| S-0671/01 |
15q24 - Локус 15q24 между генами CYP1A1 и CYP1A2 |
|
| S-0670/01 |
7p21 (AHR) - Локус 7p21 вблизи гена AHR (Арил-гидрокарбоновый рецептор) |
g.17244953T>C |
| S-0672/01 |
А2А (ADORA2A) - Рецептор аденозина, тип А2А |
1083T>C; Tyr361= |
| S-0215/01 |
ABCA1 - ATP-связывающий белок, субсемейство A (ABC1), пептид 1 |
Arg219Lys; R219K; [1051G>A] |
| S-0001/01 |
ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 |
MDR1*2; ABCB1*7; G2677T/A; 3095G>T/A; Ala893Ser/Thr |
| S-0001/02 |
ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 |
C3435T; 3435C>T |
| S-0001/03 |
ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 |
ABCB1*8; C1236T; 1236C>T; Gly412Gly; 1236T>C; 1654T>C |
| S-0728/01 |
ABCC9 - АТР-связывающий белок, субсемейство С, пептид 9 |
g.21839392G>A; g.102303C>T |
| S-0153/01 |
ABCC11 - ATP-связывающий белок, субсемейство C (CFTR/MRP), пептид 11 |
Gly180Arg; G180R; [538G>A] |
| S-0153/02 |
ABCC11 - ATP-связывающий белок, субсемейство C (CFTR/MRP), пептид 11 |
Ins/Del; 27-bp Del; [27-bp Del (29 exon); del+/del-] |
| S-0622/01 |
ACAT1 - Ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1 |
*52+159G>A |
| S-0002/01 |
ACE - Ангиотензин-превращающий фермент (Дипептидилкарбоксипептидаза 1) |
Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del |
| S-0002/02 |
ACE - Ангиотензин-превращающий фермент (Дипептидилкарбоксипептидаза 1) |
A-262T; ACE6; [rs4291; -262A>T] |
| S-0731/01 |
ACTA2 - Альфа-актин, 2; Альфа-актин гладкой мускулатуры |
g.88939542C>T; c.773G>A; p.Arg258His |
| S-0731/02 |
ACTA2 - Альфа-актин, 2; Альфа-актин гладкой мускулатуры |
g.88941794G>A; c.445C>T; p.Arg149Cys |
| S-0181/01 |
ACTN3 - Актинин 3 (альфа) |
Arg557Ter; R557X |
| S-0003/01 |
ADD1 - Аддуцин 1 (альфа) |
Gly460Trp; G460W; 1378G>T |
| S-0003/02 |
ADD1 - Аддуцин 1 (альфа) |
Ser586Cys/Phe; S586C/F; [Ser617Cys/Phe; S617C/F] |
| S-0004/01 |
ADD2 - Аддуцин 2 (бета) |
C1797T; [1797C>T] |
| S-0005/01 |
ADH1B - Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I), бета полипептид |
g.99318162T>C; c.143A>G; p.His48Arg; n.197A>G; ADH1B*1/*2 (A=His=*2; G=Arg=*1) |
| S-0719/01 |
ADH1C - Алкогольдегидрогеназа 1С (класс I), гамма полипептид |
232G>T; Gly78Ter |
| S-0006/01 |
ADIPOQ - Адипонектин |
G276T/C; 276G>T/C |
| S-0006/02 |
ADIPOQ - Адипонектин |
T45G/C; 45T>G/C; Gly15= |
| S-0006/03 |
ADIPOQ - Адипонектин |
High/Low BC risk (rs1501299+rs2241766) |
| S-0579/01 |
ADRB1 - Бета-1-адренергический рецептор |
145A>G; Ser49Gly |
| S-0579/02 |
ADRB1 - Бета-1-адренергический рецептор |
1165G>C; Gly389Arg |
| S-0007/01 |
ADRB2 - Бета-2-адренергический рецептор |
Gly16Arg; G16R; G46A; 46G>A; Arg16Gly; R16G; 16Arg>Gly |
| S-0007/02 |
ADRB2 - Бета-2-адренергический рецептор |
Gln27Glu; Q27E; C79G; 318C>G; 79C>G |
| S-0008/01 |
ADRB3 - Бета-3-адренергический рецептор |
Trp64Arg; W64R; Ex1+387T>C |
| S-0009/01 |
AGT - Ангиотензиноген |
Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T; T704C; C4072T; T803C (A=Met, G=Thr) |
| S-0009/02 |
AGT - Ангиотензиноген |
AGT -6A haplotype; -6G-A; [G-6A; A-6G] |
| S-0009/03 |
AGT - Ангиотензиноген |
g.230710231G>A; c.620C>T; p.Thr207Met; Thr174Met; T174M; C521T |
| S-0010/01 |
AGTR1 - Ангиотензин II рецептор, тип 1 |
g.148742201A>C; c.*86A>C; 1166A/C; A1166C; 1166A>C |
| S-0154/01 |
AGTR2 - Ангиотензин II рецептор, тип 2 |
G1675A |
| S-0624/01 |
AHCY - Аденозилгомоцистеиназа |
51G>A |
| S-0624/02 |
AHCY - Аденозилгомоцистеиназа |
973-179C>T |
| S-0624/03 |
AHCY - Аденозилгомоцистеиназа |
*856G>A |
| S-0011/01 |
AKT1 - V-akt гомолог вирусного онкогена тимомы мыши |
Glu17Lys; E17K; G49A; 49G>A |
| S-0012/01 |
ALDH2 - Альдегиддегидрогеназа 2 (митохондриальная) |
ALDH2*1/*2; Glu504Lys; E504K; Glu487Lys; ALDH2*2; Ex12-12G>A (G=Glu=*1) |
| S-0702/01 |
ALDOB - Альдолаза В; Фруктозо-1,6-бисфосфат альдолаза В |
g.101427574C>G; c.448G>C; p.Ala150Pro; A149P |
| S-0702/02 |
ALDOB - Альдолаза В; Фруктозо-1,6-бисфосфат альдолаза В |
g.101427498G>T; c.524C>A; p.Ala175Asp; A175D; A174D |
| S-0702/03 |
ALDOB - Альдолаза В; Фруктозо-1,6-бисфосфат альдолаза В |
g.101421899G>C/A; c.1005C>G/T; p.Asn335Lys/Ter; c.*17C>G/T |
| S-0647/01 |
ALOX5 - Арахидонат 5-липоксигеназа |
c.432-6550A>G |
| S-0749/01 |
ALPL - Тканенеспецифическая щелочная фосфатаза (ТНЩФ); Щелочная фосфатаза, связанная с биоминерализацией |
g.21563893G>A; c.473-148G>A |
| S-0013/01 |
AMELX - Амелогенин, сцепленный с X-хромосомой |
rs17878486 |
| S-0013/02 |
AMELX - Амелогенин, сцепленный с X-хромосомой |
rs5933871 |
| S-0013/03 |
AMELX - Амелогенин, сцепленный с X-хромосомой |
6 dp Ins/Del |
| S-0614/01 |
AMELY - Амелогенин, сцепленный с Y-хромосомой |
6 dp Ins/Del |
| S-0692/01 |
AMH - Антимюллеров гормон |
g.5365G>T; c.146G>T; p.Ser49Ile |
| S-0693/01 |
AMHR2 - Рецептор антимюллерова гормона, тип 2 |
g.53423453A>G; g.4599A>G; c.-482A>G |
| S-0171/01 |
AMPD1 - Аденозинмонофосфатдеаминаза 1 |
C34T; Gln12Ter |
| S-0014/01 |
ANKK1 (DRD2) - Протеин-киназа PKK2 |
A1/A2 Allele; Glu713Lys; E713K; DRD2: TaqIA; G2137A; C32806T; 2137G>A (G=A2) |
| S-0703/01 |
AOC1 - Медьсодержащая аминооксидаза 1, Диаминооксидаза |
g.150856517C>T; c.47C>T; p.Thr16Met |
| S-0703/02 |
AOC1 - Медьсодержащая аминооксидаза 1, Диаминооксидаза |
g.150851884G>T; c.-691G>T; c.-92-231G>T |
| S-0703/03 |
AOC1 - Медьсодержащая аминооксидаза 1, Диаминооксидаза |
g.150855877A>T; c.-16-578A>T |
| S-0703/04 |
AOC1 - Медьсодержащая аминооксидаза 1, Диаминооксидаза |
g.150857465C>T; c.995C>T; p.Ser332Phe |
| S-0015/01 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
1309Del5; [5-bp Del, codon 1309; Glu1309_Ile1311?fs; Glu1291_Ile1293?fs; DelAAAGA] |
| S-0015/02 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys; 3920T>A; *2118T>A (T = Ile, A = Lys) |
| S-0015/03 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln; 3949G>C (C=G=Glu, G=C=Gln) |
| S-0015/04 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
1061Del5; [5-bp Del, codon 1061; 3221_3225DelACAAA; Lys1061Lys?fs; DelACAAA] |
| S-0015/05 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
APC g.112827199T>A/G/C; c.1500T>A/G/C; p.Tyr500Ter |
| S-0015/06 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
APC rs121913333; g.112838220C>T; c.2626C>T; p.Arg876Ter |
| S-0015/07 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
APC rs879253876; g.112838610C>T; c.3016C>T; p.His1006Tyr |
| S-0015/08 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
APC rs587779352; g.112838777_112838781delACAAA; c.3183_3187delACAAA; p.Gln1062Terfs; 1061Del5 |
| S-0015/09 |
APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки |
APC rs587779353; g.112838796_112838799delTCAA; g.151276_151279delTCAA; c.3202_3205delTCAA |
| S-0745/01 |
APOA5 - Аполипопротеин A5 |
g.116792991G>A; c.-620C>T; c.-644C>T; -1131T>C |
| S-0596/01 |
APOB - Аполипопротеин B |
21088819A>G |
| S-0596/02 |
APOB - Аполипопротеин B |
R3527Q; 10580G>A; Arg3527Gln |
| S-0016/01 |
APOC3 - Аполипопротеин C-III |
C-482T; [-482C>T] |
| S-0016/02 |
APOC3 - Аполипопротеин C-III |
T-455C; [-455T>C] |
| S-0016/03 |
APOC3 - Аполипопротеин C-III |
C3238G; 3238C>G (прямой!) |
| S-0017/01 |
APOE - Аполипопротеин E |
*Е2,*E3,*E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; [in dbSNP build 130; Cys130Arg;] |
| S-0017/02 |
APOE - Аполипопротеин E |
*Е2,*E3,*E4; C526T; Arg158Cys; 2198C>T; [Arg176Cys; ApoE epsilon 2; 8041C>T; 526C>T] |
| S-0017/03 |
APOE - Аполипопротеин E |
APOE: *Е2,*E3,*E4 (rs429358+rs7412) |
| S-0701/01 |
APP - Предшественник бета-амилоида |
g.25891784C>A/G/T; 2149G>C/A/T; Val717Leu/Phe/Ile |
| S-0701/02 |
APP - Предшественник бета-амилоида |
g.25891855T>C; 2078A>G; Glu693Gly |
| S-0701/03 |
APP - Предшественник бета-амилоида |
g.25897619G>A; 2018C>T; Ala673Val |
| S-0701/04 |
APP - Предшественник бета-амилоида |
g.27269932C>T; 2017G>A; Ala673Thr |
| S-0631/01 |
AQP3 - Аквапорин 3 |
-51A>C/G; 2A>C/G |
| S-0018/01 |
AR - Андрогеновый рецептор |
E211G/A; AR-E211G>A; [E211G>A] (for acne: http://www.globethesis.com/?t=1114360242491513) |
| S-0018/02 |
AR - Андрогеновый рецептор |
g.67291142G>A |
| S-0018/03 |
AR - Андрогеновый рецептор |
g.67350329T>C |
| S-0018/04 |
AR - Андрогеновый рецептор |
(CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L); [CAG repeat] |
| S-0018/05 |
AR - Андрогеновый рецептор |
2105T>A; L702H; Leu702His |
| S-0018/06 |
AR - Андрогеновый рецептор |
2623C>T; H875Y; His875Tyr |
| S-0018/07 |
AR - Андрогеновый рецептор |
2631C>A; F877L; Phe877Leu |
| S-0018/08 |
AR - Андрогеновый рецептор |
2632A>G; T878A; Thr878Ala |
| S-0203/01 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
Val182Leu; V182L; 544G>C (G=C) |
| S-0203/02 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
Leu546Val; L546V; 1636C>G (G=C) |
| S-0203/03 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
Ser707Pro; S707P; 2119T>C |
| S-0203/04 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
Asp814Glu; D814E; 2442C>T/A |
| S-0203/05 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
Ser49Cys; 146C>T/G (revert! G=C) |
| S-0203/06 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
g.108329202T>G; c.7271T>G; p.Val2424Gly |
| S-0203/07 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
g.108272729C>G; c.3161C>G; p.Pro1054Arg; COSM21827 |
| S-0203/08 |
ATM - Атаксия и телеангиоэктазия |
g.108267276T>C; c.2572T>C; p.Phe858Leu; COSM21826 |
| S-0613/01 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
g.51944145G>T; c.3207C>A; p.His1069Gln; Н1069Q |
| S-0613/02 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
g.51958333C>T/A; c.2333G>A/T; p.Arg778Gln/Leu; R778Q/L |
| S-0613/03 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
g.51958367dup; c.2304dup; p.Met769Hisfs; 2299insC |
| S-0613/04 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
g.51958538C>T; c.2128G>A; p.Gly710Ser; G710S |
| S-0613/05 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
g.51942398del; c.3402del; p.Ala1135GlnfsTer13; 3400delC |
| S-0613/06 |
ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) |
g.51946438C>T; c.2906G>A; p.Arg969Gln; R969Q |
| S-0588/01 |
AUTS2 - Вероятная склонность к аутизму, 2 |
70341037T>A |
| S-0151/01 |
AZF - Фактор азооспермии; USP9Y - Специфичная к убиквитину пептидаза 9, сцепленная с Y-хромосомой |
AZF microdeletions; AZFa |
| S-0151/02 |
AZF - Фактор азооспермии; XGPY - Xg псевдоген, сцепленный с X-хромосомой |
AZF microdeletions; AZFa |
| S-0151/03 |
AZF - Фактор азооспермии; DYS218 - human STS DYS218, sequence tagged site |
AZF microdeletions; AZFb |
| S-0151/04 |
AZF - Фактор азооспермии; DYS224 - human STS DYS224, sequence tagged site |
AZF microdeletions; AZFb |
| S-0151/05 |
AZF - Фактор азооспермии; RBMY1D - Белок, связывающий РНК, семейство 1, пептид D |
AZF microdeletions; AZFb |
| S-0151/06 |
AZF - Фактор азооспермии; CDY1B - Хромодомен Y1 |
AZF microdeletions; AZFc |
| S-0151/07 |
AZF - Фактор азооспермии; DAZ1 - Протеин 1, делетируемый при азооспермии |
AZF microdeletions; AZFc |
| S-0151/08 |
AZF - Фактор азооспермии; DAZ1 - Протеин 1, делетируемый при азооспермии |
AZF microdeletions; AZFc |
| S-0151/09 |
AZF - Фактор азооспермии; SRY - Регион Y-хромосомы, определяющий пол |
AZF microdeletions; Y control marker |
| S-0151/10 |
AZF - Фактор азооспермии; ZFY - ДНК связывающие белки "цинковые пальцы" |
AZF microdeletions; XY control marker |
| S-0155/01 |
AZIN1 - Антизим ингибитор 1 |
g.102829481G>A; c.1026C>T; p.Tyr342= |
| CDNA |
B2M - Бета-2-микроглобулин |
cDNA synthesis |
| S-0737/01 |
BARD1 - BRCA1-ассоциированный домен RING 1 |
g.214752454C>G;c.1670G>C; p.Cys557Ser; C557S |
| S-0737/02 |
BARD1 - BRCA1-ассоциированный домен RING 1 |
c.1600_1634delinsGCG; p.Thr534fs |
| S-0737/03 |
BARD1 - BRCA1-ассоциированный домен RING 1 |
c.1172C>G; p.Ser391Ter |
| S-0737/04 |
BARD1 - BRCA1-ассоциированный домен RING 1 |
c.526C>T; p.Gln176Ter |
| S-0178/01 |
BCL2 - В-клеточный белок лимфомы-2 |
Short tandem repeat marker; D18S51 |
| S-0019/01 |
BCL2A1 - Протеин A1, подобный BCL2 |
G141A; [A141G; 141C>T] |
| S-0747/01 |
BCO1 - Бета-каротин оксигеназа 1 |
g.81268089A>T; c.801A>T; p.Arg267Ser; R267S |
| S-0747/02 |
BCO1 - Бета-каротин оксигеназа 1 |
g.81280891C>T; c.1136C>T; p.Ala379Val; c.*760C>T; A379V |
| S-0020/01 |
BDNF - Нейротрофический фактор мозга |
g.27658369C>T; c.196G>A; c.220G>A; p.Val66Met; p.Val148Met; V66M; G196A |
| S-0020/02 |
BDNF - Нейротрофический фактор мозга |
g.27700188G>A; c.-22+20456C>T; c.-46C>T; C270T |
| S-0623/01 |
BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза |
g.79131385T>A; с.*269T>A; n.129-10033A>T (прямой) |
| S-0623/02 |
BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза |
g.79120593C>T; c.477+52C>T; n.279-140G>A |
| S-0623/03 |
BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза |
g.79133771A>C; n.129-12419T>G |
| S-0623/04 |
BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза |
g.79113237C>T; c.33+1319C>T; n.110+1319C>T |
| S-0729/01 |
BMAL1 (ARNTL) - |
13291666G>A |
| S-0740/01 |
BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А |
BMPR1A Del |
| S-0740/02 |
BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А |
g.86917173C>T; c.715C>T; p.Gln239Ter |
| S-0740/03 |
BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А |
g.86917270G>A; c.812G>A; p.Trp271Ter |
| S-0740/04 |
BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А |
g.86919264delC; c.961delC; p.Leu321Terfs |
| S-0740/05 |
BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А |
g.86919316C>T; c.1013C>T; p.Ala338Val |
| S-0740/06 |
BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А |
g.86899830T>C; c.370T>C; p.Cys124Arg |
| S-0740/07 |
BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А |
g.86919430G>A; c.1127G>A; p.Cys376Tyr |
| S-0740/08 |
BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А |
g.86923442T>C; c.1409T>C; p.Met470Thr |
| S-0740/09 |
BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А |
g.86876062_86876065del; c.44_47del; p.Leu15SerfsTer20 |
| S-0259/01 |
BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf |
Val600Glu; V600E; 1799T>A; g.140753336A>T |
| S-0259/02 |
BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf |
g.140781602C>T/A/G; c.1526G>A/T/C; p.Gly509Glu/Val/Ala; с.1406G>A/T/C; G469A/T/C, Gly469Val/Glu/Ala (exon 11) |
| S-0259/03 |
BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf |
g.140753336_140753337delinsCT/TT; V600K/R; Val600Arg/Lys; c.1798_1799delGTinsAA; c.1798_1799delGTinsAG |
| S-0021/01 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
185DelAG; 65DelT; 65DelT/InsAG; Leu22?fs; Leu22Terfs; -23DelT/InsAG; -23DelT |
| S-0021/02 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
5382InsC |
| S-0021/03 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
4153DelA; 4154DelA |
| S-0021/04 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
A1708E/V; Ala1708Glu/Val; 1697C>A |
| S-0021/05 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
Arg1699Trp; R1699W; 1669C>T |
| S-0021/06 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
g.43106487A>C; c.181T>G; C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg |
| S-0021/07 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
901C>G/T; Arg1443Gly/Ter |
| S-0021/08 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
1898T>G/A; Met1775Arg/Lys |
| S-0021/09 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
2080delA |
| S-0021/10 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
g.43093119_43093120del; 2530delAG; c.2411-2412 delAG; p.Gln804Leufs |
| S-0021/12 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
K679X; c.2035A>T; p.Lys679Ter |
| S-0021/13 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
4440insG c.4321dupG; p.Asp1441Glyfs |
| S-0021/14 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
1294del40; 1175_1214del40; Leu392Glnfs |
| S-0021/15 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
2457delC; Asp821Ilefs |
| S-0021/16 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
3819delGTAAA; 3819_3823delGTAAA |
| S-0021/17 |
BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 |
3875delGTCT; 3875_3878delGTCT |
| S-0022/01 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
6174DelT; 5946del |
| S-0022/02 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
Asn372His; N372H; 1114A>C |
| S-0022/03 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
Asn991Asp; N991D; 2971A>G |
| S-0022/04 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
9318delAAAA |
| S-0022/05 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
1528delAAAA |
| S-0022/06 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
2041insA; c.1813dupA; p.Ile605Asnfs |
| S-0022/07 |
BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 |
g.32338613del; c.4258delG; p.Asp1420Ilefs |
| S-0643/01 |
BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 |
g.61859862G>T; c.139C>A; p.Pro47Thr |
| S-0643/02 |
BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 |
897G>A; Met299Ile; Ala299= |
| S-0643/03 |
BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 |
c.1871C>A; p.Ser624Ter |
| S-0643/04 |
BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 |
c.1315C>T; p.Arg439Ter |
| S-0643/05 |
BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 |
c.133G>T; p.Glu45Ter |
| S-0643/06 |
BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 |
c.1240C>T; p.Gln414Ter |
| S-0643/07 |
BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 |
c.2053C>T; p.Gln685Ter |
| S-0177/01 |
BW20 - Фактор массы тела QTL20 |
Short tandem repeat marker; D8S1179 |
| S-0023/01 |
C1QTNF6 - Протеин 6, подобный C1q и фактору некроза опухолей |
g.37185445C>A/G; c.62G>T/C; p.Gly21Val/Ala |
| S-0023/02 |
C1QTNF6 - Протеин 6, подобный C1q и фактору некроза опухолей |
g.37193765C>G/T; n.224+1616G>C/A |
| S-0656/01 |
C11orf65 - Хромосома 11, открытая рамка считывания 65 |
g.108412434C>A |
| S-0578/01 |
C4B - Компенент комплемента 4В |
30 kb deletion including 3′ of CYP21A1P and 5′ of CYP21A2 |
| S-0591/01 |
CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С |
5385G>A |
| S-0591/02 |
CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С |
g.2236129G>A; c.477+115699G>A |
| S-0591/03 |
CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С |
g.2240418G>A; c.477+119988G>C |
| S-0591/04 |
CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С |
2328939T>C |
| S-0591/05 |
CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С |
2674806T>C |
| S-0024/01 |
CALCR - Кальцитониновый рецептор |
C1377T; Pro447Leu; P447L; Pro463Leu; 1377C>T; c.1340T>C; Ex13+149T>C |
| S-0024/02 |
CALCR - Кальцитониновый рецептор |
g.93463746C>T; c.576-1636G>A |
| S-0751/01 |
CALR - Кальретикулин |
CALRdel52 |
| S-0751/01 |
CALR - Кальретикулин |
c.1154_1155insTTGTC; p.K385Nfs*47 |
| S-0236/01 |
CAPN9 - Кальпаин 9 |
Short tandem repeat marker; D1S1656 |
| S-0709/01 |
CASQ2 - Кальмодулин |
g.115705212C>G/T; c.919G>C/A; p.Asp307His/Asn |
| S-0709/02 |
CASQ2 - Кальмодулин |
g.115740797_115740812del; c.339_354del; p.Ser113ArgfsTer6 |
| S-0709/03 |
CASQ2 - Кальмодулин |
g.115738256A>T; c.500T>A; p.Leu167His |
| S-0634/01 |
CAT - Каталаза |
-330C>T |
| S-0625/01 |
CBS - Цистатионин-бета-синтаза |
g.15691C>T; c.699C>T; p.Tyr233=; p.Y233Y:TAC>TAT |
| S-0625/02 |
CBS - Цистатионин-бета-синтаза |
g.20425C>T; c.1080C>T; p.Ala360=; p.A360A:GCC>GCT |
| S-0625/03 |
CBS - Цистатионин-бета-синтаза |
g.43065417G>C/A; 636C>G/T; Asn212Lys/=; p.N212K:AAC>AAG, p.N212N:AAC>AAT |
| S-0025/01 |
CCL5 - CC хемокин 5; T-клеточный протеин RANTES |
G-403A; G-470A; [-470G>A] |
| S-0025/02 |
CCL5 - CC хемокин 5; T-клеточный протеин RANTES |
C-28G; C-95G; [-28C/G; -95C>G] |
| S-0680/01 |
CCR5 - СС рецептор хемокина 5 |
g.46370444A>G; n.565+800T>C |
| S-0026/01 |
CD14 - Антиген CD14 |
С159Т; T-259C; C260T; [-259T>C; -260C/T] |
| S-0582/01 |
CD40 - Антиген CD40 |
-1T>C |
| S-0027/01 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
C-160A; A-284C; -160C/A; -160C-A; -284A>C |
| S-0027/02 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
C2076T; 2076C>T; Ex13-89T>C |
| S-0027/03 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68835607C>T/G; c.*2108C>G/T прямой |
| S-0027/04 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68808557dup; c.521dup; p.Asn174LysfsTer25; 517delA |
| S-0027/05 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68833344G>C; c.2494G>C;p.Val832Leu |
| S-0027/06 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68829756del; c.2398delC; p.Arg800Alafs |
| S-0027/07 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68823404G>C; c.1942G>C;p.Glu648Gln |
| S-0027/08 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68813472G>A; c.1297G>A; p.Asp433Asn |
| S-0027/09 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68813398C>T; c.1223C>T;p.Ala408Val |
| S-0027/10 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68801789C>T; c.283C>T;p.Gln95Ter |
| S-0027/11 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
Del Exon 3 |
| S-0027/12 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68738336C>A; c.88C>A;p.Pro30Thr |
| S-0027/13 |
CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) |
g.68737464G>A; c.48+1G>A |
| S-0156/01 |
CDK10 - Циклин-зависимая киназа 10 |
rs258322 |
| S-0574/01 |
CDK4 - Циклин-зависимая киназа 4 |
70C>T; Arg24Cys |
| S-0574/02 |
CDK4 - Циклин-зависимая киназа 4 |
71G>A; Arg24His |
| S-0211/01 |
CDKAL1 - тРНК метилтиотрансфераза |
g.20657333A>G; c.371+7956A>G |
| S-0211/02 |
CDKAL1 - тРНК метилтиотрансфераза |
g.20660803A>C; c.371+11426A>C |
| S-0585/01 |
CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А |
g.21971115_21971133del; c.226_244del; p.Ala76CysfsTer64; p16-LEIDEN; 19-BP DEL; NT225 |
| S-0585/02 |
CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А |
g.21971094C>T; c.265G>A; p.Gly89Ser; Gly259Ser |
| S-0585/03 |
CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А |
Arg232Ter |
| S-0028/01 |
CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 |
g.22098620A>G; n.410-13700A>G; n.2698+1256A>G |
| S-0028/02 |
CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 |
g.22103814A>G; n.410-8506A>G; n.2698+6450A>G |
| S-0028/03 |
CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 |
g.22125348A>C |
| S-0028/04 |
CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 |
g.22125504G>C; rs1333049 G>C |
| S-0746/01 |
CETP - Холин-этанол аминотрансфераза |
g.56982180G>A; c.1264G>A; p.Val422Ile |
| S-0029/01 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
TG-repeats; CFTR(TG)m; (TG)11/(TG)12 |
| S-0029/02 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
F508Del; delta508; [Delta F508] |
| S-0029/03 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
Arg117His; R117H |
| S-0029/04 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
Trp128Ter; W1282X |
| S-0029/05 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
Del_Ile507; Delta I507; [Del_I507; Ile507Del_Ile] |
| S-0029/06 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
1677DelTA; 2-bp Del, 1677TA |
| S-0029/07 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT |
| S-0029/08 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
3821DelT; 3821-3823DelT; c.3689_3690insT; g.166959_166960insT; c.3691dup |
| S-0029/09 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
Gly542Ter; G542X; 1624G>T |
| S-0029/10 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
Asn1303Lys; N1303K; 3909C>G |
| S-0029/11 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
L138Ins; [412_413InsACT; Leu137_Leu138InsThr] |
| S-0029/12 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
Arg334Trp; R334W |
| S-0029/13 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
3849+10kbC>T; 3849+10KB, C-T |
| S-0029/14 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb) |
| S-0029/15 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
394DelTT; 2-bp Del, 394TT |
| S-0029/16 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
2184InsA |
| S-0029/17 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
IVS8AS, 5T VARIANT; CFTR(TG)m(T)n; IVS8 1210-12T[5_9]; (T(5))/(T(5_9))/(T(7))/(T(9)) |
| S-0029/18 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
g.117180324G> C; c.1040G> C; р.Arg347Pro; R347P |
| S-0029/19 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D |
| S-0029/20 |
CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе |
274G>A; Glu92Lys; E92K |
| S-0030/01 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
Ile157Thr; I157T; A=Ile |
| S-0030/02 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
1-bp Del, 1100C; 1100DelC |
| S-0030/03 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
Pro85Leu; P85L; G/A-->C/T |
| S-0030/04 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
Arg181His; R181H; 542G>A |
| S-0030/05 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
Glu239Lys/Ter; E239K/X; 715G>A/T |
| S-0030/06 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
Arg181Cys; R181C; 715G>T/А |
| S-0030/07 |
CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 |
IVS2+1G>A; c.319+1G>A |
| S-0650/01 |
CHIA - Кислая хитиназа |
304G>C; Gly102Arg; -21G>C; -153G>C |
| S-0593/01 |
CHN2 - Химерин 2 |
g.22125504G>C |
| S-0587/01 |
CHRNA3 - Альфа-3-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) |
g.78601997G>A; c.645C>T; p.Tyr215= |
| S-0679/01 |
CHRNA4 - Альфа-4-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) |
g.16562C>T; c.1629C>T; p.Ser543= |
| S-0679/02 |
CHRNA4 - Альфа-4-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) |
g.16592G>A; c.1659G>A; p.Ala553= |
| S-0031/01 |
CHRNA5 - Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) |
g.78590583G>A; c.1192G>A; Asp398Asn; D398N |
| S-0157/01 |
CHRNB3 - Холинергический рецептор, никотиновый, бета 3 (нейронный) |
g.42697490G>A/С; c.-57G>A/C; n.115G>A/C |
| S-0182/01 |
CILP - Белок промежуточного слоя хряща |
1184T>C; Ile395Thr |
| S-0032/01 |
CLEC7A - Лектин, C-тип, семейство 7, протеин A (Дектин-1) |
Tyr238Ter; Y238X |
| S-0212/01 |
CLEC16A - Лектин, C-тип, семейство 16, протеин A |
rs12708716 |
| S-0726/01 |
CLOCK - Регулятор циркадных ритмов |
*213T>C; 1206T>C |
| S-0033/01 |
CMA1 - Химаза 1 |
G-1903A; BstXI-polymorphism; [-1903G/A] |
| S-0034/01 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
Sp1-polymorphism; G2046T; G441T; IVS1, 2046G-T; +1245G/T (G=S, T=s) |
| S-0034/02 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
G-1997T; [-1997G/T] |
| S-0034/03 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
g.50203294G>A; c.-1781C>T; 1663Ins/DelT |
| S-0034/04 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
g.50188065A>G; 616T>C; 3261+31T>C |
| S-0034/05 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
814G>T; Gly272Cys; 541G>T |
| S-0034/06 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
4358_4362del |
| S-0034/07 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
1066G>T; Gly356Cys |
| S-0034/08 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
661G>T; Gly221Cys; 88G>T |
| S-0034/09 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
3235G>A; Gly1079Ser |
| S-0034/10 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
572G>C/A; Gly191Ala/Asp (Reverse!) |
| S-0034/11 |
COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 |
3421C>T/A; Arg1141Ter |
| S-0184/01 |
COL1A2 - Коллаген, тип I, альфа 2 |
g.32215_32252del |
| S-0183/01 |
COL11A1 - Коллаген, тип XI, альфа 1 |
4486T>C; Ser1496Pro |
| S-0252/01 |
COL2A1 - Коллаген, тип II, альфа 1 |
g.48001319T>G; c.86-2888A>C; c.86-1194A>C; n.214-225A>C; n.319-1194A>C |
| S-0035/01 |
COL3A1 - Коллаген, тип III, альфа 1 |
g.188999354G>A; c.G2092A; c.G2209A; p.Ala698Thr; p.A698T |
| S-0035/02 |
COL3A1 - Коллаген, тип III, альфа 1 |
g.188999856T>C; c.2244T>C; p.Gly748= |
| S-0036/01 |
COL5A1 - Коллаген, тип V, альфа 1 |
C267T; BstUI-polymorphism; [BstUI RFLP; *267C>T] |
| S-0037/01 |
COMT - Катехол-O-метилтрансфераза |
g.27009G>A; Val158Met; Val108Met; G472A; NlaIII; G1947A; 324G>A (G=Val) |
| S-0037/02 |
COMT - Катехол-O-метилтрансфераза |
A-98G; -118A>G; IVS2-98A>G |
| S-0037/03 |
COMT - Катехол-O-метилтрансфераза |
186C>T; rs4633 |
| S-0037/04 |
COMT - Катехол-O-метилтрансфераза |
*55G>A; 597G>A; Pro199= |
| S-0038/01 |
CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин |
g.76963525T>A/C; c.811+65T>A/C; n.226+65T>A/C; n.311+65T>A |
| S-0038/02 |
CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин |
g.76969157T>C; c.*272T>C; n.311+5697T>C |
| S-0038/03 |
CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин |
rs7704995; g.76978712T>C; n.467+2192T>C |
| S-0251/01 |
CRHR1- Рецептор кортикотропин-рилизинг гормона 1 |
g.45818213C>T; g.38952T>C; c.241+1631C>T; c.122-3142C>T |
| S-0592/01 |
CRP - С-реактивный белок |
g.159712443C>T; c.*1082G>A; c.*374G>A; n.617G>A |
| S-0592/02 |
CRP - С-реактивный белок |
1444C>T; 1184C>T |
| S-0730/01 |
CRY1 - Криптохром, регулятор циркадных ритмов, 1 |
1657+3A>C |
| S-0216/01 |
CSF1R - Рецептор колониестимулирующего фактора 1; антиген CD115; CSF-1 рецептор |
Short tandem repeat marker; CSF1PO |
| S-0039/01 |
CTSC - Катепсин C |
Ile453Val; I453V; [A1357G; 1357A>G] |
| S-0185/01 |
CYBA - Цитохром Б-245, альфа-полипептид |
242T>C; Tyr72His |
| S-0217/01 |
CYP11B2 - Цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2 |
C-344T; -344 C>T |
| S-0040/01 |
CYP17A1 - Цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1; 17-альфа-гидроксилаза |
A2 allele; T-34C; -34T/C; -34T>G; -34T>C; -34T>A (A=A1) |
| S-0041/01 |
CYP1A1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство A, полипептид 1 |
CYP1A1*2A; MspI Polymorphism; T6235C; 3798T>C |
| S-0041/02 |
CYP1A1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство A, полипептид 1 |
1384A>G; Ile462Val |
| S-0607/01 |
CYP11A1 - Цитохром 450, семейство 11, подсемейство А, полипептид 1 |
(TTTTA)n repeat (L>7 (начиная от 8) |
| S-0665/01 |
CYP19A1 - Цитохром 450, семейство 19, подсемейство А, полипептид 1; Ароматаза |
g.51302775G>A; c.-39+35720C>T; g.40824C>T |
| S-0616/01 |
CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 |
CYP1A2*1C; -3860G>A; g.74745879G>A (C=G=*1) |
| S-0616/02 |
CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 |
CYP1A2*1F; -163C>A; g.74749576C>A (A=*1F) |
| S-0616/03 |
CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 |
g.74727108C>T; c.-1694G>A |
| S-0218/01 |
CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 |
Arg368His; R368H; 1449 G>A; 7940G>A |
| S-0218/02 |
CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 |
CYP1B1*3; 672C>G; 181C>G; Leu61Val; Leu432Val revert! |
| S-0218/03 |
CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 |
CYP1B1*4; g.38070996T>C/G; n.736A>G/C; c.245A>G/C; p.Asn82Ser/Thr; p.Asn453Ser/Thr |
| S-0042/01 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*15; Val281Leu; V281L; Val282Leu; 1683G>T; 841G>T (C=G=*1; A/C=*1/*1; 75A/25C=*1/*15) |
| S-0042/02 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*10; Del 8 bp E3; 3 exon deletions; Gly110Valfs; 707_714DelGAGACTAC; 329_336DelGAGACTAC |
| S-0042/03 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*9; A/C655G; I2 splice; IVS2-13A/C>G; IVS2-13A/C-G; 656A/C-G; IVS2-12A/C>G (A or C = *1, G = *9) |
| S-0042/04 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*11; Ile172Asn; I172N; 999T>A; 515T>A (revert! A = T = Ile=*1; T = A = Asn=*11) |
| S-0042/05 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X; 1994C>T; 952C>T; Gln318Stop (G=C=*1; A50/G50=*1/*1; A75/G25=*1/*17) |
| S-0042/06 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S; 2578C>T; 1357C>T (C=*1) |
| S-0042/07 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L; C89T (С/Т=*1/*1; C25/T75=*1/*8) |
| S-0042/08 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W; 2108C>T; 1066C>T (G=C=*1; A50/G50=*1/*1; A75/G25=*1/*18) |
| S-0042/09 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*7; 30 kb deletion including 3′ of CYP21A1P and 5′ of CYP21A2 |
| S-0042/10 |
CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 |
CYP21A2*16; 1762_1763insT; 920_921insT; L307Frameshift |
| S-0219/01 |
CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 |
g.94781859G>A; c.681G>A; p.Pro227=; CYP2C19*2; m1 (C=G=*1) |
| S-0219/02 |
CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 |
g.94780653G>A; c.636G>A; p.Trp212Ter; CYP2C19*3; m2; W212X (G=*1) |
| S-0219/03 |
CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 |
g.94761900C>T; c.-806C>T; CYP2C19*17 - не в зоне псевдогена! |
| S-0043/01 |
CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 |
CYP2C9*2; Arg144Cys; R144C; C430T; 430C>T; 455C>T (C=*1) |
| S-0043/02 |
CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 |
CYP2C9*3; Ile359Leu; I359L; A1075C; 1075A>C; 42614A>C (A=*1) |
| S-0043/03 |
CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 |
CYP2C9*5; D360E; 1080C>G |
| S-0043/04 |
CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 |
CYP2C9*6; 818delA |
| S-0562/01 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*2, 2850C>T (A=T=*2) |
| S-0562/02 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*3, 2549 delA; Ins=*1, Del=*3 |
| S-0562/03 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*4, 1846G >A; 1934G >A нет псевдогена (C=G=*1) |
| S-0562/04 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*6, 1707delT; 1795delT (Ins=*1, Del=*6) |
| S-0562/05 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*10, 100C>T; 188C>T (G=C=*1) |
| S-0562/06 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*17, 1023C>T; 1111C>T (G=C=*1) |
| S-0562/07 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*41; 2988G>A (A=*41) |
| S-0562/08 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*5; CYP2D6,Del |
| S-0562/09 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*9; 2615_2617delAAG; 841_843delAAG; K281del; Lys281del; Lys230del |
| S-0562/10 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*7; c.971A>C; c.818A>C; p.His324Pro; p.His273Pro |
| S-0562/11 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*8; c.505G>A/C/T; p.Gly169Arg/Ter |
| S-0562/12 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*11; g.42126310C>T; g.8682G>A |
| S-0562/13 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
CYP2D6*29; c.406G>A; p.Val136Met |
| S-0562/14 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
c.408G>C; p.Val136= |
| S-0562/15 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
c.1012G>A; c.859G>A; p.Val338Met; p.Val287Met |
| S-0562/16 |
CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 |
g.42522613G>C; c.1457G>C |
| S-0044/01 |
CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 |
C-1053T; CYP2E1*5B |
| S-0044/02 |
CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 |
G-1293C; CYP2E1*5B (revert! C=G=*1 G=C=*5B) |
| S-0044/03 |
CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 |
T7632A; CYP2E1*6; [DraI_Minus; 7632T>A] |
| S-0044/04 |
CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 |
CYP2E1*5B (rs2031920+rs3813867) |
| S-0590/01 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4*1B; -392G>A (A=*1; G=*1B) |
| S-0590/02 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4*20; 1461dup; Pro488ThrfsTer7 |
| S-0590/03 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4*4; 99367825T>C; Ile118Val |
| S-0590/04 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4*22; g.99366316G>A; c.522-191C>T |
| S-0590/05 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4*2; 664T>C; 15713T>C; S222P; Ser222Pro; 214T>C; Ser72Pro |
| S-0590/06 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4*3; 1334T>C; 23171T>C; M445T; 884T>C; Met295Thr; Met444Thr |
| S-0590/07 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4*8; 1389G>A; 13908G>A; R130Q; 389G>A; Arg130Gln; 428G>A; Arg143Gln; 286G>A |
| S-0590/08 |
CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 |
CYP3A4*17; 566T>C; 15615T>C; F189S |
| S-0220/01 |
CYP4F2 - Цитохром P450, семейство 4, подсемейство F, полипептид 2 |
CYP4F2*3; Val433Met; V433M; [1297G>A] |
| S-0045/01 |
DDC - ДОФА-декарбоксилаза |
g.50555587T>C; c.-29+5427A>G |
| S-0045/02 |
DDC - ДОФА-декарбоксилаза |
g.50529166C>T; c.570+42G>A; n.369+42G>A |
| S-0158/01 |
DDX5 - DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) бокс хеликаза 5; РНК хеликаза p68 |
Ser480Ala |
| S-0046/01 |
DEFB1 - Дефензин, бета 1 |
C-44G; SNP 668C |
| S-0046/02 |
DEFB1 - Дефензин, бета 1 |
rs1799946; G-52A; [ -52G>A] |
| S-0046/03 |
DEFB1 - Дефензин, бета 1 |
rs1047031; 3′UTR |
| S-0660/01 |
DIRC3 - Ген, поврежденный при почечной карциноме, 3 |
g.217445617C>T |
| S-0637/01 |
DISC1 - Ген, поврежденный при шизофрении, 1 |
791G>A; Arg264Gln |
| S-0637/02 |
DISC1 - Ген, поврежденный при шизофрении, 1 |
67+5859A>G |
| S-0638/01 |
DISC2 - Ген, поврежденный при шизофрении, 2 |
g.231818355C>T; c.*120C>T; c.*519C>T; c.1819C>T; p.Leu607Phe |
| S-0047/01 |
DLG5 - Плацентарный и простатический DLG (человеческий гомолог DLG дрозофилы) |
Arg140Gln; R30Q; 419G>A; Ex2+46A>G |
| S-0723/01 |
DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 |
EX10-23, DEL |
| S-0723/02 |
DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 |
1418A>G; Lys473Arg |
| S-0723/03 |
DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 |
2606-1G>A |
| S-0723/04 |
DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 |
3494delC; Thr1165Lysfs |
| S-0723/05 |
DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 |
3504_3505insTGGCTGCT; Ala1169Trpfs |
| S-0723/06 |
DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 |
6019dupT; Tyr2007Leufs |
| S-0221/01 |
DPP6 - Дипептидилпептидаза-6 |
340C>T; [531A>G; 537A>G; 723A>G] |
| S-0048/01 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
DPYD*2A; G1A; IVS14+1G>A |
| S-0048/02 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
Met166Val; M166V; [496A>G] |
| S-0048/03 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
DPYD*9A; Cys29Arg; C29R; *9A; T85C; 85T>C (T=*1) |
| S-0048/04 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
DPYD*13; c.1679T>G; p.Ile560Ser |
| S-0048/05 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
c.2864A>T; p.Asp949Val |
| S-0048/06 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
c.1129-5923 C>G |
| S-0048/07 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
c.1898delC |
| S-0048/08 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
DPYD*7; c.295_298 del TCAT; c.299_302del; p.Phe100SerfsTer15 |
| S-0048/09 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
c.703C>T, n.467C>T, p.Arg235Trp |
| S-0048/10 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
DPYD*10; g.97691776G>A; c.2983 G>T; p.Val995Phe |
| S-0048/11 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
DPYD*12; g.97573943C>A; c.1156 G>T; p.Glu386Ter |
| S-0048/12 |
DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа |
g.97699474T>C; c.557 A>G; p.Tyr186Cys |
| S-0049/01 |
DRD1 - Дофаминовый рецептор D1 |
g.175441697G>A; c.*62C>T |
| S-0049/02 |
DRD1 - Дофаминовый рецептор D1 |
g.175443147C>T; DdeI Polymorphism; A-48G; 3′UTR; IVS2-44G>A |
| S-0050/01 |
DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 |
141CIns/Del; -141CIns/Del; -141Ins/DelC |
| S-0050/02 |
DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 |
g.113412737G>A; c.870C>T; p.Pro290=; C957T; Ex7+147C>T; Pro319Pro; 957C>T; 1122C>T; 1035C>T |
| S-0050/03 |
DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 |
724-83G>T |
| S-0615/01 |
DRD3 - Дофаминовый рецептор D3 |
g.114171968C>T; c.25G>A; p.Gly9Ser |
| S-0186/01 |
DRD4 - Дофаминовый рецептор D4 |
-521T>C |
| S-0186/02 |
DRD4 - Дофаминовый рецептор D4 |
2R-11R S<7; L>7 |
| S-0696/01 |
DSG1 - Десмоглеин 1 |
g.31336524T>C/G; c.1176T>C/G; p.Tyr392=/Ter |
| S-0635/01 |
DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) |
g.15627871T>C; c.223-396A>G |
| S-0635/02 |
DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) |
g.15653418A>C; c.57-1278T>G |
| S-0635/03 |
DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) |
g.15633201T>C; c.222+4543A>G |
| S-0051/01 |
EDA2R - Рецептор эктодисплазина A2 |
g.66624001G>A; c.-10-7971C>T |
| S-0051/02 |
EDA2R - Рецептор эктодисплазина A2 |
Arg57Lys; R57K (G/A; G=Arg А=Lys) |
| S-0222/01 |
EDN1 - Эндотелин-1 |
Lys198Asn; K198N; 594G>T; Lys197Asn; K197N |
| S-0207/01 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
G2155A/T; Gly719Cys/Ser (18 exon) |
| S-0207/02 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
Leu858Arg; L858R; 2573T>G (21 exon) |
| S-0207/03 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
del746-750 в 19 экзоне |
| S-0207/04 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
Thr790Met; T790M; 2369C>T (20 exon) |
| S-0207/05 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
2300_2308dupCCAGCGTGG; Val769_Asp770insAlaSerVal (20 exon) |
| S-0207/06 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
EGFR Exon 19 Deletion |
| S-0207/07 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
7:55154091-55154093; c.829_830AT>GA; p.M277E |
| S-0207/08 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
g.55174015G>A/C; c.2156G>A/C; p.G719A/C; p.Gly719Asp/Ala (18 exon) |
| S-0207/09 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
7:55174776-55174776; c.2239_2240TT>CC; p.L747P (19 exon) |
| S-0207/10 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
g.55173986_55173988del; c.2127_2129delAAC; p.E709_T710>D (18 exon) |
| S-0207/11 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
g.55173984G>A; c.2125G>A; p.Glu709Lys; p.E709K (18 exon) |
| S-0207/12 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
g.55191746T>G; c.2497T>G; p.Leu833Val; p.L833V (21 exon) |
| S-0207/13 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
g.55181312G>T; c.2303G>T; p.Ser768Ile; p.S768I (20 exon) |
| S-0207/14 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
g.55191831T>A/C/G; c.2582T>A/C/G; p.Leu861Gln/Pro/Arg (21 exon) |
| S-0207/15 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
g.55174785G>C; c.2248G>C; p.Ala750Pro; p.A750P (19 exon) |
| S-0207/16 |
EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста |
g.55181288_55181299dup; c.2284-5_2290dup; c.2290_2291ins12; p.A763_Y764insFQEA (20 exon) |
| S-0200/01 |
EPAS1 - Эндотелиальный белок, содержащий PAS-домен |
g.46307199A>G; c.26+9262A>G; n.432+13101A>G; n.174+9262A>G |
| S-0200/02 |
EPAS1 - Эндотелиальный белок, содержащий PAS-домен |
g.46314037T>G/A/C; c.26+16100T>G/A/C; n.432+19939T>G/A/C; n.174+16100T>G/A/C |
| S-0742/01 |
EPCAM - Молекула клеточной адгезии эпителия |
c.523C>T; p.Gln175Ter; Q175* |
| S-0742/02 |
EPCAM - Молекула клеточной адгезии эпителия |
c.133C>T; p.Gln45Ter; Q45* |
| S-0052/01 |
EPHX1 - Эпоксидгидролаза 1, микросомальная |
Tyr113His; Y113H; T337C; 337T>C (T=Tyr; C=His) |
| S-0052/02 |
EPHX1 - Эпоксидгидролаза 1, микросомальная |
His139Arg; A416G |
| S-0568/01 |
ERBB2 (HER2) - Гомолог-2 онкогена вируса птичьего эритробластного лейкоза V-ERB-B2 |
655 A>G; Ile655Phe |
| S-0223/01 |
ERBB3 - Рецептор тирозиновой протеинкиназы erbB-3; поверхностный антиген HER3 |
1734C>T |
| S-0053/01 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
XbaI Polymorphism; A-351G; IVS1-351A>G |
| S-0053/02 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
PvuII Polymorphism; T-397C; -397T>C |
| S-0053/03 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
BtgI Polymorphism; G2014A; 2014G>A; T594T; 1782G>A |
| S-0053/04 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
1609T>A; Y537N |
| S-0053/05 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
1610A>C; Y537S |
| S-0053/06 |
ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 |
D538G; 1613A>G |
| S-0621/01 |
ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 |
g.64232640C>T; *2317G>A; *497G>A |
| S-0621/02 |
ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 |
g.64257333C>T; c.984G>A; p.Val328= |
| S-0621/03 |
ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 |
g.64227153G>C/T; c.*380C>G/A |
| S-0621/04 |
ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 |
*39G>A; 1187G>A; 1367G>A; *1859G>A |
| S-0583/01 |
EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) |
2200C-T |
| S-0583/02 |
EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) |
2-BP INS, 1490AA |
| S-0583/03 |
EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) |
VS14, 1282-12T-A |
| S-0688/01 |
F11 - Фактор коагуляции XI (плазменный предшественник тромбопластина) |
g.13230G>T; c.403G>T; p.Glu135Ter; E117X |
| S-0690/01 |
F12 - Коагуляционный фактор 12 (фактор Хагемана) |
g.177409531A>G; c.-4T>C |
| S-0054/01 |
F13A1 - Фактор коагуляции XIII, полипептид A1 |
Val34Leu; Val35Leu; 9G>T; G9T |
| S-0055/01 |
F2 - Фактор коагуляции II (протромбин) |
G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A |
| S-0055/02 |
F2 - Фактор коагуляции II (протромбин) |
Thr165Met; T165M; 494C>T |
| S-0056/01 |
F5 - Фактор коагуляции V |
g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln |
| S-0159/01 |
F7 - Фактор коагуляции VII (акселератор конверсии сывороточного протромбина) |
G10976A; Arg353Gln |
| S-0705/01 |
FABP2 - Белок, связывающий жирные кислоты |
g.119320747T>G/C/A; c.163A>C/G/T; p.Thr55Pro/Ala/Ser |
| S-0732/01 |
FBN1 - Фибриллин 1 |
g.48487396C>T; c.3379G>A; p.Gly1127Ser |
| S-0732/02 |
FBN1 - Фибриллин 1 |
g.48623687T>C; g.27102A>G; c.165-10595A>G |
| S-0256/01 |
FBN3 - Фибриллин 3 |
′-521T>C |
| S-0628/01 |
FBXO40 - Белок F-бокс 40 |
g.121600977A>G; ′-31+7475A>G |
| S-0057/01 |
FCGR2A - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIa (CD32) |
His131Arg; H131R; [Ex4-120A>G] |
| S-0058/01 |
FCGR2B - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIb (CD32) |
Ile232Thr; I232T |
| S-0059/01 |
FCGR3A - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIa (CD16a) |
Phe158Val; Phe176Val; F158V; F176V; A559C; T559G (T/G; T=Phe G=Val) |
| S-0060/01 |
FCGR3B - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIb (CD16b) |
NA1/NA2 Polymorphism |
| S-0224/01 |
FDPS - Фарнезил-дифосфат синтетаза |
A-98C; -98 A>C |
| S-0174/01 |
FGA - Фибриноген, альфа-цепь |
Short tandem repeat marker; FIBRA |
| S-0061/01 |
FGB - Фибриноген, бета-цепь |
g.154562863C>T; c.-156C>T; C-148T |
| S-0061/02 |
FGB - Фибриноген, бета-цепь |
G-455А; G-467A |
| S-0673/01 |
FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 |
2292G>T; Gln764His; Q764H |
| S-0673/02 |
FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 |
2164C>T; Pro722Ser; P722S |
| S-0673/03 |
FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 |
499G>T; Ala167Ser |
| S-0673/04 |
FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 |
142G>A; Gly48Ser |
| S-0062/01 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
g.121586676A>T/G; c.109+7033T>A/C |
| S-0062/02 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
c.106-2636A>G; g.35547571T>C |
| S-0062/03 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
c.-20+18122T>C; g.31378T>C |
| S-0062/04 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
g.121592803A>G; c.109+906T>C |
| S-0062/05 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
g.121594355C>T; c.-150-388G>A |
| S-0062/06 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
g.121577821A>G; c.110-13242T>C |
| S-0062/07 |
FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 |
g.1801837C>T; c.742C>T; p.Arg248Cys; |
| S-0160/01 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
c.*1136G>T |
| S-0160/02 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
c.106-2636A>G, g.35547571T>C |
| S-0160/03 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
c.-20+18122T>C; g.31378T>C |
| S-0160/04 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
g.35599305A>G; c.509-1901T>C |
| S-0160/05 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
g.35624967T>C; c.251-4693A>G |
| S-0160/06 |
FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 |
g.35678658T>C/A; c.-20+10146A>G/T |
| S-0225/01 |
FLG - Филаггрин |
Arg501Ter; R501X; [rs61816761] |
| S-0225/02 |
FLG - Филаггрин |
3254_3257delCAGT; [rs41370446] |
| S-0225/03 |
FLG - Филаггрин |
P478S; Pro478Ser; 1432C>T |
| S-0659/01 |
FOXE1 - Фактор транскрипции щитовидной железы, 2 |
g.97793827A>G |
| S-0063/01 |
FSHB - Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид |
Tyr76Ter; Y76X; Tyr94Ter; Y94X; 282C>A |
| S-0691/01 |
FSHR - Рецептор фолликулостимулирующего гормона |
g.48962782C>T; c.1961G>A; c.2039G>A; p.Ser654Asn; p.Ser680Asn |
| S-0245/01 |
FTO - Ген, отвечающий за объём жировой массы тела и склонность к ожирению |
g.53786615T>A; c.46-23525T>A |
| S-0750/01 |
FUT2 - Галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансфераза 2 |
g.48703728G>A; c.772G>A; p.Gly258Ser |
| S-0201/01 |
GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 |
g.50329637C>A; c.1-19839G>T |
| S-0201/02 |
GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 |
g.50305127C>T; c.109-994G>A |
| S-0201/03 |
GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 |
g.50318595A>G; c.1-8797T>C |
| S-0064/01 |
GABRA1 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 1 |
g.161895883G>A; c.1059+15G>A |
| S-0065/01 |
GABRA2 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 2 |
g.46303716T>C; c.704-104A>G |
| S-0066/01 |
GABRA6 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 6 |
C1519T |
| S-0066/02 |
GABRA6 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 6 |
C1236T; [Pro385Ser; P385S; Pro404Ser] |
| S-0608/01 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
р.Gln188Arg, c.563A>G |
| S-0608/02 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
p.Lys285Asn, c.855G>T |
| S-0608/03 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
IVS3-2A>C, c.329-2A>C |
| S-0608/04 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
p.Met142Lys, c.425T>A |
| S-0608/05 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
p.Leu358Pro, c.1073T>A |
| S-0608/06 |
GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) |
p.Asn314Asp, N314D, c.940A>G, вариант Дуарте |
| S-0716/01 |
GBA - Глюкозилцерамидаза (Бета-глюкоцереброзидаза) |
1444G>A; Asp482Asn |
| S-0067/01 |
GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 |
g.54912273C>T |
| S-0067/02 |
GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 |
g.54893421T>A; n.491+8900A>T; c.343+8900A>T |
| S-0067/03 |
GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 |
g.54839739G>C |
| S-0571/01 |
GGCX - Гамма-глутамил карбоксилаза |
g.85560218C>T |
| S-0571/02 |
GGCX - Гамма-глутамил карбоксилаза |
g.85550510C>G |
| S-0068/01 |
GJB2 - Коннексин 26 |
35DelG; [Gly12Valfs] |
| S-0068/02 |
GJB2 - Коннексин 26 |
167delT |
| S-0577/01 |
GJB6 - Коннексин 30 |
14C>T; Thr5Met |
| S-0577/02 |
GJB6 - Коннексин 30 |
|
| S-0577/03 |
GJB6 - Коннексин 30 |
D13S1830; 309-KB DEL/ INS |
| S-0619/01 |
GLRB - Рецептор глицина, бета-субъединица |
g.157133262C>T; c.298-3207C>T |
| S-0069/01 |
GLT6D1 - Гликозилтрансфераза 6, содержащая домен-1 |
g.135637876G>C; c.71+1241C>G |
| S-0721/01 |
GLUD2 - Глутаматдегидрогеназа, 2 |
1492T>G; Ser498Ala |
| S-0070/01 |
GNB3 - G-протеин, полипептид 3 |
C825T |
| S-0070/02 |
GNB3 - G-протеин, полипептид 3 |
G-350A |
| S-0071/01 |
GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид |
482C>T; Thr161Met; T161M; T145M |
| S-0071/02 |
GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид |
Ins/Del; VNTR A, B, C, D; 1234_1272Del39/Ins39; (Ser399_Thr411)1-4; (1243-1281)1-4 |
| S-0071/03 |
GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид |
g.4932600T>C; T-5C; Kozak sequence |
| S-0633/01 |
GPX1 - Глутатионпероксидаза 1 |
599C>T; Pro200Leu |
| S-0072/01 |
GRIK1 - Глутаматный рецептор, ионотропный, каинат 1 |
g.29595188C>A/T; c.1251+1338G>T/A |
| S-0073/01 |
GRIN1 - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 1 |
g.137156924G>A; c.901G>A; p.Gly301Arg; c.918G>A; p.Val306= |
| S-0074/01 |
GRIN2A - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2A |
g.9821855C>A; c.2168+409G>T |
| S-0618/01 |
GRIN2B - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2B |
g.13800184T>C/A; c.412-46269A>G/T Т>А (revert!!!) |
| S-0618/02 |
GRIN2B - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2B |
g.13803645G>A; c.412-49730C>T |
| S-0075/01 |
GSTM1 - Глутатион-S-трансфераза мю 1 |
Null genotype |
| S-0076/01 |
GSTP1 - Глутатион-S-трансфераза пи 1 |
Ile105Val; I105V; 313A>G |
| S-0076/02 |
GSTP1 - Глутатион-S-трансфераза пи 1 |
Ala114Val; A114V; 341C>T |
| S-0077/01 |
GSTT1 - Глутатион-S-трансфераза тета 1 |
Null genotype |
| S-0078/01 |
GZMB - Гранзим B |
Arg55Gln; R55Q |
| S-0078/02 |
GZMB - Гранзим B |
g.24634208G>A; c.-48C>T; c.-97C>T |
| S-0079/01 |
HABP2 - Гиалуронан-связывающий протеин 2 |
Gly534Glu; G534E |
| S-0080/01 |
HCG9 - HLA-комплекс, группа 9 |
g.29975290G>A; g.556C>T; n.176G>A |
| S-0080/02 |
HCG9 - HLA-комплекс, группа 9 |
g.29976381T>C; n.403+864T>C; g.1455862T>C |
| S-0081/01 |
HFE - Гемохроматоз |
His63Asp; H63D; 187C>G (revert! C=G=Asp; G=C=His) |
| S-0081/02 |
HFE - Гемохроматоз |
Cys282Tyr; C282Y; 854G>A |
| S-0081/03 |
HFE - Гемохроматоз |
Ser65Cys; 193A>T |
| S-0597/01 |
HIF1A - Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа |
P582S; Pro582Ser; 1744C>T |
| S-0082/01 |
HLA-A - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A |
g.29949662T>C |
| S-0082/02 |
HLA-A - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A |
g.29966104T>A |
| S-0226/01 |
HLA-DQA1 - Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1 |
G-863A; -863G>A; [rs9272346] |
| S-0083/01 |
HLA-J - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) |
rs4959039 |
| S-0084/01 |
HMGCR - 3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза |
g.75352778A>T; c.1368+1176A>T (revert! T=A) |
| S-0084/02 |
HMGCR - 3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза |
T/G SNP 29; [SNP 29; IVS18+117T>G] |
| S-0213/01 |
HNF1B - HNF1 гомеобокс B |
rs4430796 |
| S-0722/01 |
HOMER1 - Каркасный белок Homer 1 |
g.79517086A>G |
| S-0085/01 |
HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея |
Gln61Lys; Q61K; 181C>A |
| S-0085/02 |
HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея |
Gly12Ser/Arg/Cys; G12S/R/C |
| S-0085/03 |
HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея |
g.534286C>A; g.6265G>T; c.-283G>T; c.37G>T; G13C |
| CDNA |
HSP90AA1 - Белок теплового шока массой 90кДа, альфа, 1 типа, класс А |
cDNA synthesis |
| S-0199/01 |
HTR1A (5-HT1A) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 1A |
g.63962738C>G; n.97-4723G>C; c.-1019G>C (revert!) |
| S-0187/01 |
HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком |
rs594242 (revert! G=C) |
| S-0187/02 |
HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком |
102С>T |
| S-0187/03 |
HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком |
-1438G>A |
| S-0589/01 |
HTR2B - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2B |
58C>T; Gln20Ter; Q20*, stop codon |
| S-0086/01 |
HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком |
Cys23Ser; C23S; 68C>G (G/C; G=Cys C=Ser) |
| S-0086/02 |
HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком |
g.114584047C>T; c.-759C>T; c.-850C>T |
| S-0086/03 |
HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком |
g.114584109C>G; c.-697C>G; c.-788C>G |
| S-0743/01 |
IDH1 - Изоцитрат-дегидрогеназа 1 |
R132H/L; c.395G>A/T |
| S-0743/02 |
IDH1 - Изоцитрат-дегидрогеназа 1 |
R132C/G/S; c.394C>T/G/A |
| S-0743/03 |
IDH1 - Изоцитрат-дегидрогеназа 1 |
c.299G>A; p.R100Q |
| S-0744/01 |
IDH2 - Изоцитрат-дегидрогеназа 2 |
R172G/W; c.514T>C/A |
| S-0744/02 |
IDH2 - Изоцитрат-дегидрогеназа 2 |
R172K; c.515G>A |
| S-0744/03 |
IDH2 - Изоцитрат-дегидрогеназа 2 |
R172S; c.516G>C/T |
| S-0569/01 |
IFNG - Интерферон гамма |
g.68158742T>A |
| S-0250/01 |
IFNL4 - интерферон лямбда-4 (IL28B) |
g.39248147C>T; c.152-152G>A |
| S-0250/02 |
IFNL4 - интерферон лямбда-4 (IL28B) |
g.39252525T>G |
| S-0227/01 |
IGF2BP2 - Белок 2, связывающий мРНК инсулин-подобного фактора роста 2 типа |
g.185793899G>T; c.239+29254C>A |
| S-0087/01 |
IL10 - Интерлейкин 10 |
A-1082G; -1082G>A; G-1082A |
| S-0087/02 |
IL10 - Интерлейкин 10 |
T-819C |
| S-0087/03 |
IL10 - Интерлейкин 10 |
A-592C |
| S-0586/01 |
IL13 - Интерлейкин 13 |
g.7100A>G; c.431A>G; p.Gln144Arg; p.Gln130Arg |
| S-0088/01 |
IL1A - Интерлейкин 1, альфа |
G4845T; 4845G>T |
| S-0088/02 |
IL1A - Интерлейкин 1, альфа |
C-889T; C-949T; [ -949C>T] |
| S-0089/01 |
IL1B - Интерлейкин 1, бета |
C3954T; C3953T; TaqI Polymorphism |
| S-0089/02 |
IL1B - Интерлейкин 1, бета |
C-511T; [-511C>T; 4490T>C] |
| S-0089/03 |
IL1B - Интерлейкин 1, бета |
T-31C; C-580T; [-31T>C; -580C>T] |
| S-0090/01 |
IL1RN - Антагонист рецептора интерлейкина 1 |
L/S; Allele 2; 86-bp VNTR intron 4; Taq I; IL1RN_86 bp; 86b.p. VNTR intron 4 (1n, 2n = S; 3n, 4n, 5n, 6n = L (PMID: 22370044 )) |
| S-0188/01 |
IL15RA - Рецептор интерлейкина 15, альфа |
*364T>G; 1293T>G |
| S-0188/02 |
IL15RA - Рецептор интерлейкина 15, альфа |
Asn146Thr; N146T |
| S-0091/01 |
IL2RA - Рецептор интерлейкина 2, альфа |
g.6056861T>C; c.64+5227A>G |
| S-0091/02 |
IL2RA - Рецептор интерлейкина 2, альфа |
g.6056986C>T; c.64+5102G>A; n.279+5106G>A |
| S-0092/01 |
IL4 - Интерлейкин 4 |
C-589T; C-590T; -589C>T |
| S-0092/02 |
IL4 - Интерлейкин 4 |
C-33T; -33C/T; [rs2070874] |
| S-0161/01 |
IL4R - Рецептор интерлейкина 4 |
Gln576Arg; Gln551Arg; Q576R |
| S-0093/01 |
IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) |
G-174C; -174G/C (прямой) |
| S-0093/02 |
IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) |
G-1363T |
| S-0093/03 |
IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) |
G-572C |
| S-0646/01 |
LTC4S - Лейкотриен С4-синтаза |
-444A>C |
| S-0254/01 |
INS - Инсулин |
VNTR |
| S-0254/02 |
INS - Инсулин |
g.2160994A>T (A=T=III, T=A=I) |
| S-0094/01 |
ITGA2 - Интегрин, альфа 2 (CD49B, альфа 2 субъединица VLA-2 рецептора) |
C807T; [807C>T; Phe253] |
| S-0095/01 |
ITGB3 - Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa, антиген CD61) |
PIA1/PIA2; Leu33Pro; Leu59Pro; T1565C; HPA-1b; P1A2 (T=Leu=A1; C=Pro=A2) |
| S-0599/01 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
V617F; c.1849G>T; p.Val617Ile (revers C=G=Val) |
| S-0599/02 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
Ex12 K539L; Lys539Leu; 1615_1616delAAinsTT (AA>TT; insAA - norma) |
| S-0599/03 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
N542-E543del; 1624-1629delAATGAA |
| S-0599/04 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
F537-K539delinsL; 1611-1616delTCACAA |
| S-0599/05 |
JAK2 - Янус-киназа 2 |
E543-D544del; 1627-1632delGAAGAT |
| S-0666/01 |
KAL1 - Аносмин 1 |
EX3-6 Del |
| S-0666/02 |
KAL1 - Аносмин 1 |
EX3 |
| S-0666/03 |
KAL1 - Аносмин 1 |
EX4 Del |
| S-0666/04 |
KAL1 - Аносмин 1 |
EX5 Del |
| S-0666/05 |
KAL1 - Аносмин 1 |
EX6 |
| S-0666/06 |
KAL1 - Аносмин 1 |
3,300-BP DEL |
| S-0666/07 |
KAL1 - Аносмин 1 |
1540G>A; Glu514Lys |
| S-0666/08 |
KAL1 - Аносмин 1 |
1187C>T; p.Ser396Leu |
| S-0666/09 |
KAL1 - Аносмин 1 |
1062+1G>T |
| S-0666/10 |
KAL1 - Аносмин 1 |
784C>T; Arg262Ter |
| S-0666/11 |
KAL1 - Аносмин 1 |
711G>A; Trp237Ter |
| S-0202/01 |
KCNJ11 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 11 подсемейства J |
A67G; Lys23Glu |
| S-0710/01 |
KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J |
g.70175553G>A; c.514G>A; p.Asp172Asn |
| S-0710/02 |
KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J |
c.1102delC; p.Leu368Serfs |
| S-0710/03 |
KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J |
c.514G>A; p.Asp172Asn |
| S-0710/04 |
KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J |
c.431G>A; p.Gly144Asp |
| S-0710/05 |
KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J |
c.224C>T; p.Thr75Met |
| S-0710/06 |
KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J |
c.199C>T; p.Arg67Trp |
| S-0096/01 |
KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H |
Arg784Trp; R784W; Arg444Trp; G/A |
| S-0096/02 |
KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H |
Lys897Thr; K879T; Lys557Thr; T/G |
| S-0096/03 |
KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H |
Arg1047Leu; R1047L; Arg707Leu; C/A |
| S-0706/01 |
KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q |
c.1022C>T/A/G; p.Ala341Val/Glu/Gly |
| S-0706/02 |
KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q |
c.477+1G>A |
| S-0706/03 |
KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q |
c.940G>A; p.Gly314Ser |
| S-0706/04 |
KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q |
g.2572984G>A/C; c.919G>A/C; p.Val307Met/Leu |
| S-0706/05 |
KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q |
g.2527962G>A; c.421G>A; p.Val141Met |
| S-0706/06 |
KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q |
g.2572900T>A; c.835T>A; p.Phe279Ile |
| S-0695/01 |
KITLG - Лиганд рецептора тирозинкиназы |
g.88545774T>C; c.107A>G; p.Asn36Ser |
| S-0695/02 |
KITLG - Лиганд рецептора тирозинкиназы |
g.88545783A>G; c.98T>C; p.Val33Ala |
| S-0695/03 |
KITLG - Лиганд рецептора тирозинкиназы |
g.88545781T>G; c.100A>C; p.Thr34Pro |
| S-0612/01 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
D816V; 2447A>T; Asp816Val (exon 17) (прямой! А=А) |
| S-0612/02 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 9 p.Y503_F504insAY; c.1509_1510insGCCTAT |
| S-0612/03 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 11 p.V560D; c.1679T>A |
| S-0612/04 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 13 p.Val654Ala; p.V654A; c.1961T>C |
| S-0612/05 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 14 p.T670I; p.Thr670Ile; c.2009C>T |
| S-0612/06 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 2 p.D52N; c.154G>A |
| S-0612/07 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 8 p.D419del; c.1255_1257delGAC |
| S-0612/08 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 11 p.W557X; c.1669T>X |
| S-0612/09 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 11 p.V559X; c.1676T>X |
| S-0612/10 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 11 p.L576P; c.1727T>C |
| S-0612/11 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 13 p.K642E; c.1924A>G |
| S-0612/12 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 15 p.S715del ; c.2143_2145delAGC |
| S-0612/13 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 17 p.N822X; c.2466T>X |
| S-0612/14 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 17 p.Y823X; c.2467T>X |
| S-0612/15 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 17 p.V825X; c.2474T>X |
| S-0612/16 |
KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы |
c-KIT экзон 18 p.E839K; c.2515G>A |
| S-0189/01 |
KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена |
exon 2 codon 12; g.25245351C>G/A/T; c.34G>C/T/A; p.Gly12Arg/Cys/Ser (G=Gly, C=Arg, T=Cys, A=Ser) |
| S-0189/02 |
KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена |
exon 2 codon13; g.25245347C>T/G/A; c.38G>A/C/T; p.Gly13Asp/Ala/Val |
| S-0189/03 |
KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена |
exon 3 codon 59; g.25227349C>A/T; c.175G>T/A; p.Ala59Ser/Thr |
| S-0189/04 |
KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена |
exon 3 codon 61; g.25227342T>C/G/A; c.182A>G/C/T; p.Gln61Arg/Pro/Leu |
| S-0189/05 |
KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена |
exon 4 codon 117; g.25225713T>A/G; c.351A>T/C; p.Lys117Asn |
| S-0189/06 |
KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена |
exon 4 codon146; 12:g.25225627G>A; c.437C>T; p.Ala146Val |
| S-0697/01 |
KRT1 - Кератин 1 |
g.52679786T>C/G; c.563A>G/C; p.Asn188Ser/Thr |
| S-0697/02 |
KRT1 - Кератин 1 |
g.52679785G>T; c.564C>A; p.Asn188Lys |
| S-0698/01 |
KRT10 - Кератин 10 |
g.40822104A>G; c.482T>C; p.Leu161Ser |
| S-0698/02 |
KRT10 - Кератин 10 |
g.40822119C>G/T/A; c.467G>C/A/T; p.Arg156Pro/His/Leu |
| S-0675/01 |
LAMC1 - Ламинин, гамма-1 |
g.183021513C>T; c.-2204C>T |
| S-0176/01 |
LARS2 - Митохондриальная лейцил-тРНК-гидроксилаза |
Short tandem repeat marker; D3S1358 |
| S-0097/01 |
LCT - Лактаза |
g.9094C>T; c.-13907C>T; c.1917+326C>T; T-13910C; C/T(-13910); |
| S-0097/02 |
LCT - Лактаза |
T-22018C; G/A(-22018) |
| S-0097/03 |
LCT - Лактаза |
Gln268His; Q268H |
| S-0152/01 |
LEP - Лептин |
Val94Met; V94M |
| S-0098/01 |
LEPR - Лептиновый рецептор |
g.65610269G>C; c.1968G>C; p.Lys656Asn; K656N; 1968G>T |
| S-0098/02 |
LEPR - Лептиновый рецептор |
Lys109Arg; K109R; Ex4-45A>G; 326A>G |
| S-0098/03 |
LEPR - Лептиновый рецептор |
Gln223Arg; Q223R; 668A>G |
| S-0098/04 |
LEPR - Лептиновый рецептор |
g.65432064A>G; c.-21+6686A>G; c.*145A>G; n.492A>G |
| S-0694/01 |
LHCGR - Рецептор лютеиниризующего гормона/хориогонадотропина |
g.48694236T>C; c.935A>G; p.Asn312Ser |
| S-0244/01 |
LIF - фактор ингибирования лейкемии |
Val64Met; Val86Met; 3400 G>A; Arg26His (CGT ⇒ CAT isoform 2) (G=Val) |
| S-0244/02 |
LIF - фактор ингибирования лейкемии |
1414A>C; g.30638226T>G |
| S-0594/01 |
LINC01432 -Long intergenic non-protein coding RNA 1432 |
22061780A>C |
| S-0228/01 |
LIPC - Печёночная липаза |
C-514T; -514C/T; -556C>T; -480C>T |
| S-0099/01 |
LOC100270679 - Неохарактеризованный LOC100270679, некодирующая РНК |
g.22069865A>G; n.445+1177A>G |
| S-0099/02 |
LOC100270679 - Неохарактеризованный LOC100270679, некодирующая РНК |
g.22061780A>C; n.196-6659A>C |
| S-0229/01 |
LPA - Липопротеин, Lp(a) |
Ile4399Met; I4399M |
| S-0230/01 |
LPL - Липопротеинлипаза |
g.19962213C>G; c.1421C>G; p.Ser474Ter S447X; 1595C>G (revert!!! C=G) |
| S-0230/02 |
LPL - Липопротеинлипаза |
g.19956018A>G; c.953A>G; p.Asn318Ser; Asn291Ser; N291S (A=T=Asn) |
| S-0230/03 |
LPL - Липопротеинлипаза |
g.20152G>A; c.644G>A; p.Gly215Glu; G188E; G215E |
| S-0100/01 |
LPP - LIM-протеин |
g.188371466C>T; c.-9-34646C>T |
| S-0100/02 |
LPP - LIM-протеин |
g.188394766C>A/T; c.-9-11346C>A/T |
| S-0100/03 |
LPP - LIM-протеин |
g.188396801G>C/T; c.-9-9311G>C/T |
| S-0712/01 |
LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 |
4321C>A/G/T; Arg1441Ser/Gly/Cys |
| S-0712/02 |
LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 |
5096A>G; Tyr1699Cys |
| S-0712/03 |
LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 |
4321C>T/A/G; Arg1441Cys/Ser/Gly |
| S-0712/04 |
LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 |
3364A>G; le1122Val |
| S-0712/05 |
LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 |
6055G>A; Gly2019Ser |
| S-0712/06 |
LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 |
6059T>C; Ile2020Thr |
| S-0712/07 |
LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 |
4322G>A; Arg1441His |
| S-0198/01 |
LRP5 - Белок, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, тип 5 |
G2007A |
| S-0198/02 |
LRP5 - Белок, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, тип 5 |
Ala1330Val; A1330V; [Ex18-12C>T] |
| S-0101/01 |
MAOA - Моноаминоксидаза A |
30-bp VNTR; L/H; L/S (3, 3.5, 4 or 5 repeats of the 30-bp sequence.(n=3/3,5=S; n=4/5=L) |
| S-0101/02 |
MAOA - Моноаминоксидаза A |
891G>T; Arg297= |
| S-0102/01 |
MAP3K1 - Митоген-активируемая протеинкиназа 1 (E3 убиквитин протеин лигаза (паркин)) |
g.56727256T>G |
| S-0718/01 |
MAPT - Тау-белок, связанный с микротрубочками |
1838_1840delATA; Asn613del |
| S-0103/01 |
MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу |
Gly54Asp; G54D; 161G>A (G=Gly) |
| S-0103/02 |
MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу |
Gly57Glu; G57E; 170G>A (G=Gly) |
| S-0103/03 |
MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу |
Arg52Cys; R52C; 154C>T (C=Arg) |
| S-0572/01 |
MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип |
880G>A; Asp294Asn |
| S-0572/02 |
MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип |
178G>T; Val60Leu |
| S-0572/03 |
MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип |
274G>A/C; Val92Met/Leu |
| S-0572/04 |
MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип |
451C>T/G; Arg151Cys/Gly |
| S-0104/01 |
MC4R - Рецептор меланокортина, 4 тип |
Val103Ile; 307G>A |
| S-0104/02 |
MC4R - Рецептор меланокортина, 4 тип |
110A>T; Asp37Val |
| S-0246/01 |
MDM2 - гомолог мышиного белка double minute 2 (р53-связывающий белок MDM2) |
-410T>G; 309T>G |
| S-0247/01 |
MDM4 - гомолог мышиного белка double minute 4 (р53-связывающий белок MDM4) |
g.204547449A>T/G; c.558+572A>T/G |
| S-0667/01 |
MEFV - Пирин, Маренострин (Ген периодической болезни) |
g.3243407T>C; c.2080A>G; M694V, Met694Val |
| S-0667/02 |
MEFV - Пирин, Маренострин (Ген периодической болезни) |
g.3243310A>G; c.2177T>C; Val726Ala |
| S-0667/03 |
MEFV - Пирин, Маренострин (Ген периодической болезни) |
g.18181G>C; c.2040G>C; c.*244G>C; M680I; Met680Ile |
| S-0667/04 |
MEFV - Пирин, Маренострин (Ген периодической болезни) |
g.18225A>G; c.2084A>G; c.*288A>G; K695R |
| S-0105/01 |
MIF - Фактор, ингибирующий миграцию макрофагов |
G-173C; 173G>C; -173G/C; -173G-C |
| S-0662/01 |
MIR146A - МикроРНК 146А |
60C>G; 286C>G |
| S-0106/01 |
MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 |
His329Pro; H329P; 986A>C |
| S-0106/02 |
MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 |
Pro648Ser; P648S; 1942C>T |
| S-0106/03 |
MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 |
Ala681Thr; A681T |
| S-0106/04 |
MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 |
G-93A; 93G>A (C=G) |
| S-0106/05 |
MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 |
g.36993630C>T; c.83C>T; p.Pro28Leu |
| S-0162/01 |
MMP1 - Матрикс металлопротеиназа 1 (интестинальная коллагеназа) |
-1607delG (ins=2G) |
| S-0610/01 |
MMP2 - Матриксная металлопротеиназа 2, желатиназа A) |
3457G>A; -1855G>A |
| S-0610/02 |
MMP2 - Матриксная металлопротеиназа 2, желатиназа A) |
-735C>T; 4297C>T; -1015C>T |
| S-0163/01 |
MMP3 - Матриксная металлопротеиназа 3 (стромелезин 1, прожелатиназа) |
1171delA; -1171 5A/6A |
| S-0163/02 |
MMP3 - Матриксная металлопротеиназа 3 (стромелезин 1, прожелатиназа) |
Lys45Glu |
| S-0164/01 |
MMP9 - Матриксная металлопротеиназа 9 (желатиназа B, 92kDa желатиназа, 92kDa тип IV коллагеназа) |
-1562C/T; -1590C>T |
| S-0164/02 |
MMP9 - Матриксная металлопротеиназа 9 (желатиназа B, 92kDa желатиназа, 92kDa тип IV коллагеназа) |
Gln279Arg |
| S-0609/01 |
MPL - Рецептор тромбопоэтина |
W515L; Trp515Leu; 1544G>T |
| S-0609/02 |
MPL - Рецептор тромбопоэтина |
W515K; Trp515Lys; 1543_1544TG>AA |
| S-0165/01 |
MRE11A - Протеин рекомбинации и репарации ДНК |
rs601341 |
| S-0166/01 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
C1168T; Leu390Phe |
| S-0166/02 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
77979A>G |
| S-0166/03 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
T−118C |
| S-0166/04 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
G9C; IVS1+9G>C (revert! C=G) |
| S-0166/05 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
T-6C; IVS12-6T>C |
| S-0166/06 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
A12G; IVS10+12A>G |
| S-0166/07 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
G1032A; Gly322Asp |
| S-0166/08 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
G1906C; A636P (revert! C=G) |
| S-0166/09 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
g.47414421A>T; c.942+3A>T |
| S-0166/10 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
g.47475130C>A/G/T; c.1865C>A/G/T; p.Pro622Gln/Arg/Leu |
| S-0166/11 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
g.47429881C>T; c.1216C>T; p.Arg406Ter |
| S-0166/12 |
MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 |
g.47475180C>T; c.1915C>T; p.His639Tyr |
| S-0167/01 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
Gly39Glu; G39E; [116G>A; G116A; Ex1-145G>A] |
| S-0167/02 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
P92P; 276A>G |
| S-0167/03 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
G-101C; IVS4-101G>C (прямой!) |
| S-0167/04 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
G-556T; -556G>T (T=Norma!) |
| S-0167/05 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
g.47803508del; c.3261del; p.Phe1088SerfsTer2 |
| S-0167/06 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
g.47803508dup; c.3261dup; p.Phe1088LeufsTer5 |
| S-0167/07 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
g.47804984_47804985delTA; c.3513_3514delTA; p.Asp1171Glufs |
| S-0167/08 |
MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) |
g.47806609_47806612del; c.3959_3962del; p.Ala1320GlufsTer6 |
| S-0170/01 |
MSTN - Миостатин |
Lys153Arg |
| S-0107/01 |
MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) |
C677T; Ala222Val; A222V; [677C>T; C655T] |
| S-0107/02 |
MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) |
|
| S-0107/03 |
MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) |
117C>T; Pro39= |
| S-0108/01 |
MTR - 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансфераза |
Asp919Gly; A2756G (T=A=Asp) |
| S-0109/01 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
Ile22Met; A66G (T=A=Ile) |
| S-0109/02 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
1783C>T; His595Tyr |
| S-0109/03 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
1049A>G; Lys350Arg |
| S-0109/04 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
1243C>T; Arg415Cys |
| S-0109/05 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
769T>A; Ser257Thr (прямой!) |
| S-0109/06 |
MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы |
1911G>A; Ala637= |
| S-0110/01 |
MUTYH - MutY гомолог 1 (E.coli) |
Gly396Asp; Gly382Asp; G396D; G382D; 1106G>A (C=G=Gly) |
| S-0110/02 |
MUTYH - MutY гомолог 1 (E.coli) |
Tyr165Cys; Y165C; 455A>G (T=A=Tyr) |
| S-0560/01 |
MYBPC3- Сердечный миозин-связывающий протеин С |
Glu452Gln |
| S-0190/01 |
MYH7 - Тяжёлая цепь-7 бета-миозина сердечной мышцы |
Arg403Gln |
| S-0733/01 |
MYH11 - Тяжелая цепь миозина, полипептид 11, гладкомышечный |
c.5697G>A/C; c.948-9172C>G/T; p.Glu1899=/Asp |
| S-0644/01 |
NAT1 - N-ацетилтрансфераза 1 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT1*17; Arg64Trp; R64W; 190C>T |
| S-0644/02 |
NAT1 - N-ацетилтрансфераза 1 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
560G>A; Arg187Gln |
| S-0111/01 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2*5D; Ile114Thr; T341C (T=Ile=*1; C=Thr=*5D) |
| S-0111/02 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2*5A; C481T; Leu161 |
| S-0111/03 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2*6A; Arg197Gln; G590A; 590G>A (G=*1; A=*6A) |
| S-0111/04 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2*7A; Gly286Glu; G857A; 857G>A (G=Gly=*1) |
| S-0111/05 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2*12A; Lys268Arg; 803G>A (rapid) (G=Arg=*1; A=Lys=*12A) |
| S-0111/06 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT2*14A; Arg64Gln; 191G>A |
| S-0111/07 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
g.18400285C>T; c.282C>T; p.Tyr94= |
| S-0111/08 |
NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) |
NAT*7B: 282T + 857A, то есть rs1041983(T) + rs1799931(A) |
| S-0210/01 |
NAA25 - N(альфа)-ацетилтрансфераза 25, NatB воспомогательная субъединица |
C12orf30 |
| S-0736/01 |
NBN - Нибрин |
c.1483_1484delCCinsA; p.Pro495Metfs |
| S-0736/02 |
NBN - Нибрин |
c.817dupA; p.Thr273Asnfs |
| S-0736/03 |
NBN - Нибрин |
c.1397+1delG |
| S-0736/04 |
NBN - Нибрин |
c.808_809delGT; p.Val270Cysfs |
| S-0736/05 |
NBN - Нибрин |
c.698_701delAACA; p.Lys233Serfs |
| S-0736/06 |
NBN - Нибрин |
c.657_661delACAAA;p.Lys219Asnfs |
| S-0748/01 |
NBPF3 - Член семейства NBPF, 3 |
g.21459575C>T; c.134-6512C>T |
| S-0237/02 |
NC_000002.11 - Хромосома 2, фрагмент |
Short tandem repeat marker; D2S1338 |
| S-0237/01 |
NC_000002.11 - Хромосома 2, фрагмент |
Short tandem repeat marker; D2S441 |
| S-0238/01 |
NC_000005.9 - Хромосома 5, фрагмент |
Short tandem repeat marker; D5S818 |
| S-0206/01 |
NC_000008_10 - Хромосома 8, фрагмент |
g.127395198A>G; n.546+25631T>C; n.157-3695A>G; n.178-3695A>G |
| S-0239/01 |
NC_000013.10 - Хромосома 13, фрагмент |
Short tandem repeat marker; D13S317 |
| S-0663/01 |
NC_000014.9 - Хромосома 14, фрагмент |
g.36180040C>T |
| S-0663/02 |
NC_000014.9 - Хромосома 14, фрагмент |
g.36269155C>T |
| S-0240/01 |
NC_000016.9 - Хромосома 16, фрагмент |
Short tandem repeat marker; D16S539 |
| S-0112/01 |
NC_000020.10 - Хромосома 20, фрагмент |
rs2180439 |
| S-0180/01 |
NC_000021.8 - Хромосома 21, фрагмент |
Short tandem repeat marker; D21S11 - выкинут, пересчитать? |
| S-0208/01 |
NEDD4L - Убиквитин-протеиновая лигаза, сходная с регулятором развития нервных клеток 4 типа (NEDD4) |
g.58336932T>C; c.1065+3040T>C |
| S-0208/02 |
NEDD4L - Убиквитин-протеиновая лигаза, сходная с регулятором развития нервных клеток 4 типа (NEDD4) |
g.58316098T>C/A; c.348+66T>C/A |
| S-0632/01 |
NFE2L2 - Ядерный фактор (эритроидного происхождения 2) |
364-71T>G/C |
| S-0191/01 |
NGF - Фактор роста нервов |
g.115286692G>A; c.104C>T; p.Ala35Val |
| S-0191/02 |
NGF - Фактор роста нервов |
g.115315483G>A; c.-136-21733C>T |
| S-0639/01 |
NGFR - Рецептор фактора роста нервов |
795C>T; Gly265= |
| S-0639/02 |
NGFR - Рецептор фактора роста нервов |
614C>T; Ser205Leu |
| S-0639/03 |
NGFR - Рецептор фактора роста нервов |
*1238T>G |
| S-0636/01 |
NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) |
31636819G>A/T |
| S-0636/02 |
NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) |
478B14-848 (4/0) |
| S-0636/03 |
NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) |
31616625T>C |
| S-0113/01 |
NOD1 - NOD-подобный рецептор 1 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 1) |
T-160C; G796A; [796G>A; -160T>C; 796G/A] |
| S-0114/01 |
NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) |
Arg702Trp; R702W; 2104C>T |
| S-0114/02 |
NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) |
Gly908Arg; G908R; 2722G>C (revert! C=G=Gly; G=C=Arg) |
| S-0114/03 |
NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) |
3020InsC; Leu1007fsinsC |
| S-0115/01 |
NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 |
4b/a VNTR polymorphism; 4a/4b; NOS3 VNTR (L=4b; S=4a) |
| S-0115/02 |
NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 |
g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T (T=Asp; G=Glu) |
| S-0115/03 |
NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 |
T-786C; [-786 T/C; IVS1-762C>T] |
| S-0116/01 |
NPY - Нейропептид Y |
Leu7Pro; T1128C |
| S-0117/01 |
NPY1R - Рецептор Y1 нейропептида Y |
g.163335583A>G; c.-152+8722T>C |
| S-0573/01 |
NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы |
exon 3 codon 61; g.114713908T>C/G/A; c.182A>G/C/T; p.Gln61Arg/Pro/Leu |
| S-0573/02 |
NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы |
exon 2 codon 12; g.114716126C>T/A/G; c.35G>A/T/C; p.Gly12Asp/Val/Ala |
| S-0573/03 |
NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы |
exon 2 codon13; g.114716123C>T/A/G; c.38G>A/T/C; p.Gly13Asp/Val/Ala |
| S-0573/04 |
NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы |
exon 4 codon 146; p.A146T; c.436G>A |
| S-0661/01 |
NRG1 - Нейрегулин 1 |
g.32574851G>C (revert!) |
| S-0118/01 |
NQO1 - Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 |
Pro187Ser; C609T; NQO1*2; NQO1*A (G=C=Pro) |
| S-0118/02 |
NQO1 - Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 |
Arg139Trp; C465T; NQO1*3 |
| S-0603/01 |
NKX2-3 - NK2 хоумбокс 3 |
271G>A; 376C>T |
| S-0119/01 |
NR1I2 (PXR) - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 |
g.119801278T>G/A/C; c.96-5951T>G/A/C |
| S-0119/02 |
NR1I2 (PXR) - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 |
g.119806650A>G; c.96-579A>G; c.-22-579A>G |
| S-0119/03 |
NR1I2 (PXR) - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 |
g.119814886G>A; c.912-93G>A; g.7635A>G |
| S-0119/04 |
NR1I2 (PXR) - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 |
g.119818050G/A/C; c.*838G/A/C; n.2275G/A/C; 10799G/A/C |
| S-0563/01 |
NR5A1 - Ядерный рецептор, подсемейство 5, группа А, пептид 1 |
Arg255Leu; 116G>T |
| S-0231/01 |
NR3C1 - Ядерный рецептор, подсемейство 3, группа C, пептид 1 (глюкокортикоидный рецептор) |
Asn363Ser; N363S; [1220 A>G; Ex4-97A>G] |
| S-0684/01 |
NTRK1 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1 |
g.70841G>C; c.2231G>A; p.Arg744Pro; R744H; R780P |
| S-0684/02 |
NTRK1 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1 |
g.50201C>T; c.16C>T; p.Arg6Trp; R6W |
| S-0684/03 |
NTRK1 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1 |
c.1748G>A; R583H |
| S-0685/01 |
NTRK2 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 2 |
g.84710708C>A; c.500C>A; p.Ser167Tyr; S167Y |
| S-0686/01 |
NTRK3 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 3 |
c.2247C>G; I749M (no rs-number; GRCh38, 15:87880315..87880315) |
| S-0682/01 |
NUDT15 - 7,8-дигидро-8-оксогуанин-три-фосфатаза |
g.48045719C>T; c.415C>T; p.Arg139Cys; R139C |
| S-0629/01 |
OGG1 - 8-оксогуанин-ДНК-гликозилаза |
994C>G; Pro332Ala; Ser326Cys |
| S-0120/01 |
OPRM1 - Опиоидный рецептор мю 1 |
Asn40Asp; N40D; A118G; 118A>G |
| S-0192/01 |
OXTR - Окситоциновый рецептор |
g.8762685A>T/G; c.922+4581T>A/C; n.156-14792A>T/G |
| S-0121/01 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
IVS12+1G>A; [IVS12DS, G-A, +1] |
| S-0121/02 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
Arg408Trp; R408W; 1207C>T |
| S-0121/03 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
Arg252Gly (754C>G); Arg252Trp; Arg252Gly/Trp |
| S-0121/04 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
Arg158Gln; Arg158Pro; Arg158Gln/Pro |
| S-0121/05 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
Pro281Leu; P281L |
| S-0121/06 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
IVS10-11G>A; IVS10AS, G-A, -11 |
| S-0121/07 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
Arg408Gln; R408Q |
| S-0121/08 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
Ile65Asn; Ile65Thr; Ile65Ser; Ile65Asn/Thr/Ser |
| S-0121/09 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
g.7830545C>T |
| S-0121/10 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
684A>G; Glu390Glu |
| S-0121/11 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
756A>G; Tyr414Cys |
| S-0121/12 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
c.125C>T; p.Ala42Val |
| S-0121/13 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
c.1154A>G; p.Glu385Gly |
| S-0121/14 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
c.1226A>G; p.Tyr409Cys |
| S-0121/15 |
PAH - Фенилаланингидроксилаза |
g.102852875C>T/G; c.767G>A/C; p.Arg256Gln/Pro; n.541G>A/C |
| S-0642/01 |
PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 |
g.23634957del;c.1592del;p.Leu531CysfsTer30; 1592delT |
| S-0642/02 |
PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 |
1027C>T; Gln343Ter |
| S-0642/03 |
PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 |
2323C>T;Gln775Ter |
| S-0642/04 |
PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 |
g.23637890_23637893del; c.172_175del;p.Gln60ArgfsTer7 |
| S-0713/01 |
PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) |
78G>A; Met26Ile |
| S-0713/02 |
PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) |
115G>T; Ala39Ser |
| S-0713/03 |
PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) |
192G>C; Glu64Asp |
| S-0713/04 |
PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) |
446A>C; Asp149Ala |
| S-0713/05 |
PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) |
487G>A; Glu163Lys |
| S-0713/06 |
PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) |
-24+75_-24+92dup |
| S-0713/07 |
PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) |
497T>C; Leu166Pro |
| S-0640/01 |
PAX8 - Paired Box 8 |
Arg31His; 92G>A |
| S-0640/02 |
PAX8 - Paired Box 8 |
Gln40Pro; 119A>C |
| S-0640/03 |
PAX8 - Paired Box 8 |
Cys57Tyr; 170G>A |
| S-0640/04 |
PAX8 - Paired Box 8 |
Leu62Arg; 185T>G |
| S-0598/01 |
PCSK9 - Пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексинового типа 9 |
g.55030366T>C |
| S-0664/01 |
PDGFRA - Рецептор фактора роста тромбоцитов альфа |
D842V; 2525A>T; Asp842Val; exon 18 |
| S-0664/02 |
PDGFRA - Рецептор фактора роста тромбоцитов альфа |
PDGFRA экзон 12 p.V561D; c.1682T>A |
| S-0664/03 |
PDGFRA - Рецептор фактора роста тромбоцитов альфа |
PDGFRA экзон 14 p.N659K; c.1977C>G |
| CDNA |
PGK1 - фософоглицераткиназа-1 |
cDNA synthesis |
| S-0567/01 |
PGR - Прогестероновый рецептор |
Val660Leu; PROGINS; 1978G>T |
| S-0567/02 |
PGR - Прогестероновый рецептор |
4114T>A |
| S-0620/01 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
H1047Y |
| S-0620/02 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
Glu545Gly/Ala; E545G/A; 1634A>G/C |
| S-0620/03 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
g.179234286G>A/T; c.3129G>A/T; p.Met1043Ile; M1043I |
| S-0620/04 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
g.179199088G>A; c.263G>A; p.Arg88Gln; R88Q |
| S-0620/05 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
g.179234232C>T; c.3075C>T; p.Thr1025=; T1025T |
| S-0620/06 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
Glu542Lys; E542K; 1624G>A |
| S-0620/07 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
His1047Arg/Leu; H1047R/L; 3140A>G/T |
| S-0620/08 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
c.1258T>C; p.C420R |
| S-0620/09 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
c.1633G>A; p.E545K |
| S-0620/10 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
c.1636C>G; p.Q546E |
| S-0620/11 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
c.1637A>G; p.Q546R |
| S-0620/12 |
PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа |
c.1635G>T; p.E545D |
| S-0714/01 |
PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 |
926G>A; Gly309Asp |
| S-0714/02 |
PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 |
1311G>A; Trp437Ter |
| S-0714/03 |
PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 |
736C>A/T; Arg246Ter/Ter |
| S-0714/04 |
PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 |
813C>A; His271Gln |
| S-0714/05 |
PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 |
1196C>T; Pro399Leu |
| S-0714/06 |
PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 |
502G>C; Ala168Pro |
| S-0714/07 |
PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 |
620delG; Arg207Glnfs |
| S-0714/08 |
PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 |
650C>A; Ala217Asp |
| S-0689/01 |
PLAT - Тканевой активатор плазминогена (фактор III, тромбопластин, ТАП, tPA) |
g.42214920A>G; –7351С>Т |
| S-0606/01 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15260681A>G; c.47T>C; p.Leu16Pro |
| S-0606/02 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15231047G>A; c.353C>T; p.Thr118Met |
| S-0606/03 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15239554G>C; c.236C>G; p.Ser79Cys |
| S-0606/04 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15259190A>G; c.82T>C; p.Trp28Arg |
| S-0606/05 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15239554_15239555del; c.238_239del; p.Leu80Valfs; 2-BP DEL, 426CT |
| S-0606/06 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15231048_15231059del; c.344_355del; p.Ala115_Thr118del; 12-BP DEL |
| S-0606/07 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15260663G>A; c.65C>T; p.Ser22Phe |
| S-0606/08 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
1.5-MB Del |
| S-0606/09 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
Ex2-Ex3_Del |
| S-0606/10 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
Ex2_Del |
| S-0606/11 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
Ex3_Del |
| S-0606/12 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15260709_15260710del; c.19_20del; p.Ser7TyrfsTer30; 2-BP DEL, 207TC |
| S-0606/13 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15239514dup; c.281dup; p.Arg95GlnfsTer82; 1-BP INS, 325G |
| S-0606/14 |
PMP22 - Белок периферического миелина 22 |
g.15239591C>T; c.199G>A; p.Ala67Thr |
| S-0739/01 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.6002590G>A; c.400C>T;p.Arg134Ter |
| S-0739/02 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.5987545del; c.1221del;p.Thr408LeufsTer40 |
| S-0739/03 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.5977669_5977672del; c.2361_2364del;p.Phe788CysfsTer2 |
| S-0739/04 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.5977629G>T; c.2404C>A;p.Arg802= |
| S-0739/05 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.5978687_5978688del; c.2186_2187del;p.Leu729GlnfsTer6 |
| S-0739/06 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.5987033_5987034delinsACT; c.1731_1732delinsAGT; p.Arg578ValfsTer3 |
| S-0739/07 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.6005918C>A/T; c.137G>T/A;p.Ser46Ile/Asn |
| S-0739/08 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
c.1169_1170ins20 |
| S-0739/09 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.6004040del; c.182del;p.Tyr61LeufsTer15 |
| S-0739/10 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.6004003A>T; c.219T>A;p.Cys73Ter |
| S-0739/11 |
PMS2 - PMS1 гомолог 2 |
g.5986763T>C; c.2002A>G;p.Ile668Val |
| S-0168/01 |
PNPLA3 - Адипонутрин |
g.43928847C>G; c.444C>G; p.Ile148Met |
| S-0122/01 |
POMC - Проопиомеланокортин |
Arg236Gly; R236G |
| S-0123/01 |
PON1 - Параоксоназа 1 |
C-161T; A162G; [-161C/T; -162A/G] |
| S-0123/02 |
PON1 - Параоксоназа 1 |
Gln192Arg; Q192R (T=Gln) |
| S-0123/03 |
PON1 - Параоксоназа 1 |
Leu55Met; L55M (A = Met, T = Leu) |
| S-0232/01 |
PON2 - Параоксоназа 2 |
Cys311Ser; C311S |
| S-0172/01 |
PPARA - Рецептор альфа, активируемый пролифератором пероксисом |
Intron 7 C/G; IVS7 2498 G>C (revert! C=G; G=Norma!) |
| S-0214/01 |
PPARD - Рецептор дельта, активируемый пролифератором пероксисом |
g.35411001C>T; c.-87C>T |
| S-0214/02 |
PPARD - Рецептор дельта, активируемый пролифератором пероксисом |
g.35362644T>C |
| S-0124/01 |
PPARG - Рецептор гамма, активируемый пролифератором пероксисом |
Pro12Ala; P12A; c.34C>G (G=C=Pro, C=G=Ala) |
| S-0173/01 |
PPARGC1A - Коактиватор 1-альфа рецептора гамма, активируемого пролифератором пероксисом типа а |
1444G>A; Gly482Ser |
| S-0602/01 |
PPARGC1B - коактиватор 1-альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом типа b |
A203P; 607G>C; Ala203Pro (revert! G=C; C=G) |
| S-0241/01 |
PPIAP10 - Псевдоген-10 пептидилпролил изомеразы А (циклофилина А) |
Short tandem repeat marker; D19S433 |
| S-0209/01 |
PRCP - Поликарбоксипептидаза |
Glu112Asp; E112D; 336A>C/T (A=Glu) |
| S-0715/01 |
PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) |
EX3-7DEL |
| S-0715/02 |
PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) |
EX4DEL |
| S-0715/03 |
PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) |
EX3DEL |
| S-0715/04 |
PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) |
EX8-9DEL |
| S-0715/05 |
PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) |
EX7DEL |
| S-0205/01 |
PRMT3 - Аргинин-N-метилтрансфераза белков, 3 |
g.20494481A>C/G; c.*1209+227A>C/G; n.3180+227A>C/G |
| S-0724/01 |
PRNP - Прион |
385A>G; Met129Val |
| S-0724/02 |
PRNP - Прион |
532G>A; Asp178Asn |
| S-0724/03 |
PRNP - Прион |
598G>A; Glu200Lys |
| S-0677/01 |
PROC - Протеин С, Инактиватор факторов свертывания Va и VIIIa; Фактор свертывания крови XIV |
1201G>A; Asp401Asn; 525G>A; Asp176Asn |
| S-0677/02 |
PROC - Протеин С, Инактиватор факторов свертывания Va и VIIIa; Фактор свертывания крови XIV |
1042C>T/A; Arg348Ter; p.Arg348=; 366C>T/A; Arg123Ter; p.Arg123= |
| S-0674/01 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
969G>A; Met323Ile |
| S-0674/02 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
629A>G; Gln210Arg |
| S-0674/03 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
533G>C; Trp178Ser |
| S-0674/04 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
518T>G; Leu173Arg |
| S-0674/05 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
343G>A; Val115Met |
| S-0674/06 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
254G>A; Arg85His |
| S-0674/07 |
PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 |
58delC; His20Metfs |
| S-0678/01 |
PROS1- Протеин S |
773A>G; Asn258Ser |
| S-0678/02 |
PROS1- Протеин S |
586A>G; Lys196Glu; K196E; 682A>G |
| S-0699/01 |
PSEN1 - Пресенилин 1 |
g.73173663A>C/G/T; 436A>C/G/T; Met146Leu/Val/Leu |
| S-0699/02 |
PSEN1 - Пресенилин 1 |
g.73173642A>G; 415A>G; Met139Val |
| S-0699/03 |
PSEN1 - Пресенилин 1 |
g.73198100A>C/G; 839A>C/G; Glu280Ala/Gly |
| S-0699/04 |
PSEN1 - Пресенилин 1 |
g.73198094G>T/C; c.833G>T/C; p.Arg278Ile/Thr |
| S-0699/05 |
PSEN1 - Пресенилин 1 |
g.73173587A>T; 360A>T; Glu120Asp |
| S-0699/06 |
PSEN1 - Пресенилин 1 |
g.73198072C>G; 811C>G; Leu271Val |
| S-0700/01 |
PSEN2 - Пресенилин 2 |
g.226885603A>T; 521A>T; Asn174Ile |
| S-0564/01 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
633C>A; Cys211Ter |
| S-0564/02 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
55G>A; Asp19Asn |
| S-0564/03 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
649G>A; Val217Ile |
| S-0564/04 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
79+1G>A/T |
| S-0564/05 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
G129E (COWDEN DISEASE 1) |
| S-0564/06 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
R233X; 697C>T; Arg233Ter |
| S-0564/07 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
His123Arg |
| S-0564/08 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
Cys124Arg |
| S-0564/09 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
800delA; Lys267Arg |
| S-0564/10 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
389G>A; Arg130Gln |
| S-0564/11 |
PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина |
388C>G; Arg130Ter |
| S-0648/01 |
PTGER3 - Рецептор простагландина типа Е3 |
c.1105-4971G>T |
| S-0648/02 |
PTGER3 - Рецептор простагландина типа Е3 |
*346A>G; *305A>G; *218A>G; *261A>G |
| S-0169/01 |
PTGS2 - Простагландин-эндопероксид синтаза (простагландин G/H синтаза и циклооксигеназа) |
-1424A>G (COX2 -1195G>A) |
| S-0169/02 |
PTGS2 - Простагландин-эндопероксид синтаза (простагландин G/H синтаза и циклооксигеназа) |
-765G>C/A (c=g=Norma) |
| S-0604/01 |
PTPN2 - Тирозиновая фосфатаза, нерецпторный тип 2 |
g.12779948G>T |
| S-0125/01 |
PTPN22 - Протеин-тирозинфосфатаза, нерецепторный тип 22 (лимфоидная) |
Arg620Trp; R620W; 1858C>T |
| S-0576/01 |
PTS - Цитозольная 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза |
252T>C |
| S-0676/01 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
5135delG; 93delG; Phe32Serfs |
| S-0676/02 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
22390G>A; 837+1G>A |
| S-0676/03 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
7414delG; 230delG; Gly77Valfs |
| S-0676/04 |
RAD51C - RAD51 паралог C |
g.58695182C>G/A/T; c.397C>G/A/T; p.Gln133Glu/Lys/Ter |
| S-0676/05 |
RAD51D - RAD51 паралог D |
g.35101347G>C/A/T; c.421C>G/T/A; p.Arg141Gly/Ter/= |
| S-0676/06 |
RAD51D - RAD51 паралог D |
g.35106406G>A; c.220C>T; p.Arg74Ter; c.556C>T; p.Arg186Ter |
| S-0676/07 |
RAD51D - RAD51 паралог D |
g.35107387dup; c.145-904dup; c.326dup; g.17485_17486insC; 326dupC |
| S-0676/08 |
RAD51D - RAD51 паралог D |
g.35107441_35107442dup; c.145-960_145-959dup; c.270_271dupTA; p.p.Lys91IlefsTer13; g.17430_17431insTA |
| S-0676/09 |
RAD51D - RAD51 паралог D |
23885C>T; 955C>T; Gln319Ter |
| S-0727/01 |
RBFOX3 - Hexaribonucleotide связывающий белок-3 |
g.79143646G>A |
| S-0727/01 |
RBFOX3 - Hexaribonucleotide связывающий белок-3 |
g.79144290G>A |
| S-0727/01 |
RBFOX3 - Hexaribonucleotide связывающий белок-3 |
g.79145226C>T |
| S-0126/01 |
RET - Ret протоонкоген |
Cys611; Cys611Trp; 1833C>G (exon 10) (C=Cys G=Trp) |
| S-0126/02 |
RET - Ret протоонкоген |
Cys618; Cys618Ser/Arg; 1853G>C/A/T; 1852T>A/C/G (exon 10) (T/T; G/G - norma) |
| S-0126/03 |
RET - Ret протоонкоген |
Cys609; Cys609Tyr/Arg; 1826G>A/C/T; 1825T>C/A/G (exon 10) (T/T; G/G - norma) |
| S-0126/04 |
RET - Ret протоонкоген |
Cys620; Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser (exon 10) |
| S-0126/05 |
RET - Ret протоонкоген |
Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp; 1900T>G/A/C; 1901G>T; 1902C>G (exon 11)( T/T; C/C; G/G - norma) |
| S-0126/06 |
RET - Ret протоонкоген |
102T>C; Met918Thr (exon 16) |
| S-0126/07 |
RET - Ret протоонкоген |
60C>T/G; Ser904Phe/Cys (exon15) |
| S-0126/08 |
RET - Ret протоонкоген |
2410G>A/C/T; Val804Met/Leu/Leu (exon 14) |
| S-0126/09 |
RET - Ret протоонкоген |
2646_2648AGC>TTT; A883F |
| S-0708/01 |
RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 |
g.237634937C>T; c.6689C>T; p.Ser2230Leu |
| S-0708/02 |
RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 |
g.237648523G>C/A; c.7374G>C/A; p.Arg2458Ser/Ter |
| S-0708/03 |
RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 |
g.237784024C>G; c.12264C>G; p.Asn4088Lys |
| S-0708/04 |
RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 |
g.237791441C>T; c.13438C>T; p.Arg4480Cys |
| S-0708/05 |
RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 |
g.237639068C>T; c.6934C>T; p.Pro2312Ser |
| S-0708/06 |
RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 |
g.237798037G>T/A; c.13906G>T/A; p.Val4636Phe/Ile) |
| S-0708/07 |
RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 |
g.237784314A>G; c.12554A>G; p.Gln4185Arg |
| S-0708/08 |
RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 |
g.237819181C>G; c.14528C>G; p.Ala4843Gly |
| S-0584/01 |
SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный |
18266251C>T; ′-50C>T |
| S-0584/02 |
SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный |
209C>T; Ala70Val |
| S-0584/03 |
SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный |
224T>C; Val75Ala |
| S-0127/01 |
SCGB1A1 - Секретоглобин, семейство 1A, пептид 1 (утероглобин) |
A38G; -26G>A |
| S-0707/01 |
SCN5A - Натриевый канал, потенциал-зависимый, субъединица альфа 5 |
c.5350G>A; p.Glu1784Lys |
| S-0707/02 |
SCN5A - Натриевый канал, потенциал-зависимый, субъединица альфа 5 |
c.1673 A > G; H558R |
| S-0707/03 |
SCN5A - Натриевый канал, потенциал-зависимый, субъединица альфа 5 |
c.1066G>A;p.Asp356Asn |
| S-0600/01 |
SELPLG - Лиганд Р-селектина |
M62I; 186G>A; Met62Ile |
| S-0242/01 |
SEMA3A - Белок семейства семафоринов, секретируемый, содержащий иммуноглобулин-подобный и Sema-домены |
Short tandem repeat marker; D7S820 |
| S-0669/01 |
SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин |
1096G>A; Glu366Lys; E342K |
| S-0669/02 |
SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин |
863A>T; Glu288Val; E264V (revert! T=A=Glu) |
| S-0669/03 |
SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин |
1145T>G; Met382Arg |
| S-0128/01 |
SERPINE1 - Ингибитор активатора плазминогена 1-го типа (PAI1) |
4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G) (4G=N; 5G=Path) |
| S-0257/01 |
SHBG - Глобулин, связывающий половые гормоны |
(TAAAA)n repeat (L>7 (начиная от 8) |
| S-0627/01 |
SHMT - Серин-гидроксиметилтрансфераза 1 |
1420C>T; Leu474Phe |
| S-0668/01 |
SLCO1B1 - Переносчик анионов |
SLCO1B1*5; 521T>C; Val174Ala |
| S-0193/01 |
SLC16A1 - Нейротрансмиттерный переносчик монокарбоксилата |
Asp490Glu |
| S-0601/01 |
SLC19A1 - Специфический транспортер фолатов |
H27R, 80A>G; His27Arg |
| S-0725/01 |
SLC2A13 - Растворимый переносчик , 13 член 2 семейства |
39960442G>A |
| S-0657/01 |
SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 |
181C>T; Arg61Cys |
| S-0657/02 |
SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 |
1260_1262del; Met420del |
| S-0657/03 |
SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 |
c.408G>C; c.353-186C>G |
| S-0658/01 |
SLC22A2 - Переносчик органических катионов, семейство 2 |
g.160254732T>C |
| S-0570/01 |
SLC22A4 (OCTN1) - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 |
g.132335767G>A |
| S-0570/02 |
SLC22A4 (OCTN1) - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 |
447T>C; Ile306Thr |
| S-0570/03 |
SLC22A4 (OCTN1) - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 |
g.132301616C>T |
| S-0570/04 |
SLC22A4 (OCTN1) - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 |
1507C>T; Leu503Phe |
| S-0571/01 |
SLC22A5- Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 5 |
-207C>G |
| S-0654/01 |
SLC30A9 - Переносчик цинка; белок - 9 член 30 семейства растворимых переносчиков |
148A>G; 273A>G; Met50Val |
| S-0655/01 |
SLC47A2 - Переносчик выведения лекарственных средств и токсинов; 2 член 47 семейства растворимых переносчиков |
-130C>T; 2153C>T; 759C>T |
| S-0617/01 |
SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина |
1261-210C>A |
| S-0617/02 |
SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина |
274+4226C>T |
| S-0617/03 |
SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина |
-182C>T |
| S-0129/01 |
SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина |
3′UTR 9/10 VNTR; 40-bp VNTR; [40-bp repeats in 3′-UTR] |
| S-0129/02 |
SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина |
G2319A; MspI; [exon 15 MspI (G2319A)] |
| S-0129/03 |
SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина |
intron 8 VNTR |
| S-0130/01 |
SLC6A4 (5HTTLPR) - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина |
L/S; Long/Short; 44-bp Ins/Del; 5-HTTLPR; [5HTTLPR; 44-bp insertion/deletion] |
| S-0130/02 |
SLC6A4 (5HTTLPR) - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина |
-1936A>G |
| S-0130/03 |
SLC6A4 (5HTTLPR) - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина |
-1907T>C |
| S-0741/01 |
SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster |
g.51067124_51067127del; c.1245_1248del; p.Asp415GlufsTer20 |
| S-0741/02 |
SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster |
g.51058383_51058384delAC; g.95344_95345delAC; c.831_832delAC |
| S-0741/03 |
SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster |
g.51065548C>G; c.1081C>G; p.Arg361Gly |
| S-0741/04 |
SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster |
g.51067036G>C/A/T; c.1157G>C/A/T; p.Gly386Ala/Asp/Val |
| S-0741/05 |
SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster |
g.51065521G>A; c.1054G>A; p.Gly352Arg |
| S-0741/06 |
SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster |
g.51076662C>T; c.1333C>T; p.Arg445Ter |
| S-0131/01 |
SMN1 - Фактор выживания моторных нейронов, теломерный |
EX8DEL |
| S-0131/02 |
SMN1 - Фактор выживания моторных нейронов, теломерный |
EX7DEL |
| S-0711/01 |
SNCA - Альфа-синуклеин |
157G>A; Ala53Thr |
| S-0711/02 |
SNCA - Альфа-синуклеин |
88G>C; Ala30Pro |
| S-0711/03 |
SNCA - Альфа-синуклеин |
152G>A; Gly51Asp |
| S-0711/04 |
SNCA - Альфа-синуклеин |
150T>G; His50Gln |
| S-0132/01 |
SOCS1 - Супрессор 1 цитокиновой сигнализации |
g.11259447A>G |
| S-0645/01 |
SOD1 - Цитозольная супероксиддисмутаза 1 |
281G>C; Gly94Ala; G93A (прямой) |
| S-0645/02 |
SOD1 - Цитозольная супероксиддисмутаза 1 |
14C>T; Ala5Val; A4V |
| S-0133/01 |
SOD2 - Митохондриальная супероксиддисмутаза 2 |
Val16Ala; V16A; 47T>C (A=T=Val) |
| S-0134/01 |
SRD5A1 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-1-полипептид |
rs1691053 |
| S-0135/01 |
SRD5A2 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-2-полипептид |
g.31580636G>C; p.Leu89Val; Val89Leu; V89L; 265C>G - (revert G=C=Leu, C=G=Val) |
| S-0135/02 |
SRD5A2 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-2-полипептид |
Ala49Thr; A49T; 145G>A |
| S-0233/01 |
SREBF2 - Протеин 2, связывающий стирол-регуляторный элемент |
Gly595Ala; G595A; [1784G>C] |
| S-0595/01 |
STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 |
Val637Met; 1909G>A |
| S-0595/02 |
STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 |
Arg382Trp; R383W/Q |
| S-0595/03 |
STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 |
Val463Del |
| S-0561/01 |
STAT6 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 6 |
g.57108399C>T; c.-21-100G>A |
| S-0738/01 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1221237C>A; c.759C>A;p.Tyr253Ter |
| S-0738/02 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1221321del; c.843del;p.Leu282SerfsTer5 |
| S-0738/03 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1220701_1220704del; c.718_721del;p.Ser240LeufsTer46 |
| S-0738/04 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1220372G>A; c.465-1G>A |
| S-0738/05 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1207163A>T/G; c.250A>T/G; p.Lys84Ter/Glu |
| S-0738/06 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1221312_1221313del; c.834_835del;p.Cys278TrpfsTer6 |
| S-0738/07 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1207113T>C; c.200T>C;p.Leu67Pro |
| S-0738/08 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1221994_1222002del; c.908_916del;p.Ile303_His306delinsAsn |
| S-0738/09 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1207082G>T; c.169G>T;p.Glu57Ter |
| S-0738/10 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1219367del; c.418del;p.Leu140TrpfsTer21 |
| S-0738/11 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1207110dup; c.197dup;p.Leu67AlafsTer96 |
| S-0738/12 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1220700G>C; c.717G>C;p.Trp239Cys |
| S-0738/14 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1221977del; c.891del;p.Arg297SerfsTer39 |
| S-0738/15 |
STK11 - Серин-треониновая киназа 11 |
g.1221216C>G; c.738C>G;p.Tyr246Ter |
| S-0234/01 |
STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 |
g.121352649T>C; c.2249-26067T>C |
| S-0234/02 |
STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 |
120866468C>T; -1197G>A |
| S-0234/03 |
STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 |
2491G>A;.2563G>A; Val831Ile; Val855Ile |
| S-0683/01 |
SULT1A1 - Сульфотрансфераза А1 |
g.28606193C>T; c.638G>A; c.404G>A; p.Arg213His; p.Arg135His; SULT1A1*2 |
| S-0626/01 |
SUOX - Сульфитоксидаза |
1281G>T; Ser427= |
| S-0720/01 |
TBP - ТАТА-связывающий белок |
72_174CAG(25_42); Gln95(25_42)) |
| S-0136/01 |
TBX21 - Ти-бокс 21 |
g.47745669G>A; c.*303G>A |
| S-0649/01 |
TBXA2R - Рецептор тромбоксана А2 |
795C>T; Ile265=; 406C>T; Arg136Cys |
| S-0137/01 |
TCF7L2 - Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 |
g.112998590C>T; IVS3C>T |
| S-0137/02 |
TCF7L2 - Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 |
c.483+9017G>T; IVS4G>T; g.113049143G>T |
| S-0687/01 |
TERT - Теломеразная обратная транскриптаза |
c.-124C>T; C228T |
| S-0687/02 |
TERT - Теломеразная обратная транскриптаза |
1295250C>T; g.1295259G>A; c. -146 C>T; C250T |
| S-0575/01 |
TG - Тиреоглобулин |
5995C>T; Arg1999Trp |
| S-0575/02 |
TG - Тиреоглобулин |
2200T>A/C/G; Ser734Thr/Pro/Ala |
| S-0575/03 |
TG - Тиреоглобулин |
3082A>G; Met1028Val |
| S-0575/04 |
TG - Тиреоглобулин |
Gln870His; 2610G>T |
| S-0575/05 |
TG - Тиреоглобулин |
g.132923397C>T; c.4588C>T; p.Arg1530Ter; c.146C>T; p.Arg50Ter; c.*801C>T; Arg1151Ter |
| S-0575/06 |
TG - Тиреоглобулин |
138-BP DEL |
| S-0575/07 |
TG - Тиреоглобулин |
Cys1245Arg; 3733T>C |
| S-0138/01 |
TGFB1 - Трансформирующий фактор роста, бета 1 |
Leu10Pro; T29C; [29T>C] |
| S-0138/02 |
TGFB1 - Трансформирующий фактор роста, бета 1 |
Arg25Pro; G915C; 74G>C |
| S-0734/01 |
TGFBR1 - Рецептор трансформирующего фактора роста бета 1 |
g.99149253G>T/C/A; c.1229G>T/C/A; p.Arg410Leu/Pro/Gln |
| S-0734/02 |
TGFBR1 - Рецептор трансформирующего фактора роста бета 1 |
g.99149252C>A/T; c.1228C>A/T; p.Arg410=/Trp |
| S-0735/01 |
TGFBR2 Рецептор трансформирующего фактора роста бета 2 |
g.72695C>G; c.1346C>G; p.Ser449Cys |
| S-0175/01 |
TH - Тирозингидроксилаза |
Short tandem repeat marker; TC11; TCAT-повторы в первом интроне, (TCAT)n |
| S-0611/01 |
TIMP2 - Тканевой ингибитор металлопротеиназы-2 |
g.78925807C>G; c.-719G>C; 418G>C |
| S-0139/01 |
TLR2 - Толл-подобный рецептор 2 |
A-15607G; [ -15607A/G] |
| S-0140/01 |
TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 |
Thr399Ile; C1196T; [1196C/T; 1607C>T] |
| S-0140/02 |
TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 |
Asp299Gly; D299G; [896A>G; 1020A>G] |
| S-0140/03 |
TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 |
g.117718534T>C |
| S-0194/01 |
TNC - Тенасцин |
g.115046506T>A; c.4483A>T; p.Ile1495Leu; c.5029A>T; p.Ile1677Leu |
| S-0194/02 |
TNC - Тенасцин |
g.115051711C>T; c.4307-5029G>A |
| S-0141/01 |
TNF - Фактор некроза опухолей |
G-308A; -308G/A; -308G-A; TNF1/TNF2; 308.1/308.2 |
| CDNA |
TNF - Фактор некроза опухолей |
cDNA synthesis |
| S-0141/02 |
TNF - Фактор некроза опухолей |
TNF-238; -418G>A |
| S-0142/01 |
TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b |
Asn3Lys; G1181C; 1181G>C (C=Asn G=Lys) |
| S-0142/02 |
TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b |
T245G; [245T>G] |
| S-0142/03 |
TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b |
4314A>G; -1010A>G; [163T>C; rs3102735] |
| S-0142/04 |
TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b |
g.118933071C>T; c.260G>A; p.Cys87Tyr |
| S-0235/01 |
TNFSF11 - Суперсемейство фактор некроза опухоли (лиганд), пептид 11 |
rs9594738 |
| S-0235/02 |
TNFSF11 - Суперсемейство фактор некроза опухоли (лиганд), пептид 11 |
rs9594759 |
| S-0605/01 |
TNNT2 - Сердечный тропонин Т |
Arg92Gln |
| S-0204/01 |
TOX3 - Протеин, принадлежащий к семейству белков, содержащих комплексы высокомобильных групп, 3 тип |
659T>C |
| S-0143/01 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
Arg72Pro; (G = C = Pro; C = G = Arg) |
| S-0143/02 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R175 g.7675089G>C/A; c.523C>G/T; p.Arg175Gly/Cys |
| S-0143/03 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R175; g.7675088C>T/A; c.524G>A/T; p.Arg175His/Tyr |
| S-0143/04 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
G245; g.7674229C>A/T/G; c.734G>T/A/C; p.Gly245Val/Asp/Ala |
| S-0143/05 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
G245; g.7674230C>T/G/A; c.733G>A/C/T; p.Gly245Ser/Arg/Cys |
| S-0143/06 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R248; g.7674220C>A/T/G; c.743G>T/A/C; p.Arg248Leu/Gln/Pro |
| S-0143/07 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R248; c.741_742delCCinsTT; p.Arg248Trp; g.7674221_7674222delinsAA |
| S-0143/08 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R248; g.7674221G>C/A; c.742C>G/T; p.Arg248Gly/Trp |
| S-0143/09 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R273; g.7673802C>A/G/T; c.818G>T/C/A; p.Arg273Leu/Pro/His |
| S-0143/10 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R273; g.7673803G>A/T; c.817C>T/A; p.Arg273Cys/Ser |
| S-0143/11 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R282; g.7673775C>A/G/T; c.845G>T/C/A; p.Arg282Leu/Pro/Gln |
| S-0143/12 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R282; g.7673776G>A/С; c.844C>T/G; p.Arg282Trp/Gly |
| S-0143/13 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
R282; g.7673777del; c.844del; p.Arg282GlyfsTer63 |
| S-0143/14 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7674191C>T; .772G>A; .Glu258Lys |
| S-0143/15 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7674208A>G; 8:c.755T>C;.p.Leu252Pro |
| S-0143/16 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7673806C>T/A; c.814G>A/T; p.Val272Met/Leu |
| S-0143/17 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7675214A>G; c.398T>C; p.Met133Thr |
| S-0143/18 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7675161dup; c.455dup; p.Pro153AlafsTer28 |
| S-0143/19 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7674903_7674904del; c.628_629de; p.Asn210HisfsTer5 |
| S-0143/20 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7670678A>G; c.1031T>C; p.Leu344Pro |
| S-0143/21 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7675200C>G; c.412G>C; p.Ala138Pro |
| S-0143/22 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7675082_7675084dup; c.530_532dup; p.Pro177dup |
| S-0143/23 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7673745T>C; c.875A>G; p.Lys292Arg |
| S-0143/24 |
TP53 - Опухолевый протеин P53 |
g.7674872T>C; c.659A>G; p.Tyr220Cys |
| S-0195/01 |
TPH1 - Триптофангидроксилаза-1 |
218A>C |
| S-0196/01 |
TPM1 - Тропомиозин 1, альфа |
Asp175Asn |
| S-0196/02 |
TPM1 - Тропомиозин 1, альфа |
|
| S-0681/01 |
TPMT - Тиопуринметилтрансфераза |
g.18143724C>G; c.238G>C; p.Ala80Pro; TPMT*2 |
| S-0681/02 |
TPMT - Тиопуринметилтрансфераза |
g.18138997C>T; c.460G>A; p.Ala154Thr; TPMT*3B |
| S-0681/03 |
TPMT - Тиопуринметилтрансфераза |
g.18130687T>C/G; c.719A>G/C; .Tyr240Cys/Ser; TPMT*3C |
| S-0681/04 |
TPMT - Тиопуринметилтрансфераза |
g.18130781C>T; c.626-1G>A; TPMT*4 |
| S-0243/01 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
Short tandem repeat marker; TPO (TPOX) |
| S-0243/02 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
4-BP INS |
| S-0243/03 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
Arg540Ter; 1618C>T |
| S-0243/04 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
Ile447Phe; 1339A>T |
| S-0243/05 |
TPO - Пероксидаза щитовидной железы |
Tyr453Asp; 1357T>G |
| S-0653/01 |
TSC1 - Гамартин (туберозный склероз, 1) |
1335A>G; Glu445=; 1182A>G; Glu394= |
| S-0144/01 |
TUFT1 - Туфтелин 1 |
g.151565890G>A; c.340-273G>A |
| S-0145/01 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
rs10830236 |
| S-0145/02 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
g.89236606T>C |
| S-0145/03 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
g.89197209A>G |
| S-0145/04 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
g.89272085A>C |
| S-0145/05 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
g.89277878G>A |
| S-0145/06 |
TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) |
g.89284793G>A; c.1205G>A; p.Arg402Gln; n.203G>A; R402Q |
| S-0146/01 |
UBASH3A - T-клеточный лиганд убиквитина-1 |
g.42416077G>A; c.554-365G>A |
| S-0146/02 |
UBASH3A - T-клеточный лиганд убиквитина-1 |
g.42428412G>A/T; c.1056+1592G>A/T |
| S-0717/01 |
UCHL1 - Убиквитин С-концевая гидролаза L1 |
279C>T/G; Ile93=/Met |
| S-0197/01 |
UCP2 - Разобщающий белок-2 (митохондриальный переносчик протонов) |
Ala55Val |
| S-0147/01 |
UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 |
UGT1A1*28; 7-TA insertion; [A[(TA)5-7]TAA; short tandem repeat (microsatellite) (TA)7] |
| S-0147/02 |
UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 |
UGT1A1*6; 211G>A; Gly71Arg (G=*1) |
| S-0147/03 |
UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 |
g.233763993G>T; c.862-3041G>T |
| S-0581/01 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
g.45014803G>A; c.842G>A; p.Gly281Val |
| S-0581/02 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
g.45013928T>G; c.494T>G; p.Met165Arg |
| S-0581/03 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
g.45014017C>T; c.583C>T; p.Leu195Phe |
| S-0581/04 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
g.45014976C>A; c.912C>A; p.Asn304Lys, N304K |
| S-0581/05 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
g.45015389G>A; c.995G>A; p.Arg332His, R332H |
| S-0581/06 |
UROD - Уропорфироген декарбоксилаза |
g.45012271_45012280del; c.6_15del; p.Glu2AspfsTer10; 10-BP DEL |
| S-0248/01 |
USP7 - Специфичная к убиквитину пептидаза 7 |
g.8897333G>A; HAUSP-A |
| S-0148/01 |
VDR - Рецептор витамина D |
b/B; BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A (C=b) |
| S-0148/02 |
VDR - Рецептор витамина D |
g.47908762C>T; A-3731G; Cdx2; -29648A>G; 1270G>A; -3731A-G |
| S-0148/03 |
VDR - Рецептор витамина D |
FokI Polymorphism; Ex4+4T>C (G= C = Fok+(F); A = T = Met = Fok-(f)) |
| S-0148/04 |
VDR - Рецептор витамина D |
TaqI Polymorphism; c.1056T>C; g.47844974A>G; p.Ile352= |
| S-0148/05 |
VDR - Рецептор витамина D |
ApaI Polymorphism (C=G=A; A=T=a) |
| S-0148/06 |
VDR - Рецептор витамина D |
rs2107301 |
| S-0148/07 |
VDR - Рецептор витамина D |
rs2238135 |
| S-0249/01 |
VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) |
-1154G>A; 4878A>G |
| S-0249/02 |
VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) |
g.43770613C>G; -94C>G; n.430C>G; n.4G>C; n.405G>C |
| S-0249/03 |
VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) |
-2578C>A; -2055A>C |
| S-0149/01 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
C381T; T−4931C; [381T>C; −4931T>C; T296C; 296C>T] |
| S-0149/02 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
G-1639A; G3673A; [-1639G>A; 3673; VKORC1*2] |
| S-0149/03 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
C1173T; C6484T; [6484C>T; 1173C>T] |
| S-0149/04 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
G6853C; G1542C; [6853G>C; 1542G>C] |
| S-0149/05 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
C2255T; C7566T; [2255C/T; 7566C>T; 2255C>T] |
| S-0149/06 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
Ins/Del; 271bp Ins/Del; [-1615_-1345Del/InsA; -1615_-1345Del/InsG] |
| S-0149/07 |
VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 |
g.31091000C>T; c.*237G>A; c.*134G>A; c.*310G>A |
| S-0179/01 |
VWF - Фактор Виллебранда |
Short tandem repeat marker; VWA31A |
| S-0630/01 |
XRCC1 - X-Ray Repair Cross Complementing 1 |
580C>T; Arg194Trp |
| S-0652/01 |
ZBTB22 - Цинковый палец и домен ВТВ содержащий белок 16 |
928A>G; -1948A>G; Thr310Ala |
| S-0150/01 |
ZNRD1 - Белок, содержащий цинк-связывающий домен (zinc ribbon), тип 1 |
g.30056900C>T; n.437+1215G>A |
