Генетические исследования при беременности

Современная медицина позволяет врачам и будущим родителям узнать вероятность появления ребенка с тем или иным заболеванием и заранее провести профилактические мероприятия. В подобных ситуациях не обойтись без генетических исследований при беременности. Дородовое обследование организуется не только на базе женских консультаций, но также в частных клиниках и лабораториях, которые аккредитованы для такой деятельности. Генетические исследования при беременности включены в программы пренатального скрининга, который должен проводиться всем будущим мамам. Список тестов может быть расширен в тех случаях, когда женщина входит в группу риска.

Специалисты выделяют следующие факторы риска:

1. Беременность наступила у женщины после 35 лет или отец ребенка старше 40 лет.
2. Алкоголизм или наркомания у матери, протекание тяжелых инфекций.
3. Исследования обязательно проводятся, если один из старших детей уже имеет генетическую аномалию.
4. В роду есть родственники с генетическими болезнями.
5. В анамнезе у женщины были выкидыши, замершие беременности, мертворожденные дети.
6. Радиационное облучение одного из родителей до момента зачатия.

План обследования и его цена, тактика ведения беременности в каждом случае будет зависеть от состояния здоровья женщины и плода. В одних случаях достаточно относительно простых тестов, в других потребуется сложная комплексная диагностика.

Виды генетических исследований при беременности

Пренатальная скрининговая диагностика назначается врачом-гинекологом каждый триместр и включает УЗИ плода и анализы крови:

1. На 11–14 неделе беременности проводится тройной тест. В него входит УЗИ плода, определение в венозной крови концентрации РАРР-А (плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью) и свободной бета-единицы ХГЧ. Тройной тест позволяет заподозрить возможные хромосомные отклонения у плода (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау), а генетические исследования помогут точно определить эти патологии. При этом точность результатов будет очень высокой.
2. На 20–22 неделе беременности женщинам также делают УЗИ плода и анализы крови для вычисления вероятности синдромов Дауна и Эдвардса, а также дефекта нервной трубки у плода. Если на 11–14 неделе отклонений в уровнях биохимических показателей не обнаружено, то генетические исследования могут не назначаться. Если анализы в первом триместре не сдавались или результаты были пограничными, рекомендуется сделать тройной тест снова.
3. На 32–34 неделе беременности назначается УЗИ плода для диагностики пороков развития, которые невозможно выявить раньше, а также для оценки общего состояния плода.

По показаниям проводятся дополнительные генетические исследования, которые бывают неинвазивными и инвазивными. В первую группу входит повторное УЗИ плода, доплерография и цветовое доплеровское картирование, кардиотокография с анатомическим анализом результатов.

Инвазивные способы генетического исследования осуществляются путем забора биологического материала. В таких случаях могут назначаться:

• кордоцентез;
• аспирация ворсин хориона;
• плацентоцентез;
• амниоцентез.

Материал, необходимый для генетического исследования при беременности, проходит запланированные анализы на заболевания и другие тесты, которые позволяют точно установить диагноз, спланировать тактику лечения и родоразрешения. Заключения делают узкие специалисты после изучения результатов генетических исследований, консультаций профильных врачей и проведения дополнительной диагностики, если она требуется.