Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее
Каталог услуг

Полный список генов и полиморфизмов

Кат. #Ген: названиеПолиморфизм: названия и синонимы
S-0671/01 15q24 - Локус 15q24 между генами CYP1A1 и CYP1A2
S-0670/01 7p21 (AHR) - Локус 7p21 вблизи гена AHR (Арил-гидрокарбоновый рецептор) g.17244953T>C
S-0672/01 А2А (ADORA2A) - Рецептор аденозина, тип А2А 1083T>C; Tyr361=
S-0215/01 ABCA1 - ATP-связывающий белок, субсемейство A (ABC1), пептид 1 Arg219Lys; R219K; [1051G>A]
S-0001/01 ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 MDR1*2; ABCB1*7; G2677T/A; 3095G>T/A; Ala893Ser/Thr
S-0001/02 ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 C3435T; 3435C>T
S-0001/03 ABCB1 - Протеин 1 множественной лекарственной резистентности; P-гликопротеин 1 ABCB1*8; C1236T; 1236C>T; Gly412Gly; 1236T>C; 1654T>C
S-0728/01 ABCC9 - АТР-связывающий белок, субсемейство С, пептид 9 g.21839392G>A; g.102303C>T
S-0153/01 ABCC11 - ATP-связывающий белок, субсемейство C (CFTR/MRP), пептид 11 Gly180Arg; G180R; [538G>A]
S-0153/02 ABCC11 - ATP-связывающий белок, субсемейство C (CFTR/MRP), пептид 11 Ins/Del; 27-bp Del; [27-bp Del (29 exon); del+/del-]
S-0622/01 ACAT1 - Ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1 *52+159G>A
S-0002/01 ACE - Ангиотензин-превращающий фермент (Дипептидилкарбоксипептидаза 1) Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del
S-0002/02 ACE - Ангиотензин-превращающий фермент (Дипептидилкарбоксипептидаза 1) A-262T; ACE6; [rs4291; -262A>T]
S-0731/01 ACTA2 - Альфа-актин, 2; Альфа-актин гладкой мускулатуры g.88939542C>T; c.773G>A; p.Arg258His
S-0731/02 ACTA2 - Альфа-актин, 2; Альфа-актин гладкой мускулатуры g.88941794G>A; c.445C>T; p.Arg149Cys
S-0181/01 ACTN3 - Актинин 3 (альфа) Arg557Ter; R557X
S-0003/01 ADD1 - Аддуцин 1 (альфа) Gly460Trp; G460W; 1378G>T
S-0003/02 ADD1 - Аддуцин 1 (альфа) Ser586Cys/Phe; S586C/F; [Ser617Cys/Phe; S617C/F]
S-0004/01 ADD2 - Аддуцин 2 (бета) C1797T; [1797C>T]
S-0005/01 ADH1B - Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I), бета полипептид g.99318162T>C; c.143A>G; p.His48Arg; n.197A>G; ADH1B*1/*2 (A=His=*2; G=Arg=*1)
S-0719/01 ADH1C - Алкогольдегидрогеназа 1С (класс I), гамма полипептид 232G>T; Gly78Ter
S-0006/01 ADIPOQ - Адипонектин G276T/C; 276G>T/C
S-0006/02 ADIPOQ - Адипонектин T45G/C; 45T>G/C; Gly15=
S-0006/03 ADIPOQ - Адипонектин High/Low BC risk (rs1501299+rs2241766)
S-0579/01 ADRB1 - Бета-1-адренергический рецептор 145A>G; Ser49Gly
S-0579/02 ADRB1 - Бета-1-адренергический рецептор 1165G>C; Gly389Arg
S-0007/01 ADRB2 - Бета-2-адренергический рецептор Gly16Arg; G16R; G46A; 46G>A; Arg16Gly; R16G; 16Arg>Gly
S-0007/02 ADRB2 - Бета-2-адренергический рецептор Gln27Glu; Q27E; C79G; 318C>G; 79C>G
S-0008/01 ADRB3 - Бета-3-адренергический рецептор Trp64Arg; W64R; Ex1+387T>C
S-0009/01 AGT - Ангиотензиноген Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T; T704C; C4072T; T803C (A=Met, G=Thr)
S-0009/02 AGT - Ангиотензиноген AGT -6A haplotype; -6G-A; [G-6A; A-6G]
S-0009/03 AGT - Ангиотензиноген g.230710231G>A; c.620C>T; p.Thr207Met; Thr174Met; T174M; C521T
S-0010/01 AGTR1 - Ангиотензин II рецептор, тип 1 g.148742201A>C; c.*86A>C; 1166A/C; A1166C; 1166A>C
S-0154/01 AGTR2 - Ангиотензин II рецептор, тип 2 G1675A
S-0624/01 AHCY - Аденозилгомоцистеиназа 51G>A
S-0624/02 AHCY - Аденозилгомоцистеиназа 973-179C>T
S-0624/03 AHCY - Аденозилгомоцистеиназа *856G>A
S-0011/01 AKT1 - V-akt гомолог вирусного онкогена тимомы мыши Glu17Lys; E17K; G49A; 49G>A
S-0012/01 ALDH2 - Альдегиддегидрогеназа 2 (митохондриальная) ALDH2*1/*2; Glu504Lys; E504K; Glu487Lys; ALDH2*2; Ex12-12G>A (G=Glu=*1)
S-0702/01 ALDOB - Альдолаза В; Фруктозо-1,6-бисфосфат альдолаза В g.101427574C>G; c.448G>C; p.Ala150Pro; A149P
S-0702/02 ALDOB - Альдолаза В; Фруктозо-1,6-бисфосфат альдолаза В g.101427498G>T; c.524C>A; p.Ala175Asp; A175D; A174D
S-0702/03 ALDOB - Альдолаза В; Фруктозо-1,6-бисфосфат альдолаза В g.101421899G>C/A; c.1005C>G/T; p.Asn335Lys/Ter; c.*17C>G/T
S-0647/01 ALOX5 - Арахидонат 5-липоксигеназа c.432-6550A>G
S-0749/01 ALPL - Тканенеспецифическая щелочная фосфатаза (ТНЩФ); Щелочная фосфатаза, связанная с биоминерализацией g.21563893G>A; c.473-148G>A
S-0013/01 AMELX - Амелогенин, сцепленный с X-хромосомой rs17878486
S-0013/02 AMELX - Амелогенин, сцепленный с X-хромосомой rs5933871
S-0013/03 AMELX - Амелогенин, сцепленный с X-хромосомой 6 dp Ins/Del
S-0614/01 AMELY - Амелогенин, сцепленный с Y-хромосомой 6 dp Ins/Del
S-0692/01 AMH - Антимюллеров гормон g.5365G>T; c.146G>T; p.Ser49Ile
S-0693/01 AMHR2 - Рецептор антимюллерова гормона, тип 2 g.53423453A>G; g.4599A>G; c.-482A>G
S-0171/01 AMPD1 - Аденозинмонофосфатдеаминаза 1 C34T; Gln12Ter
S-0014/01 ANKK1 (DRD2) - Протеин-киназа PKK2 A1/A2 Allele; Glu713Lys; E713K; DRD2: TaqIA; G2137A; C32806T; 2137G>A (G=A2)
S-0703/01 AOC1 - Медьсодержащая аминооксидаза 1, Диаминооксидаза g.150856517C>T; c.47C>T; p.Thr16Met
S-0703/02 AOC1 - Медьсодержащая аминооксидаза 1, Диаминооксидаза g.150851884G>T; c.-691G>T; c.-92-231G>T
S-0703/03 AOC1 - Медьсодержащая аминооксидаза 1, Диаминооксидаза g.150855877A>T; c.-16-578A>T
S-0703/04 AOC1 - Медьсодержащая аминооксидаза 1, Диаминооксидаза g.150857465C>T; c.995C>T; p.Ser332Phe
S-0015/01 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки 1309Del5; [5-bp Del, codon 1309; Glu1309_Ile1311?fs; Glu1291_Ile1293?fs; DelAAAGA]
S-0015/02 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys; 3920T>A; *2118T>A (T = Ile, A = Lys)
S-0015/03 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln; 3949G>C (C=G=Glu, G=C=Gln)
S-0015/04 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки 1061Del5; [5-bp Del, codon 1061; 3221_3225DelACAAA; Lys1061Lys?fs; DelACAAA]
S-0015/05 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки APC g.112827199T>A/G/C; c.1500T>A/G/C; p.Tyr500Ter
S-0015/06 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки APC rs121913333; g.112838220C>T; c.2626C>T; p.Arg876Ter
S-0015/07 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки APC rs879253876; g.112838610C>T; c.3016C>T; p.His1006Tyr
S-0015/08 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки APC rs587779352; g.112838777_112838781delACAAA; c.3183_3187delACAAA; p.Gln1062Terfs; 1061Del5
S-0015/09 APC - Аденоматозный полипоз толстой кишки APC rs587779353; g.112838796_112838799delTCAA; g.151276_151279delTCAA; c.3202_3205delTCAA
S-0745/01 APOA5 - Аполипопротеин A5 g.116792991G>A; c.-620C>T; c.-644C>T; -1131T>C
S-0596/01 APOB - Аполипопротеин B 21088819A>G
S-0596/02 APOB - Аполипопротеин B R3527Q; 10580G>A; Arg3527Gln
S-0016/01 APOC3 - Аполипопротеин C-III C-482T; [-482C>T]
S-0016/02 APOC3 - Аполипопротеин C-III T-455C; [-455T>C]
S-0016/03 APOC3 - Аполипопротеин C-III C3238G; 3238C>G (прямой!)
S-0017/01 APOE - Аполипопротеин E *Е2,*E3,*E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; [in dbSNP build 130; Cys130Arg;]
S-0017/02 APOE - Аполипопротеин E *Е2,*E3,*E4; C526T; Arg158Cys; 2198C>T; [Arg176Cys; ApoE epsilon 2; 8041C>T; 526C>T]
S-0017/03 APOE - Аполипопротеин E APOE: *Е2,*E3,*E4 (rs429358+rs7412)
S-0701/01 APP - Предшественник бета-амилоида g.25891784C>A/G/T; 2149G>C/A/T; Val717Leu/Phe/Ile
S-0701/02 APP - Предшественник бета-амилоида g.25891855T>C; 2078A>G; Glu693Gly
S-0701/03 APP - Предшественник бета-амилоида g.25897619G>A; 2018C>T; Ala673Val
S-0701/04 APP - Предшественник бета-амилоида g.27269932C>T; 2017G>A; Ala673Thr
S-0631/01 AQP3 - Аквапорин 3 -51A>C/G; 2A>C/G
S-0018/01 AR - Андрогеновый рецептор E211G/A; AR-E211G>A; [E211G>A] (for acne: http://www.globethesis.com/?t=1114360242491513)
S-0018/02 AR - Андрогеновый рецептор g.67291142G>A
S-0018/03 AR - Андрогеновый рецептор g.67350329T>C
S-0018/04 AR - Андрогеновый рецептор (CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L); [CAG repeat]
S-0018/05 AR - Андрогеновый рецептор 2105T>A; L702H; Leu702His
S-0018/06 AR - Андрогеновый рецептор 2623C>T; H875Y; His875Tyr
S-0018/07 AR - Андрогеновый рецептор 2631C>A; F877L; Phe877Leu
S-0018/08 AR - Андрогеновый рецептор 2632A>G; T878A; Thr878Ala
S-0203/01 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия Val182Leu; V182L; 544G>C (G=C)
S-0203/02 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия Leu546Val; L546V; 1636C>G (G=C)
S-0203/03 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия Ser707Pro; S707P; 2119T>C
S-0203/04 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия Asp814Glu; D814E; 2442C>T/A
S-0203/05 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия Ser49Cys; 146C>T/G (revert! G=C)
S-0203/06 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия g.108329202T>G; c.7271T>G; p.Val2424Gly
S-0203/07 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия g.108272729C>G; c.3161C>G; p.Pro1054Arg; COSM21827
S-0203/08 ATM - Атаксия и телеангиоэктазия g.108267276T>C; c.2572T>C; p.Phe858Leu; COSM21826
S-0613/01 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) g.51944145G>T; c.3207C>A; p.His1069Gln; Н1069Q
S-0613/02 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) g.51958333C>T/A; c.2333G>A/T; p.Arg778Gln/Leu; R778Q/L
S-0613/03 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) g.51958367dup; c.2304dup; p.Met769Hisfs; 2299insC
S-0613/04 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) g.51958538C>T; c.2128G>A; p.Gly710Ser; G710S
S-0613/05 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) g.51942398del; c.3402del; p.Ala1135GlnfsTer13; 3400delC
S-0613/06 ATP7B - Бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы (болезнь Вильсона-Коновалова) g.51946438C>T; c.2906G>A; p.Arg969Gln; R969Q
S-0588/01 AUTS2 - Вероятная склонность к аутизму, 2 70341037T>A
S-0151/01 AZF - Фактор азооспермии; USP9Y - Специфичная к убиквитину пептидаза 9, сцепленная с Y-хромосомой AZF microdeletions; AZFa
S-0151/02 AZF - Фактор азооспермии; XGPY - Xg псевдоген, сцепленный с X-хромосомой AZF microdeletions; AZFa
S-0151/03 AZF - Фактор азооспермии; DYS218 - human STS DYS218, sequence tagged site AZF microdeletions; AZFb
S-0151/04 AZF - Фактор азооспермии; DYS224 - human STS DYS224, sequence tagged site AZF microdeletions; AZFb
S-0151/05 AZF - Фактор азооспермии; RBMY1D - Белок, связывающий РНК, семейство 1, пептид D AZF microdeletions; AZFb
S-0151/06 AZF - Фактор азооспермии; CDY1B - Хромодомен Y1 AZF microdeletions; AZFc
S-0151/07 AZF - Фактор азооспермии; DAZ1 - Протеин 1, делетируемый при азооспермии AZF microdeletions; AZFc
S-0151/08 AZF - Фактор азооспермии; DAZ1 - Протеин 1, делетируемый при азооспермии AZF microdeletions; AZFc
S-0151/09 AZF - Фактор азооспермии; SRY - Регион Y-хромосомы, определяющий пол AZF microdeletions; Y control marker
S-0151/10 AZF - Фактор азооспермии; ZFY - ДНК связывающие белки "цинковые пальцы" AZF microdeletions; XY control marker
S-0155/01 AZIN1 - Антизим ингибитор 1 g.102829481G>A; c.1026C>T; p.Tyr342=
CDNA B2M - Бета-2-микроглобулин cDNA synthesis
S-0737/01 BARD1 - BRCA1-ассоциированный домен RING 1 g.214752454C>G;c.1670G>C; p.Cys557Ser; C557S
S-0737/02 BARD1 - BRCA1-ассоциированный домен RING 1 c.1600_1634delinsGCG; p.Thr534fs
S-0737/03 BARD1 - BRCA1-ассоциированный домен RING 1 c.1172C>G; p.Ser391Ter
S-0737/04 BARD1 - BRCA1-ассоциированный домен RING 1 c.526C>T; p.Gln176Ter
S-0178/01 BCL2 - В-клеточный белок лимфомы-2 Short tandem repeat marker; D18S51
S-0019/01 BCL2A1 - Протеин A1, подобный BCL2 G141A; [A141G; 141C>T]
S-0747/01 BCO1 - Бета-каротин оксигеназа 1 g.81268089A>T; c.801A>T; p.Arg267Ser; R267S
S-0747/02 BCO1 - Бета-каротин оксигеназа 1 g.81280891C>T; c.1136C>T; p.Ala379Val; c.*760C>T; A379V
S-0020/01 BDNF - Нейротрофический фактор мозга g.27658369C>T; c.196G>A; c.220G>A; p.Val66Met; p.Val148Met; V66M; G196A
S-0020/02 BDNF - Нейротрофический фактор мозга g.27700188G>A; c.-22+20456C>T; c.-46C>T; C270T
S-0623/01 BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза g.79131385T>A; с.*269T>A; n.129-10033A>T (прямой)
S-0623/02 BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза g.79120593C>T; c.477+52C>T; n.279-140G>A
S-0623/03 BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза g.79133771A>C; n.129-12419T>G
S-0623/04 BHMT - Бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансфераза g.79113237C>T; c.33+1319C>T; n.110+1319C>T
S-0729/01 BMAL1 (ARNTL) - 13291666G>A
S-0740/01 BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А BMPR1A Del
S-0740/02 BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А g.86917173C>T; c.715C>T; p.Gln239Ter
S-0740/03 BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А g.86917270G>A; c.812G>A; p.Trp271Ter
S-0740/04 BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А g.86919264delC; c.961delC; p.Leu321Terfs
S-0740/05 BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А g.86919316C>T; c.1013C>T; p.Ala338Val
S-0740/06 BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А g.86899830T>C; c.370T>C; p.Cys124Arg
S-0740/07 BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А g.86919430G>A; c.1127G>A; p.Cys376Tyr
S-0740/08 BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А g.86923442T>C; c.1409T>C; p.Met470Thr
S-0740/09 BMPR1A - Рецептор костного морфогенетического белка, тип 1А g.86876062_86876065del; c.44_47del; p.Leu15SerfsTer20
S-0259/01 BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf Val600Glu; V600E; 1799T>A; g.140753336A>T
S-0259/02 BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf g.140781602C>T/A/G; c.1526G>A/T/C; p.Gly509Glu/Val/Ala; с.1406G>A/T/C; G469A/T/C, Gly469Val/Glu/Ala (exon 11)
S-0259/03 BRAF - Гомолог В1 вирусного онкогена мышиной саркомы v-Raf g.140753336_140753337delinsCT/TT; V600K/R; Val600Arg/Lys; c.1798_1799delGTinsAA; c.1798_1799delGTinsAG
S-0021/01 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 185DelAG; 65DelT; 65DelT/InsAG; Leu22?fs; Leu22Terfs; -23DelT/InsAG; -23DelT
S-0021/02 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 5382InsC
S-0021/03 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 4153DelA; 4154DelA
S-0021/04 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 A1708E/V; Ala1708Glu/Val; 1697C>A
S-0021/05 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 Arg1699Trp; R1699W; 1669C>T
S-0021/06 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 g.43106487A>C; c.181T>G; C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg
S-0021/07 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 901C>G/T; Arg1443Gly/Ter
S-0021/08 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 1898T>G/A; Met1775Arg/Lys
S-0021/09 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 2080delA
S-0021/10 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 g.43093119_43093120del; 2530delAG; c.2411-2412 delAG; p.Gln804Leufs
S-0021/12 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 K679X; c.2035A>T; p.Lys679Ter
S-0021/13 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 4440insG c.4321dupG; p.Asp1441Glyfs
S-0021/14 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 1294del40; 1175_1214del40; Leu392Glnfs
S-0021/15 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 2457delC; Asp821Ilefs
S-0021/16 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 3819delGTAAA; 3819_3823delGTAAA
S-0021/17 BRCA1 - Протеин раннего начала рака молочной железы 1 3875delGTCT; 3875_3878delGTCT
S-0022/01 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 6174DelT; 5946del
S-0022/02 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 Asn372His; N372H; 1114A>C
S-0022/03 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 Asn991Asp; N991D; 2971A>G
S-0022/04 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 9318delAAAA
S-0022/05 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 1528delAAAA
S-0022/06 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 2041insA; c.1813dupA; p.Ile605Asnfs
S-0022/07 BRCA2 - Протеин раннего начала рака молочной железы 2 g.32338613del; c.4258delG; p.Asp1420Ilefs
S-0643/01 BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 g.61859862G>T; c.139C>A; p.Pro47Thr
S-0643/02 BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 897G>A; Met299Ile; Ala299=
S-0643/03 BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 c.1871C>A; p.Ser624Ter
S-0643/04 BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 c.1315C>T; p.Arg439Ter
S-0643/05 BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 c.133G>T; p.Glu45Ter
S-0643/06 BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 c.1240C>T; p.Gln414Ter
S-0643/07 BRIP1 - Взаимодействующий с BRCA1 белок, С-концевая хеликаза 1 c.2053C>T; p.Gln685Ter
S-0177/01 BW20 - Фактор массы тела QTL20 Short tandem repeat marker; D8S1179
S-0023/01 C1QTNF6 - Протеин 6, подобный C1q и фактору некроза опухолей g.37185445C>A/G; c.62G>T/C; p.Gly21Val/Ala
S-0023/02 C1QTNF6 - Протеин 6, подобный C1q и фактору некроза опухолей g.37193765C>G/T; n.224+1616G>C/A
S-0656/01 C11orf65 - Хромосома 11, открытая рамка считывания 65 g.108412434C>A
S-0578/01 C4B - Компенент комплемента 4В 30 kb deletion including 3′ of CYP21A1P and 5′ of CYP21A2
S-0591/01 CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С 5385G>A
S-0591/02 CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С g.2236129G>A; c.477+115699G>A
S-0591/03 CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С g.2240418G>A; c.477+119988G>C
S-0591/04 CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С 2328939T>C
S-0591/05 CACNA1C - Управляемых напряжением кальциевый канал L-типа, субъединица альфа-1С 2674806T>C
S-0024/01 CALCR - Кальцитониновый рецептор C1377T; Pro447Leu; P447L; Pro463Leu; 1377C>T; c.1340T>C; Ex13+149T>C
S-0024/02 CALCR - Кальцитониновый рецептор g.93463746C>T; c.576-1636G>A
S-0751/01 CALR - Кальретикулин CALRdel52
S-0751/01 CALR - Кальретикулин c.1154_1155insTTGTC; p.K385Nfs*47
S-0236/01 CAPN9 - Кальпаин 9 Short tandem repeat marker; D1S1656
S-0709/01 CASQ2 - Кальмодулин g.115705212C>G/T; c.919G>C/A; p.Asp307His/Asn
S-0709/02 CASQ2 - Кальмодулин g.115740797_115740812del; c.339_354del; p.Ser113ArgfsTer6
S-0709/03 CASQ2 - Кальмодулин g.115738256A>T; c.500T>A; p.Leu167His
S-0634/01 CAT - Каталаза -330C>T
S-0625/01 CBS - Цистатионин-бета-синтаза g.15691C>T; c.699C>T; p.Tyr233=; p.Y233Y:TAC>TAT
S-0625/02 CBS - Цистатионин-бета-синтаза g.20425C>T; c.1080C>T; p.Ala360=; p.A360A:GCC>GCT
S-0625/03 CBS - Цистатионин-бета-синтаза g.43065417G>C/A; 636C>G/T; Asn212Lys/=; p.N212K:AAC>AAG, p.N212N:AAC>AAT
S-0025/01 CCL5 - CC хемокин 5; T-клеточный протеин RANTES G-403A; G-470A; [-470G>A]
S-0025/02 CCL5 - CC хемокин 5; T-клеточный протеин RANTES C-28G; C-95G; [-28C/G; -95C>G]
S-0680/01 CCR5 - СС рецептор хемокина 5 g.46370444A>G; n.565+800T>C
S-0026/01 CD14 - Антиген CD14 С159Т; T-259C; C260T; [-259T>C; -260C/T]
S-0582/01 CD40 - Антиген CD40 -1T>C
S-0027/01 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) C-160A; A-284C; -160C/A; -160C-A; -284A>C
S-0027/02 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) C2076T; 2076C>T; Ex13-89T>C
S-0027/03 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68835607C>T/G; c.*2108C>G/T прямой
S-0027/04 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68808557dup; c.521dup; p.Asn174LysfsTer25; 517delA
S-0027/05 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68833344G>C; c.2494G>C;p.Val832Leu
S-0027/06 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68829756del; c.2398delC; p.Arg800Alafs
S-0027/07 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68823404G>C; c.1942G>C;p.Glu648Gln
S-0027/08 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68813472G>A; c.1297G>A; p.Asp433Asn
S-0027/09 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68813398C>T; c.1223C>T;p.Ala408Val
S-0027/10 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68801789C>T; c.283C>T;p.Gln95Ter
S-0027/11 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) Del Exon 3
S-0027/12 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68738336C>A; c.88C>A;p.Pro30Thr
S-0027/13 CDH1 - Кадгерин, тип 1, E-кадгерин (эпителиальный) g.68737464G>A; c.48+1G>A
S-0156/01 CDK10 - Циклин-зависимая киназа 10 rs258322
S-0574/01 CDK4 - Циклин-зависимая киназа 4 70C>T; Arg24Cys
S-0574/02 CDK4 - Циклин-зависимая киназа 4 71G>A; Arg24His
S-0211/01 CDKAL1 - тРНК метилтиотрансфераза g.20657333A>G; c.371+7956A>G
S-0211/02 CDKAL1 - тРНК метилтиотрансфераза g.20660803A>C; c.371+11426A>C
S-0585/01 CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А g.21971115_21971133del; c.226_244del; p.Ala76CysfsTer64; p16-LEIDEN; 19-BP DEL; NT225
S-0585/02 CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А g.21971094C>T; c.265G>A; p.Gly89Ser; Gly259Ser
S-0585/03 CDKN2A - Ингибитор циклин-зависимой киназы 2А Arg232Ter
S-0028/01 CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 g.22098620A>G; n.410-13700A>G; n.2698+1256A>G
S-0028/02 CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 g.22103814A>G; n.410-8506A>G; n.2698+6450A>G
S-0028/03 CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 g.22125348A>C
S-0028/04 CDKN2B-AS1 - CDKN2B антисенс РНК 1 g.22125504G>C; rs1333049 G>C
S-0746/01 CETP - Холин-этанол аминотрансфераза g.56982180G>A; c.1264G>A; p.Val422Ile
S-0029/01 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе TG-repeats; CFTR(TG)m; (TG)11/(TG)12
S-0029/02 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе F508Del; delta508; [Delta F508]
S-0029/03 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе Arg117His; R117H
S-0029/04 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе Trp128Ter; W1282X
S-0029/05 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе Del_Ile507; Delta I507; [Del_I507; Ile507Del_Ile]
S-0029/06 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе 1677DelTA; 2-bp Del, 1677TA
S-0029/07 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT
S-0029/08 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе 3821DelT; 3821-3823DelT; c.3689_3690insT; g.166959_166960insT; c.3691dup
S-0029/09 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе Gly542Ter; G542X; 1624G>T
S-0029/10 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе Asn1303Lys; N1303K; 3909C>G
S-0029/11 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе L138Ins; [412_413InsACT; Leu137_Leu138InsThr]
S-0029/12 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе Arg334Trp; R334W
S-0029/13 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе 3849+10kbC>T; 3849+10KB, C-T
S-0029/14 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе 21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb)
S-0029/15 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе 394DelTT; 2-bp Del, 394TT
S-0029/16 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе 2184InsA
S-0029/17 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе IVS8AS, 5T VARIANT; CFTR(TG)m(T)n; IVS8 1210-12T[5_9]; (T(5))/(T(5_9))/(T(7))/(T(9))
S-0029/18 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе g.117180324G> C; c.1040G> C; р.Arg347Pro; R347P
S-0029/19 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D
S-0029/20 CFTR - Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе 274G>A; Glu92Lys; E92K
S-0030/01 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 Ile157Thr; I157T; A=Ile
S-0030/02 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 1-bp Del, 1100C; 1100DelC
S-0030/03 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 Pro85Leu; P85L; G/A-->C/T
S-0030/04 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 Arg181His; R181H; 542G>A
S-0030/05 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 Glu239Lys/Ter; E239K/X; 715G>A/T
S-0030/06 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 Arg181Cys; R181C; 715G>T/А
S-0030/07 CHEK2 - Чекпойнт-киназа 2 IVS2+1G>A; c.319+1G>A
S-0650/01 CHIA - Кислая хитиназа 304G>C; Gly102Arg; -21G>C; -153G>C
S-0593/01 CHN2 - Химерин 2 g.22125504G>C
S-0587/01 CHRNA3 - Альфа-3-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) g.78601997G>A; c.645C>T; p.Tyr215=
S-0679/01 CHRNA4 - Альфа-4-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) g.16562C>T; c.1629C>T; p.Ser543=
S-0679/02 CHRNA4 - Альфа-4-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) g.16592G>A; c.1659G>A; p.Ala553=
S-0031/01 CHRNA5 - Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор (нейронный) g.78590583G>A; c.1192G>A; Asp398Asn; D398N
S-0157/01 CHRNB3 - Холинергический рецептор, никотиновый, бета 3 (нейронный) g.42697490G>A/С; c.-57G>A/C; n.115G>A/C
S-0182/01 CILP - Белок промежуточного слоя хряща 1184T>C; Ile395Thr
S-0032/01 CLEC7A - Лектин, C-тип, семейство 7, протеин A (Дектин-1) Tyr238Ter; Y238X
S-0212/01 CLEC16A - Лектин, C-тип, семейство 16, протеин A rs12708716
S-0726/01 CLOCK - Регулятор циркадных ритмов *213T>C; 1206T>C
S-0033/01 CMA1 - Химаза 1 G-1903A; BstXI-polymorphism; [-1903G/A]
S-0034/01 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 Sp1-polymorphism; G2046T; G441T; IVS1, 2046G-T; +1245G/T (G=S, T=s)
S-0034/02 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 G-1997T; [-1997G/T]
S-0034/03 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 g.50203294G>A; c.-1781C>T; 1663Ins/DelT
S-0034/04 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 g.50188065A>G; 616T>C; 3261+31T>C
S-0034/05 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 814G>T; Gly272Cys; 541G>T
S-0034/06 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 4358_4362del
S-0034/07 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 1066G>T; Gly356Cys
S-0034/08 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 661G>T; Gly221Cys; 88G>T
S-0034/09 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 3235G>A; Gly1079Ser
S-0034/10 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 572G>C/A; Gly191Ala/Asp (Reverse!)
S-0034/11 COL1A1 - Коллаген, тип I, альфа 1 3421C>T/A; Arg1141Ter
S-0184/01 COL1A2 - Коллаген, тип I, альфа 2 g.32215_32252del
S-0183/01 COL11A1 - Коллаген, тип XI, альфа 1 4486T>C; Ser1496Pro
S-0252/01 COL2A1 - Коллаген, тип II, альфа 1 g.48001319T>G; c.86-2888A>C; c.86-1194A>C; n.214-225A>C; n.319-1194A>C
S-0035/01 COL3A1 - Коллаген, тип III, альфа 1 g.188999354G>A; c.G2092A; c.G2209A; p.Ala698Thr; p.A698T
S-0035/02 COL3A1 - Коллаген, тип III, альфа 1 g.188999856T>C; c.2244T>C; p.Gly748=
S-0036/01 COL5A1 - Коллаген, тип V, альфа 1 C267T; BstUI-polymorphism; [BstUI RFLP; *267C>T]
S-0037/01 COMT - Катехол-O-метилтрансфераза g.27009G>A; Val158Met; Val108Met; G472A; NlaIII; G1947A; 324G>A (G=Val)
S-0037/02 COMT - Катехол-O-метилтрансфераза A-98G; -118A>G; IVS2-98A>G
S-0037/03 COMT - Катехол-O-метилтрансфераза 186C>T; rs4633
S-0037/04 COMT - Катехол-O-метилтрансфераза *55G>A; 597G>A; Pro199=
S-0038/01 CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин g.76963525T>A/C; c.811+65T>A/C; n.226+65T>A/C; n.311+65T>A
S-0038/02 CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин g.76969157T>C; c.*272T>C; n.311+5697T>C
S-0038/03 CRHBP - Протеин, связывающий кортиколиберин rs7704995; g.76978712T>C; n.467+2192T>C
S-0251/01 CRHR1- Рецептор кортикотропин-рилизинг гормона 1 g.45818213C>T; g.38952T>C; c.241+1631C>T; c.122-3142C>T
S-0592/01 CRP - С-реактивный белок g.159712443C>T; c.*1082G>A; c.*374G>A; n.617G>A
S-0592/02 CRP - С-реактивный белок 1444C>T; 1184C>T
S-0730/01 CRY1 - Криптохром, регулятор циркадных ритмов, 1 1657+3A>C
S-0216/01 CSF1R - Рецептор колониестимулирующего фактора 1; антиген CD115; CSF-1 рецептор Short tandem repeat marker; CSF1PO
S-0039/01 CTSC - Катепсин C Ile453Val; I453V; [A1357G; 1357A>G]
S-0185/01 CYBA - Цитохром Б-245, альфа-полипептид 242T>C; Tyr72His
S-0217/01 CYP11B2 - Цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2 C-344T; -344 C>T
S-0040/01 CYP17A1 - Цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1; 17-альфа-гидроксилаза A2 allele; T-34C; -34T/C; -34T>G; -34T>C; -34T>A (A=A1)
S-0041/01 CYP1A1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство A, полипептид 1 CYP1A1*2A; MspI Polymorphism; T6235C; 3798T>C
S-0041/02 CYP1A1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство A, полипептид 1 1384A>G; Ile462Val
S-0607/01 CYP11A1 - Цитохром 450, семейство 11, подсемейство А, полипептид 1 (TTTTA)n repeat (L>7 (начиная от 8)
S-0665/01 CYP19A1 - Цитохром 450, семейство 19, подсемейство А, полипептид 1; Ароматаза g.51302775G>A; c.-39+35720C>T; g.40824C>T
S-0616/01 CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 CYP1A2*1C; -3860G>A; g.74745879G>A (C=G=*1)
S-0616/02 CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 CYP1A2*1F; -163C>A; g.74749576C>A (A=*1F)
S-0616/03 CYP1A2 - Цитохром Р450, семейтво 1, подсемейство А, полипептид 2 g.74727108C>T; c.-1694G>A
S-0218/01 CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 Arg368His; R368H; 1449 G>A; 7940G>A
S-0218/02 CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 CYP1B1*3; 672C>G; 181C>G; Leu61Val; Leu432Val revert!
S-0218/03 CYP1B1 - Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1 CYP1B1*4; g.38070996T>C/G; n.736A>G/C; c.245A>G/C; p.Asn82Ser/Thr; p.Asn453Ser/Thr
S-0042/01 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*15; Val281Leu; V281L; Val282Leu; 1683G>T; 841G>T (C=G=*1; A/C=*1/*1; 75A/25C=*1/*15)
S-0042/02 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*10; Del 8 bp E3; 3 exon deletions; Gly110Valfs; 707_714DelGAGACTAC; 329_336DelGAGACTAC
S-0042/03 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*9; A/C655G; I2 splice; IVS2-13A/C>G; IVS2-13A/C-G; 656A/C-G; IVS2-12A/C>G (A or C = *1, G = *9)
S-0042/04 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*11; Ile172Asn; I172N; 999T>A; 515T>A (revert! A = T = Ile=*1; T = A = Asn=*11)
S-0042/05 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X; 1994C>T; 952C>T; Gln318Stop (G=C=*1; A50/G50=*1/*1; A75/G25=*1/*17)
S-0042/06 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S; 2578C>T; 1357C>T (C=*1)
S-0042/07 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L; C89T (С/Т=*1/*1; C25/T75=*1/*8)
S-0042/08 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W; 2108C>T; 1066C>T (G=C=*1; A50/G50=*1/*1; A75/G25=*1/*18)
S-0042/09 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*7; 30 kb deletion including 3′ of CYP21A1P and 5′ of CYP21A2
S-0042/10 CYP21A2 - Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2*16; 1762_1763insT; 920_921insT; L307Frameshift
S-0219/01 CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 g.94781859G>A; c.681G>A; p.Pro227=; CYP2C19*2; m1 (C=G=*1)
S-0219/02 CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 g.94780653G>A; c.636G>A; p.Trp212Ter; CYP2C19*3; m2; W212X (G=*1)
S-0219/03 CYP2C19 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 19 g.94761900C>T; c.-806C>T; CYP2C19*17 - не в зоне псевдогена!
S-0043/01 CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9*2; Arg144Cys; R144C; C430T; 430C>T; 455C>T (C=*1)
S-0043/02 CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9*3; Ile359Leu; I359L; A1075C; 1075A>C; 42614A>C (A=*1)
S-0043/03 CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9*5; D360E; 1080C>G
S-0043/04 CYP2C9 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9*6; 818delA
S-0562/01 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*2, 2850C>T (A=T=*2)
S-0562/02 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*3, 2549 delA; Ins=*1, Del=*3
S-0562/03 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*4, 1846G >A; 1934G >A нет псевдогена (C=G=*1)
S-0562/04 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*6, 1707delT; 1795delT (Ins=*1, Del=*6)
S-0562/05 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*10, 100C>T; 188C>T (G=C=*1)
S-0562/06 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*17, 1023C>T; 1111C>T (G=C=*1)
S-0562/07 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*41; 2988G>A (A=*41)
S-0562/08 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*5; CYP2D6,Del
S-0562/09 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*9; 2615_2617delAAG; 841_843delAAG; K281del; Lys281del; Lys230del
S-0562/10 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*7; c.971A>C; c.818A>C; p.His324Pro; p.His273Pro
S-0562/11 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*8; c.505G>A/C/T; p.Gly169Arg/Ter
S-0562/12 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*11; g.42126310C>T; g.8682G>A
S-0562/13 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 CYP2D6*29; c.406G>A; p.Val136Met
S-0562/14 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 c.408G>C; p.Val136=
S-0562/15 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 c.1012G>A; c.859G>A; p.Val338Met; p.Val287Met
S-0562/16 CYP2D6 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство D, полипептид 6 g.42522613G>C; c.1457G>C
S-0044/01 CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 C-1053T; CYP2E1*5B
S-0044/02 CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 G-1293C; CYP2E1*5B (revert! C=G=*1 G=C=*5B)
S-0044/03 CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 T7632A; CYP2E1*6; [DraI_Minus; 7632T>A]
S-0044/04 CYP2E1 - Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 CYP2E1*5B (rs2031920+rs3813867)
S-0590/01 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4*1B; -392G>A (A=*1; G=*1B)
S-0590/02 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4*20; 1461dup; Pro488ThrfsTer7
S-0590/03 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4*4; 99367825T>C; Ile118Val
S-0590/04 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4*22; g.99366316G>A; c.522-191C>T
S-0590/05 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4*2; 664T>C; 15713T>C; S222P; Ser222Pro; 214T>C; Ser72Pro
S-0590/06 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4*3; 1334T>C; 23171T>C; M445T; 884T>C; Met295Thr; Met444Thr
S-0590/07 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4*8; 1389G>A; 13908G>A; R130Q; 389G>A; Arg130Gln; 428G>A; Arg143Gln; 286G>A
S-0590/08 CYP3A4 - Цитохром P450, семейство 3, подсемейство A, полипептид 4 CYP3A4*17; 566T>C; 15615T>C; F189S
S-0220/01 CYP4F2 - Цитохром P450, семейство 4, подсемейство F, полипептид 2 CYP4F2*3; Val433Met; V433M; [1297G>A]
S-0045/01 DDC - ДОФА-декарбоксилаза g.50555587T>C; c.-29+5427A>G
S-0045/02 DDC - ДОФА-декарбоксилаза g.50529166C>T; c.570+42G>A; n.369+42G>A
S-0158/01 DDX5 - DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) бокс хеликаза 5; РНК хеликаза p68 Ser480Ala
S-0046/01 DEFB1 - Дефензин, бета 1 C-44G; SNP 668C
S-0046/02 DEFB1 - Дефензин, бета 1 rs1799946; G-52A; [ -52G>A]
S-0046/03 DEFB1 - Дефензин, бета 1 rs1047031; 3′UTR
S-0660/01 DIRC3 - Ген, поврежденный при почечной карциноме, 3 g.217445617C>T
S-0637/01 DISC1 - Ген, поврежденный при шизофрении, 1 791G>A; Arg264Gln
S-0637/02 DISC1 - Ген, поврежденный при шизофрении, 1 67+5859A>G
S-0638/01 DISC2 - Ген, поврежденный при шизофрении, 2 g.231818355C>T; c.*120C>T; c.*519C>T; c.1819C>T; p.Leu607Phe
S-0047/01 DLG5 - Плацентарный и простатический DLG (человеческий гомолог DLG дрозофилы) Arg140Gln; R30Q; 419G>A; Ex2+46A>G
S-0723/01 DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 EX10-23, DEL
S-0723/02 DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 1418A>G; Lys473Arg
S-0723/03 DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 2606-1G>A
S-0723/04 DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 3494delC; Thr1165Lysfs
S-0723/05 DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 3504_3505insTGGCTGCT; Ala1169Trpfs
S-0723/06 DOCK8 - Белок, посвящающий цитокинезу, 8 6019dupT; Tyr2007Leufs
S-0221/01 DPP6 - Дипептидилпептидаза-6 340C>T; [531A>G; 537A>G; 723A>G]
S-0048/01 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD*2A; G1A; IVS14+1G>A
S-0048/02 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа Met166Val; M166V; [496A>G]
S-0048/03 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD*9A; Cys29Arg; C29R; *9A; T85C; 85T>C (T=*1)
S-0048/04 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD*13; c.1679T>G; p.Ile560Ser
S-0048/05 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа c.2864A>T; p.Asp949Val
S-0048/06 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа c.1129-5923 C>G
S-0048/07 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа c.1898delC
S-0048/08 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD*7; c.295_298 del TCAT; c.299_302del; p.Phe100SerfsTer15
S-0048/09 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа c.703C>T, n.467C>T, p.Arg235Trp
S-0048/10 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD*10; g.97691776G>A; c.2983 G>T; p.Val995Phe
S-0048/11 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа DPYD*12; g.97573943C>A; c.1156 G>T; p.Glu386Ter
S-0048/12 DPYD - Дигидропиримидиндегидрогеназа g.97699474T>C; c.557 A>G; p.Tyr186Cys
S-0049/01 DRD1 - Дофаминовый рецептор D1 g.175441697G>A; c.*62C>T
S-0049/02 DRD1 - Дофаминовый рецептор D1 g.175443147C>T; DdeI Polymorphism; A-48G; 3′UTR; IVS2-44G>A
S-0050/01 DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 141CIns/Del; -141CIns/Del; -141Ins/DelC
S-0050/02 DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 g.113412737G>A; c.870C>T; p.Pro290=; C957T; Ex7+147C>T; Pro319Pro; 957C>T; 1122C>T; 1035C>T
S-0050/03 DRD2 - Дофаминовый рецептор D2 724-83G>T
S-0615/01 DRD3 - Дофаминовый рецептор D3 g.114171968C>T; c.25G>A; p.Gly9Ser
S-0186/01 DRD4 - Дофаминовый рецептор D4 -521T>C
S-0186/02 DRD4 - Дофаминовый рецептор D4 2R-11R S<7; L>7
S-0696/01 DSG1 - Десмоглеин 1 g.31336524T>C/G; c.1176T>C/G; p.Tyr392=/Ter
S-0635/01 DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) g.15627871T>C; c.223-396A>G
S-0635/02 DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) g.15653418A>C; c.57-1278T>G
S-0635/03 DTNBP1 - Дисбиндин-1 (дистробревин-связывающий белок-1) g.15633201T>C; c.222+4543A>G
S-0051/01 EDA2R - Рецептор эктодисплазина A2 g.66624001G>A; c.-10-7971C>T
S-0051/02 EDA2R - Рецептор эктодисплазина A2 Arg57Lys; R57K (G/A; G=Arg А=Lys)
S-0222/01 EDN1 - Эндотелин-1 Lys198Asn; K198N; 594G>T; Lys197Asn; K197N
S-0207/01 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста G2155A/T; Gly719Cys/Ser (18 exon)
S-0207/02 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста Leu858Arg; L858R; 2573T>G (21 exon)
S-0207/03 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста del746-750 в 19 экзоне
S-0207/04 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста Thr790Met; T790M; 2369C>T (20 exon)
S-0207/05 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста 2300_2308dupCCAGCGTGG; Val769_Asp770insAlaSerVal (20 exon)
S-0207/06 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста EGFR Exon 19 Deletion
S-0207/07 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста 7:55154091-55154093; c.829_830AT>GA; p.M277E
S-0207/08 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста g.55174015G>A/C; c.2156G>A/C; p.G719A/C; p.Gly719Asp/Ala (18 exon)
S-0207/09 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста 7:55174776-55174776; c.2239_2240TT>CC; p.L747P (19 exon)
S-0207/10 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста g.55173986_55173988del; c.2127_2129delAAC; p.E709_T710>D (18 exon)
S-0207/11 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста g.55173984G>A; c.2125G>A; p.Glu709Lys; p.E709K (18 exon)
S-0207/12 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста g.55191746T>G; c.2497T>G; p.Leu833Val; p.L833V (21 exon)
S-0207/13 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста g.55181312G>T; c.2303G>T; p.Ser768Ile; p.S768I (20 exon)
S-0207/14 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста g.55191831T>A/C/G; c.2582T>A/C/G; p.Leu861Gln/Pro/Arg (21 exon)
S-0207/15 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста g.55174785G>C; c.2248G>C; p.Ala750Pro; p.A750P (19 exon)
S-0207/16 EGFR - Рецептор эпидермального фактора роста g.55181288_55181299dup; c.2284-5_2290dup; c.2290_2291ins12; p.A763_Y764insFQEA (20 exon)
S-0200/01 EPAS1 - Эндотелиальный белок, содержащий PAS-домен g.46307199A>G; c.26+9262A>G; n.432+13101A>G; n.174+9262A>G
S-0200/02 EPAS1 - Эндотелиальный белок, содержащий PAS-домен g.46314037T>G/A/C; c.26+16100T>G/A/C; n.432+19939T>G/A/C; n.174+16100T>G/A/C
S-0742/01 EPCAM - Молекула клеточной адгезии эпителия c.523C>T; p.Gln175Ter; Q175*
S-0742/02 EPCAM - Молекула клеточной адгезии эпителия c.133C>T; p.Gln45Ter; Q45*
S-0052/01 EPHX1 - Эпоксидгидролаза 1, микросомальная Tyr113His; Y113H; T337C; 337T>C (T=Tyr; C=His)
S-0052/02 EPHX1 - Эпоксидгидролаза 1, микросомальная His139Arg; A416G
S-0568/01 ERBB2 (HER2) - Гомолог-2 онкогена вируса птичьего эритробластного лейкоза V-ERB-B2 655 A>G; Ile655Phe
S-0223/01 ERBB3 - Рецептор тирозиновой протеинкиназы erbB-3; поверхностный антиген HER3 1734C>T
S-0053/01 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 XbaI Polymorphism; A-351G; IVS1-351A>G
S-0053/02 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 PvuII Polymorphism; T-397C; -397T>C
S-0053/03 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 BtgI Polymorphism; G2014A; 2014G>A; T594T; 1782G>A
S-0053/04 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 1609T>A; Y537N
S-0053/05 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 1610A>C; Y537S
S-0053/06 ESR1 - Эстрогеновый рецептор 1 D538G; 1613A>G
S-0621/01 ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 g.64232640C>T; *2317G>A; *497G>A
S-0621/02 ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 g.64257333C>T; c.984G>A; p.Val328=
S-0621/03 ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 g.64227153G>C/T; c.*380C>G/A
S-0621/04 ESR2 - Эстрогеновый рецептор 2 *39G>A; 1187G>A; 1367G>A; *1859G>A
S-0583/01 EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) 2200C-T
S-0583/02 EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) 2-BP INS, 1490AA
S-0583/03 EYA4 - Гомолог отсустствия глаз у дрозофилы, 4 (нейросенсорная тугоухость, дилатационная кардиомиопатия) VS14, 1282-12T-A
S-0688/01 F11 - Фактор коагуляции XI (плазменный предшественник тромбопластина) g.13230G>T; c.403G>T; p.Glu135Ter; E117X
S-0690/01 F12 - Коагуляционный фактор 12 (фактор Хагемана) g.177409531A>G; c.-4T>C
S-0054/01 F13A1 - Фактор коагуляции XIII, полипептид A1 Val34Leu; Val35Leu; 9G>T; G9T
S-0055/01 F2 - Фактор коагуляции II (протромбин) G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A
S-0055/02 F2 - Фактор коагуляции II (протромбин) Thr165Met; T165M; 494C>T
S-0056/01 F5 - Фактор коагуляции V g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln
S-0159/01 F7 - Фактор коагуляции VII (акселератор конверсии сывороточного протромбина) G10976A; Arg353Gln
S-0705/01 FABP2 - Белок, связывающий жирные кислоты g.119320747T>G/C/A; c.163A>C/G/T; p.Thr55Pro/Ala/Ser
S-0732/01 FBN1 - Фибриллин 1 g.48487396C>T; c.3379G>A; p.Gly1127Ser
S-0732/02 FBN1 - Фибриллин 1 g.48623687T>C; g.27102A>G; c.165-10595A>G
S-0256/01 FBN3 - Фибриллин 3 ′-521T>C
S-0628/01 FBXO40 - Белок F-бокс 40 g.121600977A>G; ′-31+7475A>G
S-0057/01 FCGR2A - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIa (CD32) His131Arg; H131R; [Ex4-120A>G]
S-0058/01 FCGR2B - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIb (CD32) Ile232Thr; I232T
S-0059/01 FCGR3A - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIa (CD16a) Phe158Val; Phe176Val; F158V; F176V; A559C; T559G (T/G; T=Phe G=Val)
S-0060/01 FCGR3B - Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIb (CD16b) NA1/NA2 Polymorphism
S-0224/01 FDPS - Фарнезил-дифосфат синтетаза A-98C; -98 A>C
S-0174/01 FGA - Фибриноген, альфа-цепь Short tandem repeat marker; FIBRA
S-0061/01 FGB - Фибриноген, бета-цепь g.154562863C>T; c.-156C>T; C-148T
S-0061/02 FGB - Фибриноген, бета-цепь G-455А; G-467A
S-0673/01 FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 2292G>T; Gln764His; Q764H
S-0673/02 FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 2164C>T; Pro722Ser; P722S
S-0673/03 FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 499G>T; Ala167Ser
S-0673/04 FGFR1 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 1 142G>A; Gly48Ser
S-0062/01 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 g.121586676A>T/G; c.109+7033T>A/C
S-0062/02 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 c.106-2636A>G; g.35547571T>C
S-0062/03 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 c.-20+18122T>C; g.31378T>C
S-0062/04 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 g.121592803A>G; c.109+906T>C
S-0062/05 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 g.121594355C>T; c.-150-388G>A
S-0062/06 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 g.121577821A>G; c.110-13242T>C
S-0062/07 FGFR2 - Рецептор фактора роста фибробластов, тип 2 g.1801837C>T; c.742C>T; p.Arg248Cys;
S-0160/01 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 c.*1136G>T
S-0160/02 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 c.106-2636A>G, g.35547571T>C
S-0160/03 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 c.-20+18122T>C; g.31378T>C
S-0160/04 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 g.35599305A>G; c.509-1901T>C
S-0160/05 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 g.35624967T>C; c.251-4693A>G
S-0160/06 FKBP5 - FK506-связывающий протеин 5 g.35678658T>C/A; c.-20+10146A>G/T
S-0225/01 FLG - Филаггрин Arg501Ter; R501X; [rs61816761]
S-0225/02 FLG - Филаггрин 3254_3257delCAGT; [rs41370446]
S-0225/03 FLG - Филаггрин P478S; Pro478Ser; 1432C>T
S-0659/01 FOXE1 - Фактор транскрипции щитовидной железы, 2 g.97793827A>G
S-0063/01 FSHB - Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид Tyr76Ter; Y76X; Tyr94Ter; Y94X; 282C>A
S-0691/01 FSHR - Рецептор фолликулостимулирующего гормона g.48962782C>T; c.1961G>A; c.2039G>A; p.Ser654Asn; p.Ser680Asn
S-0245/01 FTO - Ген, отвечающий за объём жировой массы тела и склонность к ожирению g.53786615T>A; c.46-23525T>A
S-0750/01 FUT2 - Галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансфераза 2 g.48703728G>A; c.772G>A; p.Gly258Ser
S-0201/01 GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 g.50329637C>A; c.1-19839G>T
S-0201/02 GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 g.50305127C>T; c.109-994G>A
S-0201/03 GABPB1 - GA-связывающий транскрипционный фактор, субъединица В1 g.50318595A>G; c.1-8797T>C
S-0064/01 GABRA1 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 1 g.161895883G>A; c.1059+15G>A
S-0065/01 GABRA2 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 2 g.46303716T>C; c.704-104A>G
S-0066/01 GABRA6 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 6 C1519T
S-0066/02 GABRA6 - Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A, альфа 6 C1236T; [Pro385Ser; P385S; Pro404Ser]
S-0608/01 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) р.Gln188Arg, c.563A>G
S-0608/02 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) p.Lys285Asn, c.855G>T
S-0608/03 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) IVS3-2A>C, c.329-2A>C
S-0608/04 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) p.Met142Lys, c.425T>A
S-0608/05 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) p.Leu358Pro, c.1073T>A
S-0608/06 GALT - Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ) p.Asn314Asp, N314D, c.940A>G, вариант Дуарте
S-0716/01 GBA - Глюкозилцерамидаза (Бета-глюкоцереброзидаза) 1444G>A; Asp482Asn
S-0067/01 GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 g.54912273C>T
S-0067/02 GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 g.54893421T>A; n.491+8900A>T; c.343+8900A>T
S-0067/03 GCH1 - ГТФ-циклогидролаза 1 g.54839739G>C
S-0571/01 GGCX - Гамма-глутамил карбоксилаза g.85560218C>T
S-0571/02 GGCX - Гамма-глутамил карбоксилаза g.85550510C>G
S-0068/01 GJB2 - Коннексин 26 35DelG; [Gly12Valfs]
S-0068/02 GJB2 - Коннексин 26 167delT
S-0577/01 GJB6 - Коннексин 30 14C>T; Thr5Met
S-0577/02 GJB6 - Коннексин 30
S-0577/03 GJB6 - Коннексин 30 D13S1830; 309-KB DEL/ INS
S-0619/01 GLRB - Рецептор глицина, бета-субъединица g.157133262C>T; c.298-3207C>T
S-0069/01 GLT6D1 - Гликозилтрансфераза 6, содержащая домен-1 g.135637876G>C; c.71+1241C>G
S-0721/01 GLUD2 - Глутаматдегидрогеназа, 2 1492T>G; Ser498Ala
S-0070/01 GNB3 - G-протеин, полипептид 3 C825T
S-0070/02 GNB3 - G-протеин, полипептид 3 G-350A
S-0071/01 GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид 482C>T; Thr161Met; T161M; T145M
S-0071/02 GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид Ins/Del; VNTR A, B, C, D; 1234_1272Del39/Ins39; (Ser399_Thr411)1-4; (1243-1281)1-4
S-0071/03 GP1BA - Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид g.4932600T>C; T-5C; Kozak sequence
S-0633/01 GPX1 - Глутатионпероксидаза 1 599C>T; Pro200Leu
S-0072/01 GRIK1 - Глутаматный рецептор, ионотропный, каинат 1 g.29595188C>A/T; c.1251+1338G>T/A
S-0073/01 GRIN1 - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 1 g.137156924G>A; c.901G>A; p.Gly301Arg; c.918G>A; p.Val306=
S-0074/01 GRIN2A - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2A g.9821855C>A; c.2168+409G>T
S-0618/01 GRIN2B - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2B g.13800184T>C/A; c.412-46269A>G/T Т>А (revert!!!)
S-0618/02 GRIN2B - Глутаматный рецептор, ионотропный, N-метил D-аспартат 2B g.13803645G>A; c.412-49730C>T
S-0075/01 GSTM1 - Глутатион-S-трансфераза мю 1 Null genotype
S-0076/01 GSTP1 - Глутатион-S-трансфераза пи 1 Ile105Val; I105V; 313A>G
S-0076/02 GSTP1 - Глутатион-S-трансфераза пи 1 Ala114Val; A114V; 341C>T
S-0077/01 GSTT1 - Глутатион-S-трансфераза тета 1 Null genotype
S-0078/01 GZMB - Гранзим B Arg55Gln; R55Q
S-0078/02 GZMB - Гранзим B g.24634208G>A; c.-48C>T; c.-97C>T
S-0079/01 HABP2 - Гиалуронан-связывающий протеин 2 Gly534Glu; G534E
S-0080/01 HCG9 - HLA-комплекс, группа 9 g.29975290G>A; g.556C>T; n.176G>A
S-0080/02 HCG9 - HLA-комплекс, группа 9 g.29976381T>C; n.403+864T>C; g.1455862T>C
S-0081/01 HFE - Гемохроматоз His63Asp; H63D; 187C>G (revert! C=G=Asp; G=C=His)
S-0081/02 HFE - Гемохроматоз Cys282Tyr; C282Y; 854G>A
S-0081/03 HFE - Гемохроматоз Ser65Cys; 193A>T
S-0597/01 HIF1A - Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа P582S; Pro582Ser; 1744C>T
S-0082/01 HLA-A - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A g.29949662T>C
S-0082/02 HLA-A - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A g.29966104T>A
S-0226/01 HLA-DQA1 - Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ альфа 1 G-863A; -863G>A; [rs9272346]
S-0083/01 HLA-J - Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) rs4959039
S-0084/01 HMGCR - 3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза g.75352778A>T; c.1368+1176A>T (revert! T=A)
S-0084/02 HMGCR - 3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза T/G SNP 29; [SNP 29; IVS18+117T>G]
S-0213/01 HNF1B - HNF1 гомеобокс B rs4430796
S-0722/01 HOMER1 - Каркасный белок Homer 1 g.79517086A>G
S-0085/01 HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея Gln61Lys; Q61K; 181C>A
S-0085/02 HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея Gly12Ser/Arg/Cys; G12S/R/C
S-0085/03 HRAS - V-Ha-ras-гомолог вирусного онкогена саркомы Харвея g.534286C>A; g.6265G>T; c.-283G>T; c.37G>T; G13C
CDNA HSP90AA1 - Белок теплового шока массой 90кДа, альфа, 1 типа, класс А cDNA synthesis
S-0199/01 HTR1A (5-HT1A) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 1A g.63962738C>G; n.97-4723G>C; c.-1019G>C (revert!)
S-0187/01 HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком rs594242 (revert! G=C)
S-0187/02 HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком 102С>T
S-0187/03 HTR2A - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2A, сцеплeнный с G-белком -1438G>A
S-0589/01 HTR2B - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2B 58C>T; Gln20Ter; Q20*, stop codon
S-0086/01 HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком Cys23Ser; C23S; 68C>G (G/C; G=Cys C=Ser)
S-0086/02 HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком g.114584047C>T; c.-759C>T; c.-850C>T
S-0086/03 HTR2C (5HTR2C) - 5-гидрокситриптаминовый (серотониновый) рецептор 2C, сцеплeнный с G-белком g.114584109C>G; c.-697C>G; c.-788C>G
S-0743/01 IDH1 - Изоцитрат-дегидрогеназа 1 R132H/L; c.395G>A/T
S-0743/02 IDH1 - Изоцитрат-дегидрогеназа 1 R132C/G/S; c.394C>T/G/A
S-0743/03 IDH1 - Изоцитрат-дегидрогеназа 1 c.299G>A; p.R100Q
S-0744/01 IDH2 - Изоцитрат-дегидрогеназа 2 R172G/W; c.514T>C/A
S-0744/02 IDH2 - Изоцитрат-дегидрогеназа 2 R172K; c.515G>A
S-0744/03 IDH2 - Изоцитрат-дегидрогеназа 2 R172S; c.516G>C/T
S-0569/01 IFNG - Интерферон гамма g.68158742T>A
S-0250/01 IFNL4 - интерферон лямбда-4 (IL28B) g.39248147C>T; c.152-152G>A
S-0250/02 IFNL4 - интерферон лямбда-4 (IL28B) g.39252525T>G
S-0227/01 IGF2BP2 - Белок 2, связывающий мРНК инсулин-подобного фактора роста 2 типа g.185793899G>T; c.239+29254C>A
S-0087/01 IL10 - Интерлейкин 10 A-1082G; -1082G>A; G-1082A
S-0087/02 IL10 - Интерлейкин 10 T-819C
S-0087/03 IL10 - Интерлейкин 10 A-592C
S-0586/01 IL13 - Интерлейкин 13 g.7100A>G; c.431A>G; p.Gln144Arg; p.Gln130Arg
S-0088/01 IL1A - Интерлейкин 1, альфа G4845T; 4845G>T
S-0088/02 IL1A - Интерлейкин 1, альфа C-889T; C-949T; [ -949C>T]
S-0089/01 IL1B - Интерлейкин 1, бета C3954T; C3953T; TaqI Polymorphism
S-0089/02 IL1B - Интерлейкин 1, бета C-511T; [-511C>T; 4490T>C]
S-0089/03 IL1B - Интерлейкин 1, бета T-31C; C-580T; [-31T>C; -580C>T]
S-0090/01 IL1RN - Антагонист рецептора интерлейкина 1 L/S; Allele 2; 86-bp VNTR intron 4; Taq I; IL1RN_86 bp; 86b.p. VNTR intron 4 (1n, 2n = S; 3n, 4n, 5n, 6n = L (PMID: 22370044 ))
S-0188/01 IL15RA - Рецептор интерлейкина 15, альфа *364T>G; 1293T>G
S-0188/02 IL15RA - Рецептор интерлейкина 15, альфа Asn146Thr; N146T
S-0091/01 IL2RA - Рецептор интерлейкина 2, альфа g.6056861T>C; c.64+5227A>G
S-0091/02 IL2RA - Рецептор интерлейкина 2, альфа g.6056986C>T; c.64+5102G>A; n.279+5106G>A
S-0092/01 IL4 - Интерлейкин 4 C-589T; C-590T; -589C>T
S-0092/02 IL4 - Интерлейкин 4 C-33T; -33C/T; [rs2070874]
S-0161/01 IL4R - Рецептор интерлейкина 4 Gln576Arg; Gln551Arg; Q576R
S-0093/01 IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) G-174C; -174G/C (прямой)
S-0093/02 IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) G-1363T
S-0093/03 IL6 - Интерлейкин 6 (интерферон, бета 2) G-572C
S-0646/01 LTC4S - Лейкотриен С4-синтаза -444A>C
S-0254/01 INS - Инсулин VNTR
S-0254/02 INS - Инсулин g.2160994A>T (A=T=III, T=A=I)
S-0094/01 ITGA2 - Интегрин, альфа 2 (CD49B, альфа 2 субъединица VLA-2 рецептора) C807T; [807C>T; Phe253]
S-0095/01 ITGB3 - Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa, антиген CD61) PIA1/PIA2; Leu33Pro; Leu59Pro; T1565C; HPA-1b; P1A2 (T=Leu=A1; C=Pro=A2)
S-0599/01 JAK2 - Янус-киназа 2 V617F; c.1849G>T; p.Val617Ile (revers C=G=Val)
S-0599/02 JAK2 - Янус-киназа 2 Ex12 K539L; Lys539Leu; 1615_1616delAAinsTT (AA>TT; insAA - norma)
S-0599/03 JAK2 - Янус-киназа 2 N542-E543del; 1624-1629delAATGAA
S-0599/04 JAK2 - Янус-киназа 2 F537-K539delinsL; 1611-1616delTCACAA
S-0599/05 JAK2 - Янус-киназа 2 E543-D544del; 1627-1632delGAAGAT
S-0666/01 KAL1 - Аносмин 1 EX3-6 Del
S-0666/02 KAL1 - Аносмин 1 EX3
S-0666/03 KAL1 - Аносмин 1 EX4 Del
S-0666/04 KAL1 - Аносмин 1 EX5 Del
S-0666/05 KAL1 - Аносмин 1 EX6
S-0666/06 KAL1 - Аносмин 1 3,300-BP DEL
S-0666/07 KAL1 - Аносмин 1 1540G>A; Glu514Lys
S-0666/08 KAL1 - Аносмин 1 1187C>T; p.Ser396Leu
S-0666/09 KAL1 - Аносмин 1 1062+1G>T
S-0666/10 KAL1 - Аносмин 1 784C>T; Arg262Ter
S-0666/11 KAL1 - Аносмин 1 711G>A; Trp237Ter
S-0202/01 KCNJ11 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 11 подсемейства J A67G; Lys23Glu
S-0710/01 KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J g.70175553G>A; c.514G>A; p.Asp172Asn
S-0710/02 KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J c.1102delC; p.Leu368Serfs
S-0710/03 KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J c.514G>A; p.Asp172Asn
S-0710/04 KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J c.431G>A; p.Gly144Asp
S-0710/05 KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J c.224C>T; p.Thr75Met
S-0710/06 KCNJ2 - Калиевый канал, выпрямляющий, с током, направленным внутрь клетки, тип 2 подсемейства J c.199C>T; p.Arg67Trp
S-0096/01 KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H Arg784Trp; R784W; Arg444Trp; G/A
S-0096/02 KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H Lys897Thr; K879T; Lys557Thr; T/G
S-0096/03 KCNH2 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство H Arg1047Leu; R1047L; Arg707Leu; C/A
S-0706/01 KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q c.1022C>T/A/G; p.Ala341Val/Glu/Gly
S-0706/02 KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q c.477+1G>A
S-0706/03 KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q c.940G>A; p.Gly314Ser
S-0706/04 KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q g.2572984G>A/C; c.919G>A/C; p.Val307Met/Leu
S-0706/05 KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q g.2527962G>A; c.421G>A; p.Val141Met
S-0706/06 KCNQ1 - Калиевый канал, потенциал-зависимый, подсемейство Q g.2572900T>A; c.835T>A; p.Phe279Ile
S-0695/01 KITLG - Лиганд рецептора тирозинкиназы g.88545774T>C; c.107A>G; p.Asn36Ser
S-0695/02 KITLG - Лиганд рецептора тирозинкиназы g.88545783A>G; c.98T>C; p.Val33Ala
S-0695/03 KITLG - Лиганд рецептора тирозинкиназы g.88545781T>G; c.100A>C; p.Thr34Pro
S-0612/01 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы D816V; 2447A>T; Asp816Val (exon 17) (прямой! А=А)
S-0612/02 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 9 p.Y503_F504insAY; c.1509_1510insGCCTAT
S-0612/03 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 11 p.V560D; c.1679T>A
S-0612/04 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 13 p.Val654Ala; p.V654A; c.1961T>C
S-0612/05 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 14 p.T670I; p.Thr670Ile; c.2009C>T
S-0612/06 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 2 p.D52N; c.154G>A
S-0612/07 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 8 p.D419del; c.1255_1257delGAC
S-0612/08 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 11 p.W557X; c.1669T>X
S-0612/09 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 11 p.V559X; c.1676T>X
S-0612/10 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 11 p.L576P; c.1727T>C
S-0612/11 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 13 p.K642E; c.1924A>G
S-0612/12 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 15 p.S715del ; c.2143_2145delAGC
S-0612/13 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 17 p.N822X; c.2466T>X
S-0612/14 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 17 p.Y823X; c.2467T>X
S-0612/15 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 17 p.V825X; c.2474T>X
S-0612/16 KIT (c-KIT) - Рецептор тирозинкиназы c-KIT экзон 18 p.E839K; c.2515G>A
S-0189/01 KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена exon 2 codon 12; g.25245351C>G/A/T; c.34G>C/T/A; p.Gly12Arg/Cys/Ser (G=Gly, C=Arg, T=Cys, A=Ser)
S-0189/02 KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена exon 2 codon13; g.25245347C>T/G/A; c.38G>A/C/T; p.Gly13Asp/Ala/Val
S-0189/03 KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена exon 3 codon 59; g.25227349C>A/T; c.175G>T/A; p.Ala59Ser/Thr
S-0189/04 KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена exon 3 codon 61; g.25227342T>C/G/A; c.182A>G/C/T; p.Gln61Arg/Pro/Leu
S-0189/05 KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена exon 4 codon 117; g.25225713T>A/G; c.351A>T/C; p.Lys117Asn
S-0189/06 KRAS - Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстена exon 4 codon146; 12:g.25225627G>A; c.437C>T; p.Ala146Val
S-0697/01 KRT1 - Кератин 1 g.52679786T>C/G; c.563A>G/C; p.Asn188Ser/Thr
S-0697/02 KRT1 - Кератин 1 g.52679785G>T; c.564C>A; p.Asn188Lys
S-0698/01 KRT10 - Кератин 10 g.40822104A>G; c.482T>C; p.Leu161Ser
S-0698/02 KRT10 - Кератин 10 g.40822119C>G/T/A; c.467G>C/A/T; p.Arg156Pro/His/Leu
S-0675/01 LAMC1 - Ламинин, гамма-1 g.183021513C>T; c.-2204C>T
S-0176/01 LARS2 - Митохондриальная лейцил-тРНК-гидроксилаза Short tandem repeat marker; D3S1358
S-0097/01 LCT - Лактаза g.9094C>T; c.-13907C>T; c.1917+326C>T; T-13910C; C/T(-13910);
S-0097/02 LCT - Лактаза T-22018C; G/A(-22018)
S-0097/03 LCT - Лактаза Gln268His; Q268H
S-0152/01 LEP - Лептин Val94Met; V94M
S-0098/01 LEPR - Лептиновый рецептор g.65610269G>C; c.1968G>C; p.Lys656Asn; K656N; 1968G>T
S-0098/02 LEPR - Лептиновый рецептор Lys109Arg; K109R; Ex4-45A>G; 326A>G
S-0098/03 LEPR - Лептиновый рецептор Gln223Arg; Q223R; 668A>G
S-0098/04 LEPR - Лептиновый рецептор g.65432064A>G; c.-21+6686A>G; c.*145A>G; n.492A>G
S-0694/01 LHCGR - Рецептор лютеиниризующего гормона/хориогонадотропина g.48694236T>C; c.935A>G; p.Asn312Ser
S-0244/01 LIF - фактор ингибирования лейкемии Val64Met; Val86Met; 3400 G>A; Arg26His (CGT ⇒ CAT isoform 2) (G=Val)
S-0244/02 LIF - фактор ингибирования лейкемии 1414A>C; g.30638226T>G
S-0594/01 LINC01432 -Long intergenic non-protein coding RNA 1432 22061780A>C
S-0228/01 LIPC - Печёночная липаза C-514T; -514C/T; -556C>T; -480C>T
S-0099/01 LOC100270679 - Неохарактеризованный LOC100270679, некодирующая РНК g.22069865A>G; n.445+1177A>G
S-0099/02 LOC100270679 - Неохарактеризованный LOC100270679, некодирующая РНК g.22061780A>C; n.196-6659A>C
S-0229/01 LPA - Липопротеин, Lp(a) Ile4399Met; I4399M
S-0230/01 LPL - Липопротеинлипаза g.19962213C>G; c.1421C>G; p.Ser474Ter S447X; 1595C>G (revert!!! C=G)
S-0230/02 LPL - Липопротеинлипаза g.19956018A>G; c.953A>G; p.Asn318Ser; Asn291Ser; N291S (A=T=Asn)
S-0230/03 LPL - Липопротеинлипаза g.20152G>A; c.644G>A; p.Gly215Glu; G188E; G215E
S-0100/01 LPP - LIM-протеин g.188371466C>T; c.-9-34646C>T
S-0100/02 LPP - LIM-протеин g.188394766C>A/T; c.-9-11346C>A/T
S-0100/03 LPP - LIM-протеин g.188396801G>C/T; c.-9-9311G>C/T
S-0712/01 LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 4321C>A/G/T; Arg1441Ser/Gly/Cys
S-0712/02 LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 5096A>G; Tyr1699Cys
S-0712/03 LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 4321C>T/A/G; Arg1441Cys/Ser/Gly
S-0712/04 LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 3364A>G; le1122Val
S-0712/05 LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 6055G>A; Gly2019Ser
S-0712/06 LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 6059T>C; Ile2020Thr
S-0712/07 LRRK2 - Обогащенная лейциновыми повторами киназа 2 4322G>A; Arg1441His
S-0198/01 LRP5 - Белок, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, тип 5 G2007A
S-0198/02 LRP5 - Белок, родственный рецептору липопротеинов низкой плотности, тип 5 Ala1330Val; A1330V; [Ex18-12C>T]
S-0101/01 MAOA - Моноаминоксидаза A 30-bp VNTR; L/H; L/S (3, 3.5, 4 or 5 repeats of the 30-bp sequence.(n=3/3,5=S; n=4/5=L)
S-0101/02 MAOA - Моноаминоксидаза A 891G>T; Arg297=
S-0102/01 MAP3K1 - Митоген-активируемая протеинкиназа 1 (E3 убиквитин протеин лигаза (паркин)) g.56727256T>G
S-0718/01 MAPT - Тау-белок, связанный с микротрубочками 1838_1840delATA; Asn613del
S-0103/01 MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу Gly54Asp; G54D; 161G>A (G=Gly)
S-0103/02 MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу Gly57Glu; G57E; 170G>A (G=Gly)
S-0103/03 MBL2 - Лектин 2, связывающий маннозу Arg52Cys; R52C; 154C>T (C=Arg)
S-0572/01 MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип 880G>A; Asp294Asn
S-0572/02 MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип 178G>T; Val60Leu
S-0572/03 MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип 274G>A/C; Val92Met/Leu
S-0572/04 MC1R - Рецептор меланокортина, 1 тип 451C>T/G; Arg151Cys/Gly
S-0104/01 MC4R - Рецептор меланокортина, 4 тип Val103Ile; 307G>A
S-0104/02 MC4R - Рецептор меланокортина, 4 тип 110A>T; Asp37Val
S-0246/01 MDM2 - гомолог мышиного белка double minute 2 (р53-связывающий белок MDM2) -410T>G; 309T>G
S-0247/01 MDM4 - гомолог мышиного белка double minute 4 (р53-связывающий белок MDM4) g.204547449A>T/G; c.558+572A>T/G
S-0667/01 MEFV - Пирин, Маренострин (Ген периодической болезни) g.3243407T>C; c.2080A>G; M694V, Met694Val
S-0667/02 MEFV - Пирин, Маренострин (Ген периодической болезни) g.3243310A>G; c.2177T>C; Val726Ala
S-0667/03 MEFV - Пирин, Маренострин (Ген периодической болезни) g.18181G>C; c.2040G>C; c.*244G>C; M680I; Met680Ile
S-0667/04 MEFV - Пирин, Маренострин (Ген периодической болезни) g.18225A>G; c.2084A>G; c.*288A>G; K695R
S-0105/01 MIF - Фактор, ингибирующий миграцию макрофагов G-173C; 173G>C; -173G/C; -173G-C
S-0662/01 MIR146A - МикроРНК 146А 60C>G; 286C>G
S-0106/01 MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 His329Pro; H329P; 986A>C
S-0106/02 MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 Pro648Ser; P648S; 1942C>T
S-0106/03 MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 Ala681Thr; A681T
S-0106/04 MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 G-93A; 93G>A (C=G)
S-0106/05 MLH1 - MutL гомолог 1 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 2 g.36993630C>T; c.83C>T; p.Pro28Leu
S-0162/01 MMP1 - Матрикс металлопротеиназа 1 (интестинальная коллагеназа) -1607delG (ins=2G)
S-0610/01 MMP2 - Матриксная металлопротеиназа 2, желатиназа A) 3457G>A; -1855G>A
S-0610/02 MMP2 - Матриксная металлопротеиназа 2, желатиназа A) -735C>T; 4297C>T; -1015C>T
S-0163/01 MMP3 - Матриксная металлопротеиназа 3 (стромелезин 1, прожелатиназа) 1171delA; -1171 5A/6A
S-0163/02 MMP3 - Матриксная металлопротеиназа 3 (стромелезин 1, прожелатиназа) Lys45Glu
S-0164/01 MMP9 - Матриксная металлопротеиназа 9 (желатиназа B, 92kDa желатиназа, 92kDa тип IV коллагеназа) -1562C/T; -1590C>T
S-0164/02 MMP9 - Матриксная металлопротеиназа 9 (желатиназа B, 92kDa желатиназа, 92kDa тип IV коллагеназа) Gln279Arg
S-0609/01 MPL - Рецептор тромбопоэтина W515L; Trp515Leu; 1544G>T
S-0609/02 MPL - Рецептор тромбопоэтина W515K; Trp515Lys; 1543_1544TG>AA
S-0165/01 MRE11A - Протеин рекомбинации и репарации ДНК rs601341
S-0166/01 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 C1168T; Leu390Phe
S-0166/02 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 77979A>G
S-0166/03 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 T−118C
S-0166/04 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 G9C; IVS1+9G>C (revert! C=G)
S-0166/05 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 T-6C; IVS12-6T>C
S-0166/06 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 A12G; IVS10+12A>G
S-0166/07 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 G1032A; Gly322Asp
S-0166/08 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 G1906C; A636P (revert! C=G)
S-0166/09 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 g.47414421A>T; c.942+3A>T
S-0166/10 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 g.47475130C>A/G/T; c.1865C>A/G/T; p.Pro622Gln/Arg/Leu
S-0166/11 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 g.47429881C>T; c.1216C>T; p.Arg406Ter
S-0166/12 MSH2 - MutS гомолог 2 (E.coli), рак прямой кишки, неполипозный, тип 1 g.47475180C>T; c.1915C>T; p.His639Tyr
S-0167/01 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) Gly39Glu; G39E; [116G>A; G116A; Ex1-145G>A]
S-0167/02 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) P92P; 276A>G
S-0167/03 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) G-101C; IVS4-101G>C (прямой!)
S-0167/04 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) G-556T; -556G>T (T=Norma!)
S-0167/05 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) g.47803508del; c.3261del; p.Phe1088SerfsTer2
S-0167/06 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) g.47803508dup; c.3261dup; p.Phe1088LeufsTer5
S-0167/07 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) g.47804984_47804985delTA; c.3513_3514delTA; p.Asp1171Glufs
S-0167/08 MSH6 - MutS гомолог 6 (E.coli) g.47806609_47806612del; c.3959_3962del; p.Ala1320GlufsTer6
S-0170/01 MSTN - Миостатин Lys153Arg
S-0107/01 MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) C677T; Ala222Val; A222V; [677C>T; C655T]
S-0107/02 MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H)
S-0107/03 MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H) 117C>T; Pro39=
S-0108/01 MTR - 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансфераза Asp919Gly; A2756G (T=A=Asp)
S-0109/01 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы Ile22Met; A66G (T=A=Ile)
S-0109/02 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы 1783C>T; His595Tyr
S-0109/03 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы 1049A>G; Lys350Arg
S-0109/04 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы 1243C>T; Arg415Cys
S-0109/05 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы 769T>A; Ser257Thr (прямой!)
S-0109/06 MTRR - Редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазы 1911G>A; Ala637=
S-0110/01 MUTYH - MutY гомолог 1 (E.coli) Gly396Asp; Gly382Asp; G396D; G382D; 1106G>A (C=G=Gly)
S-0110/02 MUTYH - MutY гомолог 1 (E.coli) Tyr165Cys; Y165C; 455A>G (T=A=Tyr)
S-0560/01 MYBPC3- Сердечный миозин-связывающий протеин С Glu452Gln
S-0190/01 MYH7 - Тяжёлая цепь-7 бета-миозина сердечной мышцы Arg403Gln
S-0733/01 MYH11 - Тяжелая цепь миозина, полипептид 11, гладкомышечный c.5697G>A/C; c.948-9172C>G/T; p.Glu1899=/Asp
S-0644/01 NAT1 - N-ацетилтрансфераза 1 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT1*17; Arg64Trp; R64W; 190C>T
S-0644/02 NAT1 - N-ацетилтрансфераза 1 (ариламин N-ацетилтрансфераза) 560G>A; Arg187Gln
S-0111/01 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2*5D; Ile114Thr; T341C (T=Ile=*1; C=Thr=*5D)
S-0111/02 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2*5A; C481T; Leu161
S-0111/03 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2*6A; Arg197Gln; G590A; 590G>A (G=*1; A=*6A)
S-0111/04 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2*7A; Gly286Glu; G857A; 857G>A (G=Gly=*1)
S-0111/05 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2*12A; Lys268Arg; 803G>A (rapid) (G=Arg=*1; A=Lys=*12A)
S-0111/06 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT2*14A; Arg64Gln; 191G>A
S-0111/07 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) g.18400285C>T; c.282C>T; p.Tyr94=
S-0111/08 NAT2 - N-ацетилтрансфераза 2 (ариламин N-ацетилтрансфераза) NAT*7B: 282T + 857A, то есть rs1041983(T) + rs1799931(A)
S-0210/01 NAA25 - N(альфа)-ацетилтрансфераза 25, NatB воспомогательная субъединица C12orf30
S-0736/01 NBN - Нибрин c.1483_1484delCCinsA; p.Pro495Metfs
S-0736/02 NBN - Нибрин c.817dupA; p.Thr273Asnfs
S-0736/03 NBN - Нибрин c.1397+1delG
S-0736/04 NBN - Нибрин c.808_809delGT; p.Val270Cysfs
S-0736/05 NBN - Нибрин c.698_701delAACA; p.Lys233Serfs
S-0736/06 NBN - Нибрин c.657_661delACAAA;p.Lys219Asnfs
S-0748/01 NBPF3 - Член семейства NBPF, 3 g.21459575C>T; c.134-6512C>T
S-0237/02 NC_000002.11 - Хромосома 2, фрагмент Short tandem repeat marker; D2S1338
S-0237/01 NC_000002.11 - Хромосома 2, фрагмент Short tandem repeat marker; D2S441
S-0238/01 NC_000005.9 - Хромосома 5, фрагмент Short tandem repeat marker; D5S818
S-0206/01 NC_000008_10 - Хромосома 8, фрагмент g.127395198A>G; n.546+25631T>C; n.157-3695A>G; n.178-3695A>G
S-0239/01 NC_000013.10 - Хромосома 13, фрагмент Short tandem repeat marker; D13S317
S-0663/01 NC_000014.9 - Хромосома 14, фрагмент g.36180040C>T
S-0663/02 NC_000014.9 - Хромосома 14, фрагмент g.36269155C>T
S-0240/01 NC_000016.9 - Хромосома 16, фрагмент Short tandem repeat marker; D16S539
S-0112/01 NC_000020.10 - Хромосома 20, фрагмент rs2180439
S-0180/01 NC_000021.8 - Хромосома 21, фрагмент Short tandem repeat marker; D21S11 - выкинут, пересчитать?
S-0208/01 NEDD4L - Убиквитин-протеиновая лигаза, сходная с регулятором развития нервных клеток 4 типа (NEDD4) g.58336932T>C; c.1065+3040T>C
S-0208/02 NEDD4L - Убиквитин-протеиновая лигаза, сходная с регулятором развития нервных клеток 4 типа (NEDD4) g.58316098T>C/A; c.348+66T>C/A
S-0632/01 NFE2L2 - Ядерный фактор (эритроидного происхождения 2) 364-71T>G/C
S-0191/01 NGF - Фактор роста нервов g.115286692G>A; c.104C>T; p.Ala35Val
S-0191/02 NGF - Фактор роста нервов g.115315483G>A; c.-136-21733C>T
S-0639/01 NGFR - Рецептор фактора роста нервов 795C>T; Gly265=
S-0639/02 NGFR - Рецептор фактора роста нервов 614C>T; Ser205Leu
S-0639/03 NGFR - Рецептор фактора роста нервов *1238T>G
S-0636/01 NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) 31636819G>A/T
S-0636/02 NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) 478B14-848 (4/0)
S-0636/03 NGR1 (RTN4R) - Ретикулон-4 (Nogo-рецептор) 31616625T>C
S-0113/01 NOD1 - NOD-подобный рецептор 1 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 1) T-160C; G796A; [796G>A; -160T>C; 796G/A]
S-0114/01 NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) Arg702Trp; R702W; 2104C>T
S-0114/02 NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) Gly908Arg; G908R; 2722G>C (revert! C=G=Gly; G=C=Arg)
S-0114/03 NOD2 - NOD-подобный рецептор 2 (белок, содержащий нуклеотид-связывающий домен 2) 3020InsC; Leu1007fsinsC
S-0115/01 NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 4b/a VNTR polymorphism; 4a/4b; NOS3 VNTR (L=4b; S=4a)
S-0115/02 NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T (T=Asp; G=Glu)
S-0115/03 NOS3 - Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 T-786C; [-786 T/C; IVS1-762C>T]
S-0116/01 NPY - Нейропептид Y Leu7Pro; T1128C
S-0117/01 NPY1R - Рецептор Y1 нейропептида Y g.163335583A>G; c.-152+8722T>C
S-0573/01 NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы exon 3 codon 61; g.114713908T>C/G/A; c.182A>G/C/T; p.Gln61Arg/Pro/Leu
S-0573/02 NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы exon 2 codon 12; g.114716126C>T/A/G; c.35G>A/T/C; p.Gly12Asp/Val/Ala
S-0573/03 NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы exon 2 codon13; g.114716123C>T/A/G; c.38G>A/T/C; p.Gly13Asp/Val/Ala
S-0573/04 NRAS - Ras-гомолог вирусного онкогена нейробластомы exon 4 codon 146; p.A146T; c.436G>A
S-0661/01 NRG1 - Нейрегулин 1 g.32574851G>C (revert!)
S-0118/01 NQO1 - Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 Pro187Ser; C609T; NQO1*2; NQO1*A (G=C=Pro)
S-0118/02 NQO1 - Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 Arg139Trp; C465T; NQO1*3
S-0603/01 NKX2-3 - NK2 хоумбокс 3 271G>A; 376C>T
S-0119/01 NR1I2 (PXR) - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 g.119801278T>G/A/C; c.96-5951T>G/A/C
S-0119/02 NR1I2 (PXR) - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 g.119806650A>G; c.96-579A>G; c.-22-579A>G
S-0119/03 NR1I2 (PXR) - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 g.119814886G>A; c.912-93G>A; g.7635A>G
S-0119/04 NR1I2 (PXR) - Ядерный рецептор, подсемейство 1, группа I, пептид 2 g.119818050G/A/C; c.*838G/A/C; n.2275G/A/C; 10799G/A/C
S-0563/01 NR5A1 - Ядерный рецептор, подсемейство 5, группа А, пептид 1 Arg255Leu; 116G>T
S-0231/01 NR3C1 - Ядерный рецептор, подсемейство 3, группа C, пептид 1 (глюкокортикоидный рецептор) Asn363Ser; N363S; [1220 A>G; Ex4-97A>G]
S-0684/01 NTRK1 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1 g.70841G>C; c.2231G>A; p.Arg744Pro; R744H; R780P
S-0684/02 NTRK1 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1 g.50201C>T; c.16C>T; p.Arg6Trp; R6W
S-0684/03 NTRK1 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1 c.1748G>A; R583H
S-0685/01 NTRK2 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 2 g.84710708C>A; c.500C>A; p.Ser167Tyr; S167Y
S-0686/01 NTRK3 - Нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 3 c.2247C>G; I749M (no rs-number; GRCh38, 15:87880315..87880315)
S-0682/01 NUDT15 - 7,8-дигидро-8-оксогуанин-три-фосфатаза g.48045719C>T; c.415C>T; p.Arg139Cys; R139C
S-0629/01 OGG1 - 8-оксогуанин-ДНК-гликозилаза 994C>G; Pro332Ala; Ser326Cys
S-0120/01 OPRM1 - Опиоидный рецептор мю 1 Asn40Asp; N40D; A118G; 118A>G
S-0192/01 OXTR - Окситоциновый рецептор g.8762685A>T/G; c.922+4581T>A/C; n.156-14792A>T/G
S-0121/01 PAH - Фенилаланингидроксилаза IVS12+1G>A; [IVS12DS, G-A, +1]
S-0121/02 PAH - Фенилаланингидроксилаза Arg408Trp; R408W; 1207C>T
S-0121/03 PAH - Фенилаланингидроксилаза Arg252Gly (754C>G); Arg252Trp; Arg252Gly/Trp
S-0121/04 PAH - Фенилаланингидроксилаза Arg158Gln; Arg158Pro; Arg158Gln/Pro
S-0121/05 PAH - Фенилаланингидроксилаза Pro281Leu; P281L
S-0121/06 PAH - Фенилаланингидроксилаза IVS10-11G>A; IVS10AS, G-A, -11
S-0121/07 PAH - Фенилаланингидроксилаза Arg408Gln; R408Q
S-0121/08 PAH - Фенилаланингидроксилаза Ile65Asn; Ile65Thr; Ile65Ser; Ile65Asn/Thr/Ser
S-0121/09 PAH - Фенилаланингидроксилаза g.7830545C>T
S-0121/10 PAH - Фенилаланингидроксилаза 684A>G; Glu390Glu
S-0121/11 PAH - Фенилаланингидроксилаза 756A>G; Tyr414Cys
S-0121/12 PAH - Фенилаланингидроксилаза c.125C>T; p.Ala42Val
S-0121/13 PAH - Фенилаланингидроксилаза c.1154A>G; p.Glu385Gly
S-0121/14 PAH - Фенилаланингидроксилаза c.1226A>G; p.Tyr409Cys
S-0121/15 PAH - Фенилаланингидроксилаза g.102852875C>T/G; c.767G>A/C; p.Arg256Gln/Pro; n.541G>A/C
S-0642/01 PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 g.23634957del;c.1592del;p.Leu531CysfsTer30; 1592delT
S-0642/02 PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 1027C>T; Gln343Ter
S-0642/03 PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 2323C>T;Gln775Ter
S-0642/04 PALB2 - Партнер и локализатор гена BRCA2 g.23637890_23637893del; c.172_175del;p.Gln60ArgfsTer7
S-0713/01 PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) 78G>A; Met26Ile
S-0713/02 PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) 115G>T; Ala39Ser
S-0713/03 PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) 192G>C; Glu64Asp
S-0713/04 PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) 446A>C; Asp149Ala
S-0713/05 PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) 487G>A; Glu163Lys
S-0713/06 PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) -24+75_-24+92dup
S-0713/07 PARK7 - Белок болезни Паркинсона, 7 (Дегликаза) 497T>C; Leu166Pro
S-0640/01 PAX8 - Paired Box 8 Arg31His; 92G>A
S-0640/02 PAX8 - Paired Box 8 Gln40Pro; 119A>C
S-0640/03 PAX8 - Paired Box 8 Cys57Tyr; 170G>A
S-0640/04 PAX8 - Paired Box 8 Leu62Arg; 185T>G
S-0598/01 PCSK9 - Пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексинового типа 9 g.55030366T>C
S-0664/01 PDGFRA - Рецептор фактора роста тромбоцитов альфа D842V; 2525A>T; Asp842Val; exon 18
S-0664/02 PDGFRA - Рецептор фактора роста тромбоцитов альфа PDGFRA экзон 12 p.V561D; c.1682T>A
S-0664/03 PDGFRA - Рецептор фактора роста тромбоцитов альфа PDGFRA экзон 14 p.N659K; c.1977C>G
CDNA PGK1 - фософоглицераткиназа-1 cDNA synthesis
S-0567/01 PGR - Прогестероновый рецептор Val660Leu; PROGINS; 1978G>T
S-0567/02 PGR - Прогестероновый рецептор 4114T>A
S-0620/01 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа H1047Y
S-0620/02 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа Glu545Gly/Ala; E545G/A; 1634A>G/C
S-0620/03 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа g.179234286G>A/T; c.3129G>A/T; p.Met1043Ile; M1043I
S-0620/04 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа g.179199088G>A; c.263G>A; p.Arg88Gln; R88Q
S-0620/05 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа g.179234232C>T; c.3075C>T; p.Thr1025=; T1025T
S-0620/06 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа Glu542Lys; E542K; 1624G>A
S-0620/07 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа His1047Arg/Leu; H1047R/L; 3140A>G/T
S-0620/08 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа c.1258T>C; p.C420R
S-0620/09 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа c.1633G>A; p.E545K
S-0620/10 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа c.1636C>G; p.Q546E
S-0620/11 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа c.1637A>G; p.Q546R
S-0620/12 PIK3CA - Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназна, каталитическая субъединица альфа c.1635G>T; p.E545D
S-0714/01 PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 926G>A; Gly309Asp
S-0714/02 PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 1311G>A; Trp437Ter
S-0714/03 PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 736C>A/T; Arg246Ter/Ter
S-0714/04 PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 813C>A; His271Gln
S-0714/05 PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 1196C>T; Pro399Leu
S-0714/06 PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 502G>C; Ala168Pro
S-0714/07 PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 620delG; Arg207Glnfs
S-0714/08 PINK1 - PTEN-индуцированная киназа 1 650C>A; Ala217Asp
S-0689/01 PLAT - Тканевой активатор плазминогена (фактор III, тромбопластин, ТАП, tPA) g.42214920A>G; –7351С>Т
S-0606/01 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15260681A>G; c.47T>C; p.Leu16Pro
S-0606/02 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15231047G>A; c.353C>T; p.Thr118Met
S-0606/03 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15239554G>C; c.236C>G; p.Ser79Cys
S-0606/04 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15259190A>G; c.82T>C; p.Trp28Arg
S-0606/05 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15239554_15239555del; c.238_239del; p.Leu80Valfs; 2-BP DEL, 426CT
S-0606/06 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15231048_15231059del; c.344_355del; p.Ala115_Thr118del; 12-BP DEL
S-0606/07 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15260663G>A; c.65C>T; p.Ser22Phe
S-0606/08 PMP22 - Белок периферического миелина 22 1.5-MB Del
S-0606/09 PMP22 - Белок периферического миелина 22 Ex2-Ex3_Del
S-0606/10 PMP22 - Белок периферического миелина 22 Ex2_Del
S-0606/11 PMP22 - Белок периферического миелина 22 Ex3_Del
S-0606/12 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15260709_15260710del; c.19_20del; p.Ser7TyrfsTer30; 2-BP DEL, 207TC
S-0606/13 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15239514dup; c.281dup; p.Arg95GlnfsTer82; 1-BP INS, 325G
S-0606/14 PMP22 - Белок периферического миелина 22 g.15239591C>T; c.199G>A; p.Ala67Thr
S-0739/01 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.6002590G>A; c.400C>T;p.Arg134Ter
S-0739/02 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.5987545del; c.1221del;p.Thr408LeufsTer40
S-0739/03 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.5977669_5977672del; c.2361_2364del;p.Phe788CysfsTer2
S-0739/04 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.5977629G>T; c.2404C>A;p.Arg802=
S-0739/05 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.5978687_5978688del; c.2186_2187del;p.Leu729GlnfsTer6
S-0739/06 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.5987033_5987034delinsACT; c.1731_1732delinsAGT; p.Arg578ValfsTer3
S-0739/07 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.6005918C>A/T; c.137G>T/A;p.Ser46Ile/Asn
S-0739/08 PMS2 - PMS1 гомолог 2 c.1169_1170ins20
S-0739/09 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.6004040del; c.182del;p.Tyr61LeufsTer15
S-0739/10 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.6004003A>T; c.219T>A;p.Cys73Ter
S-0739/11 PMS2 - PMS1 гомолог 2 g.5986763T>C; c.2002A>G;p.Ile668Val
S-0168/01 PNPLA3 - Адипонутрин g.43928847C>G; c.444C>G; p.Ile148Met
S-0122/01 POMC - Проопиомеланокортин Arg236Gly; R236G
S-0123/01 PON1 - Параоксоназа 1 C-161T; A162G; [-161C/T; -162A/G]
S-0123/02 PON1 - Параоксоназа 1 Gln192Arg; Q192R (T=Gln)
S-0123/03 PON1 - Параоксоназа 1 Leu55Met; L55M (A = Met, T = Leu)
S-0232/01 PON2 - Параоксоназа 2 Cys311Ser; C311S
S-0172/01 PPARA - Рецептор альфа, активируемый пролифератором пероксисом Intron 7 C/G; IVS7 2498 G>C (revert! C=G; G=Norma!)
S-0214/01 PPARD - Рецептор дельта, активируемый пролифератором пероксисом g.35411001C>T; c.-87C>T
S-0214/02 PPARD - Рецептор дельта, активируемый пролифератором пероксисом g.35362644T>C
S-0124/01 PPARG - Рецептор гамма, активируемый пролифератором пероксисом Pro12Ala; P12A; c.34C>G (G=C=Pro, C=G=Ala)
S-0173/01 PPARGC1A - Коактиватор 1-альфа рецептора гамма, активируемого пролифератором пероксисом типа а 1444G>A; Gly482Ser
S-0602/01 PPARGC1B - коактиватор 1-альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом типа b A203P; 607G>C; Ala203Pro (revert! G=C; C=G)
S-0241/01 PPIAP10 - Псевдоген-10 пептидилпролил изомеразы А (циклофилина А) Short tandem repeat marker; D19S433
S-0209/01 PRCP - Поликарбоксипептидаза Glu112Asp; E112D; 336A>C/T (A=Glu)
S-0715/01 PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) EX3-7DEL
S-0715/02 PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) EX4DEL
S-0715/03 PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) EX3DEL
S-0715/04 PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) EX8-9DEL
S-0715/05 PRKN - Белок болезни Паркинсона 2 (Паркин) EX7DEL
S-0205/01 PRMT3 - Аргинин-N-метилтрансфераза белков, 3 g.20494481A>C/G; c.*1209+227A>C/G; n.3180+227A>C/G
S-0724/01 PRNP - Прион 385A>G; Met129Val
S-0724/02 PRNP - Прион 532G>A; Asp178Asn
S-0724/03 PRNP - Прион 598G>A; Glu200Lys
S-0677/01 PROC - Протеин С, Инактиватор факторов свертывания Va и VIIIa; Фактор свертывания крови XIV 1201G>A; Asp401Asn; 525G>A; Asp176Asn
S-0677/02 PROC - Протеин С, Инактиватор факторов свертывания Va и VIIIa; Фактор свертывания крови XIV 1042C>T/A; Arg348Ter; p.Arg348=; 366C>T/A; Arg123Ter; p.Arg123=
S-0674/01 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 969G>A; Met323Ile
S-0674/02 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 629A>G; Gln210Arg
S-0674/03 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 533G>C; Trp178Ser
S-0674/04 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 518T>G; Leu173Arg
S-0674/05 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 343G>A; Val115Met
S-0674/06 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 254G>A; Arg85His
S-0674/07 PROKR2 - Рецептор прокинецитина, 2 58delC; His20Metfs
S-0678/01 PROS1- Протеин S 773A>G; Asn258Ser
S-0678/02 PROS1- Протеин S 586A>G; Lys196Glu; K196E; 682A>G
S-0699/01 PSEN1 - Пресенилин 1 g.73173663A>C/G/T; 436A>C/G/T; Met146Leu/Val/Leu
S-0699/02 PSEN1 - Пресенилин 1 g.73173642A>G; 415A>G; Met139Val
S-0699/03 PSEN1 - Пресенилин 1 g.73198100A>C/G; 839A>C/G; Glu280Ala/Gly
S-0699/04 PSEN1 - Пресенилин 1 g.73198094G>T/C; c.833G>T/C; p.Arg278Ile/Thr
S-0699/05 PSEN1 - Пресенилин 1 g.73173587A>T; 360A>T; Glu120Asp
S-0699/06 PSEN1 - Пресенилин 1 g.73198072C>G; 811C>G; Leu271Val
S-0700/01 PSEN2 - Пресенилин 2 g.226885603A>T; 521A>T; Asn174Ile
S-0564/01 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина 633C>A; Cys211Ter
S-0564/02 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина 55G>A; Asp19Asn
S-0564/03 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина 649G>A; Val217Ile
S-0564/04 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина 79+1G>A/T
S-0564/05 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина G129E (COWDEN DISEASE 1)
S-0564/06 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина R233X; 697C>T; Arg233Ter
S-0564/07 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина His123Arg
S-0564/08 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина Cys124Arg
S-0564/09 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина 800delA; Lys267Arg
S-0564/10 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина 389G>A; Arg130Gln
S-0564/11 PTEN - Фосфатаза и гомолог тензина 388C>G; Arg130Ter
S-0648/01 PTGER3 - Рецептор простагландина типа Е3 c.1105-4971G>T
S-0648/02 PTGER3 - Рецептор простагландина типа Е3 *346A>G; *305A>G; *218A>G; *261A>G
S-0169/01 PTGS2 - Простагландин-эндопероксид синтаза (простагландин G/H синтаза и циклооксигеназа) -1424A>G (COX2 -1195G>A)
S-0169/02 PTGS2 - Простагландин-эндопероксид синтаза (простагландин G/H синтаза и циклооксигеназа) -765G>C/A (c=g=Norma)
S-0604/01 PTPN2 - Тирозиновая фосфатаза, нерецпторный тип 2 g.12779948G>T
S-0125/01 PTPN22 - Протеин-тирозинфосфатаза, нерецепторный тип 22 (лимфоидная) Arg620Trp; R620W; 1858C>T
S-0576/01 PTS - Цитозольная 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза 252T>C
S-0676/01 RAD51C - RAD51 паралог C 5135delG; 93delG; Phe32Serfs
S-0676/02 RAD51C - RAD51 паралог C 22390G>A; 837+1G>A
S-0676/03 RAD51C - RAD51 паралог C 7414delG; 230delG; Gly77Valfs
S-0676/04 RAD51C - RAD51 паралог C g.58695182C>G/A/T; c.397C>G/A/T; p.Gln133Glu/Lys/Ter
S-0676/05 RAD51D - RAD51 паралог D g.35101347G>C/A/T; c.421C>G/T/A; p.Arg141Gly/Ter/=
S-0676/06 RAD51D - RAD51 паралог D g.35106406G>A; c.220C>T; p.Arg74Ter; c.556C>T; p.Arg186Ter
S-0676/07 RAD51D - RAD51 паралог D g.35107387dup; c.145-904dup; c.326dup; g.17485_17486insC; 326dupC
S-0676/08 RAD51D - RAD51 паралог D g.35107441_35107442dup; c.145-960_145-959dup; c.270_271dupTA; p.p.Lys91IlefsTer13; g.17430_17431insTA
S-0676/09 RAD51D - RAD51 паралог D 23885C>T; 955C>T; Gln319Ter
S-0727/01 RBFOX3 - Hexaribonucleotide связывающий белок-3 g.79143646G>A
S-0727/01 RBFOX3 - Hexaribonucleotide связывающий белок-3 g.79144290G>A
S-0727/01 RBFOX3 - Hexaribonucleotide связывающий белок-3 g.79145226C>T
S-0126/01 RET - Ret протоонкоген Cys611; Cys611Trp; 1833C>G (exon 10) (C=Cys G=Trp)
S-0126/02 RET - Ret протоонкоген Cys618; Cys618Ser/Arg; 1853G>C/A/T; 1852T>A/C/G (exon 10) (T/T; G/G - norma)
S-0126/03 RET - Ret протоонкоген Cys609; Cys609Tyr/Arg; 1826G>A/C/T; 1825T>C/A/G (exon 10) (T/T; G/G - norma)
S-0126/04 RET - Ret протоонкоген Cys620; Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser (exon 10)
S-0126/05 RET - Ret протоонкоген Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp; 1900T>G/A/C; 1901G>T; 1902C>G (exon 11)( T/T; C/C; G/G - norma)
S-0126/06 RET - Ret протоонкоген 102T>C; Met918Thr (exon 16)
S-0126/07 RET - Ret протоонкоген 60C>T/G; Ser904Phe/Cys (exon15)
S-0126/08 RET - Ret протоонкоген 2410G>A/C/T; Val804Met/Leu/Leu (exon 14)
S-0126/09 RET - Ret протоонкоген 2646_2648AGC>TTT; A883F
S-0708/01 RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 g.237634937C>T; c.6689C>T; p.Ser2230Leu
S-0708/02 RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 g.237648523G>C/A; c.7374G>C/A; p.Arg2458Ser/Ter
S-0708/03 RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 g.237784024C>G; c.12264C>G; p.Asn4088Lys
S-0708/04 RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 g.237791441C>T; c.13438C>T; p.Arg4480Cys
S-0708/05 RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 g.237639068C>T; c.6934C>T; p.Pro2312Ser
S-0708/06 RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 g.237798037G>T/A; c.13906G>T/A; p.Val4636Phe/Ile)
S-0708/07 RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 g.237784314A>G; c.12554A>G; p.Gln4185Arg
S-0708/08 RYR2 - Рианодиновый рецептор, 2 g.237819181C>G; c.14528C>G; p.Ala4843Gly
S-0584/01 SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный 18266251C>T; ′-50C>T
S-0584/02 SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный 209C>T; Ala70Val
S-0584/03 SAA1 - Белок амилоида А1 сывороточный 224T>C; Val75Ala
S-0127/01 SCGB1A1 - Секретоглобин, семейство 1A, пептид 1 (утероглобин) A38G; -26G>A
S-0707/01 SCN5A - Натриевый канал, потенциал-зависимый, субъединица альфа 5 c.5350G>A; p.Glu1784Lys
S-0707/02 SCN5A - Натриевый канал, потенциал-зависимый, субъединица альфа 5 c.1673 A > G; H558R
S-0707/03 SCN5A - Натриевый канал, потенциал-зависимый, субъединица альфа 5 c.1066G>A;p.Asp356Asn
S-0600/01 SELPLG - Лиганд Р-селектина M62I; 186G>A; Met62Ile
S-0242/01 SEMA3A - Белок семейства семафоринов, секретируемый, содержащий иммуноглобулин-подобный и Sema-домены Short tandem repeat marker; D7S820
S-0669/01 SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин 1096G>A; Glu366Lys; E342K
S-0669/02 SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин 863A>T; Glu288Val; E264V (revert! T=A=Glu)
S-0669/03 SERPINA1 - Альфа-1-антитрипсин 1145T>G; Met382Arg
S-0128/01 SERPINE1 - Ингибитор активатора плазминогена 1-го типа (PAI1) 4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G) (4G=N; 5G=Path)
S-0257/01 SHBG - Глобулин, связывающий половые гормоны (TAAAA)n repeat (L>7 (начиная от 8)
S-0627/01 SHMT - Серин-гидроксиметилтрансфераза 1 1420C>T; Leu474Phe
S-0668/01 SLCO1B1 - Переносчик анионов SLCO1B1*5; 521T>C; Val174Ala
S-0193/01 SLC16A1 - Нейротрансмиттерный переносчик монокарбоксилата Asp490Glu
S-0601/01 SLC19A1 - Специфический транспортер фолатов H27R, 80A>G; His27Arg
S-0725/01 SLC2A13 - Растворимый переносчик , 13 член 2 семейства 39960442G>A
S-0657/01 SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 181C>T; Arg61Cys
S-0657/02 SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 1260_1262del; Met420del
S-0657/03 SLC22A1 - Переносчик органических катионов, семейство 1 c.408G>C; c.353-186C>G
S-0658/01 SLC22A2 - Переносчик органических катионов, семейство 2 g.160254732T>C
S-0570/01 SLC22A4 (OCTN1) - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 g.132335767G>A
S-0570/02 SLC22A4 (OCTN1) - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 447T>C; Ile306Thr
S-0570/03 SLC22A4 (OCTN1) - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 g.132301616C>T
S-0570/04 SLC22A4 (OCTN1) - Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 4 1507C>T; Leu503Phe
S-0571/01 SLC22A5- Нейротрансмиттерный переносчик органических катионов, семейство 5 -207C>G
S-0654/01 SLC30A9 - Переносчик цинка; белок - 9 член 30 семейства растворимых переносчиков 148A>G; 273A>G; Met50Val
S-0655/01 SLC47A2 - Переносчик выведения лекарственных средств и токсинов; 2 член 47 семейства растворимых переносчиков -130C>T; 2153C>T; 759C>T
S-0617/01 SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина 1261-210C>A
S-0617/02 SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина 274+4226C>T
S-0617/03 SLC6A2 - Нейротрансмиттерный переносчик норадреналина -182C>T
S-0129/01 SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина 3′UTR 9/10 VNTR; 40-bp VNTR; [40-bp repeats in 3′-UTR]
S-0129/02 SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина G2319A; MspI; [exon 15 MspI (G2319A)]
S-0129/03 SLC6A3 - Нейротрансмиттерный переносчик дофамина intron 8 VNTR
S-0130/01 SLC6A4 (5HTTLPR) - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина L/S; Long/Short; 44-bp Ins/Del; 5-HTTLPR; [5HTTLPR; 44-bp insertion/deletion]
S-0130/02 SLC6A4 (5HTTLPR) - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина -1936A>G
S-0130/03 SLC6A4 (5HTTLPR) - Нейротрансмиттерный переносчик серотонина -1907T>C
S-0741/01 SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster g.51067124_51067127del; c.1245_1248del; p.Asp415GlufsTer20
S-0741/02 SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster g.51058383_51058384delAC; g.95344_95345delAC; c.831_832delAC
S-0741/03 SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster g.51065548C>G; c.1081C>G; p.Arg361Gly
S-0741/04 SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster g.51067036G>C/A/T; c.1157G>C/A/T; p.Gly386Ala/Asp/Val
S-0741/05 SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster g.51065521G>A; c.1054G>A; p.Gly352Arg
S-0741/06 SMAD4 - 4-й член семейства семейства белков SMAD, члены которого подобны белковым продуктам гена Mad (mothers against decapentaplegic) плодовой мушки Drosophila melanogaster g.51076662C>T; c.1333C>T; p.Arg445Ter
S-0131/01 SMN1 - Фактор выживания моторных нейронов, теломерный EX8DEL
S-0131/02 SMN1 - Фактор выживания моторных нейронов, теломерный EX7DEL
S-0711/01 SNCA - Альфа-синуклеин 157G>A; Ala53Thr
S-0711/02 SNCA - Альфа-синуклеин 88G>C; Ala30Pro
S-0711/03 SNCA - Альфа-синуклеин 152G>A; Gly51Asp
S-0711/04 SNCA - Альфа-синуклеин 150T>G; His50Gln
S-0132/01 SOCS1 - Супрессор 1 цитокиновой сигнализации g.11259447A>G
S-0645/01 SOD1 - Цитозольная супероксиддисмутаза 1 281G>C; Gly94Ala; G93A (прямой)
S-0645/02 SOD1 - Цитозольная супероксиддисмутаза 1 14C>T; Ala5Val; A4V
S-0133/01 SOD2 - Митохондриальная супероксиддисмутаза 2 Val16Ala; V16A; 47T>C (A=T=Val)
S-0134/01 SRD5A1 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-1-полипептид rs1691053
S-0135/01 SRD5A2 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-2-полипептид g.31580636G>C; p.Leu89Val; Val89Leu; V89L; 265C>G - (revert G=C=Leu, C=G=Val)
S-0135/02 SRD5A2 - Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-2-полипептид Ala49Thr; A49T; 145G>A
S-0233/01 SREBF2 - Протеин 2, связывающий стирол-регуляторный элемент Gly595Ala; G595A; [1784G>C]
S-0595/01 STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 Val637Met; 1909G>A
S-0595/02 STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 Arg382Trp; R383W/Q
S-0595/03 STAT3 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 3 Val463Del
S-0561/01 STAT6 - Трансмиттер сигнала и активатор транскрипции 6 g.57108399C>T; c.-21-100G>A
S-0738/01 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1221237C>A; c.759C>A;p.Tyr253Ter
S-0738/02 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1221321del; c.843del;p.Leu282SerfsTer5
S-0738/03 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1220701_1220704del; c.718_721del;p.Ser240LeufsTer46
S-0738/04 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1220372G>A; c.465-1G>A
S-0738/05 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1207163A>T/G; c.250A>T/G; p.Lys84Ter/Glu
S-0738/06 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1221312_1221313del; c.834_835del;p.Cys278TrpfsTer6
S-0738/07 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1207113T>C; c.200T>C;p.Leu67Pro
S-0738/08 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1221994_1222002del; c.908_916del;p.Ile303_His306delinsAsn
S-0738/09 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1207082G>T; c.169G>T;p.Glu57Ter
S-0738/10 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1219367del; c.418del;p.Leu140TrpfsTer21
S-0738/11 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1207110dup; c.197dup;p.Leu67AlafsTer96
S-0738/12 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1220700G>C; c.717G>C;p.Trp239Cys
S-0738/14 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1221977del; c.891del;p.Arg297SerfsTer39
S-0738/15 STK11 - Серин-треониновая киназа 11 g.1221216C>G; c.738C>G;p.Tyr246Ter
S-0234/01 STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 g.121352649T>C; c.2249-26067T>C
S-0234/02 STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 120866468C>T; -1197G>A
S-0234/03 STXBP5L - Белок, подобный синтаксин связывающему протеину 5 2491G>A;.2563G>A; Val831Ile; Val855Ile
S-0683/01 SULT1A1 - Сульфотрансфераза А1 g.28606193C>T; c.638G>A; c.404G>A; p.Arg213His; p.Arg135His; SULT1A1*2
S-0626/01 SUOX - Сульфитоксидаза 1281G>T; Ser427=
S-0720/01 TBP - ТАТА-связывающий белок 72_174CAG(25_42); Gln95(25_42))
S-0136/01 TBX21 - Ти-бокс 21 g.47745669G>A; c.*303G>A
S-0649/01 TBXA2R - Рецептор тромбоксана А2 795C>T; Ile265=; 406C>T; Arg136Cys
S-0137/01 TCF7L2 - Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 g.112998590C>T; IVS3C>T
S-0137/02 TCF7L2 - Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 c.483+9017G>T; IVS4G>T; g.113049143G>T
S-0687/01 TERT - Теломеразная обратная транскриптаза c.-124C>T; C228T
S-0687/02 TERT - Теломеразная обратная транскриптаза 1295250C>T; g.1295259G>A; c. -146 C>T; C250T
S-0575/01 TG - Тиреоглобулин 5995C>T; Arg1999Trp
S-0575/02 TG - Тиреоглобулин 2200T>A/C/G; Ser734Thr/Pro/Ala
S-0575/03 TG - Тиреоглобулин 3082A>G; Met1028Val
S-0575/04 TG - Тиреоглобулин Gln870His; 2610G>T
S-0575/05 TG - Тиреоглобулин g.132923397C>T; c.4588C>T; p.Arg1530Ter; c.146C>T; p.Arg50Ter; c.*801C>T; Arg1151Ter
S-0575/06 TG - Тиреоглобулин 138-BP DEL
S-0575/07 TG - Тиреоглобулин Cys1245Arg; 3733T>C
S-0138/01 TGFB1 - Трансформирующий фактор роста, бета 1 Leu10Pro; T29C; [29T>C]
S-0138/02 TGFB1 - Трансформирующий фактор роста, бета 1 Arg25Pro; G915C; 74G>C
S-0734/01 TGFBR1 - Рецептор трансформирующего фактора роста бета 1 g.99149253G>T/C/A; c.1229G>T/C/A; p.Arg410Leu/Pro/Gln
S-0734/02 TGFBR1 - Рецептор трансформирующего фактора роста бета 1 g.99149252C>A/T; c.1228C>A/T; p.Arg410=/Trp
S-0735/01 TGFBR2 Рецептор трансформирующего фактора роста бета 2 g.72695C>G; c.1346C>G; p.Ser449Cys
S-0175/01 TH - Тирозингидроксилаза Short tandem repeat marker; TC11; TCAT-повторы в первом интроне, (TCAT)n
S-0611/01 TIMP2 - Тканевой ингибитор металлопротеиназы-2 g.78925807C>G; c.-719G>C; 418G>C
S-0139/01 TLR2 - Толл-подобный рецептор 2 A-15607G; [ -15607A/G]
S-0140/01 TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 Thr399Ile; C1196T; [1196C/T; 1607C>T]
S-0140/02 TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 Asp299Gly; D299G; [896A>G; 1020A>G]
S-0140/03 TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 g.117718534T>C
S-0194/01 TNC - Тенасцин g.115046506T>A; c.4483A>T; p.Ile1495Leu; c.5029A>T; p.Ile1677Leu
S-0194/02 TNC - Тенасцин g.115051711C>T; c.4307-5029G>A
S-0141/01 TNF - Фактор некроза опухолей G-308A; -308G/A; -308G-A; TNF1/TNF2; 308.1/308.2
CDNA TNF - Фактор некроза опухолей cDNA synthesis
S-0141/02 TNF - Фактор некроза опухолей TNF-238; -418G>A
S-0142/01 TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b Asn3Lys; G1181C; 1181G>C (C=Asn G=Lys)
S-0142/02 TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b T245G; [245T>G]
S-0142/03 TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b 4314A>G; -1010A>G; [163T>C; rs3102735]
S-0142/04 TNFRSF11B - Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b g.118933071C>T; c.260G>A; p.Cys87Tyr
S-0235/01 TNFSF11 - Суперсемейство фактор некроза опухоли (лиганд), пептид 11 rs9594738
S-0235/02 TNFSF11 - Суперсемейство фактор некроза опухоли (лиганд), пептид 11 rs9594759
S-0605/01 TNNT2 - Сердечный тропонин Т Arg92Gln
S-0204/01 TOX3 - Протеин, принадлежащий к семейству белков, содержащих комплексы высокомобильных групп, 3 тип 659T>C
S-0143/01 TP53 - Опухолевый протеин P53 Arg72Pro; (G = C = Pro; C = G = Arg)
S-0143/02 TP53 - Опухолевый протеин P53 R175 g.7675089G>C/A; c.523C>G/T; p.Arg175Gly/Cys
S-0143/03 TP53 - Опухолевый протеин P53 R175; g.7675088C>T/A; c.524G>A/T; p.Arg175His/Tyr
S-0143/04 TP53 - Опухолевый протеин P53 G245; g.7674229C>A/T/G; c.734G>T/A/C; p.Gly245Val/Asp/Ala
S-0143/05 TP53 - Опухолевый протеин P53 G245; g.7674230C>T/G/A; c.733G>A/C/T; p.Gly245Ser/Arg/Cys
S-0143/06 TP53 - Опухолевый протеин P53 R248; g.7674220C>A/T/G; c.743G>T/A/C; p.Arg248Leu/Gln/Pro
S-0143/07 TP53 - Опухолевый протеин P53 R248; c.741_742delCCinsTT; p.Arg248Trp; g.7674221_7674222delinsAA
S-0143/08 TP53 - Опухолевый протеин P53 R248; g.7674221G>C/A; c.742C>G/T; p.Arg248Gly/Trp
S-0143/09 TP53 - Опухолевый протеин P53 R273; g.7673802C>A/G/T; c.818G>T/C/A; p.Arg273Leu/Pro/His
S-0143/10 TP53 - Опухолевый протеин P53 R273; g.7673803G>A/T; c.817C>T/A; p.Arg273Cys/Ser
S-0143/11 TP53 - Опухолевый протеин P53 R282; g.7673775C>A/G/T; c.845G>T/C/A; p.Arg282Leu/Pro/Gln
S-0143/12 TP53 - Опухолевый протеин P53 R282; g.7673776G>A/С; c.844C>T/G; p.Arg282Trp/Gly
S-0143/13 TP53 - Опухолевый протеин P53 R282; g.7673777del; c.844del; p.Arg282GlyfsTer63
S-0143/14 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7674191C>T; .772G>A; .Glu258Lys
S-0143/15 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7674208A>G; 8:c.755T>C;.p.Leu252Pro
S-0143/16 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7673806C>T/A; c.814G>A/T; p.Val272Met/Leu
S-0143/17 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7675214A>G; c.398T>C; p.Met133Thr
S-0143/18 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7675161dup; c.455dup; p.Pro153AlafsTer28
S-0143/19 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7674903_7674904del; c.628_629de; p.Asn210HisfsTer5
S-0143/20 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7670678A>G; c.1031T>C; p.Leu344Pro
S-0143/21 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7675200C>G; c.412G>C; p.Ala138Pro
S-0143/22 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7675082_7675084dup; c.530_532dup; p.Pro177dup
S-0143/23 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7673745T>C; c.875A>G; p.Lys292Arg
S-0143/24 TP53 - Опухолевый протеин P53 g.7674872T>C; c.659A>G; p.Tyr220Cys
S-0195/01 TPH1 - Триптофангидроксилаза-1 218A>C
S-0196/01 TPM1 - Тропомиозин 1, альфа Asp175Asn
S-0196/02 TPM1 - Тропомиозин 1, альфа
S-0681/01 TPMT - Тиопуринметилтрансфераза g.18143724C>G; c.238G>C; p.Ala80Pro; TPMT*2
S-0681/02 TPMT - Тиопуринметилтрансфераза g.18138997C>T; c.460G>A; p.Ala154Thr; TPMT*3B
S-0681/03 TPMT - Тиопуринметилтрансфераза g.18130687T>C/G; c.719A>G/C; .Tyr240Cys/Ser; TPMT*3C
S-0681/04 TPMT - Тиопуринметилтрансфераза g.18130781C>T; c.626-1G>A; TPMT*4
S-0243/01 TPO - Пероксидаза щитовидной железы Short tandem repeat marker; TPO (TPOX)
S-0243/02 TPO - Пероксидаза щитовидной железы 4-BP INS
S-0243/03 TPO - Пероксидаза щитовидной железы Arg540Ter; 1618C>T
S-0243/04 TPO - Пероксидаза щитовидной железы Ile447Phe; 1339A>T
S-0243/05 TPO - Пероксидаза щитовидной железы Tyr453Asp; 1357T>G
S-0653/01 TSC1 - Гамартин (туберозный склероз, 1) 1335A>G; Glu445=; 1182A>G; Glu394=
S-0144/01 TUFT1 - Туфтелин 1 g.151565890G>A; c.340-273G>A
S-0145/01 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) rs10830236
S-0145/02 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) g.89236606T>C
S-0145/03 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) g.89197209A>G
S-0145/04 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) g.89272085A>C
S-0145/05 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) g.89277878G>A
S-0145/06 TYR - Тирозиназа (кожно-глазной альбинизм IA) g.89284793G>A; c.1205G>A; p.Arg402Gln; n.203G>A; R402Q
S-0146/01 UBASH3A - T-клеточный лиганд убиквитина-1 g.42416077G>A; c.554-365G>A
S-0146/02 UBASH3A - T-клеточный лиганд убиквитина-1 g.42428412G>A/T; c.1056+1592G>A/T
S-0717/01 UCHL1 - Убиквитин С-концевая гидролаза L1 279C>T/G; Ile93=/Met
S-0197/01 UCP2 - Разобщающий белок-2 (митохондриальный переносчик протонов) Ala55Val
S-0147/01 UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1*28; 7-TA insertion; [A[(TA)5-7]TAA; short tandem repeat (microsatellite) (TA)7]
S-0147/02 UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1*6; 211G>A; Gly71Arg (G=*1)
S-0147/03 UGT1A1 - Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 g.233763993G>T; c.862-3041G>T
S-0581/01 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза g.45014803G>A; c.842G>A; p.Gly281Val
S-0581/02 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза g.45013928T>G; c.494T>G; p.Met165Arg
S-0581/03 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза g.45014017C>T; c.583C>T; p.Leu195Phe
S-0581/04 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза g.45014976C>A; c.912C>A; p.Asn304Lys, N304K
S-0581/05 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза g.45015389G>A; c.995G>A; p.Arg332His, R332H
S-0581/06 UROD - Уропорфироген декарбоксилаза g.45012271_45012280del; c.6_15del; p.Glu2AspfsTer10; 10-BP DEL
S-0248/01 USP7 - Специфичная к убиквитину пептидаза 7 g.8897333G>A; HAUSP-A
S-0148/01 VDR - Рецептор витамина D b/B; BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A (C=b)
S-0148/02 VDR - Рецептор витамина D g.47908762C>T; A-3731G; Cdx2; -29648A>G; 1270G>A; -3731A-G
S-0148/03 VDR - Рецептор витамина D FokI Polymorphism; Ex4+4T>C (G= C = Fok+(F); A = T = Met = Fok-(f))
S-0148/04 VDR - Рецептор витамина D TaqI Polymorphism; c.1056T>C; g.47844974A>G; p.Ile352=
S-0148/05 VDR - Рецептор витамина D ApaI Polymorphism (C=G=A; A=T=a)
S-0148/06 VDR - Рецептор витамина D rs2107301
S-0148/07 VDR - Рецептор витамина D rs2238135
S-0249/01 VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) -1154G>A; 4878A>G
S-0249/02 VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) g.43770613C>G; -94C>G; n.430C>G; n.4G>C; n.405G>C
S-0249/03 VEGFA - Фактор роста эндотелия сосудов А (VEGF - эндотелиальный фактор роста) -2578C>A; -2055A>C
S-0149/01 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 C381T; T−4931C; [381T>C; −4931T>C; T296C; 296C>T]
S-0149/02 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 G-1639A; G3673A; [-1639G>A; 3673; VKORC1*2]
S-0149/03 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 C1173T; C6484T; [6484C>T; 1173C>T]
S-0149/04 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 G6853C; G1542C; [6853G>C; 1542G>C]
S-0149/05 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 C2255T; C7566T; [2255C/T; 7566C>T; 2255C>T]
S-0149/06 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 Ins/Del; 271bp Ins/Del; [-1615_-1345Del/InsA; -1615_-1345Del/InsG]
S-0149/07 VKORC1 - Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 g.31091000C>T; c.*237G>A; c.*134G>A; c.*310G>A
S-0179/01 VWF - Фактор Виллебранда Short tandem repeat marker; VWA31A
S-0630/01 XRCC1 - X-Ray Repair Cross Complementing 1 580C>T; Arg194Trp
S-0652/01 ZBTB22 - Цинковый палец и домен ВТВ содержащий белок 16 928A>G; -1948A>G; Thr310Ala
S-0150/01 ZNRD1 - Белок, содержащий цинк-связывающий домен (zinc ribbon), тип 1 g.30056900C>T; n.437+1215G>A