Внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических анализов позволило медицине добиться больших успехов в диагностике и лечении онкологии. Современные методы создают дополнительные возможности для постановки точного диагноза и определения предрасположенности, прогноза, а также для индивидуального подхода к терапии рака, основанного на генетическом анализе опухолевых клеток.
Тесты на рак выполняются в следующих ситуациях:
Данные виды исследований выполняются на современном оборудовании по доступной стоимости в лаборатории «Аллель» в Москве.
В результате теста можно выявить мутации в генах, указывающие на наследственную предрасположенность к онкологии. Такое исследование обязательно, если у родственников первой степени родства есть или было заболевание в молодом возрасте (обычно до 40 лет). Часто встречаются 3 наследственных формы онкологии:
Эти болезни имеют характерные генетические повреждения, которые указывают на наличие предрасположенности. Однако все больше появляется данных о роли наследственности в развитии других типов онкологии (желудка, легких, простаты и др).
Выявление предрасположенности в данном случае позволяет поставить пациента на диспансерное наблюдение и своевременно удалить опухоль на ранних стадиях в случае ее возникновения.
Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.
В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.
Молекулярные тесты в онкологии используются для постановки верного диагноза. Некоторые злокачественные опухоли имеют характерные генетические поломки.
|
Заболевание |
Исследование |
|
Лимфома Беркитта |
Транслокация t(8;14)(q24;q32), t(8;22)(q24;q11) и t(2;8)(p12;q24) |
|
Лимфома клеток мантийной зоны |
Транслокация (11;14)(q13;q32) |
|
Хронический миелолейкоз |
Филадельфийская хромосома – транслокация t(9;22)(q34;q11) |
|
Меланома |
Оцениваются гены RREB1(6p25), MYB(6q23), CCND1(11q13), CEP6 |
Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач. Крайне важно, чтобы лечащий доктор владел всей необходимой информацией о возможностях молекулярной диагностики в онкологии.
Как проводится генетический анализ?
Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.
Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.
Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:
Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.
При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.
Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.
На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.
Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.
Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.
