Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее
Каталог услуг

Список генов и полиморфизмов для формирования индивидуального комплекса

Компания предлагает услуги по разработке индивидуальных комплексов для генотипирования под задачи заказчика:

  • Генотипирование пациента по разработанному комплексу SNP
  • Формирование интегрального заключения

Все генетические исследования, выполненные в лаборатории ООО «Аллель», включают интерпретацию результатов. Интерпретацией занимаются сотрудники компании - опытные генетики имеющие постоянный доступ к Глобальным базам генетических и медицинских данных.

Для получения подробной информации обратитесь в коммерческую службу

Кат. №ГенПолиморфизмdbSNP
S-0215/01 ABCA1 - ATP-связывающий белок, субсемейство A (ABC1), пептид 1 ABCA1 (Arg219Lys; R219K; 1051G>A) rs2230806
S-0001/01 ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 ABCB1 (MDR1*2; ABCB1*7; G2677T/A; 3095G>T/A; Ala893Ser/Thr) rs2032582
S-0001/02 ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 ABCB1 (MDR1) (C3435T; 3435C>T) cyp1a2
S-0001/03 ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 ABCB1 (ABCB1*8; C1236T; 1236C>T; Gly412Gly; 1236T>C; 1654T>C) rs1128503
S-0153/01 ABCC11 - ATP-связывающий белок, субсемейство C (CFTR/MRP), пептид 11 ABCC11 (Gly180Arg; G180R; 538G>A) rs17822931
S-0153/02 ABCC11 - ATP-связывающий белок, субсемейство C (CFTR/MRP), пептид 11 ABCC11 (Ins/Del; 27-bp Del; 27-bp Del (29 exon); del+/del-) 27-bp Del
S-0002/01 ACE - Ангиотензин-превращающий фермент (Дипептидилкарбоксипептидаза 1) ACE (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del) rs4646994
S-0002/02 ACE - Ангиотензин-превращающий фермент (Дипептидилкарбоксипептидаза 1) ACE (A-262T; ACE6; rs4291; -262A>T) rs4291
S-0181/01 ACTN3 - Актинин 3 (альфа) ACTN3 (Arg557Ter; R557X) rs1815739
S-0003/01 ADD1 - Аддуцин 1 (альфа) ADD1 (Gly460Trp; G460W) rs4961
S-0003/02 ADD1 - Аддуцин 1 (альфа) ADD1 (Ser586Cys/Phe; S586C/F; Ser617Cys/Phe; S617C/F) rs4963
S-0004/01 ADD2 - Аддуцин 2 (бета) ADD2 (C1797T; 1797C>T) rs4984
S-0005/01 ADH1B - Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I), бета полипептид ADH1B (rs1229984 g.99318162T>C; c.143A>G; p.His48Arg; n.197A>G; ADH1B*1/*2) rs1229984
S-0006/01 ADIPOQ - Адипонектин ADIPOQ (G276T; 276G>T) rs1501299
S-0006/02 ADIPOQ - Адипонектин ADIPOQ (T45G; 45T>G) rs2241766
S-0006/03 ADIPOQ - Адипонектин ADIPOQ - High/Low BC risk (G276T + T45G) High/Low BC risk
S-0579/01 ADRB1 - Бета-1-адренергический рецептор ADRB1 (Ser49Gly;145A>G) rs1801252
S-0579/02 ADRB1 - Бета-1-адренергический рецептор ADRB1 (Gly389Arg;1165G>C) rs1801253
S-0007/01 ADRB2 - Бета-2-адренергический рецептор ADRB2 (Gly16Arg; G16R; G46A; 46G>A; Arg16Gly; R16G; 16Arg>Gly) rs1042713
S-0007/02 ADRB2 - Бета-2-адренергический рецептор ADRB2 (Gln27Glu; Q27E; C79G; 318C>G; 79C>G) rs1042714
S-0008/01 ADRB3 - Бета-3-адренергический рецептор ADRB3 (Trp64Arg; W64R; Ex1+387T>C) rs4994
S-0009/01 AGT - Ангиотензиноген AGT (Met235Thr, M235T) rs699
S-0009/02 AGT - Ангиотензиноген AGT (AGT -6A haplotype; -6G-A; G-6A; A-6G) rs5051
S-0009/03 AGT - Ангиотензиноген AGT (rs4762 g.230710231G>A; c.620C>T; p.Thr207Met; Thr174Met; T174M; C521T) rs4762
S-0010/01 AGTR1 - Ангиотензин II рецептор, тип 1 AGTR1 (rs5186 g.148742201A>C; c.*86A>C; 1166A/C; A1166C; 1166A>C) rs5186
S-0154/01 AGTR2 - Ангиотензин II рецептор, тип 2 AGTR2 (G1675A) rs1403543
S-0011/01 AKT1 - V-akt гомолог вирусного онкогена тимомы мыши AKT1 (Glu17Lys; E17K) rs121434592
S-0012/01 ALDH2 - Альдегиддегидрогеназа 2 (митохондриальная) ALDH2 (ALDH2*1/*2; Glu504Lys; E504K; Glu487Lys) rs671
S-0171/01 AMPD1 - Аденозинмонофосфатдеаминаза 1 AMPD1 (Q12X G>A) rs17602729
S-0014/01 ANKK1 (DRD2) - Протеин-киназа PKK2 DRD2 (ANKK1) (rs1800497; A1/A2 Allele; Glu713Lys; E713K; DRD2: TaqIA; G2137A; C32806T; 2137G>A) rs1800497
S-0015/01 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки APC (1309Del5) rs80338757
S-0015/02 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки APC (Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys) rs1801155
S-0015/03 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки APC (Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln) rs1801166
S-0015/04 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки APC (1061Del5) 1061del5
S-0596/01 APOB - Аполипопротеин B APOB (21088819A>G) rs754523
S-0596/02 APOB - Аполипопротеин B APOB (R3527Q G>A) rs5742904
S-0016/01 APOC3 - Аполипопротеин C-III ApoC3 (C-482T) rs2854117
S-0016/02 APOC3 - Аполипопротеин C-III ApoC3 (T-455C) rs2854116
S-0016/03 APOC3 - Аполипопротеин C-III APOC3 (С3238G;3238C>G) rs5128
S-0017/01 APOE - Аполипопротеин E ApoE (*E2,*E3,*E4;T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon) rs429358
S-0017/02 APOE - Аполипопротеин E ApoE (*E2,*E3,*E4;C526T; Arg158Cys; 2198C>T) rs7412
S-0017/03 APOE - Аполипопротеин E APOE: *Е2,*E3,*E4 (rs429358+rs7412) *Е2,*E3,*E4
S-0631/01 AQP3 - Аквапорин 3 AQP3 (-51A>C/G; 2A>C/G) rs17553719
S-0018/01 AR - Андрогеновый рецептор AR (E211G/A; AR-E211G>A; E211G>A) rs6152
S-0018/02 AR - Андрогеновый рецептор AR (g.67291142G>A) rs6625163
S-0018/03 AR - Андрогеновый рецептор AR ( g.67350329T>C) rs2223841
S-0018/04 AR - Андрогеновый рецептор AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L))
S-0018/05 AR - Андрогеновый рецептор AR (2105T>A; L702H; Leu702His) rs864622007
S-0018/06 AR - Андрогеновый рецептор AR (2623C>T; H875Y; His875Tyr) rs137852581
S-0018/07 AR - Андрогеновый рецептор AR (2631C>A; F877L; Phe877Leu)
S-0018/08 AR - Андрогеновый рецептор AR (2632A>G; T878A; Thr878Ala) rs137852578
S-0203/01 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия ATM (Val182Leu; V182L) rs3218707
S-0203/02 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия ATM (Leu546Val; L546V) rs4987945
S-0203/03 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия ATM (Ser707Pro; S707P) rs4986761
S-0203/04 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия ATM (Asp814Glu; D814E) rs3218695
S-0203/05 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия ATM (Ser49Cys; rs1800054) rs1800054
S-0613/01 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) ATP7B (Н1069Q) rs76151636
S-0613/02 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) ATP7B (R778L) rs28942074
S-0613/03 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) ATP7B (2299insC) rs137853287
S-0613/04 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) ATP7B (G710S ) rs137853285
S-0613/05 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) ATP7B (3400delC) rs137853281
S-0613/06 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) ATP7B (R969Q) rs121907996
S-0588/01 AUTS2 - Вероятная склонность к аутизму, 2 70341037T>A rs6943555
S-0151/01 AZF - Фактор азооспермии; USP9Y - Специфичная к убиквитину пептидаза 9, сцепленная с Y-хромосомой AZFa; USP9Y (AZF microdeletions; AZFa; sY84) sY84
S-0151/02 AZF - Фактор азооспермии; XGPY - Xg псевдоген, сцепленный с X-хромосомой AZFa; DYS148; XGPY (AZF microdeletions; AZFa; sY86) sY86
S-0151/03 AZF - Фактор азооспермии; DYS218 - human STS DYS218, sequence tagged site AZFb; DYS218 (AZF microdeletions; AZFb; sY127) sY127
S-0151/04 AZF - Фактор азооспермии; DYS224 - human STS DYS224, sequence tagged site AZFb; DYS224 (AZF microdeletions; AZFb; sY134) sY134
S-0151/05 AZF - Фактор азооспермии; RBMY1D - Белок, связывающий РНК, семейство 1, пептид D AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb; sY143) sY143
S-0151/06 AZF - Фактор азооспермии; CDY1B - Хромодомен Y1 AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc; sY157) sY157
S-0151/07 AZF - Фактор азооспермии; DAZ1 - Протеин 1, делетируемый при азооспермии AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc; sY254) sY254
S-0151/08 AZF - Фактор азооспермии; DAZ1 - Протеин 1, делетируемый при азооспермии AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc; sY255) sY255
S-0151/09 AZF - Фактор азооспермии; SRY - Регион Y-хромосомы, определяющий пол SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker) sY14
S-0151/10 AZF - Фактор азооспермии; ZFY - ДНК связывающие белки "цинковые пальцы" ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker) sY238
S-0155/01 AZIN1 - Антизим ингибитор 1 AZIN1 (g.102829481G>A; c.1026C>T; p.Tyr342=) rs62522600
S-0178/01 BCL2 - В-клеточный белок лимфомы-2 BCL2 (Short tandem repeat marker; D18S51) D18S51
S-0019/01 BCL2A1 - Протеин A1, подобный BCL2 BCL2A1 (G141A; A141G; 141C>T) rs184632937
S-0020/01 BDNF - Нейротрофический фактор мозга BDNF (Val66Met; V66M; G196A; 196G>A) rs6265
S-0020/02 BDNF - Нейротрофический фактор мозга g.27700188G>A; c.-22+20456C>T; c.-46C>T; C270T rs56164415
S-0623/01 BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза BHMT (g.79131385T>A; с.*269T>A; n.129-10033A>T) rs585800
S-0623/02 BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза BHMT (g.79120593C>T; c.477+52C>T; n.279-140G>A) rs567754
S-0623/03 BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза BHMT (g.79133771A>C; n.129-12419T>G) rs617219
S-0623/04 BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза BHMT (g.79113237C>T; c.33+1319C>T; n.110+1319C>T) rs651852
S-0259/01 BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf BRAF (Val600Glu;V600E) rs113488022
S-0259/02 BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf BRAF (g.140781602C>T/A/G; c.1526G>A/T/C; p.Gly509Glu/Val/Ala; с.1406G>A/T/C; G469A/T/C, Gly469Val/Glu/Ala) rs121913355
S-0259/03 BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf BRAF (g.140753336_140753337delinsCT/TT; V600K/R; Val600Arg/Lys; c.1798_1799delGTinsAA; c.1798_1799delGTinsAG) rs121913227
S-0021/01 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (185DelAG; 65Del) rs80357713 (rs77944974)
S-0021/02 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (5382InsC) rs80357906 (rs76171189)
S-0021/03 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (4153DelA; 4154DelA) rs80357711
S-0021/04 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (A1708E/V; Ala1708Glu/Val) rs28897696
S-0021/05 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (Arg1699Trp; R1699W) rs55770810
S-0021/06 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg) rs28897672
S-0021/07 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (Arg1443Gly/Ter) rs41293455
S-0021/08 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (Met1775Arg/Lys) rs41293463
S-0021/09 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (2080delA) rs80357522
S-0021/10 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (rs80357664 g.43093119_43093120del; 2530delAG c.2411¬2412 delAG; p.Gln804Leufs) rs80357664
S-0021/11 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (E1134X c.3400G>T; p.Glu1134Ter; rs80357018) rs80357018
S-0021/12 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (K679Xc.2035A>T; p.Lys679Ter; rs80357082) rs80357082
S-0021/13 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (4440insG; c.4321dupG; p.Asp1441Glyfs) rs80357748
S-0021/14 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (1175_1214del40; Leu392Glnfs) rs80359874
S-0021/15 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 BRCA1 (2457delC; Asp821Ilefs) rs80357669
S-0022/01 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 BRCA2 (6174DelT) rs80359550
S-0022/02 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 BRCA2 (Asn372His; N372H) rs144848
S-0022/03 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 BRCA2 (Asn991Asp; N991D) rs1799944
S-0022/06 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 BRCA2 (2041insA; c.1813dupA; p.Ile605Asnfs) rs80359308
S-0643/01 BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 BRIP1 (rs28903098 g.61859862G>T; c.139C>A; p.Pro47Thr) rs28903098
S-0643/02 BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 BRIP1 (Met299Ile) rs137852985
S-0177/01 BW20 - Фактор массы тела QTL20 BW20 (Short tandem repeat marker; D8S1179) rs111358249
S-0023/01 C1QTNF6 - Протеин 6, подобный C1q и фактору некроза опухолей C1QTNF6 (g.37185445C>A/G; c.62G>T/C; p.Gly21Val/Ala) rs229527
S-0023/02 C1QTNF6 - Протеин 6, подобный C1q и фактору некроза опухолей C1QTNF6 (g.37193765C>G/T; n.224+1616G>C/A) rs5756546
S-0024/01 CALCR - Кальцитониновый рецептор CALCR (C1377T; Pro447Leu; P447L; Pro463Leu ; 1377C>T; Ex13+149T>C) rs1801197
S-0024/02 CALCR - Кальцитониновый рецептор CALCR (g.93463746C>T; c.576-1636G>A) rs2299249
S-0236/01 CAPN9 - Кальпаин 9 CAPN9 (Short tandem repeat marker; D1S1656) rs113633160
S-0634/01 CAT - Каталаза CAT (-330C>T) rs1001179
S-0025/01 CCL5 - CC хемокин 5; T-клеточный протеин RANTES CCL5 (G-403A; G-470A; -470G>A) rs2107538
S-0025/02 CCL5 - CC хемокин 5; T-клеточный протеин RANTES CCL5 (C-28G; C-95G; -28C/G; -95C>G) rs2280788
S-0680/01 CCR5 - СС рецептор хемокина 5 CCR5 (g.46370444A>G; n.565+800T>C) rs1799987
S-0026/01 CD14 - Антиген CD14 CD14 (С159Т; T-259C; C260T; -259T>C; -260C/T) rs2569190
S-0027/01 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) CDH1 (C-160A; A-284C; -160C/A; -160C-A; -284A>C) rs16260
S-0027/02 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) CDH1 (C2076T; 2076C>T; Ex13-89T>C) rs1801552
S-0027/03 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) CDH1 (g.68835607C>T/G; c.*2108C>G/T) rs17690554
S-0027/04 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) CDH1 (rs587781290 g.68808557dup; c.521dup; p.Asn174LysfsTer25; 517delA) rs587781290
S-0156/01 CDK10 - Циклин-зависимая киназа 10 CDK10 (IVS2+171A>G) rs258322
S-0574/01 CDK4 - Циклин-зависимая киназа 4 CDK4 (Arg24Cys;70C>T) rs11547328
S-0574/02 CDK4 - Циклин-зависимая киназа 4 CDK4 (Arg24His;71G>A) rs104894340
S-0211/01 CDKAL1 - тРНК метилтиотрансфераза CDKAL1 (g.20657333A>G; c.371+7956A>G) rs4712523
S-0211/02 CDKAL1 - тРНК метилтиотрансфераза CDKAL1 (g.20660803A>C; c.371+11426A>C) rs10946398
S-0585/01 CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А CDKN2A (g.21971115_21971133del; c.226_244del; p.Ala76CysfsTer64; p16-LEIDEN; 19-BP DEL; NT225) rs587776716
S-0585/02 CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А CDKN2A (Gly259Ser; rs137854597) rs137854597
S-0585/03 CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А CDKN2A (Arg232Ter; rs121913388) rs121913388
S-0028/01 CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 CDKN2B-AS1 (g.22098620A>G; n.410-13700A>G; n.2698+1256A>G) rs2891168
S-0028/02 CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 CDKN2B-AS1 (g.22103814A>G; n.410-8506A>G; n.2698+6450A>G) rs1333042
S-0028/03 CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 CDKN2B-AS1 (g.22125348A>C) rs1333048
S-0028/04 CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 CDKN2A/2B (rs1333049 g.22125504G>C; rs1333049 G>C) rs1333049
S-0029/01 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (TG-repeats; CFTR(TG)m(T)n) rs4148705
S-0029/02 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (F508Del; delta508; Delta F508) rs113993960
S-0029/03 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (Arg117His; R117H) rs78655421
S-0029/04 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (Trp128Ter;W1282X) rs77010898
S-0029/05 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (Del_Ile507; Delta I507; Del_I507; Ile507Del_Ile) rs121908745
S-0029/06 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (1677DelTA; 2-bp Del, 1677TA) rs121908776
S-0029/07 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT) rs121908812
S-0029/08 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (3821DelT; 3821-3823DelT) rs77035409
S-0029/09 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (Gly542Ter; G542X) rs113993959
S-0029/10 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (Asn1303Lys; N1303K) rs80034486
S-0029/11 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (L138Ins; 412_413InsACT; Leu137_Leu138InsThr) rs397508679
S-0029/12 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (Arg334Trp; R334W) rs121909011
S-0029/13 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (3849+10kbC>T; 3849+10KB, C-T) rs75039782
S-0029/14 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb)) 21-KB Del
S-0029/15 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (394DelTT; 2-bp Del, 394TT) rs121908769
S-0029/16 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (2184InsA) rs121908746
S-0029/17 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (IVS8AS, 5T VARIANT; CFTR(TG)m(T)n; IVS8 1210-12T5_9) rs387906372
S-0029/18 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (g.117180324G> C; c.1040G> C; р.Arg347Pro; R347P) rs77932196
S-0029/19 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D) rs75527207
S-0029/20 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR (Glu92Lys; 274G>A) rs121908751
S-0030/01 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 CHEK2 (Ile157Thr; I157T) rs17879961
S-0030/02 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 CHEK2 (1-bp Del, 1100C; 1100DelC) rs555607708
S-0030/03 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 CHEK2 (Pro85Leu; P85L) rs17883862
S-0030/04 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 CHEK2 (Arg181His; R181H) rs121908701
S-0030/05 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 CHEK2 (Glu239Lys/Ter; E239K/X) rs121908702
S-0030/06 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 CHEK2 (Arg181Cys; R181C) rs137853010
S-0030/07 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 CHEK2 (INS2+1G>A; c.319+1G>A) rs765080766
S-0650/01 CHIA - Кислая хитиназа CHIA (Gly102Arg; 304G>C) rs3818822
S-0593/01 CHN2 - Химерин 2 CHN2 (g.22125504G>C) rs2189439
S-0587/01 CHRNA3 - Альфа-3-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) CHRNA3 (g.78601997G>A; c.645C>T; p.Tyr215=) rs1051730
S-0679/01 CHRNA4 - Альфа-4-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) CHRNA4 (g.16562C>T; c.1629C>T; p.Ser543=) rs1044396
S-0679/02 CHRNA4 - Альфа-4-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) CHRNA4 (g.16592G>A; c.1659G>A; p.Ala553=) rs1044397
S-0031/01 CHRNA5 - Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) CHRNA5 (Asp398Asn; D398N) rs16969968
S-0157/01 CHRNB3 - Холинергический рецептор, никотиновый, бета 3 (нейронный) CHRNB3 (g.42697490G>A/С; c.-57G>A/C; n.115G>A/C) rs4950
S-0182/01 CILP - Белок промежуточного слоя хряща CILP (1184T>C; Ile395Thr) rs2073711
S-0032/01 CLEC7A - Лектин, C-тип, семейство 7, протеин A (Дектин-1) CLEC7A (Tyr238Ter; Y238X) rs16910526
S-0212/01 CLEC16A - Лектин, C-тип, семейство 16, протеин A CLEC16A (g.11086016A>G; c.2062+24994A>G; c.2116+24994A>G; n.772+24994A>G) rs12708716
S-0033/01 CMA1 - Химаза 1 CMA1 (G-1903A; BstXI-polymorphism; -1903G/A) rs1800875
S-0034/01 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (Sp1-polymorphism; G2046T; G441T) rs1800012
S-0034/02 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (G-1997T) rs1107946
S-0034/03 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (rs2412298 g.50203294G>A; c.-1781C>T; 1663Ins/DelT) rs2412298
S-0034/04 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (G0481; 616 T>C) rs2586488
S-0034/05 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (814G>T; Gly272Cys; 541G>T) rs72645331
S-0034/06 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (4358_4362del) rs72656352
S-0034/07 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (1066G>T; Gly356Cys) rs72645365
S-0034/08 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (1066G>T; Gly356Cys) rs72667037
S-0034/09 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (3235G>A; Gly1079Ser) rs72654802
S-0034/10 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (572G>C/A; Gly191Ala/Asp) rs67828806
S-0034/11 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 COL1A1 (3421C>T/A; Arg1141Ter) rs72656314
S-0184/01 COL1A2 - Коллаген, тип I, альфа 2 COL1A2 (rs3216902; g.32215_32252del) rs3216902
S-0183/01 COL11A1 - Коллаген, тип XI, альфа 1 COL11A1 (4603C>T) rs1676486
S-0252/01 COL2A1 - Коллаген, тип II, альфа 1 COL2A1 (g.48001319T>G; c.86-2888A>C; c.86-1194A>C; n.214-225A>C; n.319-1194A>C) rs1635529
S-0035/01 COL3A1 - Коллаген, тип III, альфа 1 COL3A1 (2092G>A; Ala698Thr) rs1800255
S-0035/02 COL3A1 - Коллаген, тип III, альфа 1 COL3A1 (2244T>C; Gly748= ) rs1801184
S-0036/01 COL5A1 - Коллаген, тип V, альфа 1 COL5A1 (C267T; BstUI-polymorphism; BstUI RFLP) rs12722
S-0037/01 COMT - Катехол-O-метилтрансфераза COMT (Val158Met; Val108Met; G472A; NlaIII; G1947A; 324G>A) rs4680
S-0037/02 COMT - Катехол-O-метилтрансфераза COMT (A-98G; -118A>G) rs6269
S-0037/03 COMT - Катехол-O-метилтрансфераза COMT (186C>T; rs4633) rs4633
S-0037/04 COMT - Катехол-O-метилтрансфераза *55G>A; 597G>A; Pro199= rs769224
S-0038/01 CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин CRHBP (g.76963525T>A/C; c.811+65T>A/C; n.226+65T>A/C; n.311+65T>A) rs7728378
S-0038/02 CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин CRHBP (g.76969157T>C; c.*272T>C; n.311+5697T>C) rs1875999
S-0038/03 CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин CRHBP (rs7704995; g.76978712T>C; n.467+2192T>C) rs1715747
S-0251/01 CRHR1- Рецептор кортикотропин-рилизинг гормона 1 CRHR1 (g.45818213C>T; g.38952T>C; c.241+1631C>T; c.122-3142C>T) rs242939
S-0592/01 CRP - С-реактивный белок CRP (g.159712443C>T; c.*1082G>A; c.*374G>A; n.617G>A) rs1205
S-0592/02 CRP - С-реактивный белок CRP (1444C>T; 1184C>T) rs1130864
S-0216/01 CSF1R - Рецептор колониестимулирующего фактора 1; антиген CD115; CSF-1 рецептор CSF1R (Short tandem repeat marker; CSF1PO) CSF1PO
S-0039/01 CTSC - Катепсин C CTSC (Ile453Val; I453V; A1357G; 1357A>G) rs3888798
S-0185/01 CYBA - Цитохром Б-245, альфа-полипептид CYBA (242T>C; Tyr72His) rs4673
S-0217/01 CYP11B2 - Цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2 CYP11B2 (C-344T; -344 C>T) rs1799998
S-0040/01 CYP17A1 - Цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1; 17-альфа-гидроксилаза CYP17A1 (A2 allele; T-34C) rs743572
S-0041/01 CYP1A1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство A, полипептид 1 CYP1A1 (CYP1A1*2A; MspI Polymorphism; T6235C; 3798T>C) rs4646903
S-0041/02 CYP1A1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство A, полипептид 1 CYP1A1 (Ile462Val) rs1048943
S-0607/01 CYP11A1 - Цитохром 450, семейство 11, подсемейство А, полипептид 1 CYP11A1 (TTTTA)n repeat
S-0665/01 CYP19A1 - Цитохром 450, семейство 19, подсемейство А, полипептид 1; Ароматаза CYP19A1 (g.51302775G>A; c.-39+35720C>T; g.40824C>T) rs2470152
S-0616/01 CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 CYP1A2 (CYP1A2*1C; rs2069514; -3860G>A) rs2069514
S-0616/02 CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 CYP1A2 (CYP1A2*1F; s762551; -163C>A) rs762551
S-0616/03 CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 g.74727108C>T; c.-1694G>A rs2470893
S-0218/01 CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 CYP1B1 (Arg368His; R368H; 1449 G>A; 7940G>A) rs79204362
S-0218/02 CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 672C>G; 181C>G; Leu61Val; Leu432Val revert! rs1056836
S-0042/01 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2 (CYP21A2*15; Val281Leu; V281L; Val282Leu) rs6471
S-0042/02 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2 (CYP21A2*10; Del 8 bp E3; 3 exon deletions) rs387906510
S-0042/03 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2 (CYP21A2*9; A/C655G) rs6467
S-0042/04 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2 (CYP21A2*11; Ile172Asn; I172N) rs6475
S-0042/05 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2 (CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X) rs7755898
S-0042/06 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2 (CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S) rs6445
S-0042/07 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2 (CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L; C89T) rs9378251
S-0042/08 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2 (CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W) rs7769409
S-0042/09 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2 (CYP21A2*7; 30 kb deletion including 3' of CYP21A1P and 5' of CYP21A2)
S-0042/10 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*16; 1762_1763insT; 920_921insT; L307Frameshift rs267606756
S-0219/01 CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 CYP2C19 (CYP2C19*2; 681 G>A; *2; m1; m1A; P227P) rs4244285
S-0219/02 CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 CYP2C19 (CYP2C19*3; 636 G>A; *3; m2; W212X) rs4986893
S-0219/03 CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 CYP2C19 (CYP2C19*17; -806 C>T) rs12248560
S-0043/01 CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9 (CYP2C9*2; Arg144Cys; R144C) rs1799853
S-0043/02 CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9 (CYP2C9*3; Ile359Leu; I359L) rs1057910
S-0043/03 CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9 (CYP2C9*5; D360E; 1080C>G) rs28371683
S-0043/04 CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9 (CYP2C9*6; 818delA) rs9332131
S-0562/01 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6 (CYP2D6*2, 2850 C>T) rs16947
S-0562/02 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6 (CYP2D6*3, 2549 delA) rs35742686
S-0562/03 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6 (CYP2D6*4, 1846G > A; 1934G > A) rs3892097
S-0562/04 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6 (CYP2D6*6, 1707 del T; 1795 del T) rs5030655
S-0562/05 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6 (CYP2D6*10, 100C>T; 188C>T) rs1065852
S-0562/06 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6 (CYP2D6*17, 1023C>T; 1111C>T) rs28371706
S-0562/07 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6 (CYP2D6*41) rs28371725
S-0562/08 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6 (CYP2D6*5; CYP2D6,Del)
S-0562/09 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6 (CYP2D6*9; 2615_2617delAAG; 841_843delAAG; K281del; Lys281del; Lys230del) rs5030656
S-0044/01 CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 CYP2E1 (C-1053T;CYP2E1*5B) rs2031920
S-0044/02 CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 CYP2E1 (G-1293C; CYP2E1*5B) rs3813867
S-0044/03 CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 CYP2E1 (T7632A; CYP2E1*6; DraI_Minus; 7632T>A) rs6413432
S-0590/01 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4 (CYP3A4*1B; -392G>A) rs2740574
S-0590/02 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4 (CYP3A4*20; 1461dup; Pro488ThrfsTer7) rs67666821
S-0590/03 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4 (CYP3A4*4; 99367825T>C; Ile118Val) rs55951658
S-0590/04 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4 (CYP3A4*22; g.99366316G>A; c.522-191C>T) rs35599367
S-0590/05 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4 (CYP3A4*2; 664T>C; 15713T>C; S222P; Ser222Pro; 214T>C; Ser72Pro) rs55785340
S-0590/06 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4 (CYP3A4*3; 1334T>C; 23171T>C; M445T; 884T>C; Met295Thr; Met444Thr) rs4986910
S-0590/07 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4 (CYP3A4*8; 1389G>A; 13908G>A; R130Q; 389G>A; Arg130Gln; 428G>A; Arg143Gln; 286G>A) rs72552799
S-0590/08 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4 (CYP3A4*17; 566T>C; 15615T>C; F189S) rs4987161
S-0220/01 CYP4F2 - Цитохром P450, семейство 4, подсемейство F, полипептид 2 CYP4F2 (CYP4F2*3; Val433Met; V433M; 1297G>A) rs2108622
S-0045/01 DDC - ДОФА-декарбоксилаза DDC (g.50555587T>C; c.-29+5427A>G) rs921451
S-0045/02 DDC - ДОФА-декарбоксилаза DDC (g.50529166C>T; c.570+42G>A; n.369+42G>A) rs3735273
S-0158/01 DDX5 - DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) бокс хеликаза 5; РНК хеликаза p68 DDX5 (Ser480Ala) rs3179861
S-0046/01 DEFB1 - Дефензин, бета 1 DEFB1 (C-44G; SNP 668C) rs1800972
S-0046/02 DEFB1 - Дефензин, бета 1 DEFB1 (rs1799946; G-52A; -52G>A) rs1799946
S-0046/03 DEFB1 - Дефензин, бета 1 DEFB1 (rs1047031; 3'UTR) rs1047031
S-0660/01 DIRC3 - Ген, поврежденный при почечной карциноме, 3 DIRC3 (g.217445617C>T) rs966423
S-0637/01 DISC1 - Ген, поврежденный при шизофрении, 1 DISC1 (791G>A; Arg264Gln) rs3738401
S-0637/02 DISC1 - Ген, поврежденный при шизофрении, 1 DISC1 (67+5859A>G) rs751229
S-0638/01 DISC2 - Ген, поврежденный при шизофрении, 2 DISC2 (g.231818355C>T; c.*120C>T; c.*519C>T; c.1819C>T; p.Leu607Phe) rs6675281
S-0047/01 DLG5 - Плацентарный и простатический DLG (человеческий гомолог DLG дрозофилы) DLG5 (Arg140Gln; R30Q; 419G>A; Ex2+46A>G) rs1248696
S-0221/01 DPP6 - Дипептидилпептидаза-6 DPP6 (340C>T; 531A>G; 537A>G; 723A>G) rs3807218
S-0048/01 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD (DPYD*2A; G1A; IVS14+1G>A;) rs3918290
S-0048/02 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD (Met166Val; M166V) rs2297595
S-0048/03 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD (DPYD*9A; Cys29Arg; C29R) rs1801265
S-0049/01 DRD1 - Дофаминовый рецептор D1 DRD1 (c.*62C>T; g.7464C>T) rs686
S-0049/02 DRD1 - Дофаминовый рецептор D1 DRD1 (DdeI Polymorphism; A-48G; 3'UTR; IVS2-44G>A; DRD1_48A/G) rs4532
S-0050/01 DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 DRD2 (–141C Insertion/Deletion (Ins/Del); rs1799732) rs1799732
S-0050/02 DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 DRD2 (rs6277; C957T; Pro319Pro) rs6277
S-0050/03 DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 DRD2 (rs1076560; 724-83G>T) rs1076560
S-0615/01 DRD3 - Дофаминовый рецептор D3 DRD3 (rs6280; 25G>A; Gly9Ser) rs6280
S-0186/01 DRD4 - Дофаминовый рецептор D4 DRD4 (-521T>C) rs1800955
S-0635/01 DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) DTNBP1 (223-396A>G) rs3213207
S-0635/02 DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) DTNBP1 (57-1278T>G) rs2619522
S-0635/03 DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) DTNBP1 (222+4543A>G) rs1011313
S-0051/01 EDA2R - Рецептор эктодисплазина A2 EDA2R (g.66624001G>A; c.-10-7971C>T) rs1352015
S-0051/02 EDA2R - Рецептор эктодисплазина A2 EDA2R (Arg57Lys; R57K) rs1385699
S-0222/01 EDN1 - Эндотелин-1 EDN1 (594G>T; Lys198Asn) rs5370
S-0207/01 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста EGFR (G2155A/T; Gly719Cys/Ser) rs28929495
S-0207/02 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста EGFR (Leu858Arg; L858R; 2573T>G) rs121434568
S-0207/03 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста EGFR (del746-750 в 19 экзоне) del746-750
в 19 экзоне
S-0207/04 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста EGFR (2369C>T; T790M ) rs121434569
S-0207/05 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста 2300_2308dupCCAGCGTGG; Val769_Asp770insAlaSerVal s727504263
S-0200/01 EPAS1 - Эндотелиальный белок, содержащий PAS-домен EPAS1 (g.46307199A>G; c.26+9262A>G; n.432+13101A>G; n.174+9262A>G) rs1867785
S-0200/02 EPAS1 - Эндотелиальный белок, содержащий PAS-домен EPAS1 (g.46314037T>G/A/C; c.26+16100T>G/A/C; n.432+19939T>G/A/C; n.174+16100T>G/A/C) rs11689011
S-0052/01 EPHX1 - Эпоксидгидролаза 1, микросомальная EPHX1 (Tyr113His; Y113H; T337C) rs1051740
S-0052/02 EPHX1 - Эпоксидгидролаза 1, микросомальная EPHX1 (His139Arg; A416G) rs2234922
S-0568/01 ERBB2 (HER2) - Гомолог-2 онкогена вируса птичьего эритробластного лейкоза V-ERB-B2 ERBB2 (HER2) (655 A>G; Ile655Phe) rs1136201
S-0223/01 ERBB3 - Рецептор тирозиновой протеинкиназы erbB-3; поверхностный антиген HER3 ERBB3 (1734C>T) rs11171739
S-0053/01 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 ESR1 (XbaI Polymorphism; A-351G; IVS1-351A>G) rs9340799
S-0053/02 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 ESR1 (PvuII Polymorphism; T-397C; -397T>C) rs2234693
S-0053/03 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 ESR1 (1782G>A) rs2228480
S-0053/04 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 ESR1 (Y537N; Tyr537Asp; 1609T>A )
S-0053/05 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 ESR1 (Y537S; 1610А>С Tyr537Ser)
S-0053/06 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 ESR1 (D538G; 1613A>G)
S-0621/01 ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 ESR2 (2317G>A) rs944459
S-0621/02 ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 ESR2 (984G>A) rs1256049
S-0621/03 ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 ESR2 (rs1255998 g.64227153G>C; c.*380C>G) rs1255998
S-0621/04 ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 ESR2 (*39G>A; 1187G>A; 1367G>A; *1859G>A) rs4986938
S-0583/01 EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) EYA4 (2200C-T ) rs9373054
S-0583/02 EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) EYA4 (2-BP INS, 1490AA)
S-0583/03 EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) EYA4 (VS14, 1282-12T-A )
S-0054/01 F13A1 - Фактор коагуляции XIII, полипептид A1 F13A1 (Val34Leu; Val35Leu; 9G>T; G9T) rs5985
S-0055/01 F2 - Фактор коагуляции II (протромбин) F2 (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) rs1799963
S-0055/02 F2 - Фактор коагуляции II (протромбин) F2 (Thr165Met; T165M) rs5896
S-0056/01 F5 - Фактор коагуляции V (проакцелерин) F5 (rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) rs6025
S-0159/01 F7 - Фактор коагуляции VII (акселератор конверсии сывороточного протромбина) F7 (G10976A; Arg353Gln) rs6046
S-0256/01 FBN3 - Фибриллин 3 FBN3 (c.-521T>C) rs1800955
S-0628/01 FBXO40 - Белок F-бокс 40 FBXO40 (-31+7475A>G) rs6775899
S-0057/01 FCGR2A - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIa (CD32) FCGR2A (His131Arg; H131R; Ex4-120A>G) rs1801274
S-0058/01 FCGR2B - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIb (CD32) FCGR2B (Ile232Thr; I232T) rs1050501
S-0059/01 FCGR3A - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIa (CD16a) FCGR3A (Phe158Val; Phe176Val; F158V; F176V; A559C; T559G) rs396991
S-0060/01 FCGR3B - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIb (CD16b) FCGR3B (NA1/NA2 Polymorphism) rs76714703
S-0224/01 FDPS - Фарнезил-дифосфат синтетаза FDPS (A-98C; -98 A>C) rs2297480
S-0174/01 FGA - Фибриноген, альфа-цепь FGA (Short tandem repeat marker; FIBRA) UniSTS:240635
S-0061/01 FGB - Фибриноген, бета-цепь FGB (C-148T) rs1800787
S-0061/02 FGB - Фибриноген, бета-цепь FGB (G-455А; G-467A) rs1800790
S-0673/01 FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 FGFR1 (2292G>T; Gln764His; Q764H; rs121909643) rs121909643
S-0673/02 FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 FGFR1 (2164C>T; Pro722Ser; P722S; rs121909642) rs121909642
S-0673/03 FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 FGFR1 (499G>T; Ala167Ser; rs121909630) rs121909630
S-0673/04 FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 FGFR1 (142G>A; Gly48Ser; rs121909640) rs121909640
S-0062/01 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 FGFR2 (g.121586676A>T/G; c.109+7033T>A/C) rs1219648
S-0062/02 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 FGFR2 (c.106-2636A>G; g.35547571T>C) rs2981578
S-0062/03 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 FGFR2 (c.-20+18122T>C; g.31378T>C) rs7895676
S-0062/04 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 FGFR2 (g.121592803A>G; c.109+906T>C) rs2981582
S-0062/05 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 FGFR2 (g.121594355C>T; c.-150-388G>A) rs3135718
S-0062/06 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 FGFR2 (g.121577821A>G; c.110-13242T>C) rs2981579
S-0062/07 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 FGFR2 (g.1801837C>T; c.742C>T; p.Arg248Cys) rs121913482
S-0160/01 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 FKBP5 (c.*1136G>T) rs3800373
S-0160/02 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 FKBP5 (c.106-2636A>G; g.35547571T>C) rs1360780
S-0160/03 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 FKBP5 (c.-20+18122T>C; g.31378T>C) rs4713916
S-0160/04 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 FKBP5 (g.35599305A>G; c.509-1901T>C) rs9296158
S-0160/05 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 FKBP5 (g.35624967T>C; c.251-4693A>G) rs7748266
S-0160/06 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 FKBP5 (g.35678658T>C/A; c.-20+10146A>G/T) rs9470080
S-0225/01 FLG - Филаггрин FLG (Arg501Ter; R501X; rs61816761) rs61816761
S-0225/02 FLG - Филаггрин FLG (3254_3257delCAGT; rs41370446) rs41370446
S-0225/03 FLG - Филаггрин FLG (P478S; Pro478Ser; 1432C>T) rs11584340
S-0659/01 FOXE1 - Фактор транскрипции щитовидной железы, 2 FOXE1 (g.97793827A>G) rs965513
S-0063/01 FSHB - Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид FSHB (Tyr76Ter; Y76X; Tyr94Ter; Y94X) rs121909666
S-0245/01 FTO - ген, отвечающий за объём жировой массы тела и склонность к ожирению FTO (T>A; T/A) rs9939609
S-0201/01 GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 GABPB1 (g.50329637C>A; c.1-19839G>T) rs12594956
S-0201/02 GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 GABPB1 (g.50305127C>T; c.109-994G>A) rs8031031
S-0201/03 GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 GABPB1 (g.50318595A>G; c.1-8797T>C) rs7181866
S-0064/01 GABRA1 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 1 GABRA1 (g.161895883G>A; c.1059+15G>A) rs2279020
S-0065/01 GABRA2 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 2 GABRA2 (g.46303716T>C; c.704-104A>G) rs279871
S-0066/01 GABRA6 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 6 GABRA6 (C1519T) rs3219151
S-0066/02 GABRA6 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 6 GABRA6 (C1236T; Pro385Ser; P385S; Pro404Ser) rs34907804
S-0608/01 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) GALT (Gln188Arg, 563A>G) rs75391579
S-0608/02 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) GALT (Lys285Asn, 855G>T) rs111033773
S-0608/03 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) GALT (IVS3-2A>C, 329-2A>C) rs111033667
S-0608/04 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) GALT (Met142Lys, 425T>A) rs111033695
S-0608/05 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) GALT (Leu358Pro, 1073T>A) rs1133894
S-0608/06 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) GALT (Asn314Asp, N314D, 940A>G, вариант Дуарте) rs2070074
S-0067/01 GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 GCH1 (g.54912273C>T) rs8007267
S-0067/02 GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 GCH1 (g.54893421T>A; n.491+8900A>T; c.343+8900A>T) rs3783641
S-0067/03 GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 GCH1 (g.54839739G>C) rs10483639
S-0571/01 GGCX - Гамма-глутамил карбоксилаза GGCX (g.85560218C>T) rs12714145
S-0571/02 GGCX - Гамма-глутамил карбоксилаза GGCX (g.85550510C>G) rs11676382
S-0068/01 GJB2 - Коннексин 26 GJB2 (35DelG; Gly12Valfs) rs80338939
S-0068/02 GJB2 - Коннексин 26 GJB2 (167delT) rs80338942
S-0577/01 GJB6 - Коннексин 30 GJB2 (14C>T; Thr5Met) rs104894414
S-0577/02 GJB6 - Коннексин 30 GJB2 (D13S1830; g.8418G>A; c.24G>A; p.Thr8=) rs533231493
S-0577/03 GJB6 - Коннексин 30 GJB2 ( D13S1830; 309-KB DEL/ INS) nsv513774
S-0619/01 GLRB - Рецептор глицина, бета-субъединица GLRB (g.157133262C>T; c.298-3207C>T) rs17035723
S-0069/01 GLT6D1 - Гликозилтрансфераза 6, содержащая домен-1 GLT6D1 (g.135637876G>C; c.71+1241C>G) rs1537415
S-0070/01 GNB3 - G-протеин, полипептид 3 GNB3 (C825T) rs5443
S-0070/02 GNB3 - G-протеин, полипептид 3 GNB3 (G-350A) rs5441
S-0071/01 GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA (482C>T; Thr161Met; T161M; T145M) rs6065
S-0071/02 GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA (Ins/Del; VNTR A, B, C, D; 1234_1272Del39/Ins39; (Ser399_Thr411)1-4; (1243-1281)1-4) rs41439349
S-0071/03 GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA (T-5C; Kozak sequence) rs2243093
S-0633/01 GPX1 - Глутатионпероксидаза 1 GPX1 (Pro200Leu) rs1050450
S-0072/01 GRIK1 - Глутаматный рецептор, ионотропный, каинат 1 GRIK1 (g.29595188C>A/T; c.1251+1338G>T/A) rs2832407
S-0073/01 GRIN1 - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 1 GRIN1 (g.137156924G>A; c.901G>A; p.Gly301Arg; c.918G>A; p.Val306=) rs1126442
S-0074/01 GRIN2A - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2A GRIN2A (g.9821855C>A; c.2168+409G>T) rs2072450
S-0618/01 GRIN2B - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2B GRIN2B (g.13800184T>C/A; c.412-46269A>G/T) rs2058878
S-0618/02 GRIN2B - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2B GRIN2B (g.13803645G>A; c.412-49730C>T) rs2300272
S-0075/01 GSTM1 - Глутатион-S-трансфераза мю 1 GSTM1 (Null genotype)
S-0076/01 GSTP1 - Глутатион-S-трансфераза пи 1 GSTP1 (Ile105Val; I105V; 313A>G) rs1695
S-0076/02 GSTP1 - Глутатион-S-трансфераза пи 1 GSTP1 (Ala114Val; A114V) rs1138272
S-0077/01 GSTT1 - Глутатион-S-трансфераза тета 1 GSTT1 (Null genotype)
S-0078/01 GZMB - Гранзим B GZMB (Arg55Gln; R55Q) rs8192917
S-0078/02 GZMB - Гранзим B GZMB (g.24634208G>A; c.-48C>T; c.-97C>T) rs2273844
S-0079/01 HABP2 - Гиалуронан-связывающий протеин 2 HABP2 (Gly534Glu; G534E) rs7080536
S-0080/01 HCG9 - HLA-комплекс, группа 9 HCG9 (g.29975290G>A; g.556C>T; n.176G>A) rs6904029
S-0080/02 HCG9 - HLA-комплекс, группа 9 HCG9 (g.29976381T>C; n.403+864T>C; g.1455862T>C) rs3823375
S-0081/01 HFE - Гемохроматоз HFE (His63Asp; H63D) rs1799945
S-0081/02 HFE - Гемохроматоз HFE (Cys282Tyr; C282Y) rs1800562
S-0081/03 HFE - Гемохроматоз HFE (Ser65Cys) rs1800730
S-0597/01 HIF1A - Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа HIF1A (P582S C>T) rs11549465
S-0082/01 HLA-A - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A HLA-A (g.29949662T>C) rs2517715
S-0082/02 HLA-A - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A HLA-A (g.29966104T>A) rs6457110
S-0226/01 HLA-DQA1 - Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1 HLA-DQA1 (G-863A; -863G>A; rs9272346) rs9272346
S-0083/01 HLA-J - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) HLA-J (rs4959039) rs4959039
S-0084/01 HMGCR - 3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR (g.75352778A>T; c.1368+1176A>T) rs12654264
S-0084/02 HMGCR - 3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR (T/G SNP 29; SNP 29; IVS18+117T>G) rs17238540
S-0213/01 HNF1B - HNF1 гомеобокс B HNF1B (rs4430796) rs4430796
S-0085/01 HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея HRAS (Gln61Lys; Q61K) rs28933406
S-0085/02 HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея HRAS (Gly12Ser/Arg/Cys; G12S/R/C) rs104894229
S-0199/01 HTR1A (5-HT1A) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 1A HTR1A (5-HT1A) (g.63962738C>G; n.97-4723G>C; c.-1019G>C) rs6295
S-0187/01 HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком HTR2A (rs594242; g.46883917C>A/G) rs594242
S-0187/02 HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком HTR2A (102С>T) rs6313
S-0187/03 HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком HTR2A (-1438G>A) rs6311
S-0589/01 HTR2B - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2B 58C>T; Gln20Ter; Q20*, stop codon rs79874540
S-0086/01 HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком HTR2C (Cys23Ser; C23S; 68C>G) rs6318
S-0086/02 HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком HTR2C (5HTR2C) (rs3813929 g.114584047C>T; c.-759C>T; c.-850C>T) rs3813929
S-0086/03 HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком HTR2C (5HTR2C) (rs518147 g.114584109C>G; c.-697C>G; c.-788C>G) rs518147
S-0569/01 IFNG - Интерферон гамма IFNG (g.68158742T>A) rs2430561
S-0250/01 IFNL4 - интерферон лямбда-4 (IL28B) IFNL4 (g.39248147C>T; c.152-152G>A) rs12979860
S-0227/01 IGF2BP2 - Белок 2, связывающий мРНК инсулин-подобного фактора роста 2 типа IGF2BP2 (g.185793899G>T; c.239+29254C>A) rs4402960
S-0087/01 IL10 - Интерлейкин 10 IL10 (A-1082G; -1082G>A; G-1082A) rs1800896
S-0087/02 IL10 - Интерлейкин 10 IL10 (T-819C) rs1800871
S-0087/03 IL10 - Интерлейкин 10 IL10 (A-592C) rs1800872
S-0586/01 IL13 - Интерлейкин 13 IL13 (Gln130Arg) rs20541
S-0088/01 IL1A - Интерлейкин 1, альфа IL1A (4845G>T) rs17561
S-0088/02 IL1A - Интерлейкин 1, альфа IL1A (C-889T; C-949T; -949C>T) rs1800587
S-0089/01 IL1B - Интерлейкин 1, бета IL1B (C3954T; C3953T; TaqI Polymorphism) rs1143634
S-0089/02 IL1B - Интерлейкин 1, бета IL1B (C-511T; -511C>T; 4490T>C) rs16944
S-0089/03 IL1B - Интерлейкин 1, бета IL1B (T-31C; C-580T; -31T>C; -580C>T) rs1143627
S-0090/01 IL1RN - Антагонист рецептора интерлейкина 1 IL1RN (L/S; Allele 2; 86-bp VNTR intron 4; IL1RN_86 bp; Taq I; 86b.p. VNTR intron 4) rs2234663
S-0188/01 IL15RA - Рецептор интерлейкина 15, альфа IL15RA (*364T>G; 1293T>G) rs2296135
S-0188/02 IL15RA - Рецептор интерлейкина 15, альфа IL15RA (Asn146Thr; N146T) rs2228059
S-0091/01 IL2RA - Рецептор интерлейкина 2, альфа IL2RA (g.6056861T>C; c.64+5227A>G) rs706779
S-0091/02 IL2RA - Рецептор интерлейкина 2, альфа IL2RA (g.6056986C>T; c.64+5102G>A; n.279+5106G>A) rs706778
S-0092/01 IL4 - Интерлейкин 4 IL4 (C-589T; C-590T; -589C>T) rs2243250
S-0092/02 IL4 - Интерлейкин 4 IL4 (C-33T; -33C/T) rs2070874
S-0161/01 IL4R - Рецептор интерлейкина 4 IL4R (Gln576Arg; Gln551Arg; Q576R; Q576R) rs1801275
S-0093/01 IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) IL6 (G-174C; -174G/C) rs1800795
S-0093/02 IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) IL6 (G-1363T) rs2069827
S-0093/03 IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) IL6 (G-572C) rs1800796
S-0646/01 LTC4S - Лейкотриен С4-синтаза LTC4S (-444A>C) rs730012
S-0254/01 INS - Инсулин INS (VNTR)
S-0254/02 INS - Инсулин INS (rs689) rs689
S-0094/01 ITGA2 - Интегрин, альфа 2 (CD49B, альфа 2 субъединица VLA-2 рецептора) ITGA2 (C807T; 807C>T; Phe253) rs1126643
S-0095/01 ITGB3 - Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa, антиген CD61) ITGB3 (PIA1/PIA2; Leu33Pro; T1565C) rs5918
S-0599/01 JAK2 - Янус-киназа 2 JAK2 (V617F; c.1849G>T; p.Val617Ile ) rs77375493
S-0599/02 JAK2 - Янус-киназа 2 JAK2 (Ex12 K539L; Lys539Leu; 1615_1616delAAinsTT) rs121912473
S-0599/03 JAK2 - Янус-киназа 2 JAK2 (N542-E543del; 1624-1629delAATGAA) c.1624-
1629delAATGAA
S-0599/04 JAK2 - Янус-киназа 2 JAK2 (F537-K539delinsL; 1611-1616delTCACAA) c.1611-
1616delTCACAA
S-0599/05 JAK2 - Янус-киназа 2 JAK2 (E543-D544del; 1627-1632delGAAGAT) c.1627-
1632delGAAGAT
S-0666/01 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (EX3-6 DEL) EX3-6 DEL
S-0666/02 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (EX3 DEL) EX3
S-0666/03 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (EX4 Del) EX4
S-0666/04 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (EX5 Del) EX5
S-0666/05 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (EX6 DEL) EX6
S-0666/06 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (3,300-BP DEL) 3,300-BP DEL
S-0666/07 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (1540G>A; Glu514Lys; rs137852515) s137852515
S-0666/08 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (1187C>T; p.Ser396Leu; rs137852517) rs137852517
S-0666/09 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (1062+1G>T; rs387906427) rs387906427
S-0666/10 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (784C>T; Arg262Ter; rs137852516) rs137852516
S-0666/11 KAL1 - Аносмин 1 KAL1 (711G>A; Trp237Ter; rs137852512) rs137852512
S-0202/01 KCNJ11 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 11 подсемейства J KCNJ11 (A67G; Lys23Glu) rs5219
S-0096/01 KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H KCNH2 (Arg784Trp; R784W; Arg444Trp) rs12720441
S-0096/02 KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H KCNH2 (Lys897Thr; K879T; Lys557Thr) rs1805123
S-0096/03 KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H KCNH2 (Arg1047Leu; R1047L; Arg707Leu) rs36210421
S-0612/01 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT (D816V; 2447A>T) rs121913507
S-0189/01 KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена KRAS (codons 12-13) codons 12-13
S-0675/01 LAMC1 - Ламинин, гамма-1 LAMC1 (183021513C>T; -2204C>T) rs10911193
S-0176/01 LARS2 - Митохондриальная лейцил-тРНК-гидроксилаза LARS2 (Short tandem repeat marker; D3S1358) D3S1358
S-0097/01 LCT - Лактаза LCT (-13910C>T) rs4988235
S-0097/02 LCT - Лактаза LCT (T-22018C) rs182549
S-0097/03 LCT - Лактаза LCT (Gln268His; Q268H) rs121908937
S-0152/01 LEP - Лептин LEP (Val94Met; V94M) rs17151919
S-0098/01 LEPR - Лептиновый рецептор LEPR (rs8179183 (rs1805094) g.65610269G>C; c.1968G>C; p.Lys656Asn; K656N; 1968G>T) rs8179183
(rs1805094)
S-0098/02 LEPR - Лептиновый рецептор LEPR (Lys109Arg; K109R; Ex4-45A>G) rs1137100
S-0098/03 LEPR - Лептиновый рецептор LEPR (Gln223Arg; Q223R) rs1137101
S-0098/04 LEPR - Лептиновый рецептор LEPR (rs1887285 g.65432064A>G; c.-21+6686A>G; c.*145A>G; n.492A>G) rs1887285
S-0244/01 LIF - фактор ингибирования лейкемии LIF (Val64Met; Val86Met; 3400 G/A; G3400A) rs41281637
S-0244/02 LIF - фактор ингибирования лейкемии LIF (*1414A>C) rs929271
S-0594/01 LINC01432 - Long intergenic non-protein coding RNA 1432 LINC01432 (22061780A>C) rs913063
S-0228/01 LIPC - Печёночная липаза LIPC (C-514T; -514C/T; -556C>T; -480C>T) rs1800588
S-0099/01 LOC100270679 - Неохарактеризованный LOC100270679, некодирующая РНК LOC100270679 (g.22069865A>G; n.445+1177A>G) rs1160312
S-0099/02 LOC100270679 - Неохарактеризованный LOC100270679, некодирующая РНК LOC100270679 (g.22061780A>C; n.196-6659A>C) rs913063
S-0229/01 LPA - Липопротеин, Lp(a) LPA (Ile4399Met; I4399M) rs3798220
S-0230/01 LPL - Липопротеинлипаза LPL (rs328 g.19962213C>G; c.1421C>G; p.Ser474Ter; S447X; 1595C>G) rs328
S-0230/02 LPL - Липопротеинлипаза LPL (Asn291Ser; N291S) rs268
S-0100/01 LPP - LIM-протеин LPP (g.188371466C>T; c.-9-34646C>T) rs13076312
S-0100/02 LPP - LIM-протеин LPP (g.188394766C>A/T; c.-9-11346C>A/T) rs1464510
S-0100/03 LPP - LIM-протеин LPP (g.188396801G>C/T; c.-9-9311G>C/T) rs13091753
S-0198/01 LRP5 - Белок, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, тип 5 LRP5 (G2007A; rs2277268) rs2277268
S-0198/02 LRP5 - Белок, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, тип 5 LRP5 (A1330V C>T) rs3736228
S-0101/01 MAOA - Моноаминоксидаза A MAOA (30-bp VNTR; L/H; L/S)
S-0101/02 MAOA - Моноаминоксидаза A 891G>T; Arg297= rs6323
S-0102/01 MAP3K1 - Митоген-активируемая протеинкиназа 1 (E3 убиквитин протеин лигаза (паркин)) MAP3K1 (g.56727256T>G) rs16886165
S-0103/01 MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу MBL2 (Gly54Asp; G54D) rs1800450
S-0103/02 MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу MBL2 (Gly57Glu; G57E) rs1800451
S-0103/03 MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу MBL2 (Arg52Cys; R52C) rs5030737
S-0572/01 MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип MC1R (880G>A; Asp294Asn) rs1805009
S-0572/02 MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип MC1R (178G>T; Val60Leu) rs1805005
S-0572/03 MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип MC1R (274G>A/C; Val92Met/Leu) rs2228479
S-0572/04 MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип MC1R (451C>T/G; Arg151Cys/Gly) rs1805007
S-0104/01 MC4R - Рецептор меланокортина, 4 тип MC4R (307G>A;Val103Ile) rs2229616
S-0104/02 MC4R - Рецептор меланокортина, 4 тип MC4R (110A>T; Asp37Val) rs13447325
S-0246/01 MDM2 - гомолог мышиного белка double minute 2 (р53-связывающий белок MDM2) MDM2 (T-410G; -410T>G; SNP309; SNP309T>G) rs2279744
S-0247/01 MDM4 - гомолог мышиного белка double minute 4 (р53-связывающий белок MDM4) MDM4 (g.204547449A>T/G; c.558+572A>T/G) rs1563828
S-0667/01 MEFV - Маренострин (Периодическая болезнь) MEFV (g.3243407T>C; c.2080A>G; M694V, Met694Val) rs61752717
S-0667/02 MEFV - Маренострин (Периодическая болезнь) MEFV (g.3243310A>G; c.2177T>C; Val726Ala) rs28940579
S-0105/01 MIF - Фактор, ингибирующий миграцию макрофагов MIF (G-173C; 173G>C) rs755622
S-0662/01 MIR146A - МикроРНК 146А MIR146A (60C>G; 286C>G) rs2910164
S-0106/01 MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 MLH1 (His329Pro; H329P) rs63750710
S-0106/02 MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 MLH1 (Pro648Ser; P648S) rs63750899
S-0106/03 MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 MLH1 (Ala681Thr; A681T) rs63750217
S-0106/04 MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 MLH1 (G-93A) rs1800734
S-0162/01 MMP1 - Матрикс металлопротеиназа 1 (интестинальная коллагеназа) MMP1 (-1607delG) rs1799750
S-0610/01 MMP2 - Матриксная металлопротеиназа 2, желатиназа A) MMP2 (3457G>A; -1855G>A) rs243866
S-0610/02 MMP2 - Матриксная металлопротеиназа 2, желатиназа A) MMP2 ('-735C>T; 4297C>T; -1015C>T) rs2285053
S-0163/01 MMP3 - Матриксная металлопротеиназа 3 (стромелезин 1, прожелатиназа) MMP3 (1171delA; -1171 5A/6A) rs3025058
S-0163/02 MMP3 - Матриксная металлопротеиназа 3 (стромелезин 1, прожелатиназа) MMP3 (rs679620; Lys45Glu) rs679620
S-0164/01 MMP9 - Матриксная металлопротеиназа 9 (желатиназа B, 92kDa желатиназа, 92kDa тип IV коллагеназа) MMP9 (1562 C>T) rs3918242
S-0164/02 MMP9 - Матриксная металлопротеиназа 9 (желатиназа B, 92kDa желатиназа, 92kDa тип IV коллагеназа) MMP9 (Gln279Arg ) rs17576
S-0609/01 MPL - Рецептор тромбопоэтина MPL (W515L; Trp515Leu; 1544G>T) rs121913615
S-0609/02 MPL - Рецептор тромбопоэтина MPL (W515K; Trp515Lys; 1543_1544TG>AA) rs121913616
S-0165/01 MRE11A - Протеин рекомбинации и репарации ДНК MRE11A (g.94434611G>A; c.1994+1221C>T) rs601341
S-0166/01 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 MSH2 (C1168T; Leu390Phe) rs17224367
S-0166/02 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 MSH2 (rs2059520) rs2059520
S-0166/03 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 MSH2 (T-118C) rs2303425
S-0166/04 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 MSH2 (G9C; IVS1+9G>C) rs2303426
S-0166/05 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 MSH2 (T-6C; IVS12-6T>C) rs2303428
S-0166/06 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 MSH2 (A12G; INS10+12A>G) rs3732183
S-0166/07 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 MSH2 (G1032A; Gly322Asp) rs4987188
S-0166/08 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 MSH2 (G1906C; A636P) rs63750875
S-0167/01 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) MSH6 (Gly39Glu; G39E; 116G>A; G116A; Ex1-145G>A) rs1042821
S-0167/02 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) MSH6 (rs1800932; P92P) rs1800932
S-0167/03 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) MSH6 (G-101C; IVS4-101G>C) rs2072447
S-0167/04 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) MSH6 (G-556T; -556G>T) rs3136228
S-0170/01 MSTN - Миостатин MSTN (Lys153Arg) rs1805086
S-0107/01 MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) MTHFR (C677T; Ala222Val; A222V; 677C>T; C655T) rs1801133
S-0107/02 MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) MTHFR (A1298C; Glu429Ala; E429A) rs1801131
S-0107/03 MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) MTHFR (117C>T; Pro39=) rs2066470
S-0108/01 MTR - 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансфераза MTR (Asp919Gly; A2756G) rs1805087
S-0109/01 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы MTRR (Ile22Met; A66G) rs1801394
S-0109/02 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы MTRR (1783C>T; His595Tyr) rs10380
S-0109/03 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы MTRR (1049A>G; Lys350Arg) rs162036
S-0109/04 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы MTRR (1243C>T; Arg415Cys) rs2287780
S-0109/05 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы MTRR (769T>A; Ser257Thr) rs2303080
S-0109/06 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы MTRR (1911G>A; Ala637=) rs1802059
S-0110/01 MUTYH - MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH (Gly396Asp; Gly382Asp; G396D; G382D) rs36053993
S-0110/02 MUTYH - MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH (Tyr165Cys; Y165C) rs34612342
S-0560/01 MYBPC3- Сердечный миозин-связывающий протеин С MYBPC3 (Glu452Gln) rs121909374
S-0190/01 MYH7 - Тяжёлая цепь-7 бета-миозина сердечной мышцы MYH7 (Arg403Gln) rs121913624
S-0644/01 NAT1 - N-ацетилтрансфераза 1 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT1 (NAT1*17; Arg64Trp; R64W; 190C>T) rs56379106
S-0644/02 NAT1 - N-ацетилтрансфераза 1 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT1 (560G>A; Arg187Gln) rs4986782
S-0111/01 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2 (Ile114Thr; T341C) rs1801280
S-0111/02 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2 (C481T; Leu161) rs1799929
S-0111/03 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2 (Arg197Gln; G590A; 590G>A) rs1799930
S-0111/04 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2 (Gly286Glu; G857A; 857G>A) rs1799931
S-0111/05 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2 (Lys268Arg; A803G) rs1208
S-0111/06 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2*14A; Arg64Gln; 191G>A rs1801279
S-0210/01 NAA25 - N(альфа)-ацетилтрансфераза 25, NatB воспомогательная субъединица NAA25 (C12orf30) rs17696736
S-0237/02 NC_000002.11 - Хромосома 2, фрагмент NC_000002.11 (Short tandem repeat marker; D2S1338) rs112111672
S-0237/01 NC_000002.11 - Хромосома 2, фрагмент NC_000002.11 (Short tandem repeat marker; D2S441) D2S441
S-0238/01 NC_000005.9 - Хромосома 5, фрагмент NC_000005.9 (Short tandem repeat marker; D5S818) rs112497490
S-0206/01 NC_000008_10 - Хромосома 8, фрагмент NC_000008_10 (g.127395198A>G; n.546+25631T>C; n.157-3695A>G; n.178-3695A>G) rs10505477
S-0239/01 NC_000013.10 - Хромосома 13, фрагмент NC_000013.10 (Short tandem repeat marker; D13S317) rs111980288
S-0663/01 NC_000014.9 - Хромосома 14, фрагмент NC_000014.9 (g.36180040C>T) rs944289
S-0663/02 NC_000014.9 - Хромосома 14, фрагмент NC_000014.9 (g.36269155C>T) rs116909374
S-0240/01 NC_000016.9 - Хромосома 16, фрагмент NC_000016.9 (Short tandem repeat marker; D16S539) rs112689398
S-0112/01 NC_000020.10 - Хромосома 20, фрагмент NC_000020.10 (g.21872462C>T) rs2180439
S-0180/01 NC_000021.8 - Хромосома 21, фрагмент NC_000021.8 (Short tandem repeat marker; D21S11) rs113145752
S-0208/01 NEDD4L - Убиквитин-протеиновая лигаза, сходная с регулятором развития нервных клеток 4 типа (NEDD4) NEDD4L (g.58336932T>C; c.1065+3040T>C) rs3865418
S-0208/02 NEDD4L - Убиквитин-протеиновая лигаза, сходная с регулятором развития нервных клеток 4 типа (NEDD4) NEDD4L (g.58316098T>C/A; c.348+66T>C/A) rs2288774
S-0632/01 NFE2L2 - Ядерный фактор (эритроидного происхождения 2) NFE2L2 (364-71T>G/C) rs6721961
S-0191/01 NGF - Фактор роста нервов NGF (g.115286692G>A; c.104C>T; p.Ala35Val) rs6330
S-0191/02 NGF - Фактор роста нервов NGF (g.115315483G>A; c.-136-21733C>T) rs4839435
S-0639/01 NGFR - Рецептор фактора роста нервов NGFR (795C>T; Gly265=) rs11466155
S-0639/02 NGFR - Рецептор фактора роста нервов NGFR (614C>T; Ser205Leu) rs2072446
S-0639/03 NGFR - Рецептор фактора роста нервов NGFR (*1238T>G) rs734194
S-0636/01 NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) NGR1 (RTN4R) (31636819G>A/T) rs62510682
S-0636/02 NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) NGR1 (RTN4R) (478B14-848 (4/0)) 478B14-848
S-0636/03 NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) NGR1 (RTN4R) (31616625T>C) rs35753505
S-0113/01 NOD1 - NOD-подобный рецептор 1 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 1) NOD1 (T-160C; G796A; 796G>A; -160T>C; 796G/A) rs5743336
S-0114/01 NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) NOD2 (Arg702Trp; R702W; 2104C>T) rs2066844
S-0114/02 NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) NOD2 (Gly908Arg; G908R; 2722G>C) rs2066845
S-0114/03 NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) 3020InsC; [Leu1007fsinsC] rs5743293
S-0115/01 NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3 (4b/a VNTR polymorphism; 4a/4b; NOS3 VNTR) rs61722009
S-0115/02 NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3 (rs1799983 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T) rs1799983
S-0115/03 NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3 (T-786C; -786 T/C; IVS1-762C>T) rs2070744
S-0116/01 NPY - Нейропептид Y NPY (Leu7Pro; T1128C) rs16139
S-0117/01 NPY1R - Рецептор Y1 нейропептида Y NPY1R (g.163335583A>G; c.-152+8722T>C) rs6837793
S-0573/01 NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы NRAS (182A>T/C/G;Gln61Leu/Arg/Pro) rs11554290
S-0661/01 NRG1 - Нейрегулин 1 NRG1 (g.32574851G>C) rs2439302
S-0118/01 NQO1 - Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 NQO1 (Pro187Ser;C609T;NQO1*2) rs1800566
S-0118/02 NQO1 - Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 NQO1 (Arg139Trp; C465T; NQO1*3) rs1131341
S-0603/01 NKX2-3 - NK2 хоумбокс 3 NKX2-3 (271G>A; 376C>T) rs10883365
S-0119/01 NR1I2 - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 NR1I2 (g.119801278T>G/A/C; c.96-5951T>G/A/C) rs2461823
S-0119/02 NR1I2 - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 NR1I2 (g.119806650A>G; c.96-579A>G; c.-22-579A>G) rs7643645
S-0563/01 NR5A1 - Ядерный рецептор, подсемейство 5, группа А, пептид 1 NR5A1 (SF-1) (Arg255Leu; 116G>T) rs104894118
S-0231/01 NR3C1 - Ядерный рецептор, подсемейство 3, группа C, пептид 1 (глюкокортикоидный рецептор) NR3C1 (Asn363Ser; N363S; 1220 A>G; Ex4-97A>G) rs56149945
S-0629/01 OGG1 - 8-оксогуанин-ДНК-гликозилаза OGG1 (994C>G; Pro332Ala; Ser326Cys) rs1052133
S-0120/01 OPRM1 - Опиоидный рецептор мю 1 OPRM1 (Asn40Asp; N40D; A118G) rs1799971
S-0192/01 OXTR - Окситоциновый рецептор OXTR (g.8762685A>T/G; c.922+4581T>A/C; n.156-14792A>T/G) rs53576
S-0121/01 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (IVS12+1G>A; IVS12DS, G-A, +1 ) rs5030861
S-0121/02 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (Arg408Trp) rs5030858
S-0121/03 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (Arg252Gly; Arg252Trp; Arg252Gly/Trp) rs5030847
S-0121/04 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (Arg158Gln; Arg158Pro; Arg158Gln/Pro) rs5030843
S-0121/05 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (Pro281Leu; P281L) rs5030851
S-0121/06 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (IVS10-11G>A; IVS10AS, G-A, -11) rs5030855
S-0121/07 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (Arg408Gln; R408Q) rs5030859
S-0121/08 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (Ile65Asn; Ile65Thr; Ile65Ser; Ile65Asn/Thr/Ser) rs75193786
S-0121/09 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (g.7830545C>T) rs11820392
S-0121/10 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (684A>G; Glu390Glu) rs5030856
S-0121/11 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (756A>G; Tyr414Cys) rs5030860
S-0121/12 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (c.125C>T; p.Ala42Val) rs118203925
S-0121/13 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (c.1154A>G; p.Glu385Gly) rs5030856
S-0121/14 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (c.1226A>G; p.Tyr409Cys) rs5030860
S-0121/15 PAH - Фенилаланингидроксилаза PAH (Arg261Gln; 782G>A) rs5030849
S-0642/01 PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 PALB2 (1592delT) rs180177102
S-0642/02 PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 PALB2 (1027C>T; Gln343Ter) rs180177097
S-0642/03 PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 PALB2 (2323C>T;Gln775Ter) rs180177111
S-0640/01 PAX8 - Paired Box 8 PAX8 (Arg31His) rs104893657
S-0640/02 PAX8 - Paired Box 8 PAX8 (Gln40Pro) rs104893656
S-0640/03 PAX8 - Paired Box 8 PAX8 (Cys57Tyr) rs104893659
S-0640/04 PAX8 - Paired Box 8 PAX8 (Leu62Arg) rs104893658
S-0598/01 PCSK9 - Пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексинового типа 9 PCSK9 (rs11206510 g.55030366T>C) rs11206510
S-0664/01 PDGFRA - Рецептор фактора роста тромбоцитов альфа PDGFRA (D842V; 2525A>T; Asp842Val) rs121908585
S-0567/01 PGR - Прогестероновый рецептор PGR (Val660Leu; PROGINS) rs1042838
S-0567/02 PGR - Прогестероновый рецептор PGR (4114T>A) rs608995
S-0620/01 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа H1047Y rs121913281
S-0620/02 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа PIK3CA (Glu545Gly/Ala; E545G/A; 1634A>G/C) rs121913274
S-0620/03 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа PIK3CA (g.179234286G>A/T; c.3129G>A/T; p.Met1043Ile; M1043I) rs121913283
S-0620/04 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа PIK3CA (g.179199088G>A; c.263G>A; p.Arg88Gln; R88Q) rs121913287
S-0620/05 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа PIK3CA (g.179234232C>T; c.3075C>T; p.Thr1025=; T1025T) rs17849079
S-0620/06 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа PIK3CA (Glu542Lys; E542K; 1624G>A) rs121913273
S-0620/07 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа PIK3CA (His1047Arg/Leu; H1047R/L; 3140A>G/T) rs121913279
S-0606/01 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (g.15260681A>G; c.47T>C; p.Leu16Pro) rs104894617
S-0606/02 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (g.15231047G>A; c.353C>T; p.Thr118Met) rs104894619
S-0606/03 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (g.15239554G>C; c.236C>G; p.Ser79Cys) rs104894618
S-0606/04 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (g.15259190A>G; c.82T>C; p.Trp28Arg) rs104894626
S-0606/05 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 ( g.15239554_15239555del; c.238_239del; p.Leu80Valfs; 2-BP DEL, 426CT) rs786205087
S-0606/06 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (g.15231048_15231059del; c.344_355del; p.Ala115_Thr118del; 12-BP DEL) rs786205111
S-0606/07 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (g.15260663G>A; c.65C>T; p.Ser22Phe) rs104894625
S-0606/08 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (1.5-MB Del) 1.5-MB Del
S-0606/09 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (Ex2-Ex3_Del) nsv1197510
S-0606/10 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (Ex2_Del) Ex2_Del
S-0606/11 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (Ex3_Del) Ex3_Del
S-0606/12 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (g.15260709_15260710del; c.19_20del; p.Ser7TyrfsTer30; 2-BP DEL, 207TC) rs587776691
S-0606/13 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 (g.15239514dup; c.281dup; p.Arg95GlnfsTer82; 1-BP INS, 325G) rs80338763
S-0606/14 PMP22 - Белок периферического миелина 22 PMP22 ( g.15239591C>T; c.199G>A; p.Ala67Thr) rs104894623
S-0168/01 PNPLA3 - Адипонутрин PNPLA3 (g.43928847C>G; c.444C>G; p.Ile148Met) rs738409
S-0122/01 POMC - Проопиомеланокортин POMC (Arg236Gly; R236G) rs28932472
S-0123/01 PON1 - Параоксоназа 1 PON1 (C-161T; A162G; -161C/T; -162A/G) rs705381
S-0123/02 PON1 - Параоксоназа 1 PON1 (Gln192Arg; Q192R) rs662
S-0123/03 PON1 - Параоксоназа 1 PON1 (Leu55Met; L55M) rs854560
S-0232/01 PON2 - Параоксоназа 2 PON2 (Cys311Ser; C311S) rs7493
S-0172/01 PPARA - Рецептор альфа, активируемый пролифератором пероксисом PPARA (Intron 7 C/G; IVS7 2498 G>C) rs4253778
S-0214/01 PPARD - Рецептор дельта, активируемый пролифератором пероксисом PPARD (g.35411001C>T; c.-87C>T) rs2016520
S-0214/02 PPARD - Рецептор дельта, активируемый пролифератором пероксисом PPARD (-87T>C) rs6902123
S-0124/01 PPARG - Рецептор гамма, активируемый пролифератором пероксисом PPARG (Pro12Ala; P12A) rs1801282
S-0173/01 PPARGC1A - Коактиватор 1-альфа рецептора гамма, активируемого пролифератором пероксисом типа а PPARGC1A (S482G G>A) rs8192678
S-0602/01 PPARGC1B - Коактиватор 1-альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом типа b PPARGC1B (A203P; 607G>C; Ala203Pro) rs7732671
S-0241/01 PPIAP10 - Псевдоген-10 пептидилпролил изомеразы А (циклофилина А) PPIAP10 (Short tandem repeat marker; D19S433) rs113951851
S-0209/01 PRCP - Поликарбоксипептидаза PRCP (Glu112Asp; E112D) rs2298668
S-0205/01 PRMT3 - Аргинин-N-метилтрансфераза белков, 3 PRMT3 (g.20494481A>C/G; c.*1209+227A>C/G; n.3180+227A>C/G) rs7104346
S-0677/01 PROC - Протеин С, Инактиватор факторов свертывания Va и VIIIa; Фактор свертывания крови XIV PROC (1201G>A; Asp401Asn) rs142742242
S-0677/02 PROC - Протеин С, Инактиватор факторов свертывания Va и VIIIa; Фактор свертывания крови XIV PROC (1042C>T; Arg348Ter) rs121918141
S-0674/01 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 PROKR2 (969G>A; Met323Ile; rs74315419) rs74315419
S-0674/02 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 PROKR2 (629A>G; Gln210Arg; rs74315417) rs74315417
S-0674/03 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 PROKR2 (533G>C; Trp178Ser; rs201835496) rs201835496
S-0674/04 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 PROKR2 (518T>G; Leu173Arg; rs74315416) rs74315416
S-0674/05 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 PROKR2 (343G>A; Val115Met; rs138672528) rs138672528
S-0674/06 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 PROKR2 (254G>A; Arg85His; rs74315418) rs74315418
S-0674/07 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 PROKR2 (58delC; His20Metfs; rs587777834) rs587777834
S-0678/01 PROS1 - Протеин S (альфа) PROS1 (773A>G; Asn258Ser) rs121918473
S-0678/02 PROS1 - Протеин S (альфа) PROS1 (586A>G; Lys196Glu) rs121918474
S-0564/01 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (633C>A; Cys211Ter) rs121909232
S-0564/02 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (55G>A; Asp19Asn) rs121909233
S-0564/03 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (649G>A; Val217Ile) rs121909234
S-0564/04 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (79+1G>A/T) rs587776667
S-0564/05 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (G129E (COWDEN DISEASE 1)) rs121909218
S-0564/06 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (R233X; 697C>T; Arg233Ter) rs121909219
S-0564/07 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (His123Arg) rs121909222
S-0564/08 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (Cys124Arg) rs121909223
S-0564/09 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (800delA; Lys267Arg) rs121913289
S-0564/10 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (389G>A; Arg130Gln) rs121909229
S-0564/11 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина PTEN (388C>G; Arg130Ter) rs121909224
S-0648/01 PTGER3 - Рецептор простагландина типа Е3 PTGER3 (c.1105-4971G>T) rs7543182
S-0648/02 PTGER3 - Рецептор простагландина типа Е3 PTGER3 (*346A>G; *305A>G; *218A>G; *261A>G) rs959
S-0169/01 PTGS2 - Простагландин-эндопероксид синтаза (простагландин G/H синтаза и циклооксигеназа) PTGS2 ( -1424A>G (COX2 -1195G>A)) rs689465
S-0169/02 PTGS2 - Простагландин-эндопероксид синтаза (простагландин G/H синтаза и циклооксигеназа) PTGS2 (G-765C; -765G>C) rs20417
S-0604/01 PTPN2 - Тирозиновая фосфатаза, нерецпторный тип 2 PTPN2 (g.12779948G>T) rs2542151
S-0125/01 PTPN22 - Протеин-тирозинфосфатаза, нерецепторный тип 22 (лимфоидная) PTPN22 (Arg620Trp; R620W; 1858C>T) rs2476601
S-0576/01 PTS - Цитозольная 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза PTS (252T>C) rs3819331
S-0676/01 RAD51C - RAD51 паралог C RAD51C (93delG) rs730881942
S-0676/02 RAD51C - RAD51 паралог C RAD51C (837+1G-A) rs760235677
S-0676/03 RAD51C - RAD51 паралог C RAD51C (230delG) rs1057519355
S-0676/04 RAD51C - RAD51 паралог C RAD51C (rs387907159 g.58695182C>G/A/T; c.397C>G/A/T; p.Gln133Glu/Lys/Ter ) rs387907159
S-0676/05 RAD51C - RAD51 паралог C RAD51C (rs137886232 g.35101347G>C/A/T; c.421C>G/T/A; p.Arg141Gly/Ter/=) rs137886232
S-0676/06 RAD51C - RAD51 паралог C RAD51C (rs387906843 g.35106406G>A; c.220C>T; p.Arg74Ter; c.556C>T; p.Arg186Ter) rs387906843
S-0676/07 RAD51C - RAD51 паралог C RAD51C (rs730882119 g.35107387dup; c.145-904dup; c.326dup; g.17485_17486insC; 326dupC) rs730882119
S-0676/08 RAD51C - RAD51 паралог C RAD51C (rs753862052 g.35107441_35107442dup; c.145-960_145-959dup; c.270_271dupTA; p.p.Lys91IlefsTer13; g.17430_17431insTA) rs753862052
S-0676/09 RAD51C - RAD51 паралог C RAD51C (Gln319Ter) rs794726988
S-0126/01 RET - Ret протоонкоген RET (Cys611; Cys611Trp) rs80069458
S-0126/02 RET - Ret протоонкоген RET (Cys618; Cys618Ser/Arg) rs79781594/
rs76262710
S-0126/03 RET - Ret протоонкоген RET (Cys609; Cys609Tyr/Arg) rs77939446/
rs77558292
S-0126/04 RET - Ret протоонкоген RET (Cys620;Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser) rs77316810
S-0126/05 RET - Ret протоонкоген RET (Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp) rs75076352 / rs77709286 / rs75996173
S-0126/06 RET - Ret протоонкоген RET (102T>C;Met918Thr) rs74799832
S-0126/07 RET - Ret протоонкоген RET (60C>T/G; Ser904Phe/Cys) rs267607011
S-0126/08 RET - Ret протоонкоген RET (2410G>A/C/T;Val804Met/Leu/Leu rs79658334
S-0584/01 SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный SAA1 (18266251C>T; '-50C>T) rs11024595
S-0584/02 SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный SAA1 (209C>T; Ala70Val) rs1136743
S-0584/03 SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный SAA1 (224T>C; Val75Ala) rs1136747
S-0127/01 SCGB1A1 - Секретоглобин, семейство 1A, пептид 1 (утероглобин) SCGB1A1 (A38G; -26G>A) rs3741240
S-0600/01 SELPLG - Лиганд Р-селектина SELPLG (M62I; 186G>A; Met62Ile) rs2228315
S-0242/01 SEMA3A - Белок семейства семафоринов, секретируемый, содержащий иммуноглобулин-подобный и Sema-домены SEMA3A (Short tandem repeat marker; D7S820) rs112714641
S-0669/01 SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин SERPINA1 (1096G>A; Glu366Lys; E342K) rs28929474
S-0669/02 SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин SERPINA1 (863A>T; Glu288Val; E264V) rs17580
S-0669/03 SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин SERPINA1 (1145T>G; Met382Arg) rs121912713
S-0128/01 SERPINE1 - Ингибитор активатора плазминогена 1-го типа (PAI1) SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G)) rs1799889
S-0257/01 SHBG - Глобулин, связывающий половые гормоны SHBG (TAAAA)n repeat (TAAAA)n repeat
S-0627/01 SHMT - Серин-гидроксиметилтрансфераза 1 SHMT (1420C>T; Leu474Phe) rs1979277
S-0668/01 SLCO1B1 - Переносчик анионов SLCO1B1 (SLCO1B1*5; 521T>C; Val174Ala) rs4149056
S-0193/01 SLC16A1 - Нейротрансмиттерный переносчик монокарбоксилата SLC16A1 (Asp490Glu) rs1049434
S-0601/01 SLC19A1 - Специфический транспортер фолатов SLC19A1 (H27R; 80A>G; His27Arg) rs1051266
S-0657/01 SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 SLC22A1 (181C>T; Arg61Cys) rs12208357
S-0657/02 SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 SLC22A1 (1260_1262del; Met420del) rs72552763
S-0658/01 SLC22A2 - Переносчик органических катионов, семейство 2 g.160254732T>C rs316009
S-0570/01 SLC22A4 - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 SLC22A4 (g.132335767G>A) rs11568506
S-0570/02 SLC22A4 - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 SLC22A4 (447T>C; Ile306Thr) rs272893
S-0570/03 SLC22A4 - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 SLC22A4 (g.132301616C>T) rs3792876
S-0570/04 SLC22A4 - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 SLC22A4 (1507C>T; Leu503Phe) rs1050152
S-0570/05 SLC22A5- Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 5 SLC22A5 (-207C>G) rs2631367
S-0654/01 SLC30A9 - Переносчик цинка; белок - 9 член 30 семейства растворимых переносчиков SLC30A9 (148A>G; 273A>G; Met50Val) rs1047626
S-0655/01 SLC47A2 - Переносчик выведения лекарственных средств и токсинов; 2 член 47 семейства растворимых переносчиков SLC47A2 ('-130C>T; 2153C>T; 759C>T) rs12943590
S-0617/01 SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина SLC6A2 (rs12708954; 1261-210C>A) rs12708954
S-0617/02 SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина SLC6A2 (rs3785143; 274+4226C>T) rs3785143
S-0617/03 SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина SLC6A2 (rs2242446; -182C>T) rs2242446
S-0129/01 SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина SLC6A3 (3′UTR 9/10 VNTR; 40-bp VNTR; 40-bp repeats in 3'-UTR) rs28363170
S-0129/02 SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина SLC6A3 (G2319A; MspI) rs27072
S-0129/03 SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина SLC6A3 (intron 8 VNTR) rs3836790
S-0130/01 SLC6A4 - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина SLC6A4 (L/S; Long/Short; 44-bp Ins/Del; 5-HTTLPR) rs1131692236
S-0130/02 SLC6A4 - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина SLC6A4 (-1936A>G) rs25531
S-0131/01 SMN1 - Фактор выживания моторных нейронов, теломерный SMN1 (EX8DEL) EX8DEL
S-0131/02 SMN1 - Фактор выживания моторных нейронов, теломерный SMN1 (EX7DEL) EX7DEL
S-0132/01 SOCS1 - Супрессор 1 цитокиновой сигнализации SOCS1 (g.11259447A>G) rs243327
S-0645/01 SOD1 - Цитозольная супероксиддисмутаза 1 SOD1 (281G>C; Gly94Ala; G93A) rs121912438
S-0645/02 SOD1 - Цитозольная супероксиддисмутаза 1 SOD1 (14C>T; Ala5Val; A4V) rs121912442
S-0133/01 SOD2 - Митохондриальная супероксиддисмутаза 2 SOD2 (Val16Ala; V16A) rs4880
S-0134/01 SRD5A1 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-1-полипептид SRD5A1 (rs1691053) rs1691053
S-0135/01 SRD5A2 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-2-полипептид SRD5A2 (Val89Leu; V89L) rs523349
S-0135/02 SRD5A2 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-2-полипептид SRD5A2 (Ala49Thr; A49T) rs9282858
S-0233/01 SREBF2 - Протеин 2, связывающий стирол-регуляторный элемент SREBF2 (Gly595Ala; G595A; 1784G>C) rs2228314
S-0595/01 STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 STAT3 (Val637Met; 1909G>A) rs113994139
S-0595/02 STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 STAT3 (Arg382Trp; R383W/Q) rs113994135/ rs113994136
S-0595/03 STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 STAT3 (Val463Del) rs113994138
S-0561/01 STAT6 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 6 STAT6 (g.57108399C>T; c.-21-100G>A) rs324011
S-0234/01 STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 STXBP5L (g.121352649T>C; c.2249-26067T>C) rs13086038
S-0234/02 STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 STXBP5L (120866468C>T) rs322458
S-0234/03 STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 STXBP5L (2563G>A; Val855Ile) rs17740066
S-0626/01 SUOX - Сульфитоксидаза SUOX (1281G>T; Ser427=) rs773115
S-0136/01 TBX21 - Ти-бокс 21 TBX21 (g.47745669G>A; c.*303G>A) rs17244587
S-0649/01 TBXA2R - Рецептор тромбоксана А2 TBXA2R (795C>T; Ile265=; 406C>T; Arg136Cys) rs1131882
S-0137/01 TCF7L2 - Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 TCF7L2 (IVS3C>T) rs7903146
S-0137/02 TCF7L2 - Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 TCF7L2 (IVS4G>T) rs12255372
S-0575/01 TG - Тиреоглобулин TG (5995C>T; Arg1999Trp) rs2076740
S-0575/02 TG - Тиреоглобулин TG (2200T>A/C/G; Ser734Thr/Pro/Ala) rs180223
S-0575/03 TG - Тиреоглобулин TG (3082A>G; Met1028Val) rs853326
S-0575/04 TG - Тиреоглобулин TG (Gln870His; 2610G>T) rs2229843
S-0575/05 TG - Тиреоглобулин TG (rs121912646 g.132923397C>T; c.4588C>T; p.Arg1530Ter; c.146C>T; p.Arg50Ter; c.*801C>T; Arg1151Ter) rs121912646
S-0575/06 TG - Тиреоглобулин TG (138-bp Del) 138-BP DEL
S-0575/07 TG - Тиреоглобулин TG (Cys1245Arg) rs121912647
S-0138/01 TGFB1 - Трансформирующий фактор роста, бета 1 TGFB1 (Leu10Pro;T29C) rs1800470
S-0138/02 TGFB1 - Трансформирующий фактор роста, бета 1 TGFB1 (Arg25Pro; G915C; 74G>C) rs1800471
S-0175/01 TH - Тирозингидроксилаза TH (TCAT-повторы в первом интроне, (TCAT)n) UniSTS:240639
S-0611/01 TIMP2 - Тканевой ингибитор металлопротеиназы-2 TIMP2 (g.78925807C>G; c.-719G>C; 418G>C) rs8179090
S-0139/01 TLR2 - Толл-подобный рецептор 2 TLR2 (A-15607G; -15607A/G) rs1898830
S-0140/01 TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 TLR4 (Thr399Ile; C1196T; 1196C/T; 1607C>T) rs4986791
S-0140/02 TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 TLR4 (Asp299Gly; D299G; 896A>G; 1020A>G) rs4986790
S-0140/03 TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 TLR4 (g.117718534T>C) rs1554973
S-0194/01 TNC - Тенасцин TNC (rs2104772 g.115046506T>A; c.4483A>T; p.Ile1495Leu; c.5029A>T; p.Ile1677Leu) rs2104772
S-0194/02 TNC - Тенасцин TNC (g.115051711C>T; c.4307-5029G>A) rs1330363
S-0141/01 TNF - Фактор некроза опухолей TNF (TNF-308; G-308A) rs1800629
S-0141/02 TNF - Фактор некроза опухолей TNF (TNF-238; -418G>A) rs361525
S-0142/01 TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B (Asn3Lys; G1181C) rs2073618
S-0142/02 TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B (T245G; 245T>G) rs3134069
S-0142/03 TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B (4314A>G; -1010A>G; 163T>C; rs3102735) rs3102735
S-0142/04 TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B (g.118933071C>T; c.260G>A; p.Cys87Tyr) rs104894091
S-0235/01 TNFSF11 - Суперсемейство фактор некроза опухоли (лиганд), пептид 11 TNFSF11 (rs9594738) rs9594738
S-0235/02 TNFSF11 - Суперсемейство фактор некроза опухоли (лиганд), пептид 11 TNFSF11 (rs9594759) rs9594759
S-0605/01 TNNT2 - Сердечный тропонин Т TNNT2 (Arg92Gln) rs121964856
S-0204/01 TOX3 - Протеин, принадлежащий к семейству белков, содержащих комплексы высокомобильных групп, 3 тип TOX3 (659T>C) rs3803662
S-0143/01 TP53 - Опухолевый протеин P53 TP53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72) rs1042522
S-0195/01 TPH1 - Триптофангидроксилаза-1 TPH-1 (218A>C) rs1800532
S-0196/01 TPM1 - Тропомиозин 1, альфа TPM1 (Asp175Asn) rs104894503
S-0243/01 TPO - Пероксидаза щитовидной железы TPO (Short tandem repeat marker; TPO (TPOX))
S-0243/02 TPO - Пероксидаза щитовидной железы TPO (4-BP INS) 4-BP INS
S-0243/03 TPO - Пероксидаза щитовидной железы TPO (Arg540Ter) rs121908082
S-0243/04 TPO - Пероксидаза щитовидной железы TPO (Ile447Phe) rs104893669
S-0243/05 TPO - Пероксидаза щитовидной железы TPO (Tyr453Asp) rs121908083
S-0653/01 TSC1 - Гамартин (туберозный склероз, 1) TSC1 (1335A>G; Glu445=; 1182A>G; Glu394=) rs7862221
S-0144/01 TUFT1 - Туфтелин 1 TUFT1 (g.151565890G>A; c.340-273G>A) rs3790506
S-0145/01 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) TYR (g.89167648C>T) rs10830236
S-0145/02 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) TYR (g.89236606T>C) rs10765198
S-0145/03 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) TYR (g.89197209A>G) rs11018528
S-0145/04 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) TYR (g.89272085A>C) rs1847134
S-0145/05 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) TYR (g.89277878G>A) rs1393350
S-0145/06 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) TYR (g.89284793G>A; c.1205G>A; p.Arg402Gln; n.203G>A; R402Q) rs1126809
S-0146/01 UBASH3A - T-клеточный лиганд убиквитина-1 UBASH3A (g.42416077G>A; c.554-365G>A) rs11203203
S-0146/02 UBASH3A - T-клеточный лиганд убиквитина-1 UBASH3A (g.42428412G>A/T; c.1056+1592G>A/T) rs2839511
S-0197/01 UCP2 - Разобщающий белок-2 (митохондриальный переносчик протонов) UCP2 (Ala55Val) rs660339
S-0147/01 UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion; [A[(TA)5-7]TAA) rs8175347
S-0147/02 UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1 (UGT1A1*6; 211G>A; Gly71Arg) rs4148323
S-0147/03 UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1 (g.233763993G>T; c.862-3041G>T) rs6742078
S-0581/01 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза UROD (g.45014803G>A; c.842G>A; p.Gly281Val) rs121918057
S-0581/02 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза UROD (g.45013928T>G; c.494T>G; p.Met165Arg) rs121918063
S-0581/03 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза UROD (g.45014017C>T; c.583C>T; p.Leu195Phe) rs121918064
S-0581/04 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза UROD (g.45014976C>A; c.912C>A; p.Asn304Lys, N304K) rs121918065
S-0581/05 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза UROD (g.45015389G>A; c.995G>A; p.Arg332His, R332H) rs121918066
S-0581/06 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза UROD (g.45012271_45012280del; c.6_15del; p.Glu2AspfsTer10; 10-BP DEL) rs397514764
S-0248/01 USP7 - Специфичная к убиквитину пептидаза 7 USP7 (g.8897333G>A; HAUSP-A) rs1529916
S-0148/01 VDR - Рецептор витамина D VDR (G>A (BsmI)) rs1544410
S-0148/02 VDR - Рецептор витамина D VDR (A-3731G; Cdx2; -29648A>G; 1270G>A; -3731A-G) rs11568820
S-0148/03 VDR - Рецептор витамина D VDR (FokI Polymorphism; Ex4+4T>C) rs2228570
S-0148/04 VDR - Рецептор витамина D VDR (TaqI Polymorphism) rs731236
S-0148/05 VDR - Рецептор витамина D VDR (ApaI Polymorphism) rs7975232
S-0148/06 VDR - Рецептор витамина D VDR (rs2107301) rs2107301
S-0148/07 VDR - Рецептор витамина D VDR (rs2238135) rs2238135
S-0249/01 VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) VEGFA (-1154G>A; 4878A>G) rs1570360
S-0249/02 VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) VEGFA (94C>G; 430C>G) rs2010963
S-0249/03 VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) VEGFA (-2578C>A; -2055A>C) rs699947
S-0149/01 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1 (C381T; T−4931C; 381T>C; −4931T>C; T296C; 296C>T) rs7196161
S-0149/02 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1 (G-1639A; G3673A) rs9923231
S-0149/03 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1 (C1173T; C6484T; 6484C>T; 1173C>T) rs9934438
S-0149/04 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1 (G6853C; G1542C; 6853G>C; 1542G>C) rs8050894
S-0149/05 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1 (C2255T; C7566T; 2255C/T; 7566C>T; 2255C>T) rs2359612
S-0149/06 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1 (ns/Del; 271bp Ins/Del; -1615_-1345Del/InsA; -1615_-1345Del/InsG) rs140550083
S-0179/01 VWF - Фактор Виллебранда VWF (Short tandem repeat marker; VWA31A) UniSTS:240640
S-0630/01 XRCC1 - X-Ray Repair Cross Complementing 1 XRCC1 (580C>T; Arg194Trp) rs1799782
S-0652/01 ZBTB22 - Цинковый палец и домен ВТВ содержащий белок 16 ZBTB22 (928A>G; -1948A>G; Thr310Ala) rs3130100
S-0150/01 ZNRD1 - Белок, содержащий цинк-связывающий домен (zinc ribbon), тип 1 ZNRD1 (g.30056900C>T; n.437+1215G>A) rs9366752