>C) |
rs4994 |
| S-0009/01 |
AGT - Ангиотензиноген |
AGT (Met235Thr, M235T) |
rs699 |
| S-0009/02 |
AGT - Ангиотензиноген |
AGT (AGT -6A haplotype; -6G-A; G-6A; A-6G) |
rs5051 |
| S-0009/03 |
AGT - Ангиотензиноген |
AGT (rs4762 g.230710231G>A; c.620C>T; p.Thr207Met; Thr174Met; T174M; C521T) |
rs4762 |
| S-0010/01 |
AGTR1 - Ангиотензин II рецептор, тип 1 |
AGTR1 (rs5186 g.148742201A>C; c.*86A>C; 1166A/C; A1166C; 1166A>C) |
rs5186 |
| S-0154/01 |
AGTR2 - Ангиотензин II рецептор, тип 2 |
AGTR2 (G1675A) |
rs1403543 |
| S-0011/01 |
AKT1 - V-akt гомолог вирусного онкогена тимомы мыши |
AKT1 (Glu17Lys; E17K) |
rs121434592 |
| S-0012/01 |
ALDH2 - Альдегиддегидрогеназа 2 (митохондриальная) |
ALDH2 (ALDH2*1/*2; Glu504Lys; E504K; Glu487Lys) |
rs671 |
| S-0171/01 |
AMPD1 - Аденозинмонофосфатдеаминаза 1 |
AMPD1 (Q12X G>A) |
rs17602729 |
| S-0014/01 |
ANKK1 (DRD2) - Протеин-киназа PKK2 |
DRD2 (ANKK1) (rs1800497; A1/A2 Allele; Glu713Lys; E713K; DRD2: TaqIA; G2137A; C32806T; 2137G>A) |
rs1800497 |
| S-0015/01 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
APC (1309Del5) |
rs80338757 |
| S-0015/02 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
APC (Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys) |
rs1801155 |
| S-0015/03 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
APC (Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln) |
rs1801166 |
| S-0015/04 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
APC (1061Del5) |
1061del5 |
| S-0596/01 |
APOB - Аполипопротеин B |
APOB (21088819A>G) |
rs754523 |
| S-0596/02 |
APOB - Аполипопротеин B |
APOB (R3527Q G>A) |
rs5742904 |
| S-0016/01 |
APOC3 - Аполипопротеин C-III |
ApoC3 (C-482T) |
rs2854117 |
| S-0016/02 |
APOC3 - Аполипопротеин C-III |
ApoC3 (T-455C) |
rs2854116 |
| S-0016/03 |
APOC3 - Аполипопротеин C-III |
APOC3 (С3238G;3238C>G) |
rs5128 |
| S-0017/01 |
APOE - Аполипопротеин E |
ApoE (*E2,*E3,*E4;T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon) |
rs429358 |
| S-0017/02 |
APOE - Аполипопротеин E |
ApoE (*E2,*E3,*E4;C526T; Arg158Cys; 2198C>T) |
rs7412 |
| S-0017/03 |
APOE - Аполипопротеин E |
APOE: *Е2,*E3,*E4 (rs429358+rs7412) |
*Е2,*E3,*E4 |
| S-0631/01 |
AQP3 - Аквапорин 3 |
AQP3 (-51A>C/G; 2A>C/G) |
rs17553719 |
| S-0018/01 |
AR - Андрогеновый рецептор |
AR (E211G/A; AR-E211G>A; E211G>A) |
rs6152 |
| S-0018/02 |
AR - Андрогеновый рецептор |
AR (g.67291142G>A) |
rs6625163 |
| S-0018/03 |
AR - Андрогеновый рецептор |
AR ( g.67350329T>C) |
rs2223841 |
| S-0018/04 |
AR - Андрогеновый рецептор |
AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L)) |
|
| S-0018/05 |
AR - Андрогеновый рецептор |
AR (2105T>A; L702H; Leu702His) |
rs864622007 |
| S-0018/06 |
AR - Андрогеновый рецептор |
AR (2623C>T; H875Y; His875Tyr) |
rs137852581 |
| S-0018/07 |
AR - Андрогеновый рецептор |
AR (2631C>A; F877L; Phe877Leu) |
|
| S-0018/08 |
AR - Андрогеновый рецептор |
AR (2632A>G; T878A; Thr878Ala) |
rs137852578 |
| S-0203/01 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
ATM (Val182Leu; V182L) |
rs3218707 |
| S-0203/02 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
ATM (Leu546Val; L546V) |
rs4987945 |
| S-0203/03 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
ATM (Ser707Pro; S707P) |
rs4986761 |
| S-0203/04 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
ATM (Asp814Glu; D814E) |
rs3218695 |
| S-0203/05 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
ATM (Ser49Cys; rs1800054) |
rs1800054 |
| S-0613/01 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
ATP7B (Н1069Q) |
rs76151636 |
| S-0613/02 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
ATP7B (R778L) |
rs28942074 |
| S-0613/03 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
ATP7B (2299insC) |
rs137853287 |
| S-0613/04 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
ATP7B (G710S ) |
rs137853285 |
| S-0613/05 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
ATP7B (3400delC) |
rs137853281 |
| S-0613/06 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
ATP7B (R969Q) |
rs121907996 |
| S-0588/01 |
AUTS2 - Вероятная склонность к аутизму, 2 |
70341037T>A |
rs6943555 |
| S-0151/01 |
AZF - Фактор азооспермии; USP9Y - Специфичная к убиквитину пептидаза 9, сцепленная с Y-хромосомой |
AZFa; USP9Y (AZF microdeletions; AZFa; sY84) |
sY84 |
| S-0151/02 |
AZF - Фактор азооспермии; XGPY - Xg псевдоген, сцепленный с X-хромосомой |
AZFa; DYS148; XGPY (AZF microdeletions; AZFa; sY86) |
sY86 |
| S-0151/03 |
AZF - Фактор азооспермии; DYS218 - human STS DYS218, sequence tagged site |
AZFb; DYS218 (AZF microdeletions; AZFb; sY127) |
sY127 |
| S-0151/04 |
AZF - Фактор азооспермии; DYS224 - human STS DYS224, sequence tagged site |
AZFb; DYS224 (AZF microdeletions; AZFb; sY134) |
sY134 |
| S-0151/05 |
AZF - Фактор азооспермии; RBMY1D - Белок, связывающий РНК, семейство 1, пептид D |
AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb; sY143) |
sY143 |
| S-0151/06 |
AZF - Фактор азооспермии; CDY1B - Хромодомен Y1 |
AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc; sY157) |
sY157 |
| S-0151/07 |
AZF - Фактор азооспермии; DAZ1 - Протеин 1, делетируемый при азооспермии |
AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc; sY254) |
sY254 |
| S-0151/08 |
AZF - Фактор азооспермии; DAZ1 - Протеин 1, делетируемый при азооспермии |
AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc; sY255) |
sY255 |
| S-0151/09 |
AZF - Фактор азооспермии; SRY - Регион Y-хромосомы, определяющий пол |
SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker) |
sY14 |
| S-0151/10 |
AZF - Фактор азооспермии; ZFY - ДНК связывающие белки "цинковые пальцы" |
ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker) |
sY238 |
| S-0155/01 |
AZIN1 - Антизим ингибитор 1 |
AZIN1 (g.102829481G>A; c.1026C>T; p.Tyr342=) |
rs62522600 |
| S-0178/01 |
BCL2 - В-клеточный белок лимфомы-2 |
BCL2 (Short tandem repeat marker; D18S51) |
D18S51 |
| S-0019/01 |
BCL2A1 - Протеин A1, подобный BCL2 |
BCL2A1 (G141A; A141G; 141C>T) |
rs184632937 |
| S-0020/01 |
BDNF - Нейротрофический фактор мозга |
BDNF (Val66Met; V66M; G196A; 196G>A) |
rs6265 |
| S-0020/02 |
BDNF - Нейротрофический фактор мозга |
g.27700188G>A; c.-22+20456C>T; c.-46C>T; C270T |
rs56164415 |
| S-0623/01 |
BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза |
BHMT (g.79131385T>A; с.*269T>A; n.129-10033A>T) |
rs585800 |
| S-0623/02 |
BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза |
BHMT (g.79120593C>T; c.477+52C>T; n.279-140G>A) |
rs567754 |
| S-0623/03 |
BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза |
BHMT (g.79133771A>C; n.129-12419T>G) |
rs617219 |
| S-0623/04 |
BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза |
BHMT (g.79113237C>T; c.33+1319C>T; n.110+1319C>T) |
rs651852 |
| S-0259/01 |
BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf |
BRAF (Val600Glu;V600E) |
rs113488022 |
| S-0259/02 |
BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf |
BRAF (g.140781602C>T/A/G; c.1526G>A/T/C; p.Gly509Glu/Val/Ala; с.1406G>A/T/C; G469A/T/C, Gly469Val/Glu/Ala) |
rs121913355 |
| S-0259/03 |
BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf |
BRAF (g.140753336_140753337delinsCT/TT; V600K/R; Val600Arg/Lys; c.1798_1799delGTinsAA; c.1798_1799delGTinsAG) |
rs121913227 |
| S-0021/01 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (185DelAG; 65Del) |
rs80357713 (rs77944974) |
| S-0021/02 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (5382InsC) |
rs80357906 (rs76171189) |
| S-0021/03 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (4153DelA; 4154DelA) |
rs80357711 |
| S-0021/04 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (A1708E/V; Ala1708Glu/Val) |
rs28897696 |
| S-0021/05 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (Arg1699Trp; R1699W) |
rs55770810 |
| S-0021/06 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg) |
rs28897672 |
| S-0021/07 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (Arg1443Gly/Ter) |
rs41293455 |
| S-0021/08 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (Met1775Arg/Lys) |
rs41293463 |
| S-0021/09 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (2080delA) |
rs80357522 |
| S-0021/10 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (rs80357664 g.43093119_43093120del; 2530delAG c.2411¬2412 delAG; p.Gln804Leufs) |
rs80357664 |
| S-0021/11 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (E1134X c.3400G>T; p.Glu1134Ter; rs80357018) |
rs80357018 |
| S-0021/12 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (K679Xc.2035A>T; p.Lys679Ter; rs80357082) |
rs80357082 |
| S-0021/13 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (4440insG; c.4321dupG; p.Asp1441Glyfs) |
rs80357748 |
| S-0021/14 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (1175_1214del40; Leu392Glnfs) |
rs80359874 |
| S-0021/15 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
BRCA1 (2457delC; Asp821Ilefs) |
rs80357669 |
| S-0022/01 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
BRCA2 (6174DelT) |
rs80359550 |
| S-0022/02 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
BRCA2 (Asn372His; N372H) |
rs144848 |
| S-0022/03 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
BRCA2 (Asn991Asp; N991D) |
rs1799944 |
| S-0022/06 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
BRCA2 (2041insA; c.1813dupA; p.Ile605Asnfs) |
rs80359308 |
| S-0643/01 |
BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 |
BRIP1 (rs28903098 g.61859862G>T; c.139C>A; p.Pro47Thr) |
rs28903098 |
| S-0643/02 |
BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 |
BRIP1 (Met299Ile) |
rs137852985 |
| S-0177/01 |
BW20 - Фактор массы тела QTL20 |
BW20 (Short tandem repeat marker; D8S1179) |
rs111358249 |
| S-0023/01 |
C1QTNF6 - Протеин 6, подобный C1q и фактору некроза опухолей |
C1QTNF6 (g.37185445C>A/G; c.62G>T/C; p.Gly21Val/Ala) |
rs229527 |
| S-0023/02 |
C1QTNF6 - Протеин 6, подобный C1q и фактору некроза опухолей |
C1QTNF6 (g.37193765C>G/T; n.224+1616G>C/A) |
rs5756546 |
| S-0024/01 |
CALCR - Кальцитониновый рецептор |
CALCR (C1377T; Pro447Leu; P447L; Pro463Leu ; 1377C>T; Ex13+149T>C) |
rs1801197 |
| S-0024/02 |
CALCR - Кальцитониновый рецептор |
CALCR (g.93463746C>T; c.576-1636G>A) |
rs2299249 |
| S-0236/01 |
CAPN9 - Кальпаин 9 |
CAPN9 (Short tandem repeat marker; D1S1656) |
rs113633160 |
| S-0634/01 |
CAT - Каталаза |
CAT (-330C>T) |
rs1001179 |
| S-0025/01 |
CCL5 - CC хемокин 5; T-клеточный протеин RANTES |
CCL5 (G-403A; G-470A; -470G>A) |
rs2107538 |
| S-0025/02 |
CCL5 - CC хемокин 5; T-клеточный протеин RANTES |
CCL5 (C-28G; C-95G; -28C/G; -95C>G) |
rs2280788 |
| S-0680/01 |
CCR5 - СС рецептор хемокина 5 |
CCR5 (g.46370444A>G; n.565+800T>C) |
rs1799987 |
| S-0026/01 |
CD14 - Антиген CD14 |
CD14 (С159Т; T-259C; C260T; -259T>C; -260C/T) |
rs2569190 |
| S-0027/01 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
CDH1 (C-160A; A-284C; -160C/A; -160C-A; -284A>C) |
rs16260 |
| S-0027/02 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
CDH1 (C2076T; 2076C>T; Ex13-89T>C) |
rs1801552 |
| S-0027/03 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
CDH1 (g.68835607C>T/G; c.*2108C>G/T) |
rs17690554 |
| S-0027/04 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
CDH1 (rs587781290 g.68808557dup; c.521dup; p.Asn174LysfsTer25; 517delA) |
rs587781290 |
| S-0156/01 |
CDK10 - Циклин-зависимая киназа 10 |
CDK10 (IVS2+171A>G) |
rs258322 |
| S-0574/01 |
CDK4 - Циклин-зависимая киназа 4 |
CDK4 (Arg24Cys;70C>T) |
rs11547328 |
| S-0574/02 |
CDK4 - Циклин-зависимая киназа 4 |
CDK4 (Arg24His;71G>A) |
rs104894340 |
| S-0211/01 |
CDKAL1 - тРНК метилтиотрансфераза |
CDKAL1 (g.20657333A>G; c.371+7956A>G) |
rs4712523 |
| S-0211/02 |
CDKAL1 - тРНК метилтиотрансфераза |
CDKAL1 (g.20660803A>C; c.371+11426A>C) |
rs10946398 |
| S-0585/01 |
CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А |
CDKN2A (g.21971115_21971133del; c.226_244del; p.Ala76CysfsTer64; p16-LEIDEN; 19-BP DEL; NT225) |
rs587776716 |
| S-0585/02 |
CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А |
CDKN2A (Gly259Ser; rs137854597) |
rs137854597 |
| S-0585/03 |
CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А |
CDKN2A (Arg232Ter; rs121913388) |
rs121913388 |
| S-0028/01 |
CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 |
CDKN2B-AS1 (g.22098620A>G; n.410-13700A>G; n.2698+1256A>G) |
rs2891168 |
| S-0028/02 |
CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 |
CDKN2B-AS1 (g.22103814A>G; n.410-8506A>G; n.2698+6450A>G) |
rs1333042 |
| S-0028/03 |
CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 |
CDKN2B-AS1 (g.22125348A>C) |
rs1333048 |
| S-0028/04 |
CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 |
CDKN2A/2B (rs1333049 g.22125504G>C; rs1333049 G>C) |
rs1333049 |
| S-0029/01 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (TG-repeats; CFTR(TG)m(T)n) |
rs4148705 |
| S-0029/02 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (F508Del; delta508; Delta F508) |
rs113993960 |
| S-0029/03 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (Arg117His; R117H) |
rs78655421 |
| S-0029/04 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (Trp128Ter;W1282X) |
rs77010898 |
| S-0029/05 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (Del_Ile507; Delta I507; Del_I507; Ile507Del_Ile) |
rs121908745 |
| S-0029/06 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (1677DelTA; 2-bp Del, 1677TA) |
rs121908776 |
| S-0029/07 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT) |
rs121908812 |
| S-0029/08 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (3821DelT; 3821-3823DelT) |
rs77035409 |
| S-0029/09 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (Gly542Ter; G542X) |
rs113993959 |
| S-0029/10 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (Asn1303Lys; N1303K) |
rs80034486 |
| S-0029/11 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (L138Ins; 412_413InsACT; Leu137_Leu138InsThr) |
rs397508679 |
| S-0029/12 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (Arg334Trp; R334W) |
rs121909011 |
| S-0029/13 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (3849+10kbC>T; 3849+10KB, C-T) |
rs75039782 |
| S-0029/14 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb)) |
21-KB Del |
| S-0029/15 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (394DelTT; 2-bp Del, 394TT) |
rs121908769 |
| S-0029/16 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (2184InsA) |
rs121908746 |
| S-0029/17 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (IVS8AS, 5T VARIANT; CFTR(TG)m(T)n; IVS8 1210-12T5_9) |
rs387906372 |
| S-0029/18 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (g.117180324G> C; c.1040G> C; р.Arg347Pro; R347P) |
rs77932196 |
| S-0029/19 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D) |
rs75527207 |
| S-0029/20 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
CFTR (Glu92Lys; 274G>A) |
rs121908751 |
| S-0030/01 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
CHEK2 (Ile157Thr; I157T) |
rs17879961 |
| S-0030/02 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
CHEK2 (1-bp Del, 1100C; 1100DelC) |
rs555607708 |
| S-0030/03 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
CHEK2 (Pro85Leu; P85L) |
rs17883862 |
| S-0030/04 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
CHEK2 (Arg181His; R181H) |
rs121908701 |
| S-0030/05 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
CHEK2 (Glu239Lys/Ter; E239K/X) |
rs121908702 |
| S-0030/06 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
CHEK2 (Arg181Cys; R181C) |
rs137853010 |
| S-0030/07 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
CHEK2 (INS2+1G>A; c.319+1G>A) |
rs765080766 |
| S-0650/01 |
CHIA - Кислая хитиназа |
CHIA (Gly102Arg; 304G>C) |
rs3818822 |
| S-0593/01 |
CHN2 - Химерин 2 |
CHN2 (g.22125504G>C) |
rs2189439 |
| S-0587/01 |
CHRNA3 - Альфа-3-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) |
CHRNA3 (g.78601997G>A; c.645C>T; p.Tyr215=) |
rs1051730 |
| S-0679/01 |
CHRNA4 - Альфа-4-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) |
CHRNA4 (g.16562C>T; c.1629C>T; p.Ser543=) |
rs1044396 |
| S-0679/02 |
CHRNA4 - Альфа-4-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) |
CHRNA4 (g.16592G>A; c.1659G>A; p.Ala553=) |
rs1044397 |
| S-0031/01 |
CHRNA5 - Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) |
CHRNA5 (Asp398Asn; D398N) |
rs16969968 |
| S-0157/01 |
CHRNB3 - Холинергический рецептор, никотиновый, бета 3 (нейронный) |
CHRNB3 (g.42697490G>A/С; c.-57G>A/C; n.115G>A/C) |
rs4950 |
| S-0182/01 |
CILP - Белок промежуточного слоя хряща |
CILP (1184T>C; Ile395Thr) |
rs2073711 |
| S-0032/01 |
CLEC7A - Лектин, C-тип, семейство 7, протеин A (Дектин-1) |
CLEC7A (Tyr238Ter; Y238X) |
rs16910526 |
| S-0212/01 |
CLEC16A - Лектин, C-тип, семейство 16, протеин A |
CLEC16A (g.11086016A>G; c.2062+24994A>G; c.2116+24994A>G; n.772+24994A>G) |
rs12708716 |
| S-0033/01 |
CMA1 - Химаза 1 |
CMA1 (G-1903A; BstXI-polymorphism; -1903G/A) |
rs1800875 |
| S-0034/01 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (Sp1-polymorphism; G2046T; G441T) |
rs1800012 |
| S-0034/02 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (G-1997T) |
rs1107946 |
| S-0034/03 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (rs2412298 g.50203294G>A; c.-1781C>T; 1663Ins/DelT) |
rs2412298 |
| S-0034/04 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (G0481; 616 T>C) |
rs2586488 |
| S-0034/05 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (814G>T; Gly272Cys; 541G>T) |
rs72645331 |
| S-0034/06 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (4358_4362del) |
rs72656352 |
| S-0034/07 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (1066G>T; Gly356Cys) |
rs72645365 |
| S-0034/08 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (1066G>T; Gly356Cys) |
rs72667037 |
| S-0034/09 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (3235G>A; Gly1079Ser) |
rs72654802 |
| S-0034/10 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (572G>C/A; Gly191Ala/Asp) |
rs67828806 |
| S-0034/11 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
COL1A1 (3421C>T/A; Arg1141Ter) |
rs72656314 |
| S-0184/01 |
COL1A2 - Коллаген, тип I, альфа 2 |
COL1A2 (rs3216902; g.32215_32252del) |
rs3216902 |
| S-0183/01 |
COL11A1 - Коллаген, тип XI, альфа 1 |
COL11A1 (4603C>T) |
rs1676486 |
| S-0252/01 |
COL2A1 - Коллаген, тип II, альфа 1 |
COL2A1 (g.48001319T>G; c.86-2888A>C; c.86-1194A>C; n.214-225A>C; n.319-1194A>C) |
rs1635529 |
| S-0035/01 |
COL3A1 - Коллаген, тип III, альфа 1 |
COL3A1 (2092G>A; Ala698Thr) |
rs1800255 |
| S-0035/02 |
COL3A1 - Коллаген, тип III, альфа 1 |
COL3A1 (2244T>C; Gly748= ) |
rs1801184 |
| S-0036/01 |
COL5A1 - Коллаген, тип V, альфа 1 |
COL5A1 (C267T; BstUI-polymorphism; BstUI RFLP) |
rs12722 |
| S-0037/01 |
COMT - Катехол-O-метилтрансфераза |
COMT (Val158Met; Val108Met; G472A; NlaIII; G1947A; 324G>A) |
rs4680 |
| S-0037/02 |
COMT - Катехол-O-метилтрансфераза |
COMT (A-98G; -118A>G) |
rs6269 |
| S-0037/03 |
COMT - Катехол-O-метилтрансфераза |
COMT (186C>T; rs4633) |
rs4633 |
| S-0037/04 |
COMT - Катехол-O-метилтрансфераза |
*55G>A; 597G>A; Pro199= |
rs769224 |
| S-0038/01 |
CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин |
CRHBP (g.76963525T>A/C; c.811+65T>A/C; n.226+65T>A/C; n.311+65T>A) |
rs7728378 |
| S-0038/02 |
CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин |
CRHBP (g.76969157T>C; c.*272T>C; n.311+5697T>C) |
rs1875999 |
| S-0038/03 |
CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин |
CRHBP (rs7704995; g.76978712T>C; n.467+2192T>C) |
rs1715747 |
| S-0251/01 |
CRHR1- Рецептор кортикотропин-рилизинг гормона 1 |
CRHR1 (g.45818213C>T; g.38952T>C; c.241+1631C>T; c.122-3142C>T) |
rs242939 |
| S-0592/01 |
CRP - С-реактивный белок |
CRP (g.159712443C>T; c.*1082G>A; c.*374G>A; n.617G>A) |
rs1205 |
| S-0592/02 |
CRP - С-реактивный белок |
CRP (1444C>T; 1184C>T) |
rs1130864 |
| S-0216/01 |
CSF1R - Рецептор колониестимулирующего фактора 1; антиген CD115; CSF-1 рецептор |
CSF1R (Short tandem repeat marker; CSF1PO) |
CSF1PO |
| S-0039/01 |
CTSC - Катепсин C |
CTSC (Ile453Val; I453V; A1357G; 1357A>G) |
rs3888798 |
| S-0185/01 |
CYBA - Цитохром Б-245, альфа-полипептид |
CYBA (242T>C; Tyr72His) |
rs4673 |
| S-0217/01 |
CYP11B2 - Цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2 |
CYP11B2 (C-344T; -344 C>T) |
rs1799998 |
| S-0040/01 |
CYP17A1 - Цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1; 17-альфа-гидроксилаза |
CYP17A1 (A2 allele; T-34C) |
rs743572 |
| S-0041/01 |
CYP1A1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство A, полипептид 1 |
CYP1A1 (CYP1A1*2A; MspI Polymorphism; T6235C; 3798T>C) |
rs4646903 |
| S-0041/02 |
CYP1A1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство A, полипептид 1 |
CYP1A1 (Ile462Val) |
rs1048943 |
| S-0607/01 |
CYP11A1 - Цитохром 450, семейство 11, подсемейство А, полипептид 1 |
CYP11A1 (TTTTA)n repeat |
|
| S-0665/01 |
CYP19A1 - Цитохром 450, семейство 19, подсемейство А, полипептид 1; Ароматаза |
CYP19A1 (g.51302775G>A; c.-39+35720C>T; g.40824C>T) |
rs2470152 |
| S-0616/01 |
CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 |
CYP1A2 (CYP1A2*1C; rs2069514; -3860G>A) |
rs2069514 |
| S-0616/02 |
CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 |
CYP1A2 (CYP1A2*1F; s762551; -163C>A) |
rs762551 |
| S-0616/03 |
CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 |
g.74727108C>T; c.-1694G>A |
rs2470893 |
| S-0218/01 |
CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 |
CYP1B1 (Arg368His; R368H; 1449 G>A; 7940G>A) |
rs79204362 |
| S-0218/02 |
CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 |
672C>G; 181C>G; Leu61Val; Leu432Val revert! |
rs1056836 |
| S-0042/01 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2 (CYP21A2*15; Val281Leu; V281L; Val282Leu) |
rs6471 |
| S-0042/02 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2 (CYP21A2*10; Del 8 bp E3; 3 exon deletions) |
rs387906510 |
| S-0042/03 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2 (CYP21A2*9; A/C655G) |
rs6467 |
| S-0042/04 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2 (CYP21A2*11; Ile172Asn; I172N) |
rs6475 |
| S-0042/05 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2 (CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X) |
rs7755898 |
| S-0042/06 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2 (CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S) |
rs6445 |
| S-0042/07 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2 (CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L; C89T) |
rs9378251 |
| S-0042/08 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2 (CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W) |
rs7769409 |
| S-0042/09 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2 (CYP21A2*7; 30 kb deletion including 3' of CYP21A1P and 5' of CYP21A2) |
|
| S-0042/10 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*16; 1762_1763insT; 920_921insT; L307Frameshift |
rs267606756 |
| S-0219/01 |
CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 |
CYP2C19 (CYP2C19*2; 681 G>A; *2; m1; m1A; P227P) |
rs4244285 |
| S-0219/02 |
CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 |
CYP2C19 (CYP2C19*3; 636 G>A; *3; m2; W212X) |
rs4986893 |
| S-0219/03 |
CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 |
CYP2C19 (CYP2C19*17; -806 C>T) |
rs12248560 |
| S-0043/01 |
CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 |
CYP2C9 (CYP2C9*2; Arg144Cys; R144C) |
rs1799853 |
| S-0043/02 |
CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 |
CYP2C9 (CYP2C9*3; Ile359Leu; I359L) |
rs1057910 |
| S-0043/03 |
CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 |
CYP2C9 (CYP2C9*5; D360E; 1080C>G) |
rs28371683 |
| S-0043/04 |
CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 |
CYP2C9 (CYP2C9*6; 818delA) |
rs9332131 |
| S-0562/01 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6 (CYP2D6*2, 2850 C>T) |
rs16947 |
| S-0562/02 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6 (CYP2D6*3, 2549 delA) |
rs35742686 |
| S-0562/03 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6 (CYP2D6*4, 1846G > A; 1934G > A) |
rs3892097 |
| S-0562/04 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6 (CYP2D6*6, 1707 del T; 1795 del T) |
rs5030655 |
| S-0562/05 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6 (CYP2D6*10, 100C>T; 188C>T) |
rs1065852 |
| S-0562/06 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6 (CYP2D6*17, 1023C>T; 1111C>T) |
rs28371706 |
| S-0562/07 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6 (CYP2D6*41) |
rs28371725 |
| S-0562/08 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6 (CYP2D6*5; CYP2D6,Del) |
|
| S-0562/09 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6 (CYP2D6*9; 2615_2617delAAG; 841_843delAAG; K281del; Lys281del; Lys230del) |
rs5030656 |
| S-0044/01 |
CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 |
CYP2E1 (C-1053T;CYP2E1*5B) |
rs2031920 |
| S-0044/02 |
CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 |
CYP2E1 (G-1293C; CYP2E1*5B) |
rs3813867 |
| S-0044/03 |
CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 |
CYP2E1 (T7632A; CYP2E1*6; DraI_Minus; 7632T>A) |
rs6413432 |
| S-0590/01 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4 (CYP3A4*1B; -392G>A) |
rs2740574 |
| S-0590/02 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4 (CYP3A4*20; 1461dup; Pro488ThrfsTer7) |
rs67666821 |
| S-0590/03 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4 (CYP3A4*4; 99367825T>C; Ile118Val) |
rs55951658 |
| S-0590/04 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4 (CYP3A4*22; g.99366316G>A; c.522-191C>T) |
rs35599367 |
| S-0590/05 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4 (CYP3A4*2; 664T>C; 15713T>C; S222P; Ser222Pro; 214T>C; Ser72Pro) |
rs55785340 |
| S-0590/06 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4 (CYP3A4*3; 1334T>C; 23171T>C; M445T; 884T>C; Met295Thr; Met444Thr) |
rs4986910 |
| S-0590/07 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4 (CYP3A4*8; 1389G>A; 13908G>A; R130Q; 389G>A; Arg130Gln; 428G>A; Arg143Gln; 286G>A) |
rs72552799 |
| S-0590/08 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4 (CYP3A4*17; 566T>C; 15615T>C; F189S) |
rs4987161 |
| S-0220/01 |
CYP4F2 - Цитохром P450, семейство 4, подсемейство F, полипептид 2 |
CYP4F2 (CYP4F2*3; Val433Met; V433M; 1297G>A) |
rs2108622 |
| S-0045/01 |
DDC - ДОФА-декарбоксилаза |
DDC (g.50555587T>C; c.-29+5427A>G) |
rs921451 |
| S-0045/02 |
DDC - ДОФА-декарбоксилаза |
DDC (g.50529166C>T; c.570+42G>A; n.369+42G>A) |
rs3735273 |
| S-0158/01 |
DDX5 - DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) бокс хеликаза 5; РНК хеликаза p68 |
DDX5 (Ser480Ala) |
rs3179861 |
| S-0046/01 |
DEFB1 - Дефензин, бета 1 |
DEFB1 (C-44G; SNP 668C) |
rs1800972 |
| S-0046/02 |
DEFB1 - Дефензин, бета 1 |
DEFB1 (rs1799946; G-52A; -52G>A) |
rs1799946 |
| S-0046/03 |
DEFB1 - Дефензин, бета 1 |
DEFB1 (rs1047031; 3'UTR) |
rs1047031 |
| S-0660/01 |
DIRC3 - Ген, поврежденный при почечной карциноме, 3 |
DIRC3 (g.217445617C>T) |
rs966423 |
| S-0637/01 |
DISC1 - Ген, поврежденный при шизофрении, 1 |
DISC1 (791G>A; Arg264Gln) |
rs3738401 |
| S-0637/02 |
DISC1 - Ген, поврежденный при шизофрении, 1 |
DISC1 (67+5859A>G) |
rs751229 |
| S-0638/01 |
DISC2 - Ген, поврежденный при шизофрении, 2 |
DISC2 (g.231818355C>T; c.*120C>T; c.*519C>T; c.1819C>T; p.Leu607Phe) |
rs6675281 |
| S-0047/01 |
DLG5 - Плацентарный и простатический DLG (человеческий гомолог DLG дрозофилы) |
DLG5 (Arg140Gln; R30Q; 419G>A; Ex2+46A>G) |
rs1248696 |
| S-0221/01 |
DPP6 - Дипептидилпептидаза-6 |
DPP6 (340C>T; 531A>G; 537A>G; 723A>G) |
rs3807218 |
| S-0048/01 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
DPYD (DPYD*2A; G1A; IVS14+1G>A;) |
rs3918290 |
| S-0048/02 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
DPYD (Met166Val; M166V) |
rs2297595 |
| S-0048/03 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
DPYD (DPYD*9A; Cys29Arg; C29R) |
rs1801265 |
| S-0049/01 |
DRD1 - Дофаминовый рецептор D1 |
DRD1 (c.*62C>T; g.7464C>T) |
rs686 |
| S-0049/02 |
DRD1 - Дофаминовый рецептор D1 |
DRD1 (DdeI Polymorphism; A-48G; 3'UTR; IVS2-44G>A; DRD1_48A/G) |
rs4532 |
| S-0050/01 |
DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 |
DRD2 (–141C Insertion/Deletion (Ins/Del); rs1799732) |
rs1799732 |
| S-0050/02 |
DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 |
DRD2 (rs6277; C957T; Pro319Pro) |
rs6277 |
| S-0050/03 |
DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 |
DRD2 (rs1076560; 724-83G>T) |
rs1076560 |
| S-0615/01 |
DRD3 - Дофаминовый рецептор D3 |
DRD3 (rs6280; 25G>A; Gly9Ser) |
rs6280 |
| S-0186/01 |
DRD4 - Дофаминовый рецептор D4 |
DRD4 (-521T>C) |
rs1800955 |
| S-0635/01 |
DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) |
DTNBP1 (223-396A>G) |
rs3213207 |
| S-0635/02 |
DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) |
DTNBP1 (57-1278T>G) |
rs2619522 |
| S-0635/03 |
DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) |
DTNBP1 (222+4543A>G) |
rs1011313 |
| S-0051/01 |
EDA2R - Рецептор эктодисплазина A2 |
EDA2R (g.66624001G>A; c.-10-7971C>T) |
rs1352015 |
| S-0051/02 |
EDA2R - Рецептор эктодисплазина A2 |
EDA2R (Arg57Lys; R57K) |
rs1385699 |
| S-0222/01 |
EDN1 - Эндотелин-1 |
EDN1 (594G>T; Lys198Asn) |
rs5370 |
| S-0207/01 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
EGFR (G2155A/T; Gly719Cys/Ser) |
rs28929495 |
| S-0207/02 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
EGFR (Leu858Arg; L858R; 2573T>G) |
rs121434568 |
| S-0207/03 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
EGFR (del746-750 в 19 экзоне) |
del746-750
в 19 экзоне |
| S-0207/04 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
EGFR (2369C>T; T790M ) |
rs121434569 |
| S-0207/05 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
2300_2308dupCCAGCGTGG; Val769_Asp770insAlaSerVal |
s727504263 |
| S-0200/01 |
EPAS1 - Эндотелиальный белок, содержащий PAS-домен |
EPAS1 (g.46307199A>G; c.26+9262A>G; n.432+13101A>G; n.174+9262A>G) |
rs1867785 |
| S-0200/02 |
EPAS1 - Эндотелиальный белок, содержащий PAS-домен |
EPAS1 (g.46314037T>G/A/C; c.26+16100T>G/A/C; n.432+19939T>G/A/C; n.174+16100T>G/A/C) |
rs11689011 |
| S-0052/01 |
EPHX1 - Эпоксидгидролаза 1, микросомальная |
EPHX1 (Tyr113His; Y113H; T337C) |
rs1051740 |
| S-0052/02 |
EPHX1 - Эпоксидгидролаза 1, микросомальная |
EPHX1 (His139Arg; A416G) |
rs2234922 |
| S-0568/01 |
ERBB2 (HER2) - Гомолог-2 онкогена вируса птичьего эритробластного лейкоза V-ERB-B2 |
ERBB2 (HER2) (655 A>G; Ile655Phe) |
rs1136201 |
| S-0223/01 |
ERBB3 - Рецептор тирозиновой протеинкиназы erbB-3; поверхностный антиген HER3 |
ERBB3 (1734C>T) |
rs11171739 |
| S-0053/01 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
ESR1 (XbaI Polymorphism; A-351G; IVS1-351A>G) |
rs9340799 |
| S-0053/02 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
ESR1 (PvuII Polymorphism; T-397C; -397T>C) |
rs2234693 |
| S-0053/03 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
ESR1 (1782G>A) |
rs2228480 |
| S-0053/04 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
ESR1 (Y537N; Tyr537Asp; 1609T>A ) |
|
| S-0053/05 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
ESR1 (Y537S; 1610А>С Tyr537Ser) |
|
| S-0053/06 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
ESR1 (D538G; 1613A>G) |
|
| S-0621/01 |
ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 |
ESR2 (2317G>A) |
rs944459 |
| S-0621/02 |
ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 |
ESR2 (984G>A) |
rs1256049 |
| S-0621/03 |
ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 |
ESR2 (rs1255998 g.64227153G>C; c.*380C>G) |
rs1255998 |
| S-0621/04 |
ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 |
ESR2 (*39G>A; 1187G>A; 1367G>A; *1859G>A) |
rs4986938 |
| S-0583/01 |
EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) |
EYA4 (2200C-T ) |
rs9373054 |
| S-0583/02 |
EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) |
EYA4 (2-BP INS, 1490AA) |
|
| S-0583/03 |
EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) |
EYA4 (VS14, 1282-12T-A ) |
|
| S-0054/01 |
F13A1 - Фактор коагуляции XIII, полипептид A1 |
F13A1 (Val34Leu; Val35Leu; 9G>T; G9T) |
rs5985 |
| S-0055/01 |
F2 - Фактор коагуляции II (протромбин) |
F2 (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) |
rs1799963 |
| S-0055/02 |
F2 - Фактор коагуляции II (протромбин) |
F2 (Thr165Met; T165M) |
rs5896 |
| S-0056/01 |
F5 - Фактор коагуляции V (проакцелерин) |
F5 (rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) |
rs6025 |
| S-0159/01 |
F7 - Фактор коагуляции VII (акселератор конверсии сывороточного протромбина) |
F7 (G10976A; Arg353Gln) |
rs6046 |
| S-0256/01 |
FBN3 - Фибриллин 3 |
FBN3 (c.-521T>C) |
rs1800955 |
| S-0628/01 |
FBXO40 - Белок F-бокс 40 |
FBXO40 (-31+7475A>G) |
rs6775899 |
| S-0057/01 |
FCGR2A - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIa (CD32) |
FCGR2A (His131Arg; H131R; Ex4-120A>G) |
rs1801274 |
| S-0058/01 |
FCGR2B - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIb (CD32) |
FCGR2B (Ile232Thr; I232T) |
rs1050501 |
| S-0059/01 |
FCGR3A - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIa (CD16a) |
FCGR3A (Phe158Val; Phe176Val; F158V; F176V; A559C; T559G) |
rs396991 |
| S-0060/01 |
FCGR3B - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIb (CD16b) |
FCGR3B (NA1/NA2 Polymorphism) |
rs76714703 |
| S-0224/01 |
FDPS - Фарнезил-дифосфат синтетаза |
FDPS (A-98C; -98 A>C) |
rs2297480 |
| S-0174/01 |
FGA - Фибриноген, альфа-цепь |
FGA (Short tandem repeat marker; FIBRA) |
UniSTS:240635 |
| S-0061/01 |
FGB - Фибриноген, бета-цепь |
FGB (C-148T) |
rs1800787 |
| S-0061/02 |
FGB - Фибриноген, бета-цепь |
FGB (G-455А; G-467A) |
rs1800790 |
| S-0673/01 |
FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 |
FGFR1 (2292G>T; Gln764His; Q764H; rs121909643) |
rs121909643 |
| S-0673/02 |
FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 |
FGFR1 (2164C>T; Pro722Ser; P722S; rs121909642) |
rs121909642 |
| S-0673/03 |
FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 |
FGFR1 (499G>T; Ala167Ser; rs121909630) |
rs121909630 |
| S-0673/04 |
FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 |
FGFR1 (142G>A; Gly48Ser; rs121909640) |
rs121909640 |
| S-0062/01 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
FGFR2 (g.121586676A>T/G; c.109+7033T>A/C) |
rs1219648 |
| S-0062/02 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
FGFR2 (c.106-2636A>G; g.35547571T>C) |
rs2981578 |
| S-0062/03 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
FGFR2 (c.-20+18122T>C; g.31378T>C) |
rs7895676 |
| S-0062/04 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
FGFR2 (g.121592803A>G; c.109+906T>C) |
rs2981582 |
| S-0062/05 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
FGFR2 (g.121594355C>T; c.-150-388G>A) |
rs3135718 |
| S-0062/06 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
FGFR2 (g.121577821A>G; c.110-13242T>C) |
rs2981579 |
| S-0062/07 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
FGFR2 (g.1801837C>T; c.742C>T; p.Arg248Cys) |
rs121913482 |
| S-0160/01 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
FKBP5 (c.*1136G>T) |
rs3800373 |
| S-0160/02 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
FKBP5 (c.106-2636A>G; g.35547571T>C) |
rs1360780 |
| S-0160/03 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
FKBP5 (c.-20+18122T>C; g.31378T>C) |
rs4713916 |
| S-0160/04 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
FKBP5 (g.35599305A>G; c.509-1901T>C) |
rs9296158 |
| S-0160/05 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
FKBP5 (g.35624967T>C; c.251-4693A>G) |
rs7748266 |
| S-0160/06 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
FKBP5 (g.35678658T>C/A; c.-20+10146A>G/T) |
rs9470080 |
| S-0225/01 |
FLG - Филаггрин |
FLG (Arg501Ter; R501X; rs61816761) |
rs61816761 |
| S-0225/02 |
FLG - Филаггрин |
FLG (3254_3257delCAGT; rs41370446) |
rs41370446 |
| S-0225/03 |
FLG - Филаггрин |
FLG (P478S; Pro478Ser; 1432C>T) |
rs11584340 |
| S-0659/01 |
FOXE1 - Фактор транскрипции щитовидной железы, 2 |
FOXE1 (g.97793827A>G) |
rs965513 |
| S-0063/01 |
FSHB - Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид |
FSHB (Tyr76Ter; Y76X; Tyr94Ter; Y94X) |
rs121909666 |
| S-0245/01 |
FTO - ген, отвечающий за объём жировой массы тела и склонность к ожирению |
FTO (T>A; T/A) |
rs9939609 |
| S-0201/01 |
GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 |
GABPB1 (g.50329637C>A; c.1-19839G>T) |
rs12594956 |
| S-0201/02 |
GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 |
GABPB1 (g.50305127C>T; c.109-994G>A) |
rs8031031 |
| S-0201/03 |
GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 |
GABPB1 (g.50318595A>G; c.1-8797T>C) |
rs7181866 |
| S-0064/01 |
GABRA1 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 1 |
GABRA1 (g.161895883G>A; c.1059+15G>A) |
rs2279020 |
| S-0065/01 |
GABRA2 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 2 |
GABRA2 (g.46303716T>C; c.704-104A>G) |
rs279871 |
| S-0066/01 |
GABRA6 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 6 |
GABRA6 (C1519T) |
rs3219151 |
| S-0066/02 |
GABRA6 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 6 |
GABRA6 (C1236T; Pro385Ser; P385S; Pro404Ser) |
rs34907804 |
| S-0608/01 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
GALT (Gln188Arg, 563A>G) |
rs75391579 |
| S-0608/02 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
GALT (Lys285Asn, 855G>T) |
rs111033773 |
| S-0608/03 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
GALT (IVS3-2A>C, 329-2A>C) |
rs111033667 |
| S-0608/04 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
GALT (Met142Lys, 425T>A) |
rs111033695 |
| S-0608/05 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
GALT (Leu358Pro, 1073T>A) |
rs1133894 |
| S-0608/06 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
GALT (Asn314Asp, N314D, 940A>G, вариант Дуарте) |
rs2070074 |
| S-0067/01 |
GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 |
GCH1 (g.54912273C>T) |
rs8007267 |
| S-0067/02 |
GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 |
GCH1 (g.54893421T>A; n.491+8900A>T; c.343+8900A>T) |
rs3783641 |
| S-0067/03 |
GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 |
GCH1 (g.54839739G>C) |
rs10483639 |
| S-0571/01 |
GGCX - Гамма-глутамил карбоксилаза |
GGCX (g.85560218C>T) |
rs12714145 |
| S-0571/02 |
GGCX - Гамма-глутамил карбоксилаза |
GGCX (g.85550510C>G) |
rs11676382 |
| S-0068/01 |
GJB2 - Коннексин 26 |
GJB2 (35DelG; Gly12Valfs) |
rs80338939 |
| S-0068/02 |
GJB2 - Коннексин 26 |
GJB2 (167delT) |
rs80338942 |
| S-0577/01 |
GJB6 - Коннексин 30 |
GJB2 (14C>T; Thr5Met) |
rs104894414 |
| S-0577/02 |
GJB6 - Коннексин 30 |
GJB2 (D13S1830; g.8418G>A; c.24G>A; p.Thr8=) |
rs533231493 |
| S-0577/03 |
GJB6 - Коннексин 30 |
GJB2 ( D13S1830; 309-KB DEL/ INS) |
nsv513774 |
| S-0619/01 |
GLRB - Рецептор глицина, бета-субъединица |
GLRB (g.157133262C>T; c.298-3207C>T) |
rs17035723 |
| S-0069/01 |
GLT6D1 - Гликозилтрансфераза 6, содержащая домен-1 |
GLT6D1 (g.135637876G>C; c.71+1241C>G) |
rs1537415 |
| S-0070/01 |
GNB3 - G-протеин, полипептид 3 |
GNB3 (C825T) |
rs5443 |
| S-0070/02 |
GNB3 - G-протеин, полипептид 3 |
GNB3 (G-350A) |
rs5441 |
| S-0071/01 |
GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид |
GP1BA (482C>T; Thr161Met; T161M; T145M) |
rs6065 |
| S-0071/02 |
GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид |
GP1BA (Ins/Del; VNTR A, B, C, D; 1234_1272Del39/Ins39; (Ser399_Thr411)1-4; (1243-1281)1-4) |
rs41439349 |
| S-0071/03 |
GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид |
GP1BA (T-5C; Kozak sequence) |
rs2243093 |
| S-0633/01 |
GPX1 - Глутатионпероксидаза 1 |
GPX1 (Pro200Leu) |
rs1050450 |
| S-0072/01 |
GRIK1 - Глутаматный рецептор, ионотропный, каинат 1 |
GRIK1 (g.29595188C>A/T; c.1251+1338G>T/A) |
rs2832407 |
| S-0073/01 |
GRIN1 - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 1 |
GRIN1 (g.137156924G>A; c.901G>A; p.Gly301Arg; c.918G>A; p.Val306=) |
rs1126442 |
| S-0074/01 |
GRIN2A - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2A |
GRIN2A (g.9821855C>A; c.2168+409G>T) |
rs2072450 |
| S-0618/01 |
GRIN2B - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2B |
GRIN2B (g.13800184T>C/A; c.412-46269A>G/T) |
rs2058878 |
| S-0618/02 |
GRIN2B - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2B |
GRIN2B (g.13803645G>A; c.412-49730C>T) |
rs2300272 |
| S-0075/01 |
GSTM1 - Глутатион-S-трансфераза мю 1 |
GSTM1 (Null genotype) |
|
| S-0076/01 |
GSTP1 - Глутатион-S-трансфераза пи 1 |
GSTP1 (Ile105Val; I105V; 313A>G) |
rs1695 |
| S-0076/02 |
GSTP1 - Глутатион-S-трансфераза пи 1 |
GSTP1 (Ala114Val; A114V) |
rs1138272 |
| S-0077/01 |
GSTT1 - Глутатион-S-трансфераза тета 1 |
GSTT1 (Null genotype) |
|
| S-0078/01 |
GZMB - Гранзим B |
GZMB (Arg55Gln; R55Q) |
rs8192917 |
| S-0078/02 |
GZMB - Гранзим B |
GZMB (g.24634208G>A; c.-48C>T; c.-97C>T) |
rs2273844 |
| S-0079/01 |
HABP2 - Гиалуронан-связывающий протеин 2 |
HABP2 (Gly534Glu; G534E) |
rs7080536 |
| S-0080/01 |
HCG9 - HLA-комплекс, группа 9 |
HCG9 (g.29975290G>A; g.556C>T; n.176G>A) |
rs6904029 |
| S-0080/02 |
HCG9 - HLA-комплекс, группа 9 |
HCG9 (g.29976381T>C; n.403+864T>C; g.1455862T>C) |
rs3823375 |
| S-0081/01 |
HFE - Гемохроматоз |
HFE (His63Asp; H63D) |
rs1799945 |
| S-0081/02 |
HFE - Гемохроматоз |
HFE (Cys282Tyr; C282Y) |
rs1800562 |
| S-0081/03 |
HFE - Гемохроматоз |
HFE (Ser65Cys) |
rs1800730 |
| S-0597/01 |
HIF1A - Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа |
HIF1A (P582S C>T) |
rs11549465 |
| S-0082/01 |
HLA-A - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A |
HLA-A (g.29949662T>C) |
rs2517715 |
| S-0082/02 |
HLA-A - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A |
HLA-A (g.29966104T>A) |
rs6457110 |
| S-0226/01 |
HLA-DQA1 - Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1 |
HLA-DQA1 (G-863A; -863G>A; rs9272346) |
rs9272346 |
| S-0083/01 |
HLA-J - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) |
HLA-J (rs4959039) |
rs4959039 |
| S-0084/01 |
HMGCR - 3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза |
HMGCR (g.75352778A>T; c.1368+1176A>T) |
rs12654264 |
| S-0084/02 |
HMGCR - 3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза |
HMGCR (T/G SNP 29; SNP 29; IVS18+117T>G) |
rs17238540 |
| S-0213/01 |
HNF1B - HNF1 гомеобокс B |
HNF1B (rs4430796) |
rs4430796 |
| S-0085/01 |
HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея |
HRAS (Gln61Lys; Q61K) |
rs28933406 |
| S-0085/02 |
HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея |
HRAS (Gly12Ser/Arg/Cys; G12S/R/C) |
rs104894229 |
| S-0199/01 |
HTR1A (5-HT1A) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 1A |
HTR1A (5-HT1A) (g.63962738C>G; n.97-4723G>C; c.-1019G>C) |
rs6295 |
| S-0187/01 |
HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком |
HTR2A (rs594242; g.46883917C>A/G) |
rs594242 |
| S-0187/02 |
HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком |
HTR2A (102С>T) |
rs6313 |
| S-0187/03 |
HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком |
HTR2A (-1438G>A) |
rs6311 |
| S-0589/01 |
HTR2B - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2B |
58C>T; Gln20Ter; Q20*, stop codon |
rs79874540 |
| S-0086/01 |
HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком |
HTR2C (Cys23Ser; C23S; 68C>G) |
rs6318 |
| S-0086/02 |
HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком |
HTR2C (5HTR2C) (rs3813929 g.114584047C>T; c.-759C>T; c.-850C>T) |
rs3813929 |
| S-0086/03 |
HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком |
HTR2C (5HTR2C) (rs518147 g.114584109C>G; c.-697C>G; c.-788C>G) |
rs518147 |
| S-0569/01 |
IFNG - Интерферон гамма |
IFNG (g.68158742T>A) |
rs2430561 |
| S-0250/01 |
IFNL4 - интерферон лямбда-4 (IL28B) |
IFNL4 (g.39248147C>T; c.152-152G>A) |
rs12979860 |
| S-0227/01 |
IGF2BP2 - Белок 2, связывающий мРНК инсулин-подобного фактора роста 2 типа |
IGF2BP2 (g.185793899G>T; c.239+29254C>A) |
rs4402960 |
| S-0087/01 |
IL10 - Интерлейкин 10 |
IL10 (A-1082G; -1082G>A; G-1082A) |
rs1800896 |
| S-0087/02 |
IL10 - Интерлейкин 10 |
IL10 (T-819C) |
rs1800871 |
| S-0087/03 |
IL10 - Интерлейкин 10 |
IL10 (A-592C) |
rs1800872 |
| S-0586/01 |
IL13 - Интерлейкин 13 |
IL13 (Gln130Arg) |
rs20541 |
| S-0088/01 |
IL1A - Интерлейкин 1, альфа |
IL1A (4845G>T) |
rs17561 |
| S-0088/02 |
IL1A - Интерлейкин 1, альфа |
IL1A (C-889T; C-949T; -949C>T) |
rs1800587 |
| S-0089/01 |
IL1B - Интерлейкин 1, бета |
IL1B (C3954T; C3953T; TaqI Polymorphism) |
rs1143634 |
| S-0089/02 |
IL1B - Интерлейкин 1, бета |
IL1B (C-511T; -511C>T; 4490T>C) |
rs16944 |
| S-0089/03 |
IL1B - Интерлейкин 1, бета |
IL1B (T-31C; C-580T; -31T>C; -580C>T) |
rs1143627 |
| S-0090/01 |
IL1RN - Антагонист рецептора интерлейкина 1 |
IL1RN (L/S; Allele 2; 86-bp VNTR intron 4; IL1RN_86 bp; Taq I; 86b.p. VNTR intron 4) |
rs2234663 |
| S-0188/01 |
IL15RA - Рецептор интерлейкина 15, альфа |
IL15RA (*364T>G; 1293T>G) |
rs2296135 |
| S-0188/02 |
IL15RA - Рецептор интерлейкина 15, альфа |
IL15RA (Asn146Thr; N146T) |
rs2228059 |
| S-0091/01 |
IL2RA - Рецептор интерлейкина 2, альфа |
IL2RA (g.6056861T>C; c.64+5227A>G) |
rs706779 |
| S-0091/02 |
IL2RA - Рецептор интерлейкина 2, альфа |
IL2RA (g.6056986C>T; c.64+5102G>A; n.279+5106G>A) |
rs706778 |
| S-0092/01 |
IL4 - Интерлейкин 4 |
IL4 (C-589T; C-590T; -589C>T) |
rs2243250 |
| S-0092/02 |
IL4 - Интерлейкин 4 |
IL4 (C-33T; -33C/T) |
rs2070874 |
| S-0161/01 |
IL4R - Рецептор интерлейкина 4 |
IL4R (Gln576Arg; Gln551Arg; Q576R; Q576R) |
rs1801275 |
| S-0093/01 |
IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) |
IL6 (G-174C; -174G/C) |
rs1800795 |
| S-0093/02 |
IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) |
IL6 (G-1363T) |
rs2069827 |
| S-0093/03 |
IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) |
IL6 (G-572C) |
rs1800796 |
| S-0646/01 |
LTC4S - Лейкотриен С4-синтаза |
LTC4S (-444A>C) |
rs730012 |
| S-0254/01 |
INS - Инсулин |
INS (VNTR) |
|
| S-0254/02 |
INS - Инсулин |
INS (rs689) |
rs689 |
| S-0094/01 |
ITGA2 - Интегрин, альфа 2 (CD49B, альфа 2 субъединица VLA-2 рецептора) |
ITGA2 (C807T; 807C>T; Phe253) |
rs1126643 |
| S-0095/01 |
ITGB3 - Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa, антиген CD61) |
ITGB3 (PIA1/PIA2; Leu33Pro; T1565C) |
rs5918 |
| S-0599/01 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
JAK2 (V617F; c.1849G>T; p.Val617Ile ) |
rs77375493 |
| S-0599/02 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
JAK2 (Ex12 K539L; Lys539Leu; 1615_1616delAAinsTT) |
rs121912473 |
| S-0599/03 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
JAK2 (N542-E543del; 1624-1629delAATGAA) |
c.1624-
1629delAATGAA |
| S-0599/04 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
JAK2 (F537-K539delinsL; 1611-1616delTCACAA) |
c.1611-
1616delTCACAA |
| S-0599/05 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
JAK2 (E543-D544del; 1627-1632delGAAGAT) |
c.1627-
1632delGAAGAT |
| S-0666/01 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (EX3-6 DEL) |
EX3-6 DEL |
| S-0666/02 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (EX3 DEL) |
EX3 |
| S-0666/03 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (EX4 Del) |
EX4 |
| S-0666/04 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (EX5 Del) |
EX5 |
| S-0666/05 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (EX6 DEL) |
EX6 |
| S-0666/06 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (3,300-BP DEL) |
3,300-BP DEL |
| S-0666/07 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (1540G>A; Glu514Lys; rs137852515) |
s137852515 |
| S-0666/08 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (1187C>T; p.Ser396Leu; rs137852517) |
rs137852517 |
| S-0666/09 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (1062+1G>T; rs387906427) |
rs387906427 |
| S-0666/10 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (784C>T; Arg262Ter; rs137852516) |
rs137852516 |
| S-0666/11 |
KAL1 - Аносмин 1 |
KAL1 (711G>A; Trp237Ter; rs137852512) |
rs137852512 |
| S-0202/01 |
KCNJ11 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 11 подсемейства J |
KCNJ11 (A67G; Lys23Glu) |
rs5219 |
| S-0096/01 |
KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H |
KCNH2 (Arg784Trp; R784W; Arg444Trp) |
rs12720441 |
| S-0096/02 |
KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H |
KCNH2 (Lys897Thr; K879T; Lys557Thr) |
rs1805123 |
| S-0096/03 |
KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H |
KCNH2 (Arg1047Leu; R1047L; Arg707Leu) |
rs36210421 |
| S-0612/01 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT (D816V; 2447A>T) |
rs121913507 |
| S-0189/01 |
KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена |
KRAS (codons 12-13) |
codons 12-13 |
| S-0675/01 |
LAMC1 - Ламинин, гамма-1 |
LAMC1 (183021513C>T; -2204C>T) |
rs10911193 |
| S-0176/01 |
LARS2 - Митохондриальная лейцил-тРНК-гидроксилаза |
LARS2 (Short tandem repeat marker; D3S1358) |
D3S1358 |
| S-0097/01 |
LCT - Лактаза |
LCT (-13910C>T) |
rs4988235 |
| S-0097/02 |
LCT - Лактаза |
LCT (T-22018C) |
rs182549 |
| S-0097/03 |
LCT - Лактаза |
LCT (Gln268His; Q268H) |
rs121908937 |
| S-0152/01 |
LEP - Лептин |
LEP (Val94Met; V94M) |
rs17151919 |
| S-0098/01 |
LEPR - Лептиновый рецептор |
LEPR (rs8179183 (rs1805094) g.65610269G>C; c.1968G>C; p.Lys656Asn; K656N; 1968G>T) |
rs8179183
(rs1805094) |
| S-0098/02 |
LEPR - Лептиновый рецептор |
LEPR (Lys109Arg; K109R; Ex4-45A>G) |
rs1137100 |
| S-0098/03 |
LEPR - Лептиновый рецептор |
LEPR (Gln223Arg; Q223R) |
rs1137101 |
| S-0098/04 |
LEPR - Лептиновый рецептор |
LEPR (rs1887285 g.65432064A>G; c.-21+6686A>G; c.*145A>G; n.492A>G) |
rs1887285 |
| S-0244/01 |
LIF - фактор ингибирования лейкемии |
LIF (Val64Met; Val86Met; 3400 G/A; G3400A) |
rs41281637 |
| S-0244/02 |
LIF - фактор ингибирования лейкемии |
LIF (*1414A>C) |
rs929271 |
| S-0594/01 |
LINC01432 - Long intergenic non-protein coding RNA 1432 |
LINC01432 (22061780A>C) |
rs913063 |
| S-0228/01 |
LIPC - Печёночная липаза |
LIPC (C-514T; -514C/T; -556C>T; -480C>T) |
rs1800588 |
| S-0099/01 |
LOC100270679 - Неохарактеризованный LOC100270679, некодирующая РНК |
LOC100270679 (g.22069865A>G; n.445+1177A>G) |
rs1160312 |
| S-0099/02 |
LOC100270679 - Неохарактеризованный LOC100270679, некодирующая РНК |
LOC100270679 (g.22061780A>C; n.196-6659A>C) |
rs913063 |
| S-0229/01 |
LPA - Липопротеин, Lp(a) |
LPA (Ile4399Met; I4399M) |
rs3798220 |
| S-0230/01 |
LPL - Липопротеинлипаза |
LPL (rs328 g.19962213C>G; c.1421C>G; p.Ser474Ter; S447X; 1595C>G) |
rs328 |
| S-0230/02 |
LPL - Липопротеинлипаза |
LPL (Asn291Ser; N291S) |
rs268 |
| S-0100/01 |
LPP - LIM-протеин |
LPP (g.188371466C>T; c.-9-34646C>T) |
rs13076312 |
| S-0100/02 |
LPP - LIM-протеин |
LPP (g.188394766C>A/T; c.-9-11346C>A/T) |
rs1464510 |
| S-0100/03 |
LPP - LIM-протеин |
LPP (g.188396801G>C/T; c.-9-9311G>C/T) |
rs13091753 |
| S-0198/01 |
LRP5 - Белок, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, тип 5 |
LRP5 (G2007A; rs2277268) |
rs2277268 |
| S-0198/02 |
LRP5 - Белок, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, тип 5 |
LRP5 (A1330V C>T) |
rs3736228 |
| S-0101/01 |
MAOA - Моноаминоксидаза A |
MAOA (30-bp VNTR; L/H; L/S) |
|
| S-0101/02 |
MAOA - Моноаминоксидаза A |
891G>T; Arg297= |
rs6323 |
| S-0102/01 |
MAP3K1 - Митоген-активируемая протеинкиназа 1 (E3 убиквитин протеин лигаза (паркин)) |
MAP3K1 (g.56727256T>G) |
rs16886165 |
| S-0103/01 |
MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу |
MBL2 (Gly54Asp; G54D) |
rs1800450 |
| S-0103/02 |
MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу |
MBL2 (Gly57Glu; G57E) |
rs1800451 |
| S-0103/03 |
MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу |
MBL2 (Arg52Cys; R52C) |
rs5030737 |
| S-0572/01 |
MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип |
MC1R (880G>A; Asp294Asn) |
rs1805009 |
| S-0572/02 |
MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип |
MC1R (178G>T; Val60Leu) |
rs1805005 |
| S-0572/03 |
MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип |
MC1R (274G>A/C; Val92Met/Leu) |
rs2228479 |
| S-0572/04 |
MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип |
MC1R (451C>T/G; Arg151Cys/Gly) |
rs1805007 |
| S-0104/01 |
MC4R - Рецептор меланокортина, 4 тип |
MC4R (307G>A;Val103Ile) |
rs2229616 |
| S-0104/02 |
MC4R - Рецептор меланокортина, 4 тип |
MC4R (110A>T; Asp37Val) |
rs13447325 |
| S-0246/01 |
MDM2 - гомолог мышиного белка double minute 2 (р53-связывающий белок MDM2) |
MDM2 (T-410G; -410T>G; SNP309; SNP309T>G) |
rs2279744 |
| S-0247/01 |
MDM4 - гомолог мышиного белка double minute 4 (р53-связывающий белок MDM4) |
MDM4 (g.204547449A>T/G; c.558+572A>T/G) |
rs1563828 |
| S-0667/01 |
MEFV - Маренострин (Периодическая болезнь) |
MEFV (g.3243407T>C; c.2080A>G; M694V, Met694Val) |
rs61752717 |
| S-0667/02 |
MEFV - Маренострин (Периодическая болезнь) |
MEFV (g.3243310A>G; c.2177T>C; Val726Ala) |
rs28940579 |
| S-0105/01 |
MIF - Фактор, ингибирующий миграцию макрофагов |
MIF (G-173C; 173G>C) |
rs755622 |
| S-0662/01 |
MIR146A - МикроРНК 146А |
MIR146A (60C>G; 286C>G) |
rs2910164 |
| S-0106/01 |
MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 |
MLH1 (His329Pro; H329P) |
rs63750710 |
| S-0106/02 |
MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 |
MLH1 (Pro648Ser; P648S) |
rs63750899 |
| S-0106/03 |
MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 |
MLH1 (Ala681Thr; A681T) |
rs63750217 |
| S-0106/04 |
MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 |
MLH1 (G-93A) |
rs1800734 |
| S-0162/01 |
MMP1 - Матрикс металлопротеиназа 1 (интестинальная коллагеназа) |
MMP1 (-1607delG) |
rs1799750 |
| S-0610/01 |
MMP2 - Матриксная металлопротеиназа 2, желатиназа A) |
MMP2 (3457G>A; -1855G>A) |
rs243866 |
| S-0610/02 |
MMP2 - Матриксная металлопротеиназа 2, желатиназа A) |
MMP2 ('-735C>T; 4297C>T; -1015C>T) |
rs2285053 |
| S-0163/01 |
MMP3 - Матриксная металлопротеиназа 3 (стромелезин 1, прожелатиназа) |
MMP3 (1171delA; -1171 5A/6A) |
rs3025058 |
| S-0163/02 |
MMP3 - Матриксная металлопротеиназа 3 (стромелезин 1, прожелатиназа) |
MMP3 (rs679620; Lys45Glu) |
rs679620 |
| S-0164/01 |
MMP9 - Матриксная металлопротеиназа 9 (желатиназа B, 92kDa желатиназа, 92kDa тип IV коллагеназа) |
MMP9 (1562 C>T) |
rs3918242 |
| S-0164/02 |
MMP9 - Матриксная металлопротеиназа 9 (желатиназа B, 92kDa желатиназа, 92kDa тип IV коллагеназа) |
MMP9 (Gln279Arg ) |
rs17576 |
| S-0609/01 |
MPL - Рецептор тромбопоэтина |
MPL (W515L; Trp515Leu; 1544G>T) |
rs121913615 |
| S-0609/02 |
MPL - Рецептор тромбопоэтина |
MPL (W515K; Trp515Lys; 1543_1544TG>AA) |
rs121913616 |
| S-0165/01 |
MRE11A - Протеин рекомбинации и репарации ДНК |
MRE11A (g.94434611G>A; c.1994+1221C>T) |
rs601341 |
| S-0166/01 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
MSH2 (C1168T; Leu390Phe) |
rs17224367 |
| S-0166/02 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
MSH2 (rs2059520) |
rs2059520 |
| S-0166/03 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
MSH2 (T-118C) |
rs2303425 |
| S-0166/04 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
MSH2 (G9C; IVS1+9G>C) |
rs2303426 |
| S-0166/05 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
MSH2 (T-6C; IVS12-6T>C) |
rs2303428 |
| S-0166/06 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
MSH2 (A12G; INS10+12A>G) |
rs3732183 |
| S-0166/07 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
MSH2 (G1032A; Gly322Asp) |
rs4987188 |
| S-0166/08 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
MSH2 (G1906C; A636P) |
rs63750875 |
| S-0167/01 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
MSH6 (Gly39Glu; G39E; 116G>A; G116A; Ex1-145G>A) |
rs1042821 |
| S-0167/02 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
MSH6 (rs1800932; P92P) |
rs1800932 |
| S-0167/03 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
MSH6 (G-101C; IVS4-101G>C) |
rs2072447 |
| S-0167/04 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
MSH6 (G-556T; -556G>T) |
rs3136228 |
| S-0170/01 |
MSTN - Миостатин |
MSTN (Lys153Arg) |
rs1805086 |
| S-0107/01 |
MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) |
MTHFR (C677T; Ala222Val; A222V; 677C>T; C655T) |
rs1801133 |
| S-0107/02 |
MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) |
MTHFR (A1298C; Glu429Ala; E429A) |
rs1801131 |
| S-0107/03 |
MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) |
MTHFR (117C>T; Pro39=) |
rs2066470 |
| S-0108/01 |
MTR - 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансфераза |
MTR (Asp919Gly; A2756G) |
rs1805087 |
| S-0109/01 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
MTRR (Ile22Met; A66G) |
rs1801394 |
| S-0109/02 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
MTRR (1783C>T; His595Tyr) |
rs10380 |
| S-0109/03 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
MTRR (1049A>G; Lys350Arg) |
rs162036 |
| S-0109/04 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
MTRR (1243C>T; Arg415Cys) |
rs2287780 |
| S-0109/05 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
MTRR (769T>A; Ser257Thr) |
rs2303080 |
| S-0109/06 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
MTRR (1911G>A; Ala637=) |
rs1802059 |
| S-0110/01 |
MUTYH - MutY гомолог 1 (E.coli) |
MUTYH (Gly396Asp; Gly382Asp; G396D; G382D) |
rs36053993 |
| S-0110/02 |
MUTYH - MutY гомолог 1 (E.coli) |
MUTYH (Tyr165Cys; Y165C) |
rs34612342 |
| S-0560/01 |
MYBPC3- Сердечный миозин-связывающий протеин С |
MYBPC3 (Glu452Gln) |
rs121909374 |
| S-0190/01 |
MYH7 - Тяжёлая цепь-7 бета-миозина сердечной мышцы |
MYH7 (Arg403Gln) |
rs121913624 |
| S-0644/01 |
NAT1 - N-ацетилтрансфераза 1 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT1 (NAT1*17; Arg64Trp; R64W; 190C>T) |
rs56379106 |
| S-0644/02 |
NAT1 - N-ацетилтрансфераза 1 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT1 (560G>A; Arg187Gln) |
rs4986782 |
| S-0111/01 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2 (Ile114Thr; T341C) |
rs1801280 |
| S-0111/02 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2 (C481T; Leu161) |
rs1799929 |
| S-0111/03 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2 (Arg197Gln; G590A; 590G>A) |
rs1799930 |
| S-0111/04 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2 (Gly286Glu; G857A; 857G>A) |
rs1799931 |
| S-0111/05 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2 (Lys268Arg; A803G) |
rs1208 |
| S-0111/06 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2*14A; Arg64Gln; 191G>A |
rs1801279 |
| S-0210/01 |
NAA25 - N(альфа)-ацетилтрансфераза 25, NatB воспомогательная субъединица |
NAA25 (C12orf30) |
rs17696736 |
| S-0237/02 |
NC_000002.11 - Хромосома 2, фрагмент |
NC_000002.11 (Short tandem repeat marker; D2S1338) |
rs112111672 |
| S-0237/01 |
NC_000002.11 - Хромосома 2, фрагмент |
NC_000002.11 (Short tandem repeat marker; D2S441) |
D2S441 |
| S-0238/01 |
NC_000005.9 - Хромосома 5, фрагмент |
NC_000005.9 (Short tandem repeat marker; D5S818) |
rs112497490 |
| S-0206/01 |
NC_000008_10 - Хромосома 8, фрагмент |
NC_000008_10 (g.127395198A>G; n.546+25631T>C; n.157-3695A>G; n.178-3695A>G) |
rs10505477 |
| S-0239/01 |
NC_000013.10 - Хромосома 13, фрагмент |
NC_000013.10 (Short tandem repeat marker; D13S317) |
rs111980288 |
| S-0663/01 |
NC_000014.9 - Хромосома 14, фрагмент |
NC_000014.9 (g.36180040C>T) |
rs944289 |
| S-0663/02 |
NC_000014.9 - Хромосома 14, фрагмент |
NC_000014.9 (g.36269155C>T) |
rs116909374 |
| S-0240/01 |
NC_000016.9 - Хромосома 16, фрагмент |
NC_000016.9 (Short tandem repeat marker; D16S539) |
rs112689398 |
| S-0112/01 |
NC_000020.10 - Хромосома 20, фрагмент |
NC_000020.10 (g.21872462C>T) |
rs2180439 |
| S-0180/01 |
NC_000021.8 - Хромосома 21, фрагмент |
NC_000021.8 (Short tandem repeat marker; D21S11) |
rs113145752 |
| S-0208/01 |
NEDD4L - Убиквитин-протеиновая лигаза, сходная с регулятором развития нервных клеток 4 типа (NEDD4) |
NEDD4L (g.58336932T>C; c.1065+3040T>C) |
rs3865418 |
| S-0208/02 |
NEDD4L - Убиквитин-протеиновая лигаза, сходная с регулятором развития нервных клеток 4 типа (NEDD4) |
NEDD4L (g.58316098T>C/A; c.348+66T>C/A) |
rs2288774 |
| S-0632/01 |
NFE2L2 - Ядерный фактор (эритроидного происхождения 2) |
NFE2L2 (364-71T>G/C) |
rs6721961 |
| S-0191/01 |
NGF - Фактор роста нервов |
NGF (g.115286692G>A; c.104C>T; p.Ala35Val) |
rs6330 |
| S-0191/02 |
NGF - Фактор роста нервов |
NGF (g.115315483G>A; c.-136-21733C>T) |
rs4839435 |
| S-0639/01 |
NGFR - Рецептор фактора роста нервов |
NGFR (795C>T; Gly265=) |
rs11466155 |
| S-0639/02 |
NGFR - Рецептор фактора роста нервов |
NGFR (614C>T; Ser205Leu) |
rs2072446 |
| S-0639/03 |
NGFR - Рецептор фактора роста нервов |
NGFR (*1238T>G) |
rs734194 |
| S-0636/01 |
NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) |
NGR1 (RTN4R) (31636819G>A/T) |
rs62510682 |
| S-0636/02 |
NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) |
NGR1 (RTN4R) (478B14-848 (4/0)) |
478B14-848 |
| S-0636/03 |
NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) |
NGR1 (RTN4R) (31616625T>C) |
rs35753505 |
| S-0113/01 |
NOD1 - NOD-подобный рецептор 1 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 1) |
NOD1 (T-160C; G796A; 796G>A; -160T>C; 796G/A) |
rs5743336 |
| S-0114/01 |
NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) |
NOD2 (Arg702Trp; R702W; 2104C>T) |
rs2066844 |
| S-0114/02 |
NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) |
NOD2 (Gly908Arg; G908R; 2722G>C) |
rs2066845 |
| S-0114/03 |
NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) |
3020InsC; [Leu1007fsinsC] |
rs5743293 |
| S-0115/01 |
NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 |
NOS3 (4b/a VNTR polymorphism; 4a/4b; NOS3 VNTR) |
rs61722009 |
| S-0115/02 |
NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 |
NOS3 (rs1799983 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T) |
rs1799983 |
| S-0115/03 |
NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 |
NOS3 (T-786C; -786 T/C; IVS1-762C>T) |
rs2070744 |
| S-0116/01 |
NPY - Нейропептид Y |
NPY (Leu7Pro; T1128C) |
rs16139 |
| S-0117/01 |
NPY1R - Рецептор Y1 нейропептида Y |
NPY1R (g.163335583A>G; c.-152+8722T>C) |
rs6837793 |
| S-0573/01 |
NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы |
NRAS (182A>T/C/G;Gln61Leu/Arg/Pro) |
rs11554290 |
| S-0661/01 |
NRG1 - Нейрегулин 1 |
NRG1 (g.32574851G>C) |
rs2439302 |
| S-0118/01 |
NQO1 - Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 |
NQO1 (Pro187Ser;C609T;NQO1*2) |
rs1800566 |
| S-0118/02 |
NQO1 - Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 |
NQO1 (Arg139Trp; C465T; NQO1*3) |
rs1131341 |
| S-0603/01 |
NKX2-3 - NK2 хоумбокс 3 |
NKX2-3 (271G>A; 376C>T) |
rs10883365 |
| S-0119/01 |
NR1I2 - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 |
NR1I2 (g.119801278T>G/A/C; c.96-5951T>G/A/C) |
rs2461823 |
| S-0119/02 |
NR1I2 - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 |
NR1I2 (g.119806650A>G; c.96-579A>G; c.-22-579A>G) |
rs7643645 |
| S-0563/01 |
NR5A1 - Ядерный рецептор, подсемейство 5, группа А, пептид 1 |
NR5A1 (SF-1) (Arg255Leu; 116G>T) |
rs104894118 |
| S-0231/01 |
NR3C1 - Ядерный рецептор, подсемейство 3, группа C, пептид 1 (глюкокортикоидный рецептор) |
NR3C1 (Asn363Ser; N363S; 1220 A>G; Ex4-97A>G) |
rs56149945 |
| S-0629/01 |
OGG1 - 8-оксогуанин-ДНК-гликозилаза |
OGG1 (994C>G; Pro332Ala; Ser326Cys) |
rs1052133 |
| S-0120/01 |
OPRM1 - Опиоидный рецептор мю 1 |
OPRM1 (Asn40Asp; N40D; A118G) |
rs1799971 |
| S-0192/01 |
OXTR - Окситоциновый рецептор |
OXTR (g.8762685A>T/G; c.922+4581T>A/C; n.156-14792A>T/G) |
rs53576 |
| S-0121/01 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (IVS12+1G>A; IVS12DS, G-A, +1 ) |
rs5030861 |
| S-0121/02 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (Arg408Trp) |
rs5030858 |
| S-0121/03 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (Arg252Gly; Arg252Trp; Arg252Gly/Trp) |
rs5030847 |
| S-0121/04 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (Arg158Gln; Arg158Pro; Arg158Gln/Pro) |
rs5030843 |
| S-0121/05 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (Pro281Leu; P281L) |
rs5030851 |
| S-0121/06 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (IVS10-11G>A; IVS10AS, G-A, -11) |
rs5030855 |
| S-0121/07 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (Arg408Gln; R408Q) |
rs5030859 |
| S-0121/08 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (Ile65Asn; Ile65Thr; Ile65Ser; Ile65Asn/Thr/Ser) |
rs75193786 |
| S-0121/09 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (g.7830545C>T) |
rs11820392 |
| S-0121/10 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (684A>G; Glu390Glu) |
rs5030856 |
| S-0121/11 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (756A>G; Tyr414Cys) |
rs5030860 |
| S-0121/12 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (c.125C>T; p.Ala42Val) |
rs118203925 |
| S-0121/13 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (c.1154A>G; p.Glu385Gly) |
rs5030856 |
| S-0121/14 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (c.1226A>G; p.Tyr409Cys) |
rs5030860 |
| S-0121/15 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
PAH (Arg261Gln; 782G>A) |
rs5030849 |
| S-0642/01 |
PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 |
PALB2 (1592delT) |
rs180177102 |
| S-0642/02 |
PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 |
PALB2 (1027C>T; Gln343Ter) |
rs180177097 |
| S-0642/03 |
PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 |
PALB2 (2323C>T;Gln775Ter) |
rs180177111 |
| S-0640/01 |
PAX8 - Paired Box 8 |
PAX8 (Arg31His) |
rs104893657 |
| S-0640/02 |
PAX8 - Paired Box 8 |
PAX8 (Gln40Pro) |
rs104893656 |
| S-0640/03 |
PAX8 - Paired Box 8 |
PAX8 (Cys57Tyr) |
rs104893659 |
| S-0640/04 |
PAX8 - Paired Box 8 |
PAX8 (Leu62Arg) |
rs104893658 |
| S-0598/01 |
PCSK9 - Пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексинового типа 9 |
PCSK9 (rs11206510 g.55030366T>C) |
rs11206510 |
| S-0664/01 |
PDGFRA - Рецептор фактора роста тромбоцитов альфа |
PDGFRA (D842V; 2525A>T; Asp842Val) |
rs121908585 |
| S-0567/01 |
PGR - Прогестероновый рецептор |
PGR (Val660Leu; PROGINS) |
rs1042838 |
| S-0567/02 |
PGR - Прогестероновый рецептор |
PGR (4114T>A) |
rs608995 |
| S-0620/01 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
H1047Y |
rs121913281 |
| S-0620/02 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
PIK3CA (Glu545Gly/Ala; E545G/A; 1634A>G/C) |
rs121913274 |
| S-0620/03 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
PIK3CA (g.179234286G>A/T; c.3129G>A/T; p.Met1043Ile; M1043I) |
rs121913283 |
| S-0620/04 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
PIK3CA (g.179199088G>A; c.263G>A; p.Arg88Gln; R88Q) |
rs121913287 |
| S-0620/05 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
PIK3CA (g.179234232C>T; c.3075C>T; p.Thr1025=; T1025T) |
rs17849079 |
| S-0620/06 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
PIK3CA (Glu542Lys; E542K; 1624G>A) |
rs121913273 |
| S-0620/07 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
PIK3CA (His1047Arg/Leu; H1047R/L; 3140A>G/T) |
rs121913279 |
| S-0606/01 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (g.15260681A>G; c.47T>C; p.Leu16Pro) |
rs104894617 |
| S-0606/02 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (g.15231047G>A; c.353C>T; p.Thr118Met) |
rs104894619 |
| S-0606/03 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (g.15239554G>C; c.236C>G; p.Ser79Cys) |
rs104894618 |
| S-0606/04 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (g.15259190A>G; c.82T>C; p.Trp28Arg) |
rs104894626 |
| S-0606/05 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 ( g.15239554_15239555del; c.238_239del; p.Leu80Valfs; 2-BP DEL, 426CT) |
rs786205087 |
| S-0606/06 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (g.15231048_15231059del; c.344_355del; p.Ala115_Thr118del; 12-BP DEL) |
rs786205111 |
| S-0606/07 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (g.15260663G>A; c.65C>T; p.Ser22Phe) |
rs104894625 |
| S-0606/08 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (1.5-MB Del) |
1.5-MB Del |
| S-0606/09 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (Ex2-Ex3_Del) |
nsv1197510 |
| S-0606/10 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (Ex2_Del) |
Ex2_Del |
| S-0606/11 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (Ex3_Del) |
Ex3_Del |
| S-0606/12 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (g.15260709_15260710del; c.19_20del; p.Ser7TyrfsTer30; 2-BP DEL, 207TC) |
rs587776691 |
| S-0606/13 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 (g.15239514dup; c.281dup; p.Arg95GlnfsTer82; 1-BP INS, 325G) |
rs80338763 |
| S-0606/14 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
PMP22 ( g.15239591C>T; c.199G>A; p.Ala67Thr) |
rs104894623 |
| S-0168/01 |
PNPLA3 - Адипонутрин |
PNPLA3 (g.43928847C>G; c.444C>G; p.Ile148Met) |
rs738409 |
| S-0122/01 |
POMC - Проопиомеланокортин |
POMC (Arg236Gly; R236G) |
rs28932472 |
| S-0123/01 |
PON1 - Параоксоназа 1 |
PON1 (C-161T; A162G; -161C/T; -162A/G) |
rs705381 |
| S-0123/02 |
PON1 - Параоксоназа 1 |
PON1 (Gln192Arg; Q192R) |
rs662 |
| S-0123/03 |
PON1 - Параоксоназа 1 |
PON1 (Leu55Met; L55M) |
rs854560 |
| S-0232/01 |
PON2 - Параоксоназа 2 |
PON2 (Cys311Ser; C311S) |
rs7493 |
| S-0172/01 |
PPARA - Рецептор альфа, активируемый пролифератором пероксисом |
PPARA (Intron 7 C/G; IVS7 2498 G>C) |
rs4253778 |
| S-0214/01 |
PPARD - Рецептор дельта, активируемый пролифератором пероксисом |
PPARD (g.35411001C>T; c.-87C>T) |
rs2016520 |
| S-0214/02 |
PPARD - Рецептор дельта, активируемый пролифератором пероксисом |
PPARD (-87T>C) |
rs6902123 |
| S-0124/01 |
PPARG - Рецептор гамма, активируемый пролифератором пероксисом |
PPARG (Pro12Ala; P12A) |
rs1801282 |
| S-0173/01 |
PPARGC1A - Коактиватор 1-альфа рецептора гамма, активируемого пролифератором пероксисом типа а |
PPARGC1A (S482G G>A) |
rs8192678 |
| S-0602/01 |
PPARGC1B - Коактиватор 1-альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом типа b |
PPARGC1B (A203P; 607G>C; Ala203Pro) |
rs7732671 |
| S-0241/01 |
PPIAP10 - Псевдоген-10 пептидилпролил изомеразы А (циклофилина А) |
PPIAP10 (Short tandem repeat marker; D19S433) |
rs113951851 |
| S-0209/01 |
PRCP - Поликарбоксипептидаза |
PRCP (Glu112Asp; E112D) |
rs2298668 |
| S-0205/01 |
PRMT3 - Аргинин-N-метилтрансфераза белков, 3 |
PRMT3 (g.20494481A>C/G; c.*1209+227A>C/G; n.3180+227A>C/G) |
rs7104346 |
| S-0677/01 |
PROC - Протеин С, Инактиватор факторов свертывания Va и VIIIa; Фактор свертывания крови XIV |
PROC (1201G>A; Asp401Asn) |
rs142742242 |
| S-0677/02 |
PROC - Протеин С, Инактиватор факторов свертывания Va и VIIIa; Фактор свертывания крови XIV |
PROC (1042C>T; Arg348Ter) |
rs121918141 |
| S-0674/01 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
PROKR2 (969G>A; Met323Ile; rs74315419) |
rs74315419 |
| S-0674/02 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
PROKR2 (629A>G; Gln210Arg; rs74315417) |
rs74315417 |
| S-0674/03 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
PROKR2 (533G>C; Trp178Ser; rs201835496) |
rs201835496 |
| S-0674/04 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
PROKR2 (518T>G; Leu173Arg; rs74315416) |
rs74315416 |
| S-0674/05 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
PROKR2 (343G>A; Val115Met; rs138672528) |
rs138672528 |
| S-0674/06 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
PROKR2 (254G>A; Arg85His; rs74315418) |
rs74315418 |
| S-0674/07 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
PROKR2 (58delC; His20Metfs; rs587777834) |
rs587777834 |
| S-0678/01 |
PROS1 - Протеин S (альфа) |
PROS1 (773A>G; Asn258Ser) |
rs121918473 |
| S-0678/02 |
PROS1 - Протеин S (альфа) |
PROS1 (586A>G; Lys196Glu) |
rs121918474 |
| S-0564/01 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (633C>A; Cys211Ter) |
rs121909232 |
| S-0564/02 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (55G>A; Asp19Asn) |
rs121909233 |
| S-0564/03 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (649G>A; Val217Ile) |
rs121909234 |
| S-0564/04 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (79+1G>A/T) |
rs587776667 |
| S-0564/05 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (G129E (COWDEN DISEASE 1)) |
rs121909218 |
| S-0564/06 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (R233X; 697C>T; Arg233Ter) |
rs121909219 |
| S-0564/07 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (His123Arg) |
rs121909222 |
| S-0564/08 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (Cys124Arg) |
rs121909223 |
| S-0564/09 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (800delA; Lys267Arg) |
rs121913289 |
| S-0564/10 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (389G>A; Arg130Gln) |
rs121909229 |
| S-0564/11 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
PTEN (388C>G; Arg130Ter) |
rs121909224 |
| S-0648/01 |
PTGER3 - Рецептор простагландина типа Е3 |
PTGER3 (c.1105-4971G>T) |
rs7543182 |
| S-0648/02 |
PTGER3 - Рецептор простагландина типа Е3 |
PTGER3 (*346A>G; *305A>G; *218A>G; *261A>G) |
rs959 |
| S-0169/01 |
PTGS2 - Простагландин-эндопероксид синтаза (простагландин G/H синтаза и циклооксигеназа) |
PTGS2 ( -1424A>G (COX2 -1195G>A)) |
rs689465 |
| S-0169/02 |
PTGS2 - Простагландин-эндопероксид синтаза (простагландин G/H синтаза и циклооксигеназа) |
PTGS2 (G-765C; -765G>C) |
rs20417 |
| S-0604/01 |
PTPN2 - Тирозиновая фосфатаза, нерецпторный тип 2 |
PTPN2 (g.12779948G>T) |
rs2542151 |
| S-0125/01 |
PTPN22 - Протеин-тирозинфосфатаза, нерецепторный тип 22 (лимфоидная) |
PTPN22 (Arg620Trp; R620W; 1858C>T) |
rs2476601 |
| S-0576/01 |
PTS - Цитозольная 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза |
PTS (252T>C) |
rs3819331 |
| S-0676/01 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
RAD51C (93delG) |
rs730881942 |
| S-0676/02 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
RAD51C (837+1G-A) |
rs760235677 |
| S-0676/03 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
RAD51C (230delG) |
rs1057519355 |
| S-0676/04 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
RAD51C (rs387907159 g.58695182C>G/A/T; c.397C>G/A/T; p.Gln133Glu/Lys/Ter ) |
rs387907159 |
| S-0676/05 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
RAD51C (rs137886232 g.35101347G>C/A/T; c.421C>G/T/A; p.Arg141Gly/Ter/=) |
rs137886232 |
| S-0676/06 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
RAD51C (rs387906843 g.35106406G>A; c.220C>T; p.Arg74Ter; c.556C>T; p.Arg186Ter) |
rs387906843 |
| S-0676/07 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
RAD51C (rs730882119 g.35107387dup; c.145-904dup; c.326dup; g.17485_17486insC; 326dupC) |
rs730882119 |
| S-0676/08 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
RAD51C (rs753862052 g.35107441_35107442dup; c.145-960_145-959dup; c.270_271dupTA; p.p.Lys91IlefsTer13; g.17430_17431insTA) |
rs753862052 |
| S-0676/09 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
RAD51C (Gln319Ter) |
rs794726988 |
| S-0126/01 |
RET - Ret протоонкоген |
RET (Cys611; Cys611Trp) |
rs80069458 |
| S-0126/02 |
RET - Ret протоонкоген |
RET (Cys618; Cys618Ser/Arg) |
rs79781594/
rs76262710 |
| S-0126/03 |
RET - Ret протоонкоген |
RET (Cys609; Cys609Tyr/Arg) |
rs77939446/
rs77558292 |
| S-0126/04 |
RET - Ret протоонкоген |
RET (Cys620;Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser) |
rs77316810 |
| S-0126/05 |
RET - Ret протоонкоген |
RET (Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp) |
rs75076352 / rs77709286 / rs75996173 |
| S-0126/06 |
RET - Ret протоонкоген |
RET (102T>C;Met918Thr) |
rs74799832 |
| S-0126/07 |
RET - Ret протоонкоген |
RET (60C>T/G; Ser904Phe/Cys) |
rs267607011 |
| S-0126/08 |
RET - Ret протоонкоген |
RET (2410G>A/C/T;Val804Met/Leu/Leu |
rs79658334 |
| S-0584/01 |
SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный |
SAA1 (18266251C>T; '-50C>T) |
rs11024595 |
| S-0584/02 |
SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный |
SAA1 (209C>T; Ala70Val) |
rs1136743 |
| S-0584/03 |
SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный |
SAA1 (224T>C; Val75Ala) |
rs1136747 |
| S-0127/01 |
SCGB1A1 - Секретоглобин, семейство 1A, пептид 1 (утероглобин) |
SCGB1A1 (A38G; -26G>A) |
rs3741240 |
| S-0600/01 |
SELPLG - Лиганд Р-селектина |
SELPLG (M62I; 186G>A; Met62Ile) |
rs2228315 |
| S-0242/01 |
SEMA3A - Белок семейства семафоринов, секретируемый, содержащий иммуноглобулин-подобный и Sema-домены |
SEMA3A (Short tandem repeat marker; D7S820) |
rs112714641 |
| S-0669/01 |
SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин |
SERPINA1 (1096G>A; Glu366Lys; E342K) |
rs28929474 |
| S-0669/02 |
SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин |
SERPINA1 (863A>T; Glu288Val; E264V) |
rs17580 |
| S-0669/03 |
SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин |
SERPINA1 (1145T>G; Met382Arg) |
rs121912713 |
| S-0128/01 |
SERPINE1 - Ингибитор активатора плазминогена 1-го типа (PAI1) |
SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G)) |
rs1799889 |
| S-0257/01 |
SHBG - Глобулин, связывающий половые гормоны |
SHBG (TAAAA)n repeat |
(TAAAA)n repeat |
| S-0627/01 |
SHMT - Серин-гидроксиметилтрансфераза 1 |
SHMT (1420C>T; Leu474Phe) |
rs1979277 |
| S-0668/01 |
SLCO1B1 - Переносчик анионов |
SLCO1B1 (SLCO1B1*5; 521T>C; Val174Ala) |
rs4149056 |
| S-0193/01 |
SLC16A1 - Нейротрансмиттерный переносчик монокарбоксилата |
SLC16A1 (Asp490Glu) |
rs1049434 |
| S-0601/01 |
SLC19A1 - Специфический транспортер фолатов |
SLC19A1 (H27R; 80A>G; His27Arg) |
rs1051266 |
| S-0657/01 |
SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 |
SLC22A1 (181C>T; Arg61Cys) |
rs12208357 |
| S-0657/02 |
SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 |
SLC22A1 (1260_1262del; Met420del) |
rs72552763 |
| S-0658/01 |
SLC22A2 - Переносчик органических катионов, семейство 2 |
g.160254732T>C |
rs316009 |
| S-0570/01 |
SLC22A4 - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 |
SLC22A4 (g.132335767G>A) |
rs11568506 |
| S-0570/02 |
SLC22A4 - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 |
SLC22A4 (447T>C; Ile306Thr) |
rs272893 |
| S-0570/03 |
SLC22A4 - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 |
SLC22A4 (g.132301616C>T) |
rs3792876 |
| S-0570/04 |
SLC22A4 - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 |
SLC22A4 (1507C>T; Leu503Phe) |
rs1050152 |
| S-0570/05 |
SLC22A5- Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 5 |
SLC22A5 (-207C>G) |
rs2631367 |
| S-0654/01 |
SLC30A9 - Переносчик цинка; белок - 9 член 30 семейства растворимых переносчиков |
SLC30A9 (148A>G; 273A>G; Met50Val) |
rs1047626 |
| S-0655/01 |
SLC47A2 - Переносчик выведения лекарственных средств и токсинов; 2 член 47 семейства растворимых переносчиков |
SLC47A2 ('-130C>T; 2153C>T; 759C>T) |
rs12943590 |
| S-0617/01 |
SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина |
SLC6A2 (rs12708954; 1261-210C>A) |
rs12708954 |
| S-0617/02 |
SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина |
SLC6A2 (rs3785143; 274+4226C>T) |
rs3785143 |
| S-0617/03 |
SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина |
SLC6A2 (rs2242446; -182C>T) |
rs2242446 |
| S-0129/01 |
SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина |
SLC6A3 (3′UTR 9/10 VNTR; 40-bp VNTR; 40-bp repeats in 3'-UTR) |
rs28363170 |
| S-0129/02 |
SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина |
SLC6A3 (G2319A; MspI) |
rs27072 |
| S-0129/03 |
SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина |
SLC6A3 (intron 8 VNTR) |
rs3836790 |
| S-0130/01 |
SLC6A4 - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина |
SLC6A4 (L/S; Long/Short; 44-bp Ins/Del; 5-HTTLPR) |
rs1131692236 |
| S-0130/02 |
SLC6A4 - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина |
SLC6A4 (-1936A>G) |
rs25531 |
| S-0131/01 |
SMN1 - Фактор выживания моторных нейронов, теломерный |
SMN1 (EX8DEL) |
EX8DEL |
| S-0131/02 |
SMN1 - Фактор выживания моторных нейронов, теломерный |
SMN1 (EX7DEL) |
EX7DEL |
| S-0132/01 |
SOCS1 - Супрессор 1 цитокиновой сигнализации |
SOCS1 (g.11259447A>G) |
rs243327 |
| S-0645/01 |
SOD1 - Цитозольная супероксиддисмутаза 1 |
SOD1 (281G>C; Gly94Ala; G93A) |
rs121912438 |
| S-0645/02 |
SOD1 - Цитозольная супероксиддисмутаза 1 |
SOD1 (14C>T; Ala5Val; A4V) |
rs121912442 |
| S-0133/01 |
SOD2 - Митохондриальная супероксиддисмутаза 2 |
SOD2 (Val16Ala; V16A) |
rs4880 |
| S-0134/01 |
SRD5A1 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-1-полипептид |
SRD5A1 (rs1691053) |
rs1691053 |
| S-0135/01 |
SRD5A2 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-2-полипептид |
SRD5A2 (Val89Leu; V89L) |
rs523349 |
| S-0135/02 |
SRD5A2 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-2-полипептид |
SRD5A2 (Ala49Thr; A49T) |
rs9282858 |
| S-0233/01 |
SREBF2 - Протеин 2, связывающий стирол-регуляторный элемент |
SREBF2 (Gly595Ala; G595A; 1784G>C) |
rs2228314 |
| S-0595/01 |
STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 |
STAT3 (Val637Met; 1909G>A) |
rs113994139 |
| S-0595/02 |
STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 |
STAT3 (Arg382Trp; R383W/Q) |
rs113994135/ rs113994136 |
| S-0595/03 |
STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 |
STAT3 (Val463Del) |
rs113994138 |
| S-0561/01 |
STAT6 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 6 |
STAT6 (g.57108399C>T; c.-21-100G>A) |
rs324011 |
| S-0234/01 |
STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 |
STXBP5L (g.121352649T>C; c.2249-26067T>C) |
rs13086038 |
| S-0234/02 |
STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 |
STXBP5L (120866468C>T) |
rs322458 |
| S-0234/03 |
STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 |
STXBP5L (2563G>A; Val855Ile) |
rs17740066 |
| S-0626/01 |
SUOX - Сульфитоксидаза |
SUOX (1281G>T; Ser427=) |
rs773115 |
| S-0136/01 |
TBX21 - Ти-бокс 21 |
TBX21 (g.47745669G>A; c.*303G>A) |
rs17244587 |
| S-0649/01 |
TBXA2R - Рецептор тромбоксана А2 |
TBXA2R (795C>T; Ile265=; 406C>T; Arg136Cys) |
rs1131882 |
| S-0137/01 |
TCF7L2 - Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 |
TCF7L2 (IVS3C>T) |
rs7903146 |
| S-0137/02 |
TCF7L2 - Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 |
TCF7L2 (IVS4G>T) |
rs12255372 |
| S-0575/01 |
TG - Тиреоглобулин |
TG (5995C>T; Arg1999Trp) |
rs2076740 |
| S-0575/02 |
TG - Тиреоглобулин |
TG (2200T>A/C/G; Ser734Thr/Pro/Ala) |
rs180223 |
| S-0575/03 |
TG - Тиреоглобулин |
TG (3082A>G; Met1028Val) |
rs853326 |
| S-0575/04 |
TG - Тиреоглобулин |
TG (Gln870His; 2610G>T) |
rs2229843 |
| S-0575/05 |
TG - Тиреоглобулин |
TG (rs121912646 g.132923397C>T; c.4588C>T; p.Arg1530Ter; c.146C>T; p.Arg50Ter; c.*801C>T; Arg1151Ter) |
rs121912646 |
| S-0575/06 |
TG - Тиреоглобулин |
TG (138-bp Del) |
138-BP DEL |
| S-0575/07 |
TG - Тиреоглобулин |
TG (Cys1245Arg) |
rs121912647 |
| S-0138/01 |
TGFB1 - Трансформирующий фактор роста, бета 1 |
TGFB1 (Leu10Pro;T29C) |
rs1800470 |
| S-0138/02 |
TGFB1 - Трансформирующий фактор роста, бета 1 |
TGFB1 (Arg25Pro; G915C; 74G>C) |
rs1800471 |
| S-0175/01 |
TH - Тирозингидроксилаза |
TH (TCAT-повторы в первом интроне, (TCAT)n) |
UniSTS:240639 |
| S-0611/01 |
TIMP2 - Тканевой ингибитор металлопротеиназы-2 |
TIMP2 (g.78925807C>G; c.-719G>C; 418G>C) |
rs8179090 |
| S-0139/01 |
TLR2 - Толл-подобный рецептор 2 |
TLR2 (A-15607G; -15607A/G) |
rs1898830 |
| S-0140/01 |
TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 |
TLR4 (Thr399Ile; C1196T; 1196C/T; 1607C>T) |
rs4986791 |
| S-0140/02 |
TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 |
TLR4 (Asp299Gly; D299G; 896A>G; 1020A>G) |
rs4986790 |
| S-0140/03 |
TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 |
TLR4 (g.117718534T>C) |
rs1554973 |
| S-0194/01 |
TNC - Тенасцин |
TNC (rs2104772 g.115046506T>A; c.4483A>T; p.Ile1495Leu; c.5029A>T; p.Ile1677Leu) |
rs2104772 |
| S-0194/02 |
TNC - Тенасцин |
TNC (g.115051711C>T; c.4307-5029G>A) |
rs1330363 |
| S-0141/01 |
TNF - Фактор некроза опухолей |
TNF (TNF-308; G-308A) |
rs1800629 |
| S-0141/02 |
TNF - Фактор некроза опухолей |
TNF (TNF-238; -418G>A) |
rs361525 |
| S-0142/01 |
TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b |
TNFRSF11B (Asn3Lys; G1181C) |
rs2073618 |
| S-0142/02 |
TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b |
TNFRSF11B (T245G; 245T>G) |
rs3134069 |
| S-0142/03 |
TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b |
TNFRSF11B (4314A>G; -1010A>G; 163T>C; rs3102735) |
rs3102735 |
| S-0142/04 |
TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b |
TNFRSF11B (g.118933071C>T; c.260G>A; p.Cys87Tyr) |
rs104894091 |
| S-0235/01 |
TNFSF11 - Суперсемейство фактор некроза опухоли (лиганд), пептид 11 |
TNFSF11 (rs9594738) |
rs9594738 |
| S-0235/02 |
TNFSF11 - Суперсемейство фактор некроза опухоли (лиганд), пептид 11 |
TNFSF11 (rs9594759) |
rs9594759 |
| S-0605/01 |
TNNT2 - Сердечный тропонин Т |
TNNT2 (Arg92Gln) |
rs121964856 |
| S-0204/01 |
TOX3 - Протеин, принадлежащий к семейству белков, содержащих комплексы высокомобильных групп, 3 тип |
TOX3 (659T>C) |
rs3803662 |
| S-0143/01 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
TP53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72) |
rs1042522 |
| S-0195/01 |
TPH1 - Триптофангидроксилаза-1 |
TPH-1 (218A>C) |
rs1800532 |
| S-0196/01 |
TPM1 - Тропомиозин 1, альфа |
TPM1 (Asp175Asn) |
rs104894503 |
| S-0243/01 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
TPO (Short tandem repeat marker; TPO (TPOX)) |
|
| S-0243/02 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
TPO (4-BP INS) |
4-BP INS |
| S-0243/03 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
TPO (Arg540Ter) |
rs121908082 |
| S-0243/04 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
TPO (Ile447Phe) |
rs104893669 |
| S-0243/05 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
TPO (Tyr453Asp) |
rs121908083 |
| S-0653/01 |
TSC1 - Гамартин (туберозный склероз, 1) |
TSC1 (1335A>G; Glu445=; 1182A>G; Glu394=) |
rs7862221 |
| S-0144/01 |
TUFT1 - Туфтелин 1 |
TUFT1 (g.151565890G>A; c.340-273G>A) |
rs3790506 |
| S-0145/01 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
TYR (g.89167648C>T) |
rs10830236 |
| S-0145/02 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
TYR (g.89236606T>C) |
rs10765198 |
| S-0145/03 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
TYR (g.89197209A>G) |
rs11018528 |
| S-0145/04 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
TYR (g.89272085A>C) |
rs1847134 |
| S-0145/05 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
TYR (g.89277878G>A) |
rs1393350 |
| S-0145/06 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
TYR (g.89284793G>A; c.1205G>A; p.Arg402Gln; n.203G>A; R402Q) |
rs1126809 |
| S-0146/01 |
UBASH3A - T-клеточный лиганд убиквитина-1 |
UBASH3A (g.42416077G>A; c.554-365G>A) |
rs11203203 |
| S-0146/02 |
UBASH3A - T-клеточный лиганд убиквитина-1 |
UBASH3A (g.42428412G>A/T; c.1056+1592G>A/T) |
rs2839511 |
| S-0197/01 |
UCP2 - Разобщающий белок-2 (митохондриальный переносчик протонов) |
UCP2 (Ala55Val) |
rs660339 |
| S-0147/01 |
UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 |
Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion; [A[(TA)5-7]TAA) |
rs8175347 |
| S-0147/02 |
UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 |
UGT1A1 (UGT1A1*6; 211G>A; Gly71Arg) |
rs4148323 |
| S-0147/03 |
UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 |
UGT1A1 (g.233763993G>T; c.862-3041G>T) |
rs6742078 |
| S-0581/01 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
UROD (g.45014803G>A; c.842G>A; p.Gly281Val) |
rs121918057 |
| S-0581/02 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
UROD (g.45013928T>G; c.494T>G; p.Met165Arg) |
rs121918063 |
| S-0581/03 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
UROD (g.45014017C>T; c.583C>T; p.Leu195Phe) |
rs121918064 |
| S-0581/04 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
UROD (g.45014976C>A; c.912C>A; p.Asn304Lys, N304K) |
rs121918065 |
| S-0581/05 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
UROD (g.45015389G>A; c.995G>A; p.Arg332His, R332H) |
rs121918066 |
| S-0581/06 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
UROD (g.45012271_45012280del; c.6_15del; p.Glu2AspfsTer10; 10-BP DEL) |
rs397514764 |
| S-0248/01 |
USP7 - Специфичная к убиквитину пептидаза 7 |
USP7 (g.8897333G>A; HAUSP-A) |
rs1529916 |
| S-0148/01 |
VDR - Рецептор витамина D |
VDR (G>A (BsmI)) |
rs1544410 |
| S-0148/02 |
VDR - Рецептор витамина D |
VDR (A-3731G; Cdx2; -29648A>G; 1270G>A; -3731A-G) |
rs11568820 |
| S-0148/03 |
VDR - Рецептор витамина D |
VDR (FokI Polymorphism; Ex4+4T>C) |
rs2228570 |
| S-0148/04 |
VDR - Рецептор витамина D |
VDR (TaqI Polymorphism) |
rs731236 |
| S-0148/05 |
VDR - Рецептор витамина D |
VDR (ApaI Polymorphism) |
rs7975232 |
| S-0148/06 |
VDR - Рецептор витамина D |
VDR (rs2107301) |
rs2107301 |
| S-0148/07 |
VDR - Рецептор витамина D |
VDR (rs2238135) |
rs2238135 |
| S-0249/01 |
VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) |
VEGFA (-1154G>A; 4878A>G) |
rs1570360 |
| S-0249/02 |
VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) |
VEGFA (94C>G; 430C>G) |
rs2010963 |
| S-0249/03 |
VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) |
VEGFA (-2578C>A; -2055A>C) |
rs699947 |
| S-0149/01 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
VKORC1 (C381T; T−4931C; 381T>C; −4931T>C; T296C; 296C>T) |
rs7196161 |
| S-0149/02 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
VKORC1 (G-1639A; G3673A) |
rs9923231 |
| S-0149/03 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
VKORC1 (C1173T; C6484T; 6484C>T; 1173C>T) |
rs9934438 |
| S-0149/04 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
VKORC1 (G6853C; G1542C; 6853G>C; 1542G>C) |
rs8050894 |
| S-0149/05 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
VKORC1 (C2255T; C7566T; 2255C/T; 7566C>T; 2255C>T) |
rs2359612 |
| S-0149/06 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
VKORC1 (ns/Del; 271bp Ins/Del; -1615_-1345Del/InsA; -1615_-1345Del/InsG) |
rs140550083 |
| S-0179/01 |
VWF - Фактор Виллебранда |
VWF (Short tandem repeat marker; VWA31A) |
UniSTS:240640 |
| S-0630/01 |
XRCC1 - X-Ray Repair Cross Complementing 1 |
XRCC1 (580C>T; Arg194Trp) |
rs1799782 |
| S-0652/01 |
ZBTB22 - Цинковый палец и домен ВТВ содержащий белок 16 |
ZBTB22 (928A>G; -1948A>G; Thr310Ala) |
rs3130100 |
| S-0150/01 |
ZNRD1 - Белок, содержащий цинк-связывающий домен (zinc ribbon), тип 1 |
ZNRD1 (g.30056900C>T; n.437+1215G>A) |
rs9366752 |
