Нарушение углеводного обмена — частая эндокринная патология. В основе сахарного диабета (СД) лежит дефицит инсулина или невосприимчивость его клетками, что ведет к хроническому повышению уровня глюкозы в крови. В дальнейшем происходит нарушение всех видов обмена веществ, развиваются серьезные сосудистые осложнения. Доказано, что в развитии диабета участвуют генетические факторы, поэтому при наличии больных родственников риск развития патологии увеличивается. Сложность заключается в том, что болезнь нельзя полностью устранить. Существующее лечение диабета носит лишь симптоматический характер. По этой причине особую актуальность приобретает профилактика заболевания.
Анализ на предрасположенность к диабету позволяет выявить и поставить под наблюдение пациентов, у которых имеется склонность к данной болезни. Это исследование рекомендуют проводить всем, кто имеет факторы риска развития хронической гипергликемии.
Выделяют группу лиц, которым необходимо регулярно сдавать анализы и контролировать показатели углеводного обмена. Предрасположенность к диабету есть у следующих пациентов:
Предрасположенность к диабету имеется у лиц, которые принимают определенные лекарственные препараты (глюкокортикостероиды, пероральные контрацептивы и др.), злоупотребляют алкоголем, часто подвергаются стрессу, страдают заболеваниями щитовидной железы. Пациенты, имеющие один или несколько факторов риска, должны регулярно проходить обследования и проводить профилактику нарушения углеводного обмена.
Современная диагностика помогает выявить предрасположенность к развитию болезни до ее клинических проявлений. Лаборатории имеют возможность проводить различные генетические и лабораторные анализы с высокой точностью. Набор процедур зависит от целей исследования.
Для диагностики предрасположенности к СД 1-го типа анализируют систему генов HLA II класса. Всего в этой группе 24 полиморфных гена, основное значение которых заключается в синтезе белков, препятствующих развитию аутоиммунных реакций в разных тканях. Анализ на гены HLA-DQA1, HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA и HLA-DRB5 позволяет выявить склонность к СД 1-го типа. Практическое значение имеет обнаружение генов DRB1, DQA1, DQB1. Если анализ оказывается положительным, то риск развития диабета возрастает. Учеными выявлены и другие гены, кодирующие рецепторы на T-лимфоцитах, ферменты и белки, которые регулируют клеточный иммунный ответ. Изменения в этих звеньях также могут свидетельствовать о предрасположенности к болезни.
Склонность к СД 2-го типа также можно выявить при помощи генетических анализов. Всего известно более 100 генов, ассоциированных с диабетом, из которых основное клинические значение имеют ADAMTS9, PPARG, KCNQ1, KCNJ11. Кроме генетических признаков, существуют также иммунологические и метаболические маркеры патологии.
Сдать кровь на предрасположенность к заболеванию можно в частной лаборатории. Полученный результат интерпретируется врачом, и с учетом других данных дается оценка риска. Специальной подготовки к анализу не требуется.
Профилактическое значение генетического исследования состоит в возможности повлиять на факторы, которые могут спровоцировать начало болезни. Например, у детей с предрасположенностью к СД 1-го типа грудное вскармливание уменьшает вероятность его развития и считается лучшим способом профилактики. Важно укреплять иммунитет и в отдельных случаях применять иммуномодуляторы для предупреждения инфекции. В профилактике диабета 2-го типа ведущее значение имеют диета и активный образ жизни. Точный список профилактических мероприятий составляет врач индивидуально для каждого пациента.
Обнаружение генетических маркеров не говорит о наличии болезни, но увеличивает прогностическую ценность других исследований. Выявление предрасположенности к СД позволяет сделать все возможное, чтобы отсрочить наступление заболевания, а в некоторых случаях предотвратить его развитие.
